目的 初步探究超声生物显微镜(UBM)作为先天性上睑下垂(CP)术前眼睑解剖结构评估工具的可行性,并分析患侧眼提上睑肌及腱膜的病理改变.方法 前瞻性病例研究.选取10例单眼先天性上睑下垂的初诊患者入组,根据病情的严重程度分为中度组(5例)和重度组(5例).利用UBM(SW-3200L,35MHz)对患者双侧上眼睑进行观察并成像.将患侧眼的UBM图像与其术中所见及术后病理相对照,进一步比较患侧眼提上睑肌(提肌)及腱膜的免疫组化结果并作初步定量分析.结果 UBM能对包括眼轮匝肌、腱膜、睑板和提上睑肌-Müller肌复合体在内的眼睑结构清晰成像.术前UBM成像发现的腱膜变薄、腱膜后退及腱膜劈裂在术中观察得以印证;术前UBM成像发现的脂肪浸润在术中观察和术后病理中均得以证实.关于脂肪的浸润,中度组中,脂肪组织在腱膜中的浸润密度高于在提肌中(P<0.05),重度组中亦然(P<0.01);脂肪组织在重度组提肌中的浸润密度稍高于中度组提肌(P<0.05),而重度组腱膜中脂肪组织的浸润密度显著高于中度组腱膜(P<0.01).关于胶原纤维的增生,中度组中,胶原纤维在提肌和腱膜中的增生没有明显统计学差异(P>0.05);重度组中,胶原纤维在腱膜中的增生相比于提肌显著增高(P<0.01);此外,重度组提肌中胶原纤维的增生程度稍高于中度组提肌(P<0.05),而重度组腱膜中胶原纤维的增生程度显著高于中度组腱膜(P<0.01).结论 UBM可作为先天性上睑下垂患者术前眼睑解剖结构评估的有效无创检查,重度患者腱膜的组织结构比提肌更为紊乱.

先天性内眦赘皮是东亚人群常见内眦形态，常伴有单睑存在，即便患者是双眼皮，也会因内眦赘皮的存在成为内双，影响美观。有些儿童先天性内眦赘皮伴有下睑内翻或者上睑下垂。随着美容就医者的增多，希望进行重睑术同时进行内眦赘皮矫正术，以求得更加完美的双眼皮。临床上先天性内眦赘皮的矫正方法很多，美观自然、瘢痕最小化是医师追求的目的。

先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现 FOXL2基因是首位致病基因，并且 FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入， FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注，而且有研究发现 FOXL2基因的同一突变在不同家系，甚至同一家系可能出现不同表型。就 FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。

目的:探讨改良式上睑提肌缩短术治疗轻、中度上睑下垂的临床效果。方法:自2017年6月至2018年1月，浙江大学医学院附属邵逸夫医院共收治34例(66眼)轻、中度先天性上睑下垂患者，其中男2例，女32例，年龄(26.6±7.6)岁，轻度49眼，中度17眼。均行埋没导引法改良式上睑提肌缩短术治疗，术中通过引导缝线走行于上睑提肌-米勒氏肌复合体深面，将复合体前徙缝合固定于睑板上。随访观察患者术后并发症情况，记录术前、术后3、6、12个月时上睑缘遮盖角膜上缘的距离，方差分析法分析上睑下垂矫正效果。结果:本组34例(66眼)，术前、术后3、6、12个月上睑缘遮盖角膜距离分别为(3.84±0.79) mm、(1.64±0.13) mm、(1.67±0.14) mm、(1.68±0.14) mm。术后测量值与术前差异具有统计学意义( P<0.01)，但术后各值间差异无统计学意义( P>0.05)。34例患者在随访期间均未观察到感染、倒睫、上睑迟滞、暴露性角膜炎、眼睑外翻、结膜脱垂等其他上睑下垂手术的并发症。1例出现重睑缝线脱落，予以修复，余33例患者上睑缘高度矫正满意，形态良好，双眼对称性可，其中2例(4眼)上睑缘高度出现轻微下降，但仍在正常范围，所有患者均对手术效果表示满意。 结论:改良式上睑提肌缩短术矫治轻、中度上睑下垂，操作简单，可形成稳定粘连，术后远期眼睑功能、形态良好。

目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果:2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论:SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。

目的:探讨多元组织移植在眼睑分裂痣手术治疗的临床效果及策略。方法:回顾性分析2005年1月至2022年1月，于中国医学科学院整形外科医院尿道下裂整形中心就诊的眼睑分裂痣患者临床资料。手术分为4种。(1)直接切除缝合术；(2)单纯游离植皮术：根据缺损大小，上睑及下睑创面以中厚或全厚皮片覆盖；(3)眼轮匝肌肌皮瓣联合游离植皮术：上睑缺损及下睑近缘处缺损以皮片移植，下睑缺损以同侧眼轮匝肌蒂颞区皮瓣修复；(4)眼轮匝肌为蒂的颞区扩张皮瓣联合游离植皮术：手术分两期，一期手术于患侧颞区置入扩张器，二期手术取出扩张器后，行眼睑病变组织切除，再形成外眦眼轮匝肌眶部为蒂的岛状皮瓣，旋转180°后覆盖下睑缺损，上睑及下睑近睑缘处缺损仍以皮片移植。通过门诊、电话及微信随访患者术后面部外观及眼部运动等情况。采用SPSS 22.0统计软件进行分析，计量资料以 ± s表示，组内术前及术后颜面部修复重建术后疗效评估标准建议(A&F)评分比较采用配对 t检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入34例患者，男18例，女16例，年龄(17.7±15.3)岁(2～33岁)。眼睑分裂痣面积为0.3 cm×0.2 cm～14.0 cm×14.0 cm。直接切除缝合术6例，其中同时行重睑术2例，术后A&F评分(4.54±1.32)分较术前(3.28±0.98)分提高，差异无统计学意义( P>0.05)；单纯游离植皮术10例，术后A&F评分(5.13±1.59 )分较术前(2.25 ±1.59 )分高，差异无统计学意义( P>0.05)；眼轮匝肌肌皮瓣联合游离植皮7例，术后A&F评分(5.54±1.46)分较术前(2.18±1.61)分明显提高，差异有统计学意义( P<0.05)；眼轮匝肌为蒂的颞区扩张皮瓣联合游离植皮术11例，术后A&F评分(4.95±0.60)分较术前(2.18±1.48)分提高，差异无统计学意义( P>0.05)。所有患者切口均一期愈合，皮片或皮瓣成活良好，眼睑功能正常。28例患者获得8～81个月随访，其中3例术后继发下睑外翻畸形，3例切口及植皮区黑痣复发，2例植皮区色素沉着较明显，1例继发重力性上睑下垂，其余患者修复效果满意；6例因联系方式变更失访。 结论:眼轮匝肌肌皮瓣联合游离植皮在中到大面积眼睑分裂痣的整形外科修复中可获得更稳定的效果。上睑及下睑近睑缘处以游离植皮修复，下睑以皮瓣移植修复，更加符合上下睑的生理状态，不同的组织移植方式联合，可使面部容外形更美观。

目的:探讨联合筋膜鞘悬吊协同上睑提肌缩短法对先天性重度上睑下垂的治疗效果。方法:2014年6月至2018年12月，宁波市第一医院整形修复重建外科和绍兴市妇幼保健院医疗美容科共收治30例(40眼)先天性重度上睑下垂患者，男21例28眼、女9例12眼；年龄11~35岁，平均17.5岁；单眼20例，双眼10例。均用联合筋膜鞘悬吊协同上睑提肌缩短法进行矫正。术后6个月，测量上睑缘中点到角膜反光点距离(MRD)，评估上睑下垂的矫正效果；通过Likert评分量表评估上睑外观的改善情况；统计并发症的发生率。结果:术后30例(40眼)随访6~12个月。术前MRD(0.10±0.05) mm，术后MRD(3.80±0.55) mm，差异有统计学意义( t＝0.95， P<0.05)；其中38眼(95%)矫正，2眼(5%)欠矫。术前评分(0.50±0.05)分，术后(3.80±0.55)分，差异有统计学意义( t＝0.98， P<0.05)。术后1例因闭眼不全早期护理不当导致暴露性角膜炎，予以封眼结合药物保守治疗后痊愈。 结论:联合筋膜鞘悬吊协同上睑提肌缩短法治疗重度上睑下垂效果显著，具有操作简单、手术创伤小、复发率低、并发症发生率低、患者满意度高等优点，值得临床应用。

单眼上转不足（MED）是由麻痹、限制或混合因素引起眼球上转功能缺陷，患眼向正上、鼻上和颞上方运动均受限，常伴下斜视和上睑下垂，既往又称为双上转肌麻痹（DEP）。除了负责上转的肌肉麻痹，下直肌限制和核上性病变也可参与其发病。Knapp术曾是最常用的MED术式。但当存在下直肌限制时，需首先减弱下直肌，再分期行Knapp术以避免眼前节缺血的发生，因而促生了其他的改良手术方式，如单条外直肌或内直肌转位术、部分肌腱转位术以及肌腹转位术等。根据麻痹或限制的病因进行MED的分型鉴别，对于制定合适的手术方案是非常必要的。本文对MED的临床特征、分型以及可供选择的手术方案进行综述，以期为临床研究和治疗提供参考。

目的:探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象，对患儿进行肌肉病理活检，同时进行全外显子组测序，通过Sanger测序对 RYR1基因的候选变异进行家系验证，对患儿的临床特征及基因变异特点进行回顾性分析。 结果:患儿为12岁男性，表现为运动发育迟缓、面肌无力、上睑下垂、鸡胸、脊柱侧弯等，肌肉活检可见中央核肌纤维，且萎缩肌纤维以Ⅰ型为主。全外显子组测序显示患儿携带 RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异，分别遗传自母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，二者均被判定为可能致病性变异(PS4＋PM1＋PM2_Supporting＋PP3；PM1＋PM2_Supporting＋PM3＋PP3)。 结论:RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异可能是该CCD患儿的遗传学病因。

目的:评价单切口扇形额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂的效果。方法:回顾性病例系列研究。将南京医科大学附属儿童医院眼科2018年1月至2020年12月经单切口额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂191例(223眼)纳入本研究，其中男129例，女62例，年龄3~15岁。术后6个月进行效果评价。结果:术前弱视49眼，术后11眼弱视治愈。201眼(90.13%)效果良好，8眼(3.59%)过矫，14眼(6.28%)欠矫。上睑内翻6眼，结膜脱垂者3眼，暴露性角膜炎12眼，眉眶部血肿4眼。结论:单切口扇形额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂效果良好。