目的:探讨常染色体隐性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ARPKD)的临床特点和分子发病机制。方法:对1例常染色体隐性多囊肾病患儿的产前超声、临床特点及家族史进行分析。采用全外显子组测序对患儿进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，PCR结合Sanger测序对变异位点进行验证。结果:患儿系早产儿，新生儿呼吸窘迫，极低出生体重儿，代谢性酸中毒，先天性肾病综合征。全外显子组测序检测到该患儿 PKHD1基因(NM_138694)exon 32：c.3885T>A(p.Tyr1295*)和exon 49：c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异，经PCR结合Sanger测序验证发现其母亲携带c.3885T>A变异，其父亲携带c.7812_7816dupTGATA变异。 结论:PKHD1基因c.3885T>A(p.Tyr1295*)和c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异可能是该ARPKD患儿的致病原因。

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例，探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展，以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识，从而有效提高早期诊断率。

本综述系统性回顾了世界范围内各中心在常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)受者的临床表现、分型和鉴别诊断，肾移植术后的肝胆相关并发症问题，以及行肝肾联合移植的经验，论述肝肾联合移植的必要性及可行性，并讨论现存的技术及手术指征判断等难题，以期为临床医师对手术时机的把握提供参考。

巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种常染色体隐性遗传罕见病，临床表型异质性大，可波及多系统，如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等，容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例，患者5岁被诊断为“肾囊肿，发育延迟，软骨病，左足六趾畸形”，7岁时出现“贫血，肾功能不全，远端肾小管中毒，肾性骨病”，10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗，14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变，精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献，以期加强临床医师对该病的认识，改善患者预后。

Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型，简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli综合征。认为PKHD1基因是Caroli病、Caroli综合征的致病基因。

常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）是累及肾脏和肝脏的罕见纤毛病之一，也是儿童慢性肾脏病（CKD）的常见原因之一。尚缺乏针对ARPKD的特异性治疗方法，故了解其机制至关重要。信号通路异常激活、调节因子和细胞因子的异常分泌、细胞外基质重塑、细胞极性和机械性质的改变等相关机制逐渐被认识。尽管ARPKD的遗传基础是明确的，但对ARPKD的变异基因及其表达蛋白的确切功能和囊肿形成的关键分子机制的认识仍不足，相关信号通路的具体机制也不完全清楚。为了加强对ARPKD的认识，寻找临床上特异的治疗药物，对该病的致病机制进行综述。

目的:对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的 PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。 方法:收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果:胎儿组织样本检测到 PKHD1基因存在c.5336A>T(p.Asn1779Ile)和c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)复合杂合变异，Sanger测序结果显示父亲携带c.5336A>T(p.Asn1779Ile)杂合变异，母亲携带c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)杂合变异，因此胎儿的变异分别来源于其父母。经检索相关数据库及文献均为未报道的新变异。 结论:PKHD1基因的c.5336A>T和c.9455delA变异可能为该家系患儿的致病原因，本研究结果为家系的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

Caroli病是一种较为罕见的遗传性疾病，又称先天性肝内胆管囊性扩张症，主要表现为肝内大胆管非梗阻性的节段性扩张，在影像学和组织病理学检查中表现为囊肿。目前认为该病的发病机制主要与 PKHD1基因突变有关，该基因的突变通常会导致常染色体隐性多囊肾病，因此，Caroli病通常会与多囊肾病同时存在。Caroli病通常在青少年时期发病，反复发作的胆管炎被认为是该病的特征性表现，多借助于影像学检查帮助诊断。本文通过阅读相关文献，就Caroli病相关诊治进展作一综述。

本文报道1例常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)儿童行肝肾联合移植术后主动脉夹层(DeBakey Ⅲb型)，经内科保守治疗后顺利度过急性期，同时介绍该疾病的肝脏改变、肝肾联合移植的预后、动脉夹层的病因、治疗及预后。

目的:分析 PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）家系的突变致病性，扩充 PKHD1基因突变数据库，并探讨 PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。 方法:收集 PKHD1基因1个新型复合杂合突变致ARPKD的患者及家系成员的临床资料及外周血，应用高通量测序发现先证者的致病性突变，应用PCR扩增和Sanger测序对致病性突变行家系验证。应用AlphaFold软件预测突变前后蛋白结构变化，分析突变致病性。 结果:患者为青年男性，7岁时因肝硬化、脾功能亢进行“脾切除术”，22岁时进入终末期肾病，开始维持性腹膜透析治疗，24岁时因重症肺炎、感染性休克去世。基因检测示其 PKHD1基因存在3个来自父母的复合杂合突变：1条等位基因仅携带1个来自父亲的错义突变（c.5935G>A）；另1条等位基因来自其母亲，同时携带1个错义突变（c.1187G>A）和1个剪切突变（c.6332+1_6332+2insG）。患者存在1条仅携带错义突变的等位基因，解释了其相对较长的生存期。c.6332+1_6332+2insG为既往未被报告过的新型剪切突变，可导致蛋白翻译提前终止，该发现扩充了 PKHD1基因突变数据库。c.1187G>A（p.S396N）和c.5935G>A（p.G1979R）分别发生在蛋白的G8结构域和PA14结构域，与患者早期且严重的肝脏表型有关。 结论:PKHD1基因的突变类型及氨基酸定位与ARPKD患者临床表型的异质性有关，通过预测并比较突变前后蛋白质的结构变化，可从分子层面解析突变致病性，建立基因型与表型关联，为评估患者预后和早期识别高危ARPKD患者提供重要参考。