目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

目的:探讨排泄性尿路超声造影(contrast-enhanced voiding urosonography，CeVUS)在儿童膀胱输尿管反流(vesicoureteral reflux，VUR)及尿道阴道疾病诊断中的应用价值。方法:回顾性收集浙江大学医学院附属儿童医院自2020年9月至2021年12月行CeVUS检查的207例临床可疑VUR患儿临床资料，均使用超声造影剂六氟化硫微泡(SonoVue，Bracco，Italy)经导尿管膀胱内给药行CeVUS检查，同时检查尿道和女童阴道。根据国际VUR分级标准，将VUR分为五级。记录VUR级别、有无肾内反流(intrarenal reflux，IRR)以及尿道阴道的异常发现。对其中18例同期行排泄性尿路造影(voiding cystourethrogram，VCUG)者应用加权Kappa检验比较CeVUS和VCUG诊断VUR和IRR的一致性。结果:共检查207例患儿416个肾盂－输尿管单位(pelvi-ureter units，PUUs)，其中3例重复肾双输尿管，1例单侧肾缺如。207例中诊断VUR 97例(97/207，46.86%)；416个PUUs中诊断VUR 145个(145/416，34.86%)。发现IRR 24个，均发生在Ⅲ级及以上反流患儿。同期行CeVUS和VCUG检查的18例患儿(2例重复肾双输尿管，1例单侧肾缺如，共37个PUUs)中，诊断VUR一致性的加权Kappa值0.747， P<0.01，95% CI：0.554~0.941。上述37个PUUs中CeVUS发现IRR 12个，重复肾下极反流1例，而VCUG无一例发现。另外，CeVUS发现尿道阴道异常5例，重复肾Y形输尿管1例，反流侧肾脏形态偏小6例。 结论:CeVUS检查安全，与VCUG检查结果一致性高，较VCUG在诊断IRR和重复肾合并VUR上有一定优势。CeVUS也能发现尿道阴道异常。CeVUS可以作为儿童VUR的首选影像学检查方法。

孕妇 　25岁，G 1P 0，孕期无特殊病史，夫妻身体健康，非近亲结婚，否认遗传病家族史。孕24周我中心系统超声检查提示胎儿右肾缺如或发育不良，左心室内见一枚强回声光点。

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

目的:总结分析胎儿持续性卵黄动脉的超声图像特征及预后。方法:回顾性分析2021年12月电子科技大学医学院附属妇女儿童医院（成都市妇女儿童中心医院）诊断的1例单纯胎儿持续性卵黄动脉病例的产前超声图像特征、遗传学检查结果及预后。以“持续性卵黄动脉”“Ⅱ型单脐动脉”和“产前超声”为关键词，检索中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库；以“persistent vitelline artery”“type Ⅱ single umbilical artery”和“prenatal ultrasound”为关键词，检索PubMed、Embase和UpToDate数据库。总结胎儿持续性卵黄动脉的产前超声图像特征及预后。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）病例报告：本例孕23周超声检查时，腹部可见1条异常粗大的血管起源于腹主动脉近肠系膜上动脉，经脐孔与脐静脉并行进入胎盘，彩色多普勒显示类似脐动脉血流频谱；膀胱横切面未见双侧脐动脉，游离段脐带横切面呈“吕”字形。余胎儿结构未见明显异常。遗传学检测未见异常。出生后该患儿（随访至1岁）生长发育未见异常。（2）文献复习：检索到文献5篇（英文文献3篇，中文文献2篇），共4个病例。结合本研究报道的1例，共5例。这5例中，4例未见明显胎儿结构异常，患儿出生后均生长发育良好；1例产前超声提示左肾缺如，心脏大动脉比值异常，父母选择终止妊娠。3例进行了脐带组织病理学检查，其中2例证实持续性卵黄动脉具有明显内膜弹性层，1例可见卵黄管残留。结论:胎儿持续性卵黄动脉的产前超声特征为异常血管起源于腹主动脉或肠系膜上动脉，行使脐动脉功能。单纯持续性卵黄动脉预后较好，但目前国内外报道极少。应积累更多病例进一步研究，提高对此类胚胎异常的再认识。

目的:探讨儿童良恶性胸腺疾病的CT影像特点与鉴别，提高儿童胸腺疾病诊断水平。方法:回顾性分析2014年8月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院行CT检查的胸腺疾病患儿的临床资料和影像资料。共入组50例患儿，男32例，女18例，年龄5 d~14.2岁，平均（6±4）岁。根据临床诊断和/或病理结果，将所有患儿分为良性组（22例）与恶性组（28例）。总结并比较良性组和恶性组患儿的临床表现与CT征象（胸腺体积、形态、边界、密度、内部特征、与周围结构关系及强化方式、程度）。结果:良性组和恶性组患儿临床表现多样，多以发热就诊，无明显特异性。22例良性组中8例患儿表现为胸腺缺如，均为原发免疫缺陷病，且临床表现均有反复、持续呼吸道感染病史。28例恶性组中20例出现周围及远处侵犯，分别为淋巴结7例、胸膜6例、肺部6例、心包2例、肝2例、脾2例、肾2例、骨1例，其中6例胸膜受累者均为非霍奇金淋巴瘤患儿。2组患儿CT表现比较，胸腺体积缺如及增大、边界、病灶内部坏死、推挤包绕血管、周围或远处侵犯差异有统计学意义（ P<0.05）；胸腺形态、密度、内部钙化或囊变、强化方式和强化程度差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:胸腺良性病变CT多表现为胸腺缺如或体积正常、边界清、无坏死、无推挤血管、无周围或远处侵犯；恶性病变CT多为体积增大、边界清晰或模糊、内部可有坏死、推挤包绕血管、周围或远处侵犯。胸腺良、恶性疾病CT表现各有特征，结合临床表现有助于两者的鉴别诊断。

目的:Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显子测序，以进一步明确其遗传病因。方法:收集3例KS患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行基因学检测序筛选出的致病基因，并进行Sanger测序和家系验证，并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析。结果:先证者1为25岁男性，表现为低促性腺激素性性腺功能减退、头发早灰及感音性耳聋，基因检测在SOX10基因中检出杂合错义突变c.475C>T(p.R159W)，具有KS表型的先证者1母亲、姐妹和表姐均检测到该错义突变，符合常染色体显性遗传。先证者2为15岁男性，表现为低促性腺激素性性腺功能减退及左肾缺如，基因检测发现该患者有ANOS1基因c.844delC(p.R282Vfs*28)杂合突变。其母为c.844delC杂合突变携带者，临床表型正常，符合X连锁隐性遗传。先证者3为21岁女性，表现为低促性腺激素性腺功能减退及嗅觉缺失，基因检测在FGF17基因中检出杂合错义突变c.149G>A(p.R50Q)，该突变经SIFT和PolyPhen2生物信息学预测为致病性错义突变，在HGDM数据库未见报道，认为是新发突变。结论:KS是一种临床和遗传异质性很强的疾病，本研究在3例KS患者中通过外显子测序分别发现了ANOS1 c．844delC，SOX10 c．475C>T及FGF17 c．149G>A突变，进一步拓展了KS的突变谱及表型谱。

目的:探讨阴道斜隔综合征患者的临床特征和诊疗方案。方法:回顾性分析2005年7月至2023年7月于河北医科大学第二医院就诊的80例阴道斜隔综合征患者的临床资料。阴道斜隔综合征根据我国2021年专家共识的分型方法分为4型；分析总结患者的临床表现、合并泌尿系统发育异常、诊疗方式及治疗结局。结果:80例阴道斜隔综合征患者的分型为：Ⅰ型35例（44%，35/80），Ⅱ型33例（41%，33/80），Ⅲ型2例（3%，2/80），Ⅳ型10例（13%，10/80）。80例患者的就诊原因主要为周期性下腹痛（70%，56/80）、阴道淋漓流血（20%，16/80）、排尿排便困难（15%，12/80）、阴道流脓（10%，8/80）。患者合并泌尿系统发育异常的发生率为88%（70/80），其中以阴道斜隔侧的肾缺如最为常见（81%，65/80）；6%（5/80）合并其他泌尿系统发育异常，也有13%（10/80）的患者双侧肾脏正常。80例患者中74例接受了阴道斜隔切开或切除术。10例Ⅳ型患者中，有5例接受了子宫颈闭锁侧的子宫切除术，未处理斜隔；4例患者接受了宫腹腔镜联合子宫颈成形+阴道斜隔切开或切除术；1例患者因家属要求抑制月经而延迟手术治疗。2例患者在腹腔镜下切除了异位开口的输尿管及发育不良的肾脏。11例合并卵巢子宫内膜异位囊肿、输卵管积液或积脓的患者同时接受了相应的腹腔镜手术。结论:Ⅰ型、Ⅳ型阴道斜隔综合征患者的主要症状为下腹痛，Ⅱ型、Ⅲ型患者的主要症状为阴道淋漓流血、流液。磁共振成像（MRI）检查对评估复杂的阴道斜隔综合征具有优势，术前建议行MRI检查，以除外其他轴向的生殖道发育异常以及复杂的泌尿系统发育异常。若存在漏尿、阴道流脓或复杂畸形时，需要术前完善检查，多学科讨论，制定合理的手术方案；首次处理关系患者预后，应高度重视。

目的:探讨先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗，提高对本病的认识。方法:报告1例先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如，并结合相关文献复习，对先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗进行分析。结果:本例经B超、CTU、NBI膀胱镜等证实为先天性左侧精囊囊肿，合并左肾缺如。行腹腔镜左侧精囊切除术，完整切除左侧精囊及输尿管残端囊肿，术后病理回报：左侧精囊囊肿及输尿管残端。结论:对于精囊囊肿需同时完善上尿路检查，明确是否合并其他泌尿系畸形。对于先天性精囊囊肿合并同侧肾缺如患者，腹腔镜手术是一种比较安全有效的治疗方式，值得推广。

目的:探讨Zinner综合征的CT和MR影像学特征。方法:病例系列报告。纳入2016年1月—2022年4月聊城市人民医院确诊Zinner综合征的患者22例，均为男性，年龄16~55（32.8±12.3）岁，左侧12例、右侧10例。22例患者中，行CT扫描7例，MR扫描12例，CT+MR扫描3例。观察Zinner综合征患者精囊囊肿、同侧肾缺如、输尿管残余等发生情况以及CT、MRI影像学特点；在CT或MRI上测量精囊囊肿的最大径。结果:（1）22例患者均有精囊囊肿合并同侧肾缺如，其中10例输尿管残余、1例合并对侧先天性巨输尿管、1例合并双侧隐睾。精囊囊肿10例压迫膀胱、前列腺，6例仅压迫膀胱，4例仅压迫前列腺，2例未压迫邻近器官。（2）CT影像特点：10例患者CT平扫显示精囊囊肿10例，其中卵圆形2例、类圆形1例、不规则囊管状扩张7例，囊肿最大径为2.01~6.72（5.04±1.37）cm；精囊囊肿信号均匀，呈低密度7例、稍高密度3例。9例CT增强扫描显示囊肿边界清晰，未见强化。10例均合并同侧肾缺如；5例输尿管残余者，在精囊囊肿的周围可见囊管状结构，并开口于同侧的精囊囊肿。（3）MR影像特点：15例患者MR平扫均显示精囊囊肿，其中卵圆形6例、类圆形1例、不规则囊管状扩张8例，囊肿最大径为2.12~6.45（4.49±1.48）cm。精囊囊肿患者中13例信号较均匀，其中6例呈T 1加权像（WI）高信号、T 2WI高信号，2例呈T 1WI略高信号、T 2WI略低信号，5例呈T 1WI低、T 2WI高信号；2例信号不均匀，T 1WI略等信号或低信号，T 2WI略等信号或高信号，其中1例见液-液平面。4例行MR增强扫描均未见强化。15例患者均合并同侧肾缺如；6例输尿管残余者，在精囊囊肿的周围可见囊管状结构，并开口于同侧的精囊囊肿；1例先天性巨输尿管者在对侧输尿管走行区见不规则扩张的管状结构；1例合并双侧隐睾者，双侧腹股沟区见睾丸信号。 结论:Zinner综合征是少见的泌尿生殖系统发育异常疾病，主要影像学特征为精囊囊肿，CT平扫多为低密度，MRI平扫多为T 1WI低信号、T 2WI高信号，CT或MRI增强扫描均无强化；并伴有同侧肾缺如，部分伴有输尿管残余。