目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

目的:对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析，探讨其病因及遗传学特征。方法:综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常，并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果:G显带核型分析显示，胎儿及其母亲染色体核型为46, X, add(X) (p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失，且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确，胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31, 608 021-7 736 547)，同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23, 16 271 151-28 788 643)。结论:胎儿衍生X染色体遗传自母亲，核型为46，X，der(X) t(X；Y) (p22.3；q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用，有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。

目的:总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题，提高对本病的认识及诊断水平。方法:收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果:5例患儿中男2例，女3例，年龄4～8岁，均以发现腹部包块就诊，入院完善检查后，4例行肾脏及肿瘤根治性切除术，1例行肿物单纯切除术，术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样，呈巢片状、腺泡状或乳头状排列，胞质丰富，从完全透明到粉染嗜酸性，可见砂砾样钙化；其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外，还可见部分区域呈微乳头状排列；1例瘤细胞胞质丰富，呈强嗜酸性，并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3，FISH检测均存在异常分离信号。结论:Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤，组织学形态多样，应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别，其免疫组织化学表达及分子检测均较特异，可结合临床发病情况进行诊断。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法:回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息，采用荧光原位杂交（FISH）技术、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果:男女各1例，年龄分别为59岁和57岁。形态学上，例1类似于肾集合管癌或髓质癌，呈小管状、微囊网状结构，具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润；例2则类似于Xp11.2易位性肾细胞癌或Ⅱ型乳头状肾细胞癌，呈管状乳头状、局部实性结构，肿瘤细胞胞质呈絮状，间质内见多量泡沫样组织细胞，未见黏液背景及淋巴细胞浸润。免疫表型方面，2例均强阳性表达ALK蛋白，此外细胞角蛋白7、E-cadherin、波形蛋白、PAX8和CD10呈现不同程度的表达，其余标志物均为阴性。多种分子检测技术均明确显示ALK基因易位，例1为罕见的VCL-ALK融合基因，融合位点为VCL基因的第16号外显子和ALK基因的第20号外显子；例2为EML4-ALK融合基因，融合位点为EML4基因的第2号外显子和ALK基因的第20号外显子。结论:ALK易位性肾细胞癌较为罕见，形态多样，容易漏诊和误诊。特征性的ALK蛋白表达和分子检测ALK基因重排有助于该类型肾癌的确诊。

目的:采用MRI及CT诊断对不同亚型肾细胞癌的特征进行分析，以提升鉴别诊断水平。方法:回顾性分析2016年2月至2018年12月本院收治的130例肾细胞癌患者。所有患者均接受CT平扫及增强扫描，选取其中32例患者同时接受MRI平扫及增强扫描。对肿瘤基本特征、平扫表现、强化方式、强化程度进行判定。结果:平扫的CT亚型分布：透明细胞癌106例，乳头状癌10例，嫌色细胞癌7例，囊性癌5例，Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌2例。平扫的MRI亚型分布：透明细胞癌27例，乳头状癌3例，嫌色细胞癌2例。平扫的CT特征：大多数病灶形状为类圆形，小病灶多为等密度影，大病灶多为混合密度影；平扫的MRI特征：T1WI呈低、等信号影，T2FS呈高信号影，DWI呈混杂高信号影。增强扫描的CT和MRI特征：透明细胞癌、囊性癌及Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性癌强化方式为"快升快降"型，强化程度明显；乳头状癌、嫌色细胞癌强化方式为迟发性、持续性，强化程度轻微。结论:不同亚型的肾细胞癌具有不同的临床特征与影像学表现。临床上应结合发病特点、症状体征、辅助检验，积极利用CT、MRI等影像学手段对肾细胞癌不同亚型进行精确分析，以针对性选用治疗方案，改善患者的临床症状与预后水平。

目的:探讨成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征及预后。方法:回顾性分析2012年1月1日至2018年12月31日广西医科大学第一附属医院收治的7例确诊为成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。分析患者的临床表现、影像学及病理学特征、治疗方法及预后。结果:术前7例CT提示肾恶性肿瘤可能性大，均行肾根治性切除术。7例病理均为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌，平均肿瘤长径5.9(3～10)cm，平均随访42(20～85)个月，生存期55.5(27～85)个月，4例存活，3例死亡。结论:成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌术前诊断困难，确诊需依赖组织学和免疫组化，早期或局限性患者行肾根治性切除术，预后好，而术后复发或远处转移者的预后差。

目的:探讨pT 3a期肾非透明细胞癌(nccRCC)的临床病理特征和预后。 方法:回顾性分析2013年3月至2023年3月北京大学第三医院行手术治疗的438例pT 3a期肾细胞癌患者的临床资料。根据术后不同病理类型分组，nccRCC组58例，肾透明细胞癌(ccRCC)组380例，两组的年龄、美国麻醉医师协会(ASA)评分、合并症差异有统计学意义(均 P <0.05)，故采用倾向性评分法匹配两组术前基线数据。匹配后nccRCC组58例，ccRCC组232例，两组性别(男/女：34/24例与165/67例)、年龄[(53.3±16.8)岁与(56.6±11.6)岁]、ASA评分(1/2/3/4分：19/34/5/0例与60/163/8/1例)、合并症(有/无：16/42例与76/156例)、肿瘤最大径[6.7(5.3，8.4)cm与5.8(4.6，7.8)cm]、行保留肾单位手术(是/否：4/54例与15/217例)的差异均无统计学意义( P >0.05)。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用log-rank检验比较不同病理类型患者的总生存率(OS)和无进展生存率(PFS)。采用Cox比例风险回归模型分析nccRCC组中不同pT 3a期病理特征与PFS的关系。 结果:匹配队列中，nccRCC组和ccRCC组的中位随访时间分别为28.0(16.3，45.3)个月和31.0(18.0，57.0)个月。nccRCC组的病理类型包括肾嫌色细胞癌(20例，34.5%)，乳头状肾细胞癌(20例，34.5%), Xp11.2易位性肾细胞癌(8例，13.8%)，黏液小管和梭形细胞癌(3例，5.2%)，其他或未分类肾细胞癌(7例，12.1%)。nccRCC组与ccRCC组侵犯肾静脉但未侵犯肾静脉壁(有/无：5/53例与41/191例)、侵犯脉管(有/无：18/40例与52/180例)、侵犯肾周脂肪(有/无：15/43例与39/193例)、侵犯肾盂肾窦(有/无：51/7例与200/32例)、肉瘤样分化(有/无：2/56例与4/228例)的差异均无统计学意义( P>0.05)，淋巴结阳性(是/否：9/49例与3/229例， P<0.01)差异有统计学意义。nccRCC组和ccRCC组的5年PFS分别为67%(95% CI 52%～86%)和78%(95% CI 70%～86%)，5年OS分别为70%(95% CI 55%～89%)和87%(95% CI 81%～93%)，两组PFS差异无统计学意义( P> 0.05)，OS差异有统计学意义( P< 0.01)。肾嫌色细胞癌、乳头状肾细胞癌、Xp11.2易位性肾细胞癌患者的5年PFS分别为88%(95% CI 67%～100%)、55%(95% CI 33%～91%)、38%(95% CI 9%～100%)，5年OS分别为86%(95% CI 63%～100%)、65%(95% CI 44%～97%)、43%(95% CI 10%～100%)。ccRCC、肾嫌色细胞癌、乳头状肾细胞癌、Xp11.2易位性肾细胞癌4种病理类型患者PFS和OS比较，差异均有统计学意义( P< 0.01)。多因素Cox回归分析结果显示，侵犯肾静脉而未侵犯静脉壁是nccRCC患者PFS的独立危险因素( HR＝8.0，95% CI 1.8～36.2， P<0.01)。 结论:pT 3a期nccRCC相较于ccRCC更易发生淋巴结转移，其中乳头状肾细胞癌、Xp11.2易位性肾细胞癌患者预后差。在不同T 3a期病理特征中，侵犯肾静脉而未侵犯静脉壁是nccRCC患者PFS的独立危险因素。

目的:分析儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌CT表现,以提高该病的诊断水平.方法:回顾性分析湖南省儿童医院2011年1月至2019年6月经手术病理确诊的3例Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌患儿的影像学资料;检索万方、CNKI、迈特思创、Pubmed数据库截止2019年11月关于儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌的相关文献并进行分析.分析Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度(钙化、出血、囊变坏死)、强化方式及转移情况等临床资料.结果:通过文献检索,联合本研究收集的3例Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌患儿进行综合分析,共纳入19例患儿,其中女童8例,男童11例;15例行CT平扫及增强扫描,仅1例行CT增强扫描;4例行MRI检查;右肾10例,左肾9例,均为单发;4例位于肾髓质内,14例位于肾皮髓质内,1例位于皮质.12例呈类圆形,7例呈不规则形.15例CT平扫发现8例呈稍高密度,7例呈等低密度;病例中有12例出现钙化;10例合并出血;16例出现囊变坏死.4例MRI检查示T1WI及T2WI均呈不均匀信号,1例中度不均匀持续强化,1例明显不均匀持续强化.CT动态增强扫描示病灶强化不均匀,6例轻度强化,4例中度强化,6例明显强化.各期强化程度均低于正常肾皮质,6例皮髓质期及延迟期呈渐进式持续强化;8例皮质期强化高于髓质期,延迟期强化稍低于髓质期,强化程度逐渐减低;2例各期强化无明显变化.10例出现腹膜后及腹主动脉旁淋巴结转移,其中1例肝脏受累,1例颈部淋巴结转移,4例腔静脉受累,1例2个月后子宫转移,1例死亡.结论:儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌CT表现具有一定的特征性,特别是在儿童中发现肾脏肿瘤,应重点考虑Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌的可能.

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称Xp11.2易位性肾癌(Xp11.2 tRCC)，是一种罕见的肾癌亚型，好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展，越来越多的融合谱被发现，目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就Xp11.2 tRCC的流行病学、分子遗传学、发病机制、诊疗等方面进行综述，为了解该病的生物学特性提供参考。