背景:Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种病因不明的罕见非遗传性疾病,目前其诊断和治疗仍面临挑战.目的:总结中国人CCS的临床特征、治疗和转归,以提高临床医师对该病的认知.方法:回顾性分析北京大学第三医院2012-2022年间收治的CCS病例.结果:研究共纳入9例CCS患者,男女比例为1.25∶1,确诊时平均年龄63.89岁.所有患者均表现为胃肠道息肉病、非特异性消化道症状以及至少一项外胚层表现,粪隐血试验均阳性,缺铁性贫血、低白蛋白血症、IgE升高常见.组织学表现为增生性息肉或腺瘤性息肉,嗜酸性粒细胞浸润常见.患者存在严重骨质疏松和骨折、小肠细菌过度生长、哮喘、膜性肾病、结节性甲状腺肿和腹膜后纤维化、焦虑状态等合并症.多数患者激素治疗有较好效果,但激素减量或停用后疾病可反复.1例患者尝试应用硫唑嘌呤治疗,但效果欠佳.结论:CCS是一种免疫相关疾病,感染、过敏、遗传因素、肠道微生态等在CCS发病中的作用有待进一步研究.激素是目前CCS的主要治疗手段,存在激素抵抗或激素治疗禁忌的患者治疗仍面临挑战.

桂枝茯苓丸出自《金匮要略》,为临床常用经方,具有温经活血、化瘀通络的功效,广泛用于盆腔炎性疾病后遗症(sequelae of pelvic inflammatory diseases,SPID)的治疗.SPID主要表现为盆腔内组织广泛增生、粘连,形成瘢痕,容易导致输卵管的堵塞,进而发展为不孕症.其病因及发病机制多与免疫、病原体感染等多种因素相关.动物实验及临床研究均表明桂枝茯苓丸治疗SPID具有多层次、多途径、多靶点的优势.在临床应用上,桂枝茯苓丸化裁或其中成药联合常规西医治疗SPID效果明确,能明显改善患者症状及体征,并可有效地控制疾病的发展,提高病人的生活质量,不良反应小,安全性高.但该方的实验手段、研究方案等尚需改进,其作用机制也需进一步研究.该文通过查阅和整理有关文献,对近几年来桂枝茯苓丸治疗SPID的机制和临床研究成果进行了系统性的归纳和综合分析,同时也对其存在的缺陷提出建议.以期为桂枝茯苓丸的进一步应用提供理论和数据支持,并为其在临床上的合理使用提供实践指导.

程序性死亡受体1(PD-1)是近年来发现的一种重要的负性共刺激分子，诱导性表达于T、B细胞表面，在调控细胞免疫应答及免疫耐受等过程中起着重要的作用。PD-1与程序性死亡-配体1(PD-L1)结合后通过募集磷酸化的SHP2减弱下游如PI3K/Akt和ERK等信号通路的传导，进而抑制T细胞的增生和细胞因子的产生，抑制免疫应答，参与大量炎症性疾病的发生和发展。PD-1在眼科领域的研究尚处于起步阶段，除参与眼科炎症性疾病如葡萄膜炎、交感性眼炎、变态反应性结膜炎等疾病的发病以外，也参与角膜移植排斥反应、视神经损伤、视神经脊髓炎、糖尿病视网膜病变、甲状腺相关眼病及黑色素瘤等疾病，因而阻断PD-1及其配体PD-L1之间的相互作用有可能成为治疗眼部肿瘤、炎症、免疫性、退变性疾病的潜在的靶点。本文就PD-1及其配体PD-L1在眼部疾病发病中作用的最新研究进展作一综述。

眼眶淋巴瘤(OLs)是眼附属器常见的恶性肿瘤。根据异常增生淋巴细胞来源的不同，OLs可进一步分为多种亚型，其病因和发病机制尚存在争议。目前，OLs的病因及发病机制主要与淋巴细胞遗传异常、免疫抑制异常、自身免疫性疾病以及慢性抗原性刺激4个方面有关。但由于眼部没有真正的淋巴引流系统，只具有从泪腺延伸到结膜和泪道的粘膜相关淋巴组织(MALT)系统，OLs的发病机制具有一定的特性；且不同亚型OLs的病因差异较大，如不同的染色体畸变可造成不同亚型的OLs，在不同自身免疫性疾病中各OLs亚型倾向不同等。本文对国内外OLs的病因及发病机制的研究做一综述，以期为临床对该病的诊断及治疗提供参考。

目的:分析IgG4相关性肺疾病的临床特征。方法:回顾性收集2012年2月至2021年5月于北京大学人民医院诊断为IgG4相关性肺疾病60例的患者临床资料，对其临床表现、实验室检查、影像学、预后等特征进行分析。结果:60例患者中，男40例，年龄（58.2±12.9）岁，发病年龄（57.1±13.2）岁，31.7%（19例）患者有过敏疾病史。36.7%（22例）患者病程中出现呼吸系统症状。94.6%（53/56）患者血清IgG4>1.35 g/L，24.1%（14/58）患者嗜酸性粒细胞绝对值升高，79.2%（38/48）患者IgE升高，53.7%（29/54）患者补体C3或C4下降。常见影像学表现包括结节样改变38例（63.3%），纵隔和（或）肺门淋巴结肿大34例（56.7%），磨玻璃影31例（51.7%），53例（88.3%）患者存在2种及以上影像学改变。病理学检查以淋巴浆细胞浸润及纤维增生为主要表现，仅1例可见闭塞性静脉炎。有呼吸系统症状组（22例）血清总IgG（及嗜酸性粒细胞绝对值）均高于无症状组（38例），分别为43.2比17.8 g/L和0.30×10 9/L比0.14×10 9/L，均 P<0.05；合并过敏性疾病比例低于无症状组，胸部CT存在实变影比例高于无症状组，均 P<0.05；两组血清IgG4、IgE、补体水平及治疗后影像学转归情况差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:IgG4相关性肺疾病临床表现无特异性，无呼吸系统症状患者占较高比例；胸部CT表现具有高度异质性，且易出现多种影像学改变共存。有无呼吸系统症状组患者主要临床特征及治疗后影像学转归差别不大。

目的:总结和探讨儿童肝移植术后淋巴增殖性疾病的诊治要点。方法:对2013年6月至2019年8月首都医科大学附属北京友谊医院收治的12例肝移植后淋巴增殖性疾病(PTLD)儿童受者的临床资料进行回顾性分析。对发病特点、病理特征、治疗方案及转归情况进行整理分析。结果:12例受者中10例原发病为胆道闭锁，1例为隐源性肝硬化，1例为尿素循环障碍。11例行亲属活体肝移植术(LDLT)，1例接受心脏死亡器官捐献(DCD)肝移植，术后均采用他克莫司为基础的免疫抑制方案。所有儿童受者均经病理明确诊断，6例为PTLD传单样病变，1例为滤泡增生型PTLD，1例为多形性PTLD，2例为Burkitt淋巴瘤，1例为弥漫大B细胞淋巴瘤，1例为经典霍奇金淋巴瘤。发病时间为术后11.5个月(5～32个月)。临床表现主要包括发热、淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血、黄疸、腹泻、腹痛、肠梗阻和肠穿孔。12例儿童受者的血液EBV-DNA水平均为阳性。治疗措施主要包括减少或停用免疫抑制剂，11例接受抗CD20单抗(利妥昔单抗)治疗，4例接受了化学药物治疗(R-CHOP，ABVD，COPP/ABV方案)，1例联合放射治疗。2例儿童受者因肠穿孔行手术治疗。11例经治疗达到完全缓解，好转出院并规律随访。1例因PTLD复发死亡。结论:EBV-DNA的监测和影像学检查有助于PTLD的早期诊断，根据不同的病理分型采用减低免疫抑制剂、抗CD20单抗、手术、化疗和放疗等治疗可以改善儿童肝移植受者的预后。

目的:观察真菌性蝶窦炎所致视觉功能损伤患者的临床特征，初步分析其与视力预后相关的影响因素。方法:回顾性临床研究。2006年1月至2020年12月于北京同仁医院眼科经影像学和病理检查确诊的真菌性蝶窦炎致视觉功能损伤患者44例55只眼纳入研究。所有患者均因单眼或双眼视力下降，或双眼复视、眼球运动受限、上睑下垂首诊于眼科。患者均行视力、眼底彩色照相检查。同时行鼻窦或眼眶CT检查37例，副鼻窦、颅脑或眼眶磁共振成像（MRI）检查34例。患者均行鼻内镜下鼻窦开放联合窦内病灶清除手术；手术后行抗真菌药物治疗14例。手术后平均随访时间（59.61±37.70）个月。侵袭性、非侵袭性真菌性蝶窦炎患者临床特征比较采用 χ2检验或Fisher精确检验；选取单因素分析中 P<0.2的影响因素进行多因素回归分析。 结果:44例患者中，男性19例，女性25例；男女性别比为1∶1.3；出现视觉症状时平均年龄（61.48±12.17）岁。患有免疫功能异常性疾病23例（52.3%，23/44），其中糖尿病21例。主述视力下降33例44只眼（75.0%，33/44）；双眼复视伴眼球运动障碍15例（34.0%，15/44），其中同时伴视力下降6例。就诊时患眼视力无光感~0.8。伴头痛35例（79.5%，35/44），伴鼻部症状14例（31.8%，14/44 ）。蝶窦曲霉菌、毛霉菌感染分别为40、4例。行鼻窦或眼眶CT检查的37例患者，均可见窦腔内软组织填充；其中窦腔内高密度钙化影19例（51.4%，19/37 ），窦壁骨质缺损24例（64.9%，24/37 ），窦壁骨质增生硬化26例（70.3%，26/37 ）。行副鼻窦、颅脑或眼眶MRI检查的34例患者中，蝶窦内病变T1WI呈弱信号、强信号、等信号分别为14、10、9例；T2WI呈强信号、弱信号、等信号分别为13、16、2例；增强后病变强化11例，无明显强化23例，病变周围黏膜增厚强化。病变累及眶尖、海绵窦分别为18、16例；同时累及眶尖及海绵窦12例。手术后6个月，视力显著提高27只眼（65.9%，27/41），视力无改善14只眼（34.1%，14/41 ）。多因素回归分析结果显示，窦壁骨质增生硬化改变与较高视力改善率相关（比值比=0.089，95%可信区间0.015~ 0.529， P=0.008 ）。 结论:真菌性蝶窦炎相关视觉功能损伤相对多见于免疫功能低下的老年女性患者；单眼视力下降伴持续头痛为最常见临床症状；影像学检查发现蝶窦内病变是诊断的重要依据。蝶窦开放联合窦内病灶清除是其有效治疗方法，手术后多数患者视力可得到改善；蝶窦壁骨质有增生硬化改变者，视力预后相对较好。

多发性骨髓瘤（MM）是一种单克隆浆细胞恶性增殖性疾病，以骨髓浆细胞异常增生伴单克隆免疫球蛋白生成为特征。国际骨髓瘤工作组将可检测的MM定义为血M蛋白≥1 g/dl和（或）尿M蛋白≥200 mg/24 h，如不满足上述标准，则需血清游离轻链（sFLC）≥100 mg/L（10 mg/dl）且sFLC比值异常 [1]。血清和尿液免疫固定电泳M蛋白阴性，但骨髓穿刺浆细胞比例≥10%则称为不分泌型MM，血、尿M蛋白阳性但M蛋白量小于可测定范围称为寡分泌型MM。关于不分泌型MM患者的临床特征及预后与可检测的MM患者是否存在差异的研究目前报道尚少。近年来，蛋白酶体抑制剂（PIs）、免疫调节剂（IMiDs）等新药的出现使MM患者的总体预后得到极大改善 [2]，本研究旨在评估新药时代我国不分泌型MM患者的临床特征及预后。

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:探讨IgG 4相关性疾病（IgG 4-RD）患者的临床特征，分析淋巴细胞亚型以及潜在的发病机制及免疫治疗靶点。 方法:横断面研究。回顾性收集2018年1月至2022年2月在天津医科大学总医院就诊的IgG 4-RD患者86例。分析患者的人口学资料、症状和体征、器官受累情况、实验室指标、淋巴细胞亚型、组织病理学表现及治疗情况。 结果:86例IgG 4-RD患者的平均发病年龄为36~87（62±11）岁，其中男性51例（59.3%），女性35例（40.7%），34.9%的患者有过敏史，随访时间为4.8（0.4，14.1）个月。最常见的症状体征为腹痛、颌下腺肿大、泪腺肿大（各占20.9%）。75.6%的患者受累器官超过1个，最常见的受累器官为胰腺（52.3%）、颌下腺（51.2%）和泪腺（34.9%）。18.8%（16/85）伴随嗜酸性粒细胞比例升高，30.0%（24/80）IgE升高，61.2%（52/85）补体C3减低，50.0%（42/84）补体C4减低，72.9%（62/85）IgG升高，58.3%（28/48）IgG 1 升高，89.5%（77/86）IgG 4升高。64.7%（55/85）存在自身抗体阳性，最常见的阳性自身抗体是抗核抗体（ANA）（63.5%）。25.7%（9/35）CD4 +T淋巴细胞比例升高，22.9%（8/35）CD4 +/CD8 +T淋巴细胞比值升高，90.0%（18/20）调节性T细胞（Treg）比例升高。50.0%（11/22）IL-2升高，33.3%（10/30）IL-6升高，16.7%（5/30）IL-10升高。79.2%（42/53）存在大量淋巴浆细胞浸润，67.9%（36/53）存在纤维化，35.8%（19/53）IgG 4阳性/IgG阳性浆细胞>40%，且每高倍镜视野IgG 4阳性浆细胞>10个，30.2%（16/53）淋巴滤泡增生或异位形成。应用2011年日本研究小组提出的标准对53例具有详尽病理资料的患者进行评价，24.5%（13/53）可确定诊断，3.8%（2/53）很可能诊断，67.9%（36/53）可能诊断，3.8%（2/53）不能诊断。治疗后6个月，EOS%、IgE、IgG、IgG 4显著下降，补体C3、C4显著升高（均 P<0.05），而且治疗后6个月的IgG 4水平与基线时的C4呈负相关，与IgE、IgG 4/IgG呈正相关。 结论:IgG 4-RD是一组男性多发，多器官受累，伴随嗜酸性粒细胞、IgE、IgG、IgG 1、IgG 4升高，补体降低的免疫性疾病。外周血CD4 +T淋巴细胞、Treg比例相对升高。糖皮质激素和免疫抑制剂治疗有效，治疗后6个月的IgG 4水平与基线时的补体C4水平呈负相关，与IgE水平、IgG 4/IgG呈正相关。