精神科医生对患者的观察是做出诊断的重要依据。但患者面部表情的改变往往是微妙且难以察觉的，自动面部表情识别系统则可作为一种辅助识别某些精神疾病的手段。面部表情是情感表达的重要方式之一，且不受文化背景、先天性失明等因素的影响。随着计算机科学的发展，面部表情识别方法亦在不断进步，其中，基于深度学习的面部表情识别，以其强大的信息处理能力，利用可训练的特征提取模型从图像和视频中自动学习表征来完成分类，极大地减少了对于面部物理模型和其他预处理技术的依赖。文章着重综述了面部表情识别系统在精神分裂症、抑郁症、边缘型人格障碍、孤独症谱系障碍、焦虑症、强迫症等疾病的诊断和治疗中的研究进展，以期进一步探索面部表情识别技术在精神科领域和远程心理干预方面的拓展应用。

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征的临床及影像学特征。方法:回顾性分析徐州医科大学附属徐州儿童医院2013年7月至2019年12月诊治的27例儿童Sturge-Weber综合征患者的临床资料。结果:27例患儿中，男17例，女10例，就诊年龄2 d至10岁7个月，平均2.54岁。27例均有面部鲜红斑痣，皮损分布跨越面部中线位置，淡红色至紫红色不等，其中偏侧优势分布者21例，双侧对称分布者6例。17例患儿合并眼脉络膜血管畸形，其中先天性青光眼14例，眼压高5例，视神经萎缩伴短暂性失明1例。神经系统损害主要临床表现为癫痫，12例。27例均行影像学检查，其中20例发现异常：计算机断层扫描检查结果异常的10例中8例有局部钙化灶，8例皮损侧颅骨局部增厚；核磁共振平扫检查结果异常的14例中13例有脑萎缩征象；9例核磁共振增强检查提示脑回样强化血管影；5例核磁共振血管造影提示患侧大脑前中动脉分支减少等异常征象。结论:Sturge-Weber综合征患儿以面部鲜红斑痣偏侧优势分布为主要临床特征，部分伴有癫痫、青光眼或智力低下，影像学检查提示局部钙化灶、脑萎缩、局部颅骨板障增厚、脑回样强化血管影等异常，需早期明确诊断后系统综合治疗，降低致残率及致死率，并长期随访。

目的:明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因，为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法:采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查、Sanger测序法验证 LRP5基因变异位点。通过蛋白质功能软件预测、PubMed和相关数据库检索变异位点的致病性。结合患者临床表现和测序结果，根据《遗传变异分类标准与指南》判断候选变异的致病性。 结果:两例患者均先天性失明且均有多次骨折史，小眼球畸形、角膜不同程度浑浊。1例患者智力正常，另1例存在语言障碍。2例患者 LRP5基因均存在c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)、c.4400G>A(p.Arg1467Gln)和c.4600C>T(p.Arg1534X)杂合变异。患者母亲检测到c.1007_1015delGTAAGGCAG杂合变异，父亲检测到c.4400G>A、c.4600C>T杂合变异，姐姐未检测到变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)和c.4600C>T(p.Arg1534X)变异均判定为致病(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PS1+PM2)。 结论:LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)和c.4600C>T(p.Arg1534X)复合杂合变异可能是该家系两例患者骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的致病原因。

先天性颅面裂畸形主要特征是头颅骨、前额及眼眶异常发育,导致形态改变和功能障碍,严重者可能产生颅压增高、智力低下以及失明等[1].2004年1月至2016年10月,新疆维吾尔自治区人民医院收治了12例颅面裂畸形患者,按Tessier分类法[1]对这12例患者进行分类,并根据畸形类型及轻重程度制定手术方案,对面部发育畸形导致的皮肤软组织缺损应用局部皮瓣修复,取得满意效果.

诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,以先天性失明为主要临床表现,眼部表型多样,婴儿期发病.诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生,逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等,部分患者还伴有神经性耳聋、精神行为异常及智力低下[1].诺里病由诺里病蛋白(Norrin disease protein,NDP)基因突变引起.NDP基因定位于Xp1 1.4,包含3个外显子,外显子1为非编码区,具有基因调控功能,外显子2和3为编码区,编码NDP[2].目前,人类基因突变数据库(humangene mutation database)已报道的NDP基因的致病突变为165种,其中以外显子2和3的错义突变及无义突变居多[3].本研究对1例诺里病家系成员的NDP基因进行筛查,探讨该诺里病家系的NDP基因致病突变,阐明基因型与表型的关联,为其育龄期家族成员进行妊娠前指导提供分子诊断基础.

白内障是世界第1位致盲性疾病,先天性白内障是造成儿童失明和弱视的重要原因.晶状体分化成熟过程受到很多基因调控,形成一个精密的调控网络.其中任何一个调控环节发生异常都可能引起晶状体透明性改变,导致白内障的发生.本文分别从晶状体蛋白基因、细胞骨架蛋白基因、膜蛋白基因、发育及转录因子基因、相关酶基因及其他基因等分类切入,对先天性白内障的致病基因研究进展进行综述.

Usher综合征(USH)又称先天性聋视网膜色素变性综合征,是一种常染色体隐性遗传病,最终可导致耳聋和完全失明,具有遗传异质性.USH可分为三种亚型(USHⅠ、USHⅡ、USHⅢ)及非典型USH.USHⅠ、USHⅡ、USHⅢ型主要由MYO7A、USH2A、CLRN1基因突变导致.90％的中国USH患者是由已知的USH基因突变引起的,MYO7A是USHⅠ型患者中最常见的突变基因,USH2A是USHⅡ型患者中突变最多的基因.听力和视力丧失可导致USH患者出现精神、行为障碍.目前尚无有效治疗方法,人工耳蜗及感觉假体植入术、病毒载体基因治疗、反义寡核苷酸靶向治疗、精神及心理治疗等方法均针对视网膜色素变性和感音神经性耳聋.

目的:探讨数字化仿真3D模型在颅眶畸形精准化整复术中的应用效果.方法:收集2013年1月-2019年1月福建医科大学附属第一医院收治的44例颅眶畸形病例:创伤性颅眶畸形43例和先天性颅眶畸形1例;将创伤性患者分为传统组和模型组.除传统组外,所有患者术前均进行头颅螺旋CT薄层扫描(层厚≤1.0 mm).采集原始DICOM数据,利用计算机数字化软件重建头颅三维数据(STL格式),并通过快速成型技术和反求镜像工程技术制作头颅3D仿真模型.术前利用数字化软件模拟手术过程,并在模型上进行手术演练、预弯或预制植入材料,术中指导手术入路和解剖部位的确认.术后收集手术时间、颅眶对称性和满意度.采用SPSS 25.0软件包对数据进行统计学处理.结果:随访3个月～6 a,所有患者均未出现颅内血肿、颅内感染、失明、脑疝、嗅觉丧失等严重并发症;仅1例出现脑脊液鼻漏,经保守治疗后痊愈.模型组手术时间显著少于传统组(P＜0.05),模型组的术后满意程度和对称性显著优于传统组(P＜0.05).结论:数字化3D仿真模型能够提供精准的诊疗信息,为精准、安全整复颅眶畸形提供有利的手术条件,提高手术效率,改善患者颅颌面部外形,具有一定的临床应用价值.

目的 探讨初生新生儿眼病筛查的临床意义.方法 选取2014年1月至2015年12月在我院出生并进行眼部筛查的5821例新生儿,其中正常新生儿5334名,高危新生儿487名,均进行外眼、光刺激反应、瞳孔光反射、屈光间质透明性眼底检查等,并进行早期干预.结果 共筛查出新生儿眼病966例(1256眼),占筛查总数的16.60％;先天性眼病共8例(11眼),占新生儿眼病的0.83％;后天性眼病共958例(1245眼),占新生儿眼病的99.17％,其中新生儿泪囊炎(51.04％)、球结膜下出血(32.46％)、结膜炎(1 1.90％)占新生儿眼病的比例高;正常新生儿与高危新生儿先天性眼病和部分后天性眼病发病情况比较差异无统计学意义(P＞0.05).高危新生儿视网膜病变和视网膜出血仅在高危新生儿出现,分别有27例(50眼)和17例(23眼).结论 开展新生儿眼病筛查,早期干预,在预防婴幼儿失明及视力低下具有重要的意义.

白内障是由于各种原因引起晶状体代谢紊乱,导致蛋白质变性而发生混浊的一种眼部疾病.先天性的白内障尤为严重,它是影响婴幼儿视力发育的常见眼病,可以抑制视觉通路的发育,造成永久性失明.大约1/3病例与遗传相关,其中常染色体显性遗传为最多见的遗传方式,其发生发展与参与晶状体发育的基因均可能有关系.迄今为止,已经发现40多个基因上百个突变位点与先天性白内障相关.本综述将对先天性白内障的基因学研究进展进行讨论.