目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

转录因子E3(TFE3)基因融合肾癌是一种罕见的肾细胞癌亚型，好发于儿童和青少年。成人TFE3基因融合肾癌发病率仅占成人肾细胞癌的1%，且具有临床侵袭性，预后较差。本文报道1例成人TFE3基因融合肾癌，采用肾部分切除术治疗，结合文献复习，讨论术后的进一步治疗方案，以供临床参考。

目的:分析儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌CT表现,以提高该病的诊断水平.方法:回顾性分析湖南省儿童医院2011年1月至2019年6月经手术病理确诊的3例Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌患儿的影像学资料;检索万方、CNKI、迈特思创、Pubmed数据库截止2019年11月关于儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌的相关文献并进行分析.分析Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度(钙化、出血、囊变坏死)、强化方式及转移情况等临床资料.结果:通过文献检索,联合本研究收集的3例Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌患儿进行综合分析,共纳入19例患儿,其中女童8例,男童11例;15例行CT平扫及增强扫描,仅1例行CT增强扫描;4例行MRI检查;右肾10例,左肾9例,均为单发;4例位于肾髓质内,14例位于肾皮髓质内,1例位于皮质.12例呈类圆形,7例呈不规则形.15例CT平扫发现8例呈稍高密度,7例呈等低密度;病例中有12例出现钙化;10例合并出血;16例出现囊变坏死.4例MRI检查示T1WI及T2WI均呈不均匀信号,1例中度不均匀持续强化,1例明显不均匀持续强化.CT动态增强扫描示病灶强化不均匀,6例轻度强化,4例中度强化,6例明显强化.各期强化程度均低于正常肾皮质,6例皮髓质期及延迟期呈渐进式持续强化;8例皮质期强化高于髓质期,延迟期强化稍低于髓质期,强化程度逐渐减低;2例各期强化无明显变化.10例出现腹膜后及腹主动脉旁淋巴结转移,其中1例肝脏受累,1例颈部淋巴结转移,4例腔静脉受累,1例2个月后子宫转移,1例死亡.结论:儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌CT表现具有一定的特征性,特别是在儿童中发现肾脏肿瘤,应重点考虑Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌的可能.

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称Xp11.2易位性肾癌(Xp11.2 tRCC)，是一种罕见的肾癌亚型，好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展，越来越多的融合谱被发现，目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就Xp11.2 tRCC的流行病学、分子遗传学、发病机制、诊疗等方面进行综述，为了解该病的生物学特性提供参考。

目的:探讨腹腔镜肾部分切除术治疗儿童多房囊性肾肿瘤的安全性和有效性。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2020年8月收治的1例儿童多房囊性肾肿瘤的资料。患儿，男，12岁。因B超发现左肾囊性包块并增大1年入院。B超及CT检查示左肾中下极实质内多房囊性包块，直径约5 cm；CT增强扫描见该包块CT值约10 HU，其内可见分隔和点状钙化，其中一处分隔强化的壁厚>4 mm。术前诊断为左肾囊性病变(Bonsiak Ⅲ级，T 1bN 0M 0期，R.E.N.A.L.评分9X)，该病变中等概率为恶性。采用腹腔镜左肾部分切除术，术中见左肾中下极有一60 mm×50 mm大小的囊性包块，将其完整切除。 结果:术后病理诊断：多房囊性肾肿瘤，形态学特征呈多房囊性改变，肾周脂肪组织及肾盏切缘均未见肿瘤，免疫组化染色检查及荧光原位杂交检测TFE3(＋)，符合Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。术后复查血肌酐61.6 μmol/L。随访3年，左肾形态恢复可；腹部CT检查未见肿瘤复发及远处转移病灶。结论:按照2019版Bosniak分级标准对儿童多房囊性肾肿瘤的良恶性进行预测，采用腹腔镜肾部分切除术治疗儿童多房囊性肾肿瘤，可保留部分患肾功能，是一种安全有效的微创治疗方法。

目的:初步探讨隐蔽切口法(Hidden Incision)在机器人辅助腹腔镜下儿童肾肿瘤根治术(Robot-assisted laparoscopic radical nephrectomy，RAL-RN)标本取出中应用的价值。方法:回顾性分析2015年8月至2019年2月收治的6例机器人辅助腹腔镜下肾肿瘤根治性切除患儿的临床资料。其中男4例，女2例；平均年龄3岁11个月；肾母细胞瘤3例，Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾癌2例，后肾腺瘤1例；肿瘤位于左肾3例，右肾3例。术中均采取健侧60°卧位，目镜Trocar位于脐缘(病灶对侧缘)，操作孔1位于前正中线脐上6～7 cm(具体取决于患儿腹壁空间)，操作孔2进皮点位于前正中线与下腹部腹横纹交点，进腹腔点在进皮点上方约1.5 cm处(Trocar于皮下潜行)。如需辅助孔，则辅助孔Trocar置于患侧下腹部腹横纹延长线上。所有患儿均实施根治性切除术，标本切除后完整置入标本袋，延长下腹部切口(切口长度大于等于瘤肾最小径)，标本袋经下腹部腹横纹切口完整取出。结果:6例患儿中，采用辅助孔3例，未采用辅助孔3例。切口长度5～8 cm，平均6.5 cm。所有标本均经下腹部腹横纹切口通道完整取出，无一例术中中转开放。术后住院4～7 d，平均4.5 d。术后伤口无活动性出血、裂开、感染等情况发生。术后随访4～46个月，平均25个月。术后伤口恢复可，未见明显瘢痕增生。结论:隐蔽切口法可安全、有效地应用于儿童RAL-RN术中标本的取出。

目的:总结儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点,以提高对该病的认识.方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院2015年1月至2023年12月收治的5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患儿的资料,并结合相关文献分析其临床特点.结果:5例患儿中男1例,女4例,发病年龄5～15岁,中位年龄11岁.肿瘤位于左肾2例,右肾3例.首发症状包括1例肉眼血尿、1例腹部膨隆、2例体检意外发现以及1例运动后腰腹痛.其中4例患儿接受了根治性肾切除术,1例接受了部分肾切除术.所有手术均未出现并发症.术后免疫组织化学染色显示所有患儿TFE3阳性.术后1例患儿失访,4例患儿随访3个月至6.5年.1例患儿术后接受舒尼替尼靶向治疗2年后死亡,其余3例未接受化疗及靶向治疗,术后无复发或转移.结论:儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌虽罕见,但预后较好;影像学确定病变部位,特异性相对有限;诊断主要依赖免疫组化;根治性肾切除术是有效的主要治疗手段.

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高本病的术前诊断水平.资料与方法 回顾性分析 2012 年 8 月—2022 年 3 月上海市儿童医院经病理证实的 9 例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料.9 例行CT平扫及增强检查,7 例行MRI平扫及增强检查,观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征、强化方式以及转移情况等.结果 9例均为单侧病灶,5 例位于左肾,4 例位于右肾;7 例病变呈圆形或类圆形,2例为不规则形.CT平扫 7例中6例呈稍高密度,2例呈等密度;6例可见钙化灶.MRI平扫7例T1WI以等、低信号为主,4例T2WI以等、高信号为主,3 例T2WI以稍低信号为主,3 例合并出血,4 例合并囊变、坏死.7 例扩散加权成像均呈明显高信号、相应表观扩散系数为低信号.增强后 4 例稍有强化,5 例均呈轻-中度强化.5 例伴转移.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT、MRI表现有一定的特征性,尤其是儿童肾实质内肿块,伴斑点状、斑片状钙化,可合并出血,扩散受限,增强扫描实性成分呈轻-中度强化,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能.

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点.方法 回顾性分析2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学资料及免疫表型,并复习相关文献.结果 2例患者中男性1例,女性1例,年龄分别为14和38岁.主要临床表现为肾区疼痛和血尿.病理学检查大体标本均为界限清楚的肿物.镜下观察可见实性片状、乳头状、小管状和腺泡状4种结构.肿瘤细胞呈多角形,界限清楚,胞质丰富,呈淡红染或透亮.细胞核圆形或卵圆形,染色质呈囊泡状,可见明显的核仁.肿瘤细胞弥漫高表达TFE3、CD10、RCC和P504S.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌非常罕见,主要发生于儿童和青少年,具有独特的临床病理学特征及生物学行为.

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高该病的诊断水平.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2014年3月～2018年2月经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料.9例行CT,6例行MRI,其中3例同时行CT及MRI.观察分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征及血供、强化方式等.结果 10例病灶中心位于髓质,1例位于皮质,1例为外生型.5例出现转移.CT平扫9例中2例呈稍高密度,7例呈等密度;4例可见钙化灶;3例合并出血.三期增强后8例呈轻度到中度不均匀渐进性强化(各期强化程度均较肾皮质低,皮质期高于肾髓质,排泄期低于肾髓质).MRI上6例T2WI均呈稍低信号,T1WI以等、稍高信号为主,3例可见明显坏死、囊变成分,5例可见短T2信号假包膜.动态增强扫描与CT增强特征相符.高b值DWI病变呈明显高信号,ADC图为低信号.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT和MRI表现有一定的特征性,尤其在儿童或年青人中发现肾脏肿瘤,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能.