COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

目的:分析<2个月龄心脏死亡器官捐献(donation after cardiac death，DCD)供肝在婴幼儿肝移植中的临床疗效。方法:回顾性分析2012年6月至2015年6月在天津市第一中心医院行肝移植的35例婴幼儿资料。其中，男21例，女14例；年龄范围为4～31个月；胆道闭锁33例，Caroli病1例，Alagille综合征1例。35例患儿的供肝由中国人体器官分配与共享系统(COTRS)分配后获得，其中男21例，女14例，年龄范围为0.5～60.0个月，体重范围为3～18 kg。根据供体年龄将患儿分为两组，其中<2个月龄组(LT组)12例，≥2个月龄组(OT组)23例。收集所有患儿的住院资料、供者资料和随访信息。比较两组患儿术后并发症发生率，Kaplan-meier法分析两组患儿的生存情况。结果:比较两组患儿和供者的资料，发现患儿的身高、体重，术后即刻血清丙氨酸转氨酶(ALT)、总胆红素(TBIL)；供者的身高、体重及供肝质量、移植物受体体重比(graft to recipient weight ratio，GRWR)在两组间的差异具有统计学意义( P<0.05)。LT组中，肝动脉栓塞3例，门静脉狭窄1例，胆道并发症1例，术后肺感染3例，无急性排斥反应和EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)感染，巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染1例。OT组中，肝动脉栓塞21.7%(5/23)，门静脉狭窄26.1%(6/23)，胆道并发症13.0%(3/23)，术后肺感染34.8%(8/23)，急性排斥反应17.4%(4/23)，EBV感染34.8%(8/23)，CMV感染39.1%(9/23)。两组患儿术后并发症发生率的差异无统计学意义( P>0.05)；Kaplan-meier生存分析显示，LT组患儿1、3、5年累积生存率均为91.7%，OT组患儿1、3、5年累积生存率均为91.3%；两组间差异无统计学意义( χ2＝0， P>0.05)。 结论:<2个月龄DCD供肝可用于婴幼儿肝移植，不增加术后并发症发生率，受者可获得满意远期生存。

目的:分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法:纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异，描述其肝脏病理特点。结果:所有纳入患者中，男8例、女13例，平均年龄13.5岁。首发症状发热6例（28.6%）、消化道出血6例（28.6%）、肝脾肿大9例（42.8%）、合并多囊肾12例（57.2%）。纳入患者分为两组，Caroli病组6例（28.6%），Caroli综合征组15例（71.4%）。Caroli病组总胆红素6.7（4.7，15.0）μmol/L、直接胆红素1.3（0.9，6.4）μmol/L，均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0（10.9，33.0）μmol/L、直接胆红素3.5（2.7，16.2）μmol/L]；Caroli病组血红蛋白117.0（106.0，126.2）g/L、血小板286.0（149.8，467.5）×10 9/L，均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0（74.0，103.0）g/L，血小板76.1（55.0，123.0）×10 9/L]，组间差异均有统计学意义（均 P<0.05）。患者行肝移植术10例（47.6%），其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0（8.0，10.2），显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0（5.0，6.0）， P<0.05]。 结论:Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型，易漏诊或误诊，通常病理为确诊依据，也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。

随着增强影像技术的出现，囊性肝病的诊断有了很大进展。与此同时，囊性肝病的管理在过去几十年中逐渐完善，为制定相应诊断和治疗指南提供了依据。对此，欧洲肝病学会为非传染性囊性肝病制定了临床诊疗指南。该指南在深入回顾相关文献的基础上，提出了应对临床问题的推荐意见，涵盖肝囊肿、肝脏黏液囊性肿瘤、胆道错构瘤、多囊性肝病、Caroli病、Caroli综合征、胆道错构瘤和胆周囊肿的诊断和治疗。

原位辅助性肝移植(ALT)是ALT的主要移植方式，尤其当移植物体积不足时，移植后小体积移植物借助自体残肝功能的支撑可快速再生，降低了术后早期发生小肝综合征的风险。重庆医科大学附属儿童医院采用小体积全肝原位ALT治疗了1例Caroli综合征患儿，获得了良好的临床疗效，现对其围手术期情况和并发症处理等临床资料进行报道，以探讨小体积全肝原位ALT的临床价值。

2022年10月，欧洲肝脏研究学会（EASL）正式发表《欧洲肝脏研究学会囊性肝病治疗临床实践指南》。该指南涉及肝囊肿、肝脏黏液性囊性肿瘤、胆管错构瘤、多囊肝、Caroli病、Caroli综合征以及胆管周围囊肿的诊断、治疗和管理。该指南结合对比增强影像学检查，在肝脏囊性病变的规范化诊断与治疗方面具有重要的临床指导价值。笔者团队对该指南进行详细解读，系统介绍各类囊性肝病的评估要点以及临床治疗的相关建议并对其未来应用和研究方向进行展望，以期为囊性肝病患者的临床管理和决策制订提供更多循证医学证据。

Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型，简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli综合征。认为PKHD1基因是Caroli病、Caroli综合征的致病基因。

放射增强成像技术的问世对囊性肝病的诊断助益很大，与此同时，该疾病的治疗在既往几十年里日益成熟。因此，有必要提供全面的临床指南。本指南涵盖肝囊肿、肝脏黏液性囊性肿瘤、多囊肝病、先天性肝内胆管囊状扩张症、先天性胆管扩张综合征、胆道错构瘤和胆管周围囊肿的诊断和治疗。在深度回顾文献的基础上，本指南给出了解决临床困难的建议及其支持性文件。根据牛津循证医学中心系统对证据水平进行分级，并将推荐意见等级分为"弱推荐"或"强推荐"。本指南目标为提供最佳证据，为临床医师面对此类患者的临床决策提供参考。

目的:对Caroli综合征(CS)患者的临床、实验室检查结果和影像学特点进行总结和分析，以期加深对本病的认识，并探讨提高早期诊断可能性的方法。方法:收集2008年1月至2021年6月在北京协和医院住院治疗并经病理或临床、影像学诊断为CS的18例患者，回顾性分析患者的一般资料，临床表现，实验室检查结果(白细胞计数、血红蛋白等)，影像学表现[超声检查、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)]，以及诊治情况等。采用描述性方法进行统计学分析。结果:18例CS患者的中位年龄(范围)为18岁(1~39岁)；其中男10例、女8例，男女比为5∶4；从出现症状到确诊的中位时间(范围)为24个月(1个月至28年)，确诊时15例患者已出现门静脉高压相关并发症，8例出现胆系感染；常见的临床症状包括腹胀(6例)、发热伴或不伴腹痛(5例)，食欲不振(3例)等；常见的实验室检查异常结果包括外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数低于正常参考值范围，丙氨酸转氨酶和胆红素高于正常参考值范围，4例患者自身抗体阳性。4例患者根据肝活体组织检查病理结果明确诊断；14例患者通过影像学明确诊断，其中腹部超声对CS的诊断成功率为4/18，CT为11/15，MRI或磁共振胰胆管成像为12/16；腹部超声的典型表现为肝囊肿+脾大，CT典型表现为肝内胆管扩张，其中可见"中心点征"；MRI典型表现为肝内胆管呈多发囊状扩张。18例CS患者中，1例行右半肝切除术，3例等候肝移植中，其他14例患者均因经济原因选择对症治疗。结论:CS患者临床表现和实验室检查结果缺乏特异性，多数患者诊断存在延迟，临床和影像学医师对本病的认识不足可能是影响CS患者早期确诊的原因之一。腹部超声发现脾大+肝囊肿可能为临床和影像学医师提供CS的诊断线索。