COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

目的:评估Ⅱ型Abernethy畸形术前合并症、术后并发症，探讨最佳治疗方法，降低手术风险。方法:回顾性分析2021年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的术前伴有严重合并症或术后出现严重并发症的4例Ⅱ型Abernethy畸形患儿的临床资料。其中男1例，女3例；主要因血便、发绀、劳力性呼吸困难、转氨酶升高、肝脏肿瘤就诊。评估患儿术前合并症、术后并发症情况，并对其进行随访。结果:4例患儿中，3例有术前合并症，其中肝脏肿瘤2例、肺动脉高压(术前均为中度)2例、肝性脑病2例、肝肺综合征(重度)1例。2例肝脏肿瘤患儿甲胎蛋白均在正常水平范围，其中1例直径小未活检，而另1例术前穿刺活检证实良性。4例患儿均行开腹分流关闭手术，术中行阻断实验。分流阻断后，3例患儿肠管无淤血，门静脉压力在25 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)以下，一期关闭分流；另1例患儿肠管淤血严重，门静脉压力达36 mmHg，分期关闭分流。术后常规给予肝素、低分子肝素序贯抗凝，超声监测有无血栓。1例患儿术后第3天出现门静脉广泛血栓，有轻微腹痛、腹胀，给予全身溶栓、抗凝治疗，血栓大部分消退且无症状。术后血便、发绀、转氨酶升高缓解；大的肝脏肿瘤较前缩小，小的边界较前不清；肺动脉高压术后有波动，需药物治疗，但均降至轻度；肝性脑病、肝肺综合征缓解。结论:大部分症状或合并症在分流关闭手术后可缓解或减轻；肠管有无淤血是决定分流能否一期关闭的重要条件；术前需确定肝脏肿瘤良恶性；而术前肺动脉压力控制在中度及以下，围手术期相对安全；术后超声监测血栓，及时的溶栓、抗凝治疗可缓解门静脉血栓。

患儿　男，5岁，因"发现镜下血尿2月余"入院。腹部CT血管造影示Abernethy畸形，进一步行血管造影支持诊断并行脾肾静脉分流栓塞术，术后镜下血尿较前减轻。术后2个月内患儿出现两次扁桃体炎，并在发热后24 h内出现茶色尿，尿常规示红细胞4+/高倍视野,尿流式细胞学分析提示以非均一性小红细胞为主，尿蛋白定量650 mg/d，予控制感染后尿色转黄，经皮肾组织活检术证实病理诊断为IgA肾病。故对于反复血尿的患儿，即使临床上确诊Abernethy畸形并行脾肾静脉分流栓塞术，也需进行随访，以及时发现和治疗可能并存的IgA肾病。

目的:探讨门体分流结扎术治疗小儿先天性肝外门体分流(Abernethy畸形)的可行性及效果。方法:回顾性分析2014年5月至2019年11月首都儿科研究所普外科12例Abernethy畸形患儿的外科手术过程和结果，主要临床表现：便血9例，血清转氨酶升高和黄疸2例，低氧血症1例。当阻断引流后门静脉压力≤26 cmH 2O(1 cmH 2O＝0.098 kPa)时，完全结扎门体分流；当阻断引流后门静脉压力>26 cmH 2O时，行门体分流部分结扎术，保持门静脉压力在26 cmH 2O左右，二期手术再行完全结扎分流血管。术后随访5～70个月(平均35.2个月)。 结果:本组12例Abernethy畸形患儿中6例行引流一期完全结扎，5例行分期结扎，1例行部分结扎术治疗，其中3例患儿因门静脉主干发育纤细，在行结扎同时施行Rex手术。9例便血患儿的便血症状较前明显好转。1例出生后黄疸和血清转氨酶升高患儿术后血清胆红素和转氨酶降至正常。1例血清转氨酶升高患儿术后恢复正常，1例低氧血症患儿术后血氧饱和度恢复正常。结论:门体分流结扎术是治疗Ⅱ型Abernethy畸形的有效方法。

Abernethy畸形是一种罕见的先天性血管畸形，门静脉血流于肝外经异常通道完全或部分绕过肝脏进入腔静脉系统，进而导致肺动脉高压、肝肺综合征、肝性脑病及肝脏结节等广泛临床表现。本文首先阐述Abernethy畸形肝脏结节的临床特点，然后对肝脏结节形成的发生机制及诊疗手段研究进展进行综述。

本文报道儿童Abernethy畸形Ⅰb型并肝移植一例。患儿因反复解血便3年于2019年10月6日于广西医科大学第一附属医院就诊。CT血管成像显示门静脉主干呈“残端状”改变，肠系膜下静脉与右侧髂内静脉交通，其门静脉血绝大部分通过肠系膜下静脉与髂静脉异常沟通，继而汇入下腔静脉。患者行肝移植术重建门静脉，术后恢复良好。病理诊断：慢性肝炎2级，纤维化程度2期改变。

目的:提高对儿童先天性门静脉畸形的认识并探讨其CT表现。方法:回顾性分析2012年3月至2019年4月在湖南省儿童医院确诊的先天性门静脉畸形患儿的临床及CT资料，CT资料由两位对儿童腹部疾病有丰富经验的主治以上医师共同阅片复习，分析影像特点并总结分类。结果:先天性门静脉畸形共56例，分为两大类。⑴先天性门静脉形态结构及走行异常32例：包括门静脉海绵样变性22例，门静脉瘤样扩张7例，双门静脉畸形2例，胰头前门静脉1例；其中9例合并先天性心脏病(先心病)，1例合并食道闭锁，1例合并多囊肾。⑵先天性门-体静脉分流24例：包括肝内门静脉瘘16例，Abernethy畸形3例，静脉导管未闭4例，门-脐静脉分流1例；其中19例合并先心病，3例合并肝性脑病。结论:儿童先天性门静脉畸形种类多样，合并畸形常见，尤其易合并先心病，诊断的关键在于提高对其的认识。

目的:总结Abernethy畸形合并肝脏局灶性结节增生(FNH)的临床治疗经验。方法:以2010年1月至2018年12月解放军总医院第一医学中心肝胆外科收治的3例Abernethy畸形合并FNH患者临床资料为研究对象，其中男性1例，35岁；女性2例，分别为21岁与3岁9个月。患者行数字减影血管造影(DSA)球囊扩张、分流血管结扎术、门静脉(PV)测压等，分析治疗前后PV压力变化。结果:DSA提示患者先天性门体分流分别为Abernethy畸形Ⅱ型和Ⅰb型，术前均合并FNH。其中1例5年前因FNH行肝部分切除术，再发腹痛症状入院。3例患者经门腔分流血管缩窄术/门静脉结扎术、脾动脉结扎术/门体分流结扎术处理后PV压力分别由8.5、9.0、20.0 cmH 2O(1 cmH 2O＝0.098 kPa)升至15.0、21.0、25.0 cmH 2O，入肝PV血流明显增多，术后DSA造影提示分流血管闭塞，随访至2019年11月均生存良好。 结论:门腔(体)分流血管结扎或缩窄术可显著改善Abernethy畸形合并FNH患者PV入肝血流，对远期生存获益。

患儿1，女，母孕5个月时超声检查发现门静脉纤细，生后2 d超声发现门静脉-下腔静脉分流。腹部增强CT检查发现门静脉主干与下腔静脉间存在异常分流（图1），诊断为Ⅱ型Abernethy畸形 [1]。超声显示异常分流血管直径4.2 mm，血流速度约为0.44 m/s，显著高于门静脉主干的直径（3.4 mm）和血流速度（0.21 m/s）。血氨明显升高，达60.32 μmol/L（正常值：11~40 μmol/L）。血生化显示天冬氨酸转氨酶（56.5 U/L）、 γ-谷氨酰转肽酶（177 U/L）、总胆红素（223.5 μmol/L）、直接胆红素（12.7 μmol/L）和总胆汁酸（11.8 μmol/L）均明显升高。对于存在临床症状（包括高氨血症、黄疸和肝损伤）或分流量较大（一般分流>30%出现临床症状）的患儿需手术治疗或介入治疗 [2-4]。因此，该患儿于生后10 d接受手术治疗。