阴道斜隔综合征( oblique vaginal septum syndrome, OVSS),又被称为HWWS(Herlyn-Werner-Wunderlich)综合征或OHVIRA( obstructed hemivagina and ipsilateral renal anoma-ly)综合征,是一种先天性生殖道畸形,人群发病率为0. 1％～3. 8％ [1,2]. 阴道斜隔综合征临床特征包括:双子宫、双宫颈、双阴道,一侧阴道完全或不完全闭锁,多伴闭锁阴道侧的肾脏、输尿管等泌尿系统畸形. 该病多在月经初潮后逐步出现症状,表现为进行性加重的痛经或阴道流液(脓)等,由于婴幼儿期及儿童期多无临床症状,容易被忽视. 现将我院收治的两例小年龄段阴道斜隔综合征患者的临床特征进行分析,以提高临床医生对幼女阴道斜隔综合征的识别能力.

先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物，能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外，CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述，旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。

遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

本文报道1例反复漏诊的先天性左肾动静脉瘘(RAVF)伴左肾多支动脉合并椎骨侧弯畸形病例。患者因反复血尿1年于2020年8月29日入院。外院行两次输尿管软镜检查、入院后的影像学和实验室检查均未明确血尿病因。通过仔细阅读增强CT检查图片发现肾窦下极血管结构紊乱，血管迂曲成团，肾盂周围也可见扩张迂曲血管，考虑血尿原因为肾脏血管畸形引起。为查明病因，行肾动脉数字减影血管造影(DSA)检查，结果提示先天性左肾RAVF伴左肾3支供养动脉，行动静脉瘘供养动脉栓塞治疗。对于常规影像学和实验室检查排除肿瘤、结石、结核、凝血功能异常等病因的大量肉眼血尿患者，应考虑先天性肾脏血管畸形可能，需行DSA检查。血管内栓塞是治疗先天性RAVF的有效方法。

根据核苷酸大小，非编码RNA统分为短非编码RNA、中等非编码RNA和长非编码RNA。其中，长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)和微小RNA(microRNA，miRNA)通过参与调控Six2、Hnf-1β、Bim、mTOR等信号通路来维持肾脏正常发育，其调控异常又将导致先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT)的发生。此外，环境也将影响非编码RNA在肾脏发育期间的表达活性。该文综述非编码RNA在肾脏发育以及在CAKUT发生发展过程中的具体作用及其调控机制。

目的:探讨小切口内镜辅助下双侧先天性第二鳃裂瘘切除的可行性，并对一家系进行报告。方法:回顾性分析2007年4月至2018年12月间就诊于福建省立医院的5例双侧先天性第二鳃裂瘘患者临床资料，男2例，女3例，年龄3~31岁，总结小切口内镜辅助下切除瘘管的手术方法及经验，并对其中1个第二鳃裂瘘家系进行报告。结果:5例患者中例1~4在全身麻醉下双侧均采用单一小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方法进行治疗，术后无明显并发症发生，随访40~164个月，均未见瘘管复发，恢复良好；例5放弃手术切除，随访24个月，出现急性感染再发作1次。例2和例4来自同一个家系，该家系四代31人中有7例出现第二鳃裂瘘，其中双侧4例，右侧3例，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。对其家系成员进行相关检查，未发现有耳聋、耳前赘、外中耳畸形及肾脏畸形。结论:双侧先天性第二鳃裂瘘罕见，手术切除为首选治疗方式，小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方式术野清晰，美容效果理想，疗效满意。

母体糖尿病不仅和孕母自身健康密切相关，也会对子代健康产生重要影响。不良的孕前及宫内环境会影响子代肾脏正常发育过程，进而增加其成年期肾脏疾病的患病风险。该文阐述了母体糖尿病对子代肾脏结构和功能的影响。母体糖尿病会增加子代先天性肾脏和尿路畸形的发生风险，同时也会对子代早期和远期肾功能造成一定损害。此外，该文从氧化应激、肾脏发育关键信号通路及表观遗传改变等方面对母体糖尿病干扰子代肾脏发育过程及其中的分子机制的研究进展进行综述。

先天性肾脏和尿路畸形受基因和环境因素的共同影响，其中环境因素属于可控因素，研究先天性肾脏和尿路畸形的环境因素将有利于预防其发生。本综述就有关先天性肾脏和尿路畸形的环境因素研究现状进行综述。主要包括：母体妊娠期疾病、妊娠期药物暴露、妊娠期不良生活方式、羊水含量、胎儿出生体重、胎儿性别、胎龄、胎次等因素。

马蹄肾(HSK)是泌尿系统最常见的先天性肾脏畸形表现之一。一般情况下HSK患者可终身无症状，因此也无需干预治疗。HSK的临床发现除了体检外，大多数患者是由于伴有泌尿系结石、梗阻，出现肾积水或感染等相关的临床症状后方被发现。由于肾脏解剖结构融合异常、血管发生异常、峡部存在，既往HSK的相关外科处理大多为开放手术，但随着近年来国内外医疗科技及外科理念技术的迅猛发展，HSK合并症的外科干预方案也出现了新的理念，部分合并症的处理存在争议。因此，本文拟通过对近20年的HSK相关文献进行回顾，以期能更进一步理解HSK合并症的诊疗策略进展，对未来相关临床治疗提供一定的思路及参考。

孤立肾、重复肾和肾旋转不良均为泌尿外科少见的先天性肾脏畸形，易导致梗阻、积水、感染、结石等并发症。本文报道1例男性多发肾脏畸形，患者同时合并孤立肾、重复肾及上下肾不同平面旋转不良畸形，并继发下肾完全性鹿角型结石和肾积水，在全麻下行左肾盂肾盏联合切开取石术，术后梗阻解除，积水、感染等症状改善。