1例患者因便血查因就诊，完善消化道检查，考虑血管畸形导致消化道出血。影像检查过程中发现先天性脾缺如。考虑先天性脾缺如合并肠道血管发育畸形，静脉增粗，间断便血。该病临床罕见，故结合文献，对其诊治经过进行了报道。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

患者女，21岁，体检发现先天性心脏病：房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)，永存左上腔静脉。遂来我院拟行ASD封堵介入手术。术前超声会诊显示肝脾反位，房间隔中部可见回声失落，测缺损口大小9~11 mm。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)示：房水平左向右分流；三支肝静脉汇合后回流右心房，腹主动脉左侧见静脉血管为半奇静脉(hemiazygos vein，HV)与之伴行，经膈肌向上走形，汇入部分显示不清；胸骨上窝探测，于主动脉弓降部左外侧见一内径为11 mm管道，管腔内可见蓝色自上而下的静脉血进入冠状静脉窦，冠状静脉窦扩张为21 mm。超声提示：肝脾反位；先天性心脏病，ASD(中央型)；下腔静脉异位连接(肝后段缺如，经HV向上走形，汇入部分显示不清)，永存左上腔静脉(图1)。建议术中行数字减影血管造影进一步确诊。

例1男，52岁，主因"发现胆囊结石1年伴间断右上腹绞痛3月余"于2015年2月10日入院。入院前1年体检B超发现胆囊充满型结石，无不适症状，未进行诊治。入院前3月余无明显诱因反复出现右上腹阵发性绞痛，伴右肩背部放射痛，与进食无明显关系，症状休息后可缓解，拟手术治疗遂入本院。既往史无异常。查体：生命体征平稳，未及明显阳性体征。实验室检查指标正常，肝胆胰脾B超示：胆囊轮廓不清，囊内33 mm结石影，考虑充满型胆结石。入院诊断：萎缩性胆囊炎伴充满型胆囊结石。术前检查无明显手术禁忌证。13日在全麻下行腹腔镜胆囊切除术，术中见肝门区有束带样软组织与正常胆囊窝位置粘连固定，松解束带样软组织后全程解剖肝外胆管确诊无胆囊（图1），术中讨论考虑先天性胆囊缺如（congenital absence of gallbladder，CAGB），遂终止探查。术后胆道MRI检查示：肝左右叶实质内可见多发小囊状长T1长T2信号灶，其中较大者约1.0 cm×1.5 cm；肝内胆管扩张；胆囊未见确切显示，胆总管未见扩张，胆总管下段走行扭曲；膈下肝脏前方及右肾周围可见低信号气体影，腹膜后未见肿大淋巴结。磁共振胰胆管成像（magnetic resonance cholangiopancreatography，MRCP）：肝内胆管、胆总管、胰管未见扩张（图2）。印象：1.胆囊未见确切显示，请结合临床；2.肝多发囊肿；3.膈下肝脏前方及右肾周围气体影。据此诊断为CAGB，经手术松解粘连束带后类胆囊炎症状消失，随访症状未再发。2019年因肺恶性肿瘤就诊，CT诊断报告仍提示胆囊窝处胆囊存在（图3、4），考虑将十二指肠后方组织误诊为胆囊，CT影像核实未见胆囊。2022年6月因肺恶性肿瘤病死。

目的:分析总结多脾综合征患者的多层螺旋CT(MSCT)影像学表现及诊断价值,提高对其认识及准确诊断.方法:回顾性分析2013年1月至2021年6月于武汉大学人民医院确诊的13例多脾综合征患者的临床资料和MSCT影像资料.结果:总结了 13例多脾综合征患者MSCT的影像学表现.(1)多个脾结节:数目不等,4～21个;脾结节位置位于右腹部9例,左腹部4例.(2)内脏异常:全内脏反位者7例;短胰者7例,中位水平肝脏、中位胆囊者4例.(3)心血管畸形:心脏异常者2例,均为复杂型先心病;下腔静脉肝内段缺如者4例,奇静脉扩张并与上腔静脉异常连接者4例.(4)双肺畸形:双肺左侧肺形态者2例.(5)伴发肿瘤:伴发胃间质瘤1例,直肠癌2例.结论:多脾综合征是一种以多系统先天性联合畸形为特征的综合征,其影像学表现多样,胸腹部CT检查有助于其全面诊断,可减少临床误诊漏诊的发生.

目的 分析25例右心室双出口(DORV)胎儿的心脏解剖病理特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2007年1月至2017年6月胎儿尸体解剖发现的391例先天性心脏畸形标本的病理资料,其中尸检病理诊断DORV标本25例.心脏畸形按照心脏节段分析方法进行观察,分析DORV不同亚型的临床及病理解剖学特点.结果 ①本组尸检病理诊断DORV在先天性心脏畸形标本中占比为6.4％ (25/391),男11例、女14例.②本组20例为SDD型,其他少见类型为SDL型2例,ADD型3例.③25例DORV中简单型16例(64.0％),其中伴主动脉瓣下室间隔缺损10例,伴肺动脉瓣下室间隔缺损(Taussig-Bing畸形)6例.复杂型9例(36.0％),其中伴二尖瓣闭锁或左心室发育不良7例,伴完全性房室间隔缺损(CAVSD)3例.④DORV中多数主动脉位于肺动脉右侧,且2条大动脉呈左右并列发出,这一类型多见于伴主动脉瓣下室间隔缺损;伴肺动脉瓣下室间隔缺损时,主动脉均位于右前位.本组检出大动脉骑跨6例(24.0％).⑤DORV伴有其他主要心内畸形依次为体-肺静脉连接异常11例(45.8％),动脉导管狭窄或缺如8例(33.3％),主动脉弓异常4例(16.7％),CAVSD 3例(12.0％);伴有心外畸形者11例(45.8％),主要有马蹄肾、脐膨出、食管闭锁、膈肌裂孔疝、内脏异位综合征、多脾综合征及无脾综合征等.结论 DORV病理解剖形态复杂多样,常伴有复杂的心内外畸形,尸检时应准确探查DORV中室间隔缺损的位置、与大动脉的关系、有无肺动脉狭窄及右心室流出道梗阻等,准确的病理分型可为精准诊疗及分子遗传学机制研究提供重要的基础.

目的:对胎儿心房异构畸形进行尸体解剖分析,提高该疾病诊断的精准性.方法:回顾分析我院近几年,在怀孕期间经超声心动图畸形筛查,发现先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例,检查胎儿心房结构、心脏畸形、静脉畸形以及内脏的畸形情况.结果:胎儿先天性心脏病尸体解剖391例,心房异构17例,男性9例,女性8例,其中右心房异构12例.伴发主要心内畸形:永存左上腔静脉8例,房间隔缺损7例,肺动脉闭锁6例,单心室6例,肺静脉畸形9例,右位主动脉弓5例;伴发心外畸形:脾缺如12例,腹腔内脏位置异常8例;左心房异构5例,伴发主要心内畸形:下腔静脉中断5例,伴发心外畸形:多脾4例,肺发育异常3例,腹腔内脏位置异常2例.结论:胎儿右心房异构多于左心房异构,右心房异构常合并严重而复杂心脏畸形.

无脾综合征是一种临床上罕见的复杂性、先天性、遗传性疾病,患者脾先天性缺如或发育不全,可以合并心血管畸形及其他脏器畸形,患者易合并各种感染,至今为止,无很好的治疗办法,病死率高.目前国内尚未见无脾综合征合并复杂心血管畸形的报道,本文就无脾综合征合并完全性心内膜垫缺损、右心室共同入口、右心室双出口、肺静脉畸形引流(肺静脉回流入右心房)、肺动脉瓣重度狭窄并进行双向Gleen术的患者进行报道.

目的:总结心房异构合并心血管畸形的超声心动图诊断方法,同时分析超声识别心房异构合并体、肺静脉连接方式的临床意义.方法:回顾分析2009年至2017年,于我院儿童心血管病中心住院治疗的心房异构患者超声及临床资料,总结分析该类畸形的超声心动图诊断方法及合并心血管畸形的分布特点.超声心动图检查采用剑突下横切面观察脊柱、腹主动脉与下腔静脉/奇静脉的位置关系,剑突下长轴切面显示腔静脉及肝静脉的回流方式,胸骨旁切面显示双侧心房肌结构及心耳结构,同时显示心内合并畸形,胸骨上窝切面扫查腔静脉及肺静脉的回流途径.结果:右房异构的间接超声表现为:剑突下横切面显示下腔静脉与腹主动脉位于脊柱同一侧,下腔静脉位于腹主动脉前方,常合并无脾;直接表现为双侧心耳均为右心耳结构;左房异构的间接超声表现为:剑突下横切面显示下腔静脉肝段缺如,奇静脉/半奇静脉扩张,位于腹主动脉右后/左后方,上行汇入上腔静脉,常合并脾脏形态、数目、位置异常,直接表现为双侧心耳均为左心耳结构.右心房异构患者均合并心血管复杂畸形,大部分为多种畸形同时合并肺血减少型心血管畸形,其中82例(91％)同时合并肺动脉狭窄或肺动脉闭锁;左心房异构中14例(67％)合并心血管复杂畸形,7例合并简单畸形,合并复杂畸形者均同时合并肺动脉狭窄/闭锁.此外,心房异构患者常见合并体和/或肺静脉异常连接.21例左心房异构患者100％合并下腔静脉肝段缺如,奇静脉或半奇静脉扩张并引入上腔静脉;57％右心房异构患者(51/90)合并双侧上腔静脉分别回流至两侧心房.本组右心房异构患者均行单心室系列矫治;7例左心房异构合并简单畸形者行双心室矫治.结论:心房异构常合并心血管复杂畸形,预后差,超声医生对心房异构合并体/肺静脉连接方式的判断对外科手术决策有重要意义.

1793年,John Abernethy首次发现人先天性门静脉缺如(congenital absence of portal vein,CAVP),故将CAVP称为Abernethy畸形.其发病率低,国内外罕见报道.佛山市第一人民医院肝脏外科近年收治1例Abernethy畸形伴肝脏局灶性结节增生(focal nodular hyperplasia,FNH)患者,现报告如下.患者女性,18岁.因“体检发现肝占位3天”入院.既往病史无特殊.查体未见异常.辅助检查:ALT 55 IU/L,AST 42 IU/L,TBil 11.9 IU/L,AFP 1.28 g/L,CEA 2.45 g/L.血常规、凝血功能、生化、心电图等无明显异常.腹部B超:肝右叶良性占位性病变,肝静脉走向失常.腹部CT(图1A):肝门静脉未见显示,肠系膜上静脉及脾静脉汇入下腔静脉;肝右叶巨块型占位.全腹MRI(图1B、C):肝右叶类圆形占位拟FNH可能;肝门静脉先天性无发育.为明确肝占位性质,在超声引导下行肝右叶占位穿刺活检术.病理结果回报:HE染色符合肝局灶性结节增生;免疫组化:CK19(+),CD34血管(+),网状纤维染色示纤维组织增生.初步诊断为Abernethy畸形伴肝脏局灶性结节增生.完善术前相关检查及评估后,患者选择经皮肝动脉栓塞术治疗.患者术后恢复良好.出院后定期门诊随访复查,至今一般情况良好,未见明显肿瘤恶化征象.