目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形（右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流）、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态，综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形，因此产前超声发现复杂心血管畸形时，应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高，产前诊断具有重要意义。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

本文回顾2021年3月收治的1例原发性腹茧症、全内脏反位合并双侧隐睾患者的临床资料，结合文献探讨该病的临床特点。腹茧症、全内脏反位合并双侧隐睾病例相对罕见，三者均可能涉及先天异常导致的胚胎发育障碍。腹茧症临床表现缺少特异性，术前诊断困难，常伴有部分发育异常，需提高术前鉴别诊断意识。

目的 对胎儿先天性肺动脉起源异常进行分析,提高该疾病诊断的精准性.方法 回顾性分析8例胎儿先天性心脏畸形病例,均经尸体解剖证实,检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况,对肺动脉异位起源进行分析总结.结果 肺动脉异位起源8例,其中男胎4例,女胎4例,孕期为孕21～28周.右肺动脉起自升主动脉1例,同时存在主-肺动脉间隔缺损、主动脉弓离断并室间隔完整,即Berry综合征.双侧肺动脉融合起自左头臂干1例,患者伴肺动脉闭锁等多种心血管畸形及心外脏器畸形.左肺动脉和右肺动脉分别起自不同主动脉或分支3例,均伴随肺动脉闭锁,1例左肺动脉起自左头臂干,右肺动脉起自降主动脉及右侧动脉导管;1例左肺动脉起自右动脉导管,右肺动脉起自右锁骨下动脉;1例左肺动脉起自左动脉导管,右肺动脉起自降主动脉.左肺动脉吊带3例,肺动脉主干发出右肺动脉,右肺动脉发出左肺动脉形成血管环.结论 胎儿肺动脉异位起源是一种少见血管畸形,其走行复杂多样,可伴随心内畸形及心外脏器畸形.

目的 分析25例右心室双出口(DORV)胎儿的心脏解剖病理特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2007年1月至2017年6月胎儿尸体解剖发现的391例先天性心脏畸形标本的病理资料,其中尸检病理诊断DORV标本25例.心脏畸形按照心脏节段分析方法进行观察,分析DORV不同亚型的临床及病理解剖学特点.结果 ①本组尸检病理诊断DORV在先天性心脏畸形标本中占比为6.4％ (25/391),男11例、女14例.②本组20例为SDD型,其他少见类型为SDL型2例,ADD型3例.③25例DORV中简单型16例(64.0％),其中伴主动脉瓣下室间隔缺损10例,伴肺动脉瓣下室间隔缺损(Taussig-Bing畸形)6例.复杂型9例(36.0％),其中伴二尖瓣闭锁或左心室发育不良7例,伴完全性房室间隔缺损(CAVSD)3例.④DORV中多数主动脉位于肺动脉右侧,且2条大动脉呈左右并列发出,这一类型多见于伴主动脉瓣下室间隔缺损;伴肺动脉瓣下室间隔缺损时,主动脉均位于右前位.本组检出大动脉骑跨6例(24.0％).⑤DORV伴有其他主要心内畸形依次为体-肺静脉连接异常11例(45.8％),动脉导管狭窄或缺如8例(33.3％),主动脉弓异常4例(16.7％),CAVSD 3例(12.0％);伴有心外畸形者11例(45.8％),主要有马蹄肾、脐膨出、食管闭锁、膈肌裂孔疝、内脏异位综合征、多脾综合征及无脾综合征等.结论 DORV病理解剖形态复杂多样,常伴有复杂的心内外畸形,尸检时应准确探查DORV中室间隔缺损的位置、与大动脉的关系、有无肺动脉狭窄及右心室流出道梗阻等,准确的病理分型可为精准诊疗及分子遗传学机制研究提供重要的基础.

目的 探讨下腔静脉离断并奇静脉连接(IIVC-AC)胎儿的临床特点及预后.方法 回顾性分析2012年11月至2016年8月在北京大学人民医院行产前系统超声筛查的28567例孕妇中的21例IIVC-AC胎儿的临床资料、超声特点、遗传学诊断、妊娠结局及预后.结果 IIVC-AC胎儿共21例,均为单胎妊娠,占本院产前系统超声筛查者的0.07%(21/28567),其中3例(14%,3/21)同时合并心内和心外畸形,畸形类型包括心内膜垫缺损、单心房、单心室、双上腔静脉、右位心、无脾综合征、内脏反位、十二指肠闭锁;6例(29%,6/21)胎儿仅合并心内结构异常,包括左心发育不全、右室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损、永存左上腔、心内膜垫缺损和大动脉异位,其中1例(1/6)行羊膜腔穿刺术并染色体核型分析未见异常;6例(29%,6/21)胎儿仅合并心外结构异常,包括无脾综合征、内脏反位、十二指肠闭锁;3例(14%,3/21)胎儿无其他器官的结构异常,但合并其他超声异常指标,包括右心室壁增厚、胎儿心动过缓、心包腔积液、腹腔积液、脐动脉收缩期与舒张末期血流速度峰值比值升高、单脐动脉,其中1例(5%,1/21)胎儿行脐带血穿刺术并染色体核型分析未见异常;3例(14%,3/21)胎儿为孤立的IIVC-AC,未合并其他严重畸形,其中1例(5%,1/21)行脐带血穿刺术并染色体核型分析及羊水单核苷酸多态性微阵列检查均未见异常.21例IIVC-AC胎儿中,5例(24%,5/21)自然分娩,1例(5%,1/21)剖宫产,产后随访12~40个月,未见明显异常,无染色体异常证据;10例(48%,10/21)胎儿引产,5例(24%,5/21)失访.结论 胎儿IIVC-AC,多合并心血管系统和心外畸形,最常见的为心脏畸形和内脏反位,当合并心脏畸形和内脏反位时应考虑内脏异位综合征的可能,并进行胎儿染色体核型分析,染色体核型分析正常的孤立性IIVC-AC胎儿预后良好.

目的 总结Fonan手术治疗复杂先天性心脏病的临床经验,分析影响手术早期疗效的危险因素.方法 回顾性研究2006年1月至2014年5月在上海儿童医学中心心胸外科施行Fontan手术的连续566例患儿资料.搜集Fontan术前分期手术资料、Fontan手术围术期资料和患儿影像学诊断资料.结果 566例中男345例,女221例;中位年龄5岁;体质量15.4 kg.一期Fontan手术166例,二期Fontan手术400例.外管道Fontan手术278例,内管道Fontan手术110例,侧隧道Fontan手术114例,内/外管道Fontan手术36例,直接下拉式Fontan手术27例.Fontan手术早期失败36例,失败率6.4％.566例患儿呼吸机使用中位时间8h,术后监护中位时间4天,胸腔引流中位时间10天,术后住院中位时间19天.出CICU平均血氧饱和度为0.90.除出CICU血氧饱和度外,其余指标在5类Fontan手术组间均无明显差异.内脏异位综合征、低年龄、双侧Glenn术后、术前中度以上房室瓣反流、右心室占优势型功能性单心室是Fontan手术的高危因素,P＜0.05.结论 为了更好地改进Fontan手术早期疗效,需要对高危患儿从一期Glenn手术开始进行密切随访,深入了解高危患儿病理生理变化的特点,并选择最适合患儿个体化畸形特点的Fontan手术方式和手术时间.

目的:对胎儿心房异构畸形进行尸体解剖分析,提高该疾病诊断的精准性.方法:回顾分析我院近几年,在怀孕期间经超声心动图畸形筛查,发现先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例,检查胎儿心房结构、心脏畸形、静脉畸形以及内脏的畸形情况.结果:胎儿先天性心脏病尸体解剖391例,心房异构17例,男性9例,女性8例,其中右心房异构12例.伴发主要心内畸形:永存左上腔静脉8例,房间隔缺损7例,肺动脉闭锁6例,单心室6例,肺静脉畸形9例,右位主动脉弓5例;伴发心外畸形:脾缺如12例,腹腔内脏位置异常8例;左心房异构5例,伴发主要心内畸形:下腔静脉中断5例,伴发心外畸形:多脾4例,肺发育异常3例,腹腔内脏位置异常2例.结论:胎儿右心房异构多于左心房异构,右心房异构常合并严重而复杂心脏畸形.

目的 评价内脏异位综合征合并单心室的外科治疗效果,分析其死亡预后因素.方法 回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心心脏中心2008年1月至2017年12月连续收治的70例接受单心室系列手术的内脏异位综合征患者的临床资料及随访结果.男性53例,女性17例;中位年龄为13.3个月(范围:6d至150个月).单心室系列手术包括第一期姑息手术、第二期双向Glenn术、第三期改良Fontan术.早期死亡定义为术后30 d死亡或未能出院.采用Kaplan-Meier法进行生存分析,采用Cox回归模型分析患者死亡预后因素.结果 右心房异构62例,左心房异构8例.需要第一期姑息手术18例,第二期Glenn术55例,完成Fontan术27例.累计死亡17例,其中早期死亡10例,晚期死亡7例.1年、5年和10年总体生存率分别为81％(95％ CI:72％～90％)、74％(95％ CI:64％ ～ 85％)和74％(95％ CI:64％ ～ 85％).第一期姑息术后1年和5年生存率分别为56％(95％ CI:33％～79％)和49％(95％ CI:26％～ 73％).多因素Cox回归分析结果显示,合并完全性肺静脉异位引流(HR=6.16,95％ CI:1.65～ 22.95,P=0.007)、中度及以上房室瓣关闭不全(HR=3.81,95％ CI:1.32～ 10.94,P=0.013)和需要第一期姑息手术(HR=4.58,95％ CI:1.34～15.72,P=0.016)为死亡独立预后因素.结论 内脏异位综合征合并单心室的外科治疗效果正在持续改善.合并完全性肺静脉异位引流、中度及以上房室瓣关闭不全和需要第一期姑息手术,仍是导致患者死亡的独立预后因素.