目的:总结多囊肾合并多囊肝受者肾移植术后肝内囊肿反复感染接受肝移植的诊治经验。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京朝阳医院收治的1例多囊肾合并多囊肝患者肾移植术后肝内囊肿反复感染行肝移植的临床资料，并进行文献复习。结果:受者为男性，60岁，31年前发现多囊肾合并多囊肝，2年前因肾功能衰竭(血肌酐700 μmol/L)开始规律接受血液透析，15个月前(2018年3月20日)接受右肾切除术，并于9个月前接受肾移植。受者应用巴利息单抗行免疫诱导，免疫维持采用他克莫司＋麦考酚钠＋醋酸泼尼松。术后移植肾功能稳定(血肌酐在120～150 μmol/L)，术后2周顺利出院。6个月前，受者反复因高热伴左侧腰痛等症状入院，经与感染科、肝胆外科、呼吸科等相关科室会诊，考虑肝囊肿反复感染，决定行肝移植。肝移植术中病肝内可见多发囊肿，囊腔内大量脓性粘稠物质。术后感染得到迅速控制，移植肝功能良好，移植肾功能稳定，未发生严重并发症。截至末次随访，移植肾和移植肝功能均正常。结论:肾移植术后对于多囊肝囊肿感染的处理，抗生素联合适当外科干预是必不可少的；对于反复感染，严重影响生存质量的受者，应考虑行肝移植术。

目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外，还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β（HNF1β）一代测序未发现突变，后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法，确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后，从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物，除血糖控制良好外，先证者的面部抽动症亦明显好转，提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一，且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

女，年龄54 d，52 d前体检时彩色多普勒超声提示：胰头部可及范围约17.0 mm×9.0 mm囊实性包块，周界清，形态规则，可见多发囊腔，考虑实性假乳头状瘤，患儿无黄疸、呕吐、哭闹、腹胀表现，入院后查上腹部增强CT提示：胰头处可见一囊实性包块影，大小约17.5 mm×12.5 mm，边界欠清，内壁欠光整，轻度强化。CT诊断：考虑胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤(图1)，MRI检查提示：胰头部囊实性肿块影，实性部分呈稍短T2信号，大小约12.0 mm×13.0 mm×15.0 mm(前后径×左右径×上下径)，胆总管及胰管未见扩张(图2)。血淀粉酶为9 U/L，肿瘤标志物提示糖类抗原199为42.79 U/ml，甲胎蛋白为472.20 IU/ml，血胃泌素及胰岛素提示正常。考虑胰头占位为胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤可能，遂在全身麻醉下行腹腔镜探查术，术中见肿物位于胰头背部表浅处(图3、4)。腔镜下沿肿物边界剥除胰头部肿物后行术中病理冰冻切片检查提示：纤维间质内增生的胰腺小叶，部分区域黏液变性，考虑为良性病变，遂行腹腔镜胰头部肿瘤剥除术。术中超声检查明确肿瘤完全切除。术后病理免疫组织化学结果示：CK7(+)、CK19(+)、CK-Pan(+)、CD56(－)、CgA(－)、Syn(－)、D2-40(－)，诊断：胰腺先天性囊肿(图5、6)，术后第2天，可见腹腔引流管内引流出胆汁样腹水，量约50 ml，考虑胆漏，患儿无发热及腹膜炎表现，感染指标正常，肝功能正常，血淀粉酶及血糖正常，继续给予禁食、静脉营养、抗感染、保肝治疗，胆汁样腹水量最多100 ml/d，行引流液生化检测，引流液淀粉酶含量正常，考虑胆总管胰腺段损伤，治疗第12天，胆漏停止，第14天复查肝功能提示：丙氨酸转氨酶(alanine transaminase，ALT)为289.2 U/L、天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase，AST)为276.5 U/L、γ－谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyltransferase，GGT)为1 487.5 U/L、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，ALP)为198 U/L、直接胆红素(direct bilirubin，DBIL)为26.20 μmol/L，给予保肝、利胆治疗，效果可，术后第26天复查肝胆胰脾彩色多普勒超声示未见明显异常，肝功能较前明显好转后患儿顺利出院。术后随访1年半未见明显异常。

目的:分析肝囊型棘球蚴病患者的临床特征，为本病的临床诊疗提供参考。方法:纳入2019年4月22日至2022年3月5日在兰州大学第二医院住院治疗的15例肝囊型棘球蚴病患者的临床资料，回顾性分析患者的一般资料、临床表现、腹部影像学结果、治疗及转归。结果:15例肝囊型棘球蚴病患者的发病年龄为39~78岁，中位年龄为51岁。15例患者中，农民12例，自由职业者2例，不明职业者1例。11例患者因腹部胀痛、乏力就诊，1例患者出现梗阻性黄疸，3例患者未诉明显不适，为体格检查中发现。8例患者的棘球蚴囊肿位于肝右叶，5例位于肝左叶，2例为肝左、右叶多发。2例患者选择保守治疗，接受手术治疗的13例患者术后均恢复，未出现胆瘘、膈下感染等并发症，术后腹痛、乏力等临床症状明显缓解。15例患者住院时间为4~23 d，所有患者均服用阿苯达唑(400 mg/次，每日1次)。结论:肝囊型棘球蚴病以肝右叶多见，临床症状多不典型，手术是当前最有效的治疗方法，所有患者均需规律服用阿苯达唑。

患者女性，31岁。因双眼酸涩半年，就诊于北京协和医院眼科。3年前体检发现胰腺囊肿、肝囊肿、肾脏多发小囊肿。全身体检：内分泌科行基因测序，结果为Von Hippel-Lindau（VHL）基因突变。眼部检查：矫正视力右眼为1.2，左眼为1.2（双眼近视度数约为4.00 D）；双眼眼压正常；双眼前节无明显异常；右眼底颞下视网膜1个红色团块样病灶，可见滋养血管，周围渗出性视网膜脱离和硬性渗出，未累及黄斑区（精粹图片1中A），左眼底未见异常。超广角荧光素眼底血管造影术检查：右眼颞下方早期可见视网膜血管瘤以及粗大扩张的视网膜动脉和引流静脉（精粹图片1中B）；晚期渗漏，颞下方瘤体周围可见无灌注区（精粹图片1中C）。临床诊断：VHL综合征；右眼视网膜毛细血管瘤；双眼屈光不正。

Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型，简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli综合征。认为PKHD1基因是Caroli病、Caroli综合征的致病基因。

患者女，25岁，未婚未育。2020年11月体检时，于左乳1点方向距乳头2 cm处超声探及1.1 cm×0.8 cm低回声结节，边界清，形态规则，内部回声不均匀，血流信号丰富(BI-RADS 4a类)。患者既往史无特殊，其祖母因肾透明细胞癌去世，父亲患有嗜铬细胞瘤，母亲身体健康，家族中无其他传染病和遗传病史。2020年12月18日于我院乳甲外科行超声引导下左乳包块切除术。术后病理诊断：左侧乳腺神经内分泌瘤，G1(图1)。2021年1月25日转入我院肿瘤中心。27日行正电子发射计算机体层摄影(positron emission tomography-computed tomography, PET-CT)检查示，左乳术后改变，双侧乳腺实质密度欠均匀，实质内未见确切占位征像及氟脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose, FDG)代谢异常增高灶；胰腺实质内多发稍低密度结节状及团块状占位，伴FDG代谢异常增高；肝实质内散在稍低密度小结节，伴FDG代谢异常增高；盆腔少量积液，左侧附件区囊实性混杂密度影伴FDG代谢异常增高，不除外肿瘤性病变可能。内镜超声(endoscopic ultrasonography, EUS)检查示，全胰多发富血供实性占位，符合神经内分泌瘤声像；全胰多发囊肿。2月5日行胰腺穿刺活检，病理诊断为胰腺神经内分泌瘤，G1(图2)。多学科讨论认为：(1)胰腺活检标本和乳腺手术切除标本内肿瘤组织的形态特征相同，免疫组化染色显示表达情况相似，考虑肿瘤可能是从胰腺转移至乳腺，故诊断为胰腺神经内分泌瘤(G1)伴乳腺、肝脏转移。(2)患者年龄偏小，不排除遗传相关性神经内分泌肿瘤，建议完善眼底、小脑、脊髓等部位检查以及基因检测。患者于院外行基因检测，报告显示，检测到希佩尔-林道(von Hippel Lindau, VHL)基因NM-000551.4：c.264G>A(p.W88*)杂合突变。科室讨论认为，患者病情特殊，无手术机会，给予长效生长抑素类似物善龙进行治疗，30 mg深部肌肉注射，每28 d 1次。目前患者定期复查未见肿瘤进展。

目的:探讨原发胆囊滤泡性淋巴瘤（FL）的临床特点，提高对原发胆囊淋巴瘤的认知及诊疗水平。方法:回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院1例原发胆囊FL患者的临床表现、病理特征、治疗及预后，并进行文献复习。结果:患者为68岁女性，因上腹部不适，行腹部CT示胆囊病变，考虑胆囊癌可能，肝脏多发囊肿，行胆囊切除术。术后病理诊断：非霍奇金淋巴瘤，B细胞性，FL，无治疗指征，进行临床观察随访。4个月后行骨髓涂片、骨髓活组织检查及流式细胞术分析均未见异常，行PET-CT检查示双肺多发结节影，代谢增高，淋巴瘤浸润，余未见明显异常。根据造血和淋巴组织肿瘤世界卫生组织分类标准（2016版）诊断为FL 3a Ⅳ期，无治疗指征，继续进行临床观察随访。至2021年8月，未见肿瘤复发及转移。结论:原发胆囊FL临床上较罕见，发病率低，临床表现及影像学检查缺乏特异性，诊断依靠病理活组织检查及免疫组织化学检查，早期行胆囊切除术，密切随访可获得良好预后。

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊、漏诊。该文报道了1例MODY5型患者，具有多发性肾囊肿和胰腺发育不全、低钾血症等临床特征。患者为18岁男性，因“口干、多饮、多食伴乏力9个月”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到肝细胞核因子1β基因c.810-1G>C杂合突变，是一种特殊的自发基因变异，国内外均尚未见报道，其父母及姐姐均未携带该突变，结合患者临床表现与辅助检查，诊断为MODY5。通过对该例患者诊疗经过的回顾及相关文献的复习，对青少年起病的糖尿病合并肾脏、胰腺损害的患者，应尽早行基因检测明确诊断，防止漏诊及误诊。