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AGPAT2基因复合杂合突变导致全身性脂肪营养不良1型一例并文献复习
编辑人员丨5天前
先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等，常合并代谢性疾病，易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时，与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征，并结合国内外文献进行分析总结，从而有助于加深对该罕见疾病的认识。
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编辑人员丨5天前
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BSCL2基因突变导致先天性全身性脂肪营养不良综合征一家系临床特点及基因分析
编辑人员丨5天前
目的:通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法:对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析，同时使用全外显子测序分析其可能致病基因，再使用Sanger验证分析该致病基因结果。结果:先证者出生后即出现消瘦、全身脂肪萎缩，早期即出现肝功能损害、严重三酰甘油血症、严重黑棘皮征等表现。血瘦素水平明显低下，全外显子测序及Sanger测序均提示BSCL2基因(反向)第5号外显子上发生了插入突变，该位点由TTC突变为TCGGTC，造成182位谷氨酸被天冬氨酸和精氨酸替换。先证者为纯合突变，先证者父亲、母亲及哥哥BSCL2基因检测到同种类型杂合突变。结论:BSCL2基因的第5外显子c.545_546insCCG突变导致了遗传性全身性脂肪营养不良综合征2型。
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编辑人员丨5天前
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BSCL2突变致先天性全身性脂肪营养不良伴严重中枢神经系统受累1例
编辑人员丨2023/8/5
目的 分析1例BSCL2突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)2型合并中枢神经系统受累患者的临床特点及基因型,提高对该病神经系统受累的认识.方法 总结患儿的病史、临床表现、实验室检查结果并进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA进行第二代基因测序,并对患者治疗及随访.结果 患儿临床表现为全身皮下脂肪消失、肝大、黑棘皮征、发育迟滞、癫痫发作、共济失调、认知功能倒退.血转氨酶、三酰甘油(TAG)、空腹胰岛素水平升高.脑电图(EEG)监测到多种发作.第二代基因测序显示患儿的BSCL2存在c.782dupG碱基重复纯合突变,为致病突变,父母均携带c.782dupG碱基重复杂合变异.饮食控制及口服二甲双胍,血TAG及胰岛素水平无改善.口服拉莫三嗪控制癫痫效果不佳,神经系统症状加重.结论 BSCL2突变导致的CGL2,除典型脂肪营养不良表现,还可有严重神经系统受累,预后不良.
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编辑人员丨2023/8/5
