目的:探讨氯胺酮治疗儿童难治性癫痫持续状态（RSE）和超级难治性癫痫持续状态（SRSE）的有效性。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京儿童医院重症监护病房接受氯胺酮治疗的18例RSE及SRSE患儿的病例资料、治疗及预后情况。按氯胺酮用药方式分为首剂负荷推注+静脉泵维持注射（泵维）组（7例）和单纯泵维组（11例)；按癫痫持续状态临床控制情况分控制组（11例）和无反应组（7例)。组间比较用Wilcoxon秩和检验或Fisher确切概率法。结果:18例患儿中男9例、女9例，年龄6.7(4.5,9.0)岁；7例RSE，11例SRSE。4例于住院期间死亡。11例使用氯胺酮后RSE或SRSE控制，7例无反应。氯胺酮持续应用时间4(2，11)d。18例氯胺酮泵维剂量为2.2(1.2,5.3)mg/(kg·h)。控制组氯胺酮泵维剂量为2.4(1.3,6.0) mg/(kg·h)，无反应组泵维剂量2.0(1.0,4.0) mg/(kg·h)，两组差异无统计学意义（ Z=-0.272， P=0.791）。7例负荷+泵维给药的患儿，RSE或SRSE均终止，负荷量1.5(0.3,1.6) mg/kg；11例泵维组患儿中4例RSE或SRSE终止。氯胺酮负荷+泵维组RSE或SRSE控制率优于泵维组（ P=0.01)。氯胺酮用药期间8例唾液分泌增多，未见其他不良反应。 结论:氯胺酮治疗儿童RSE及SRSE有一定效果，负荷量联合泵维给药的方式可能具有一定优势。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:探讨儿童癫痫持续状态严重程度评分(STEPSS)和END-IT评分对癫痫持续状态(SE)患儿短期预后的预测价值。方法:回顾性分析。纳入2012年1月1日至2022年1月1日青岛大学附属青岛妇女儿童医院收治的SE患儿103例。根据出院时格拉斯哥预后评分量表分为预后良好组(78例)和预后不良组(25例)，应用 Logistic回归分析SE患儿预后不良的危险因素，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估STEPSS评分和END-IT评分对SE患儿短期预后的预测价值。 结果:预后不良组患儿年龄较小[16(9，58)个月比56(21，84)个月， Z＝－3.068， P＝0.002]、血乳酸水平更高[3.16(2.43，4.01) mmol/L比1.67(1.32，2.10) mmol/L， Z＝－6.085， P<0.001]、STEPSS评分和END-IT评分增高[3.0(3.0，4.0)分比1.0(1.0，2.0)分、3.0(1.5，4.0)分比1.0(0，1.0)分， Z＝－6.956、－5.502，均 P<0.001]、合并发育迟缓的比例增高( χ2＝16.756， P<0.001)、脑磁共振检查异常比例增高( χ2＝5.860， P＝0.015)、启动抗SE治疗时间长( Z＝1.488， P＝0.024)、治疗中应用呼吸机的比例和应用多种抗癫痫药物的比例均增高(均 P<0.001)。二分类 Logistic回归分析显示血乳酸增高( OR＝7.975，95% CI：2.705~23.518)、药物种类增多( OR＝14.562，95% CI：2.035~104.173)、STEPSS评分( OR＝8.914，95% CI：2.824~28.140)和END-IT评分( OR＝2.209，95% CI：1.046~4.667)是影响SE患儿预后的危险因素。ROC曲线分析显示STEPSS评分和END-IT评分用于预测SE患儿不良预后时，曲线下面积(AUC)分别为0.939、0.853，截断值分别为2.5分(敏感度96.0%，特异度85.9%)和1.5分(敏感度76.0%，特异度75.6%)，约登指数分别为0.82和0.52。STEPSS评分的AUC值较END-IT评分的AUC值增高( U＝36.91， P<0.05)。2种评分联合试验预测SE患儿不良预后时，并联试验的敏感度和阴性预测值均达100.0%，串联试验的特异度为94.9%，阳性预测值为81.8%。 结论:STEPSS评分和END-IT评分对SE患儿的短期预后具有良好的预测价值，2种评分系统联合应用更有利于SE患儿不良预后的预测。

发热感染相关性癫痫综合征是最严重、罕见的癫痫性脑病之一，常影响既往健康且发育正常的学龄期儿童，前驱非特异性感染数天后出现逐渐加重的惊厥发作，并迅速进展为惊厥持续状态，其病因及发病机制不明，缺乏特定生物学标志物，治疗效果较差，但早期识别、合理治疗有助于改善预后。

目的:探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低（AESD）的临床与影像学特点。方法:病例系列研究，选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果:21例AESD患儿中男11例、女10例，起病年龄为2岁6月龄（1岁7月龄，3岁6月龄）。具有双相发作的典型病例18例，均为发热24 h内出现早期发作，其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作，7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3~9天，其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3~11天头颅磁共振弥散加权成像（DWI）上均可见皮层下白质弥散受限，即“亮树征”。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。21例患儿均予糖皮质激素冲击及大剂量丙种球蛋白治疗，效果欠佳。至2023年7月，在访18例患儿中17例遗留不同程度的神经系统后遗症，其中11例存在脑病后癫痫；1例恢复正常。结论:AESD以双相发作及影像学“亮树征”为特点，以对症、支持治疗为主，免疫治疗无肯定疗效。神经系统后遗症发生率高，病死率较低。

目的:验证并比较儿童癫痫持续状态严重程度评分量表(STEPSS)与PEDSS评分量表对癫痫持续状态(SE)患儿近期预后评估的应用价值。方法:回顾性分析2020年1月至2022年12月在郑州大学第一附属医院住院治疗的152例SE患儿的临床资料。根据STEPSS与PEDSS评分量表对患儿进行评分并预测患儿预后，通过绘制2个量表各自的受试者工作特征(ROC)曲线，计算曲线下面积(AUC)，找出理想界值，计算界值对应的敏感度、特异度，以此来验证并比较STEPSS与PEDSS评分量表对SE患儿预后评估的应用价值。结果:152例SE患儿中，男90例，女62例；年龄1个月至15岁[(5.8±3.9)岁]。预后良好112例，预后不良40例，其中死亡13例。在预测死亡方面，STEPSS与PEDSS评分量表的AUC分别为0.908(95% CI：0.848～0.967)、0.887(95% CI：0.831～0.942)，理想界值均为4，敏感度分别为0.740、0.846，特异度分别为0.745、0.835。2个评分量表比较差异无统计学意义( P>0.05)。在预测不良结局方面，STEPSS与PEDSS评分量表的AUC分别为0.869(95% CI：0.800～0.937)、0.926(95% CI：0.873～0.979)，理想界值均为3，敏感度分别为0.827、0.900，特异度分别为0.732、0.866，2个评分量表比较差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:与STEPSS评分量表相比，PEDSS评分量表预测SE患儿的近期治疗结局具有更高的应用价值，可作为评估SE患儿预后的常规方法。

目的:探讨危重症患儿脑梗死的临床特点及早期诊断。方法:对2013年1月至2019年9月中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房收治的27例脑梗死患儿的病例资料进行回顾性分析。结果:27例患儿中，男15例，女12例，发病年龄1个月～13岁，中位年龄为3.0(0.7，8.0)岁。27例脑梗死患儿中，感染10例(37.0%)，外伤6例(22.2%)，先天性心脏病3例(11.1%)，脑血管病2例(7.4%)，糖尿病酮症酸中毒1例(3.7%)，自身免疫性因素2例(7.4%)，病因不明3例(11.1%)。主要临床表现依次为：抽搐11例(40.7%)，惊厥持续状态5例(18.6%)，肢体活动障碍4例(14.8%)，意识障碍5例(18.5%)，面瘫4例(14.8%)。27例患儿中，行机械通气者12例(44.4%)。所有患儿D-二聚体均有不同程度升高。好转出院后，2例患儿产生继发癫痫后遗症。20例患儿行头部CT检查，其中11例提示有明确的脑梗死，颞叶病变8例，基底节病变3例。完善头部MRI+MRA检查27例，均提示存在脑梗死，且梗死范围大。结论:危重症患儿脑梗死好发年龄为婴幼儿期，最常见的病因为感染、外伤、先天性心脏病，常见的首发临床表现为抽搐和昏迷。影像学检查提示危重症患儿大面积梗死比例较高，MRI比CT辅助诊断效果好。D-二聚体可能对早期临床诊断有帮助。

目的:总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法:回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料，并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A，epilepsy”或“SMC1A，truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献，筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果:4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型，均为女性，均为婴幼儿期起病，就诊年龄分别为3、2、11、18月龄，均有局灶性发作，其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点，1例有癫痫持续状态，发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓，均合并小头（头围均<-2 s）。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs，均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇，其中英文6篇、中文1篇，结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿，均为女性，起病年龄0.5~18.0月龄，其中17例（81%）具有丛集性发作特点，发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式，包括全面强直-阵挛发作［12例（57%）］、局灶性发作［11例（52%）］，肌阵挛［4例（19%）］，痉挛［4例（19%）］，不典型失神［3例（14%）］，强直［2例（10%）］，失张力［1例（5%）］。癫痫持续状态4例（19%）。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失，均合并小头畸形。18例有脑电图资料，其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例（62%）。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例，侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。 结论:SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病，具有起病年龄早、丛集性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳。

癫痫持续状态（status epilepticus，SE）是儿童最常见的神经系统急危重症。传统上SE定义为癫痫发作持续30 min以上或两次惊厥发作之间意识未恢复。这个定义可能导致对癫痫发作的监护与抢救延误而引起不良后果。目前国际上已经将SE定义修改为持续5 min以上癫痫发作，通常分为两个时间点，即t 1和t 2，分别为癫痫可能持续的时间和癫痫发作可能导致长期不良后果的时间。对于强直阵挛性发作，t 1是5 min，t 2是30 min。但对于局灶性SE或非惊厥型持续状态的时间点仍未确切界定 [1]。难治性SE（ refractory status epilepticus, RSE）指持续或反复临床发作及脑电图痫性放电>60 min，经2~3种一、二线药物治疗无效。超级难治性SE（super-RSE，SRSE）定义为使用包括麻醉剂等治疗后发作持续24 h以上的发作状态 [1,2]。

目的:探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料，结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果:3例发热感染相关性癫痫综合征患儿发病年龄为6~9岁，发热至首次抽搐时间间隔为4~7 d，于24 h内进展为癫痫持续状态，癫痫发作以多灶性发作为主，脑脊液实验室检查无异常，脑电图可见弥漫性慢波活动为背景、颞区为主的癫痫波发放，2例急性期头颅磁共振成像可见脑水肿征象。3例患儿均对多种(4~5种)抗癫痫药物耐药，接受大剂量麻醉药物治疗可有效终止癫痫持续状态。1年后随访，3例均演变为难治性癫痫，其中2例伴认知障碍，1例伴运动障碍。结论:发热感染相关性癫痫综合征常见于既往体健的学龄期儿童，可由发热诱导，其癫痫发作呈爆发性、难治性，缺乏特异性实验室指标，大剂量麻醉药物可有效终止癫痫持续状态，大多预后不良。