先证者为5岁男童，自幼双眼内斜视，眼部检查示：双眼视杯宽而深，有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出，左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查，其父自述自幼右眼视力极差，10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大，血管走行异常，左眼视盘大小正常，多发视网膜血管自盘周放射状发出，可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂，右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深，血管走行大致正常，黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离，轻度蛋白尿。基因检测结果示：先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果，诊断为：肾-视神经乳头缺损综合征 。（中华眼科杂志，2021，57：454-457）

目的:探讨排尿性尿路超声造影(contrast-enhanced voiding urosonography, CeVUS)对儿童原发性膀胱输尿管反流(vesicoureteral reflux，VUR)的诊断价值。方法:回顾性分析上海儿童医学中心2018年12月至2020年6月116例[232个肾盂-输尿管单位(pyelo-ureter units，PUUs)]因临床疑为VUR而行初筛的患儿以及VUR术后随访资料，116例均行CeVUS，分析CeVUS的应用安全性以及诊断阳性率。同时收集24例患儿(共48个PUUs)的排尿性X线膀胱尿路造影(voiding cystourethrography，VCUG)数据进行结果比对，分析其诊断灵敏度、特异度以及一致性。结果:116例均成功行CeVUS检查，无一例发生不良反应。CeVUS诊断阳性69例，诊断阳性率为59.5%。232个PUUs中，反流阳性103个，诊断阳性率为44.4%。24例(48个PUUs)行VCUG检测患儿中，VCUG检测反流阳性PUUs 23个，CeVUS检测反流阳性PUUs25个，共同阳性诊断21个。以VCUG结果为金标准，CeVUS诊断VUR的灵敏度为91.3%，特异度为84%，阳性预测值为84%，阴性预测值为91.3%。CeVUS和VCUG对VUR的诊断有较高的一致性(Kappa值＝0.75)。48个PUUs中，VCUG诊断为无反流25个，其中CeVUS诊断无反流21个；同时CeVUS检测到Ⅱ级反流4个，CeVUS与VCUG检查总体一致性为72.9%。另外，对于高级别反流，VCUG诊断为Ⅳ~Ⅴ级VUR 15个中，CeVUS诊断为Ⅲ级1个，其余均为Ⅳ~Ⅴ级；两项检查均诊断为Ⅳ级7个、Ⅴ级3个，Ⅳ~Ⅴ级诊断一致性为66.7%。结论:CeVUS对检测和分级原发性膀胱输尿管反流具有一定的诊断意义，且安全、无放射性，可作为膀胱输尿管反流的筛查手段以及术后随访工具。

先天性肾脏和尿路畸形（congenital abnormalities of kidney and urinary tract，CAKUT）是产前超声检查中常见的先天性缺陷。本文综述了胎儿时期的肾脏发育、CAKUT的发病机制，以及胎儿环境对CAKUT的影响。CAKUT可表现为不同程度的肾脏病变，从一过性肾积水到双侧肾重度发育不全等，是儿童时期慢性肾病和终末期肾病的主要致病因素。遗传因素和胎儿环境异常都可能导致CAKUT。超声有助于识别CAKUT，但不能检测出所有缺陷。在CAKUT中发现的单基因变异有助于增进对肾脏发育机制的认识。

目的:探讨腹腔镜肾盂成形术(laparoscopic pyeloplasty，LP)治疗肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction，UPJO)常见并发症的危险因素及处理。方法:回顾性分析2015年1月至2018年12月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的243例行LP治疗UPJO患儿的临床资料。其中，男207例，女36例；年龄<12月龄46例，≥12月龄197例；体重<10 kg者55例，≥10 kg者188例；梗阻部位位于左侧206例，右侧37例。按术后有无并发症，将患儿分为并发症组(34例)和非并发症组(209例)进行对比分析，寻找发生术后并发症的危险因素，并建立临床模型预测小儿LP术后发生并发症的危险，同时对术后并发症的处理方式进行探讨。结果:本组术后并发症发生率为14.0%(34/243)。按Clavien-Dindo分级系统分级：Ⅰ级12例(4.9%)，Ⅱ级4例(1.6%)，Ⅲa级9例(3.7%)，Ⅲb级9例(3.7%)。Ⅰ级12例术后引流量较多，延迟拔除引流管。Ⅱ级4例术后出现泌尿系统感染，给予头孢类药物治疗。Ⅲa级9例中，5例拔除引流管后出现腹痛、恶心呕吐，腹部及泌尿系统彩色超声检查提示有腹腔积液及肾周积液，予行超声引导下腹部及肾盂穿刺置管；2例引流管未拔除期间出现腹痛，考虑引流管引流不畅，给予超声引导下调整引流管位置后症状缓解；2例拔除D-J管后出现腹腔积液，给予肾盂造瘘及腹腔穿刺置管引流。Ⅲb级9例中，6例术后复查确诊为再梗阻，再次行手术治疗；2例术后拔除D-J管时，进入膀胱镜发现输尿管末端水肿，D-J管未进入膀胱内，更换新D-J管，6周后再次返院拔除D-J管；1例术后肠管经原引流管位置膨出，紧急行全身麻醉下肠管还纳术。并发症组术前分肾功能<40%者占65.4%(17/26)，≥40%者占34.6%(9/26)；非并发症组分肾功能<40%者占73.6%(103/140)，≥40%者占26.4%(37/140)，两组术前分肾功能比较，差异有统计学意义( χ2＝15.160， P<0.001)。并发症组术中有吻合口张力者占50.0%(17/34)，无吻合口张力者占50.0%(17/34)；非并发症组有吻合口张力者占20.6%(43/209)，无吻合口张力者占79.4%(166/209)，组间比较，差异有统计学意义( χ2＝13.617， P<0.001)。多因素Logistic回归分析结果显示，分肾功能( OR＝5.17，95% CI：1.88～14.21)和吻合口张力( OR＝14.34，95% CI：4.74～43.41)是LP出现并发症的独立危险因素。两个指标预测LP术后并发症对应的AUC分别为0.70和0.72，二者联合的AUC为0.81。 结论:LP治疗UPJO安全、可靠，并发症发生率低，手术成功率高。吻合口张力、术前分肾功能是LP术后并发症的独立危险因素。

目的 探讨标准通道经皮肾镜碎石术(PCNL)中肾盂内压的改变及通道创伤对患肾肾小球滤过率(GFR)的影响.方法 共156例患者,男81例,女75例,年龄27～72岁,平均(48.04±10.39)岁.根据B超有无肾积水及程度分为:正常无积水组56例,轻度积水组62例,中度积水组38例.重度肾积水5例因患肾GFR<10 ml/min均行肾切除术而未入组.经腹部X线片测量结石最大纵径0.6～5.0 cm,平均(2.13±0.94)cm.最大横径0.5～3.0 cm,平均(1.51±0.61)cm.肾结石直径>2.0 cm或体外冲击波碎石术(ESWL)治疗失败的直径>1.5 cm的肾结石及上段输尿管结石为手术适应证.术前常规进行影像学检查.所有患者采用全麻,先经膀胱镜向患侧输尿管逆行置入6F输尿管导管至肾盂内,导管通过压力传感器模块,密闭连接多参数监护仪,压力传感器固定在肾盂平面.测压系统调零.术中实时监测记录肾盂内压变化.在B超定位、引导下,进行经皮肾穿刺,建立24F标准皮肾单通道,应用EMS超声气压弹道碎石清石系统碎石、清石治疗.全部患者PCNL术前及术后1周接受核素肾动态显像检查.采用SPSS 19.0软件处理数据,PCNL术前与术后GFR变化采用配对t检验,组间为方差分析.PCNL术前与术中肾盂内压变化采用独立样本t检验.结果 手术时间83～113 min,手术一期结石清除率75.0％.无术中、术后出血需输血者,无胸膜、腹腔器官损伤等严重并发症发生.无肾积水正常组和轻度积水组碎石前、碎石中肾盂内压的变化差异无统计学意义(P>0.05).中度积水组碎石中肾盂内压高于碎石前,差异有统计学意义(P<0.05).碎石前3组间肾盂内压比较差异无统计学意义(P>0.05).碎石中正常组与轻度积水组肾盂内压比较差异无统计学意义(P>0.05),中度积水组碎石中肾盂内压高于正常组和轻度积水组(P<0.05).术中可见肾盂内压瞬间升高,最高达67.00 mmHg,持续时间短暂.各组平均肾盂内压,无论PCNL碎石前、碎石中,均<30.00 mmHg.各组PCNL术前与PCNL术后GFR变化差异无统计学意义(P>0.05).结论 标准通道PCNL手术对无积水肾或轻度积水肾的肾盂内压无明显影响.对中度以上积水肾,应避免肾盂内压增高导致返流、感染.标准通道PCNL围手术期,术肾GFR未见显著变化.

目的 探讨排泄性尿路超声造影(CeVUS)在儿童膀胱输尿管返流(VUR)诊断中的临床应用.方法 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科肾病中心2016年8月~2016年12月收治的VUR高危风险患儿,使用超声造影剂SonoVue经导尿管膀胱内给药进行CeVUS检查,分析CeVUS在VUR诊断中的应用情况.结果 纳入38例患儿,共77个肾盂-输尿管单位(PUUs).经CeVUS检查,38例患儿中诊断VUR 18例(47.4%).77个PUUs中诊断 VUR 27个(35.1%),其中Ⅰ度VUR 3个(11.1%),Ⅱ度3个(11.1%),Ⅲ度7个(25.9%),Ⅳ度7个(25.9%),Ⅴ度7个(26.0%).无不良事件发生.结论 CeVUS检查安全、准确且阳性率高,CeVUS可作为包括新生儿在内的儿童 VUR筛查和随访的首选检查.

目的 评价腔内镜治疗输尿管开口显示不清的输尿管下段结石的疗效.方法 回顾性分析我院2014年10月至2016年12月收治的16例输尿管开口显示不清的输尿管下段嵌顿性结石患者的临床资料,结石位于左侧输尿管下段12例,右侧4例,均为单侧发病.16例均使用电切镜切开输尿管口显示输尿管口后置入输尿管镜成功碎石.结果 16例均一次手术成功,术后随访6～12月,临床症状消失,无膀胱输尿管返流及肾积水.结论 腔内镜治疗输尿管开口显示不清的输尿管下段结石是一种简单有效的微创治疗方法.

目的 探讨气膀胱腹腔镜下膀胱输尿管再植术治疗小儿膀胱输尿管返流(VUR)的临床疗效.方法 纳入本院2013年1月至2017年1月收治的VUR患儿73例,根据治疗方法的不同,将行气膀胱腹腔镜下膀胱输尿管再植术的43例纳入观察组,行开放手术治疗的30例纳入对照组,统计两组患儿手术一般情况(手术时间、手术切口长度、术中失血量、手术费用、输尿管直径)、恢复情况(进食时间、术后血尿时间、抗生素使用时间、导尿管留置时间、术后住院时间),记录患儿手术前后血清IL-6、CRP、IL-8、TNF-α水平,统计患者术后并发症发生情况,随访观察患儿复发情况.结果 两组术后输尿管直径比较,差异无统计学意义(P＞0.05),观察组的进食时间、术后血尿时间、抗生素使用时间、导尿管留置时间和术后住院时间均较对照组显著缩短(P＜0.05),术后手术费用较对照组显著增加(P＜0.05),手术时间较对照组显著延长(P＜0.05);两组患儿术后血清IL-6、CRP、IL-8、TNF-α水平均较术前显著上升,但观察组低于对照组(P＜0.05);观察组术后未见并发症,对照组并发症发生率为6.67％;随访6 ～13个月,观察组无复发病例,对照组复发1例,由Ⅲ级降为Ⅰ级.结论 对于VUR患儿,给予气膀胱腹腔镜下膀胱输尿管再植术治疗和开放手术治疗均可获得良好的治疗效果,前者具有创伤小、术后恢复快、炎性反应轻和并发症少等优点,但费用相对较高,临床医师在选择手术方案时,可结合患者实际情况和家属意愿选择.

目的 研究和分析小儿尿路感染的常见病因及临床特点,为临床感染的诊断和治疗工作提供客观依据.方法 选取2015年6月-2017年6月的315例尿路感染患儿作为研究对象,对患儿的主要临床表现 、病因及尿液样本中的病原菌分布及耐药性进行回顾性研究和分析.结果 尿路感染患儿的临床症状以发热 、尿道感染征 、腹泻 、上呼吸道症状为主,发生率分别为66.67％ 、36.83％ 、36.35％ 、22.86％.在患儿的病因类型中,单纯型169例占53.65％,复杂型146例占46.35％,复杂型病因中以原发性肾病 、膀胱输尿管返流 、神经性膀胱 、包茎等原因为主,分别占17.14％ 、7.62％ 、4.76％ 、4.76％.在患儿尿液样本中共分离出336株病原菌,其中,革兰阴性菌286株占85.12％,革兰阳性菌45株占13.39％,真菌5株占1.49％,大肠埃希菌 、粪肠球菌 、奇异变形杆菌 、肺炎克雷伯菌为主要病原菌,构成比分别为68.75％ 、7.14％ 、6.55％ 和5.06％.革兰阴性菌对氨苄西林 、头孢唑林 、环丙沙星 、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶 、左旋氧氟沙星 、庆大霉素的耐药率较高,>60％,对亚胺培南 、头孢哌酮/舒巴坦较为敏感,耐药率<15％.革兰阳性菌对青霉素G、苯唑西林 、庆大霉素 、红霉素 、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶 、头孢噻肟等的耐药率较高,>60％,对亚胺培南较敏感,耐药率<35％.结论 小儿尿路感染的临床表现 、常见病因 、主要病原菌及耐药性具有一定的特征性,临床医生应给予密切的关注,及时进行病因及病原学诊断并给予有效的治疗,以提高治疗效果 、减少并发症 、改善患儿的预后.

目的 探讨经尿道1470 nm半导体激光治疗输尿管囊肿的疗效.方法 回顾性分析本院2014年5月至2017年5月9例输尿管囊肿患者的临床资料,年龄6～ 63岁,平均37.3岁;男性4例,女性5例;囊肿位于左侧3例,右侧4例,双侧2例,1例合并双侧肾输尿管重复畸形,1例合并同侧肾输尿管完全重复畸形;均经B超、IVU、膀胱镜检查确诊,所有患者均采取经尿道1470 nm半导体激光治疗.结果 所有患者均顺利完成手术,平均手术时间32 min,平均术后留置导尿管时间5d,平均术后住院时间7d.术后随访3个月～3年,定期行B超、IVU.患者未见肾积水及输尿管扩张,临床症状消失,无膀胱输尿管返流,无输尿管囊肿复发.结论 经尿道1470 nm半导体激光治疗输尿管囊肿是一种安全、有效的手术方式.