目的:对临床护理专家核心能力相关文献进行范围综述，旨在明确临床护理专家核心能力要素的内容及适用场景。方法:以范围综述报告规范（PRISMA-ScR）为方法学指导，在医疗机构场景下聚焦临床护理专家能力、胜任力、角色和职责，系统检索6个英文数据库（Web of Science、PubMed、Embase、CINAHL、ProQuest、Cochrane Library）及4个中文数据库（中国知网、万方数据知识服务平台、维普网、中国生物医学文献数据库）中的相关研究，提取临床护理专家岗位类别、研究类型、作者、国别、发表年份、核心能力要素等内容。检索时间范围为2013年1月1日—2023年6月1日。结果:共检索到相关文献1 406篇，最终纳入15篇文献。汇总出6项一级指标（临床护理实践能力、公共卫生管理能力、护理管理能力、护理科研能力、护理教育能力、道德/伦理/法律）、16项二级指标和57项三级指标。结论:国内可借鉴国外临床护理专家核心能力的要素设置，结合国内临床实践完善临床护理专家的能力要求，并进一步完善各岗位的护理管理制度。

目的:通过生物信息学的方法分析健康者和RA患者滑膜组织的差异基因，从转录组学水平上探讨RA可能的发病机制及潜在治疗作用靶点。方法:从美国国家生物技术信息中心（NCBI）的子数据库基因芯片公共数据库（GEO）下载符合筛选标准的健康人群和RA患者的芯片信息，利用R语言及相关软件包进行分析获得差异表达基因、GO富集分析和KEGG信号通路富集分析结果。利用STRING、Cytoscape等工具探讨差异基因的蛋白交互作用网络和生物学通路，分析关键基因与通路，寻找潜在作用靶点。结果:①与健康者滑膜相比，RA患者的滑膜有231个差异基因，其中表达上调的基因126个，表达下调的基因105个。② GO富集分析表明上调基因主要参与了免疫应答的正向调节、细胞因子的产生、细胞表面组成、信号受体活动等生物学过程，下调基因主要参与了细胞增殖的负调控、细胞外基质组成、转录调控区域DNA结合等生物学过程。③ KEGG上调基因信号通路富集分析主要是细胞因子受体相互作用通路，下调基因富集通路主要是癌症转录失调等。④通过STRING建立蛋白交互作用网络，使用Cytoscape的MCODE插件筛选出3个显著模块，选取各模块中的基因进行通路富集分析，3个模块基因主要富集在趋化因子受体通路、磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激B（PI3K/Akt）通路等。结论:RA患者滑膜差异基因表达主要集中在细胞因子与受体间的相互作用信号通路、趋化因子信号通路、PI3K-Akt信号通路等方面，其中PI3K-Akt信号通路在RA的发生发展中发挥了重要作用，有望成为诊断和治疗的重要靶点。

目的:对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测，明确其可能的致病变异基因。方法:对先证者进行全外显子测序，重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因，依据ACMG指南，判定变异的致病性。并应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行检测。结果:二代测序结果经生物信息学分析，在患者的基因组中检测到原纤维蛋白-1(Fibrillin-1, FBN1)(NM_000138.3)基因存在c．A8378G(p.Y2793C)杂合变异，该位点在公共数据库均未见频率报道；SIFT、PolyPhen2和Mutation taster软件分析预测该变异为有害变异；在该家系内，该变异位点与临床表型共分离，依据ACMG指南，该变异为可能致病性变异(PM2+PP1+PP3+PP4+PP5)。 结论:FBN1 (NM_000138.3)基因c.A8378G变异是该患者致病的原因，本研究结果丰富了家族性主动脉瘤/夹层患者 FBN1基因的变异谱，为临床诊断和遗传咨询提供理论依据。

目的:探讨甲胎蛋白(AFP)高表达和低表达肝细胞肝癌(HCC)中的差异表达基因表达谱，为HCC的分子机制研究及预后判断提供理论依据。方法:从肿瘤基因图谱计划(TCGA)公共数据库获得368例包含完整临床信息的HCC转录组数据，根据组织AFP mRNA表达四分位数将样本分为AFP高表达组和AFP低表达组，每组各92例。应用R软件中的DEseq2包进行差异表达基因分析，应用ClusterProfiler包对差异表达基因进行基因本体论(GO)功能分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析，应用String数据库和Cytoscape软件构建蛋白相互作用网络，筛选关键基因。采用单样本基因集富集分析方法，通过R软件GSVA包对特征基因进行富集评分，根据得分定义特征基因集表达情况。利用RNAseq数据和实时荧光定量聚合酶链反应(RT－qPCR)进行独立数据集验证和组织验证。结果:TCGA数据分析显示，AFP高表达与HCC低分化、患者人种有关(均 P<0.05)。生物信息学分析共获得1 382个差异表达基因，其中931个基因在AFP高表达组织中表达上调，451个基因表达下调。GO功能分析显示，AFP高表达组织中高表达的基因主要与附属肢体发育、肢体发育、骨架系统发育等过程有关，而低表达基因则与异源物代谢、类固醇代谢、细胞对异生物刺激反应等代谢相关过程有关。KEGG通路分析显示，AFP高表达组织中高表达的基因主要参与原发性免疫缺陷、神经活性配体－受体相互作用、细胞因子－细胞因子受体相互作用通路，而低表达基因主要与视黄醇代谢、化学致癌作用、类固醇激素的生物合成等通路相关。鉴定出1个预后相关特征基因集，该基因集包括AURKB、TTK、CENPA、UBE2C、HJURP、KIF15，其高表达与HCC患者的无复发生存和总生存有关，且特征基因集富集分数与AFP表达呈正相关( r＝0.475， P<0.001)。RNAseq数据验证结果与TCGA数据分析结果基本一致。RT－qPCR检测结果显示，特征基因集中AURKB、KIF15和UBE2C在AFP高表达HCC组织中显著高表达，其表达虽然与HCC患者的无病生存、总生存无关，但AFP低表达组患者的无病生存曲线和总生存曲线均在AFP高表达组患者之上。 结论:AFP高表达和AFP低表达HCC在基因表达谱上存在较大差异。筛选出的特征基因集可能协同AFP共同促进HCC的发生发展，其对解释不同水平AFP HCC的作用机制有一定作用，并为HCC的预后判断提供了新的思路和依据。

目的:探讨分泌模块化钙结合蛋白-1(SMOC1)在人前列腺中的表达差异，以及SMOC1对人前列腺细胞增殖、凋亡和纤维化的影响。方法:基于生物信息学分析，利用公共数据库验证SMOC1在人增生前列腺和正常前列腺中的表达差异；利用小干扰RNA(siRNA)干扰SMOC1的表达后检测细胞增殖、周期、凋亡与纤维化。组间比较采用 t检验。 结果:增生前列腺组织中SMOC1的相对表达量明显高于正常组(6.551±0.201比1.018±0.026， t＝19.035， P<0.001)；si-SMOC1组BPH-1、WPMY-1细胞的增殖明显低于对照组(1.087±0.042比1.787±0.051， t＝－18.348， P<0.001；0.942±0.066比1.315±0.063， t＝－7.097， P<0.01)，G 0/G 1期细胞比例显著高于对照组(68.310±2.501比61.017±1.897， t＝5.411， P<0.01；67.673±2.357比58.350±2.027， t＝5.195， P<0.01)，而早期凋亡和晚期凋亡细胞比例与对照组差异无统计学意义(3.950±0.628比1.623±0.359， t＝12.897， P>0.05；5.040±0.536比3.100±0.478， t＝4.679， P>0.05)。此外，si-SMOC1组细胞周期、纤维化相关标志物蛋白表达水平明显低于对照组，而凋亡相关标志物蛋白表达水平与对照组差异无统计学意义。 结论:SMOC1在增生前列腺组织中表达明显上调，而且能够促进前列腺细胞的增殖以及纤维化。

目的:探讨TET2单核苷酸多态性（SNP）位点I1762V在急性髓系白血病（AML）患者中的临床意义及其对预后的影响。方法:采用高通量测序方法，对2016年7月至2019年12月于河南省肿瘤医院血液科就诊的413例AML患者骨髓样本中的58种血液肿瘤相关基因进行靶向测序。统计TET2 SNP位点I1762V的检出情况，并分析其与患者的临床特征、体细胞突变、预后的相关性。结果:154例AML患者检出TET2 SNP位点I1762V，检出比例为37.3%，与公共数据库（NyuWa Chinese Population Variant Database，NCVD）对照人群相比差异有统计学意义（ χ2＝72.4， P<0.001）；TET2 SNP位点I1762V与AML患者的性别、年龄、染色体核型等均无明显相关性（ P值均>0.05）。携带TET2 SNP位点I1762V的患者伴发NPM1基因突变和KIT基因突变的比例显著高于非携带者（ P<0.001），且NPM1和KIT突变互斥发生。生存分析结果显示，携带TET2 SNP位点I1762V的AML患者总生存（OS）率、无进展生存（PFS）率显著高于野生型患者（ HR＝0.57， P＝0.030； HR＝0.55， P＝0.020）；不论是否携带TET2 SNP位点I1762V，DNMT3A突变的AML患者OS率、PFS率均低于野生型患者（ HR＝1.79， P＝0.030； HR＝1.74， P＝0.040）。 结论:TET2 SNP位点I1762V可能与AML相关，可用于指导治疗和预后评估。TET2 SNP位点I1762V是影响AML患者预后的有利因素。

目的:报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者，并探讨其遗传学病因。方法:选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查，追溯其家族史，采集家系成员的外周血样，提取DNA并进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:影像学检查显示患者存在双侧前庭神经鞘瘤、海绵窦区脑膜瘤、腘窝神经源性肿瘤、皮下多发结节等。基因测序证实其 NF2基因第8外显子存在c.757A>T新发无义变异，导致第253位的赖氨酸替换为终止密码子，导致编码的Merlin蛋白从第253位以后的氨基酸丢失。该变异未见健康人群公共数据库收录，生物信息学软件预测其氨基酸序列高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。 结论:该患者发病较早，症状不典型且较重，其遗传学病因为 NF2基因c.757A>T(p.K253*)杂合无义变异。上述发现丰富了 NF2基因的变异谱。

虚拟医疗的快速发展导致患者接收的信息量激增，伴随而来的是医疗专业人员更多的工作量及职业倦怠。人工智能（AI）助手或能协助拟定回复患者问题的草稿，并由临床医师进行审核。该研究评估了2022年11月发布的AI聊天机器人助手（ChatGPT）对患者的问题提供高质量和具有同理心回答的能力。该研究随机抽取了来自公共社交媒体论坛（Reddit’r/AskDocs）的问题数据库中2022年10月的195次会话，一名已经过认证的医师回答了患者的问题。而聊天机器人的答案是在2022年12月22和23日通过将原始问题输入新的会话框来生成的。原始问题及匿名和随机排序的医师和聊天机器人的回答由具有执照的医疗专业人员团队进行3次评估。评估人员选择“谁的回答更好”，并对“提供的信息质量”（非常差、差、可接受、好或非常好）和“提供的同理心或对患者的态度”（没有同理心、略微有同理心、中度有同理心、有同理心和非常有同理心）进行评判，并对聊天机器人和医师的回答进行比较。585个评估中78.6%（95% CI：75.0%~81.8%）的评估者倾向于聊天机器人的回答。医师回答的平均（ IQR）单词数明显少于聊天机器人[52（17~62）比211（168~245）个单词， t=25.4， P<0.001]。聊天机器人的回答质量明显高于医师（ t=13.3， P<0.001）。例如，回答质量被评为好或非常好的比例聊天机器人高于医师（聊天机器人：78.5%，95% CI：72.3%~84.1%；医师：22.1%，95% CI：16.4%~28.2%）。这相当于聊天机器人回答质量达到好或非常好的比例为医师的3.6倍。聊天机器人的回答相对于医师的回答更具同理心（ t=18.9， P<0.001）。被评为有同理心或非常有同理心的回复比例聊天机器人高于医师（聊天机器人：45.1%，95% CI：38.5%~51.8%；医师：4.6%，95% CI：2.1%~7.7%）。这相当于聊天机器人有同理心或非常有同理心的回答比例为医师的9.8倍。在该研究中，聊天机器人对于在线论坛中关于患者问题的回答是高质量且具有同理心的。有必要在临床工作中进一步探索这项技术，例如使用聊天机器人起草回答的草稿，然后由医师进行编辑修改。随机试验可进一步评估使用AI助手是否可以改善应答，降低临床医师对于职业的倦怠，并改善患者的预后。

目的:建立可检测杜贝病毒（dugbe virus，DUGV）、盖勒尤卜病毒（qalyub virus，QALV）和蒂亚福拉病毒（thiafora virus，TFAV）等三种内罗病毒基因组的实时荧光RT-PCR检测方法。方法:收集、整理，比对、分析在公共数据库发布的三种病毒基因组S节段核苷酸序列，确定检测靶标，利用生物信息软件设计特异性引物、探针，优化检测程序，建立实时荧光定量RT-PCR检测方法，利用体外转录技术制备的模拟样本、其他病毒感染标本、病毒株和正常人血标本比较评价所建方法的检测限、特异性、重复性特征。结果:所建实时荧光定量RT-PCR检测方法均可有效扩增检测病毒靶标RNA，检测限分别为160 copies/μL，20 copies/μL和10 copies/μL，检测科萨努尔森林病病毒、乙型流感病毒BV和BY型、甲型流感病毒H3N2、黄热病毒、乙型脑炎病毒、克里米亚-刚果出血热病毒和塔西那病毒样本无非特异性扩增，三种内罗病毒相互间无交叉反应，重复性分析显示变异系数均在2%以内。结论:本研究建立的检测DUGV、QALV和TFAV的实时荧光RT-PCR方法，可用于相关临床样本、媒介、宿主动物标本以及进出口物品筛查检测。

院外心搏骤停（OHCA）病死率及致残率极高，是全球共同关注的公共卫生难题。为提高生存率，欧美等发达国家通过建立区域性乃至全国性的OHCA登记数据库，用于OHCA持续监测和质量改进，识别生存链各个环节的弱点，评估提高生存率的有效措施。目前我国尚缺少能够全面收录OHCA资料并有效反映我国OHCA救治现状和研究方向的登记数据库。为缩短与欧美等发达国家OHCA生存率的巨大差距，借鉴国外登记数据库经验，建立适合我国国情的OHCA登记数据库，以提高国内OHCA生存率。本文通过对国际上公认的心搏骤停提高存活率登记（CARES）、复苏结局联盟（ROC）、欧洲心搏骤停登记处（EuReCa）、泛亚洲复苏结局登记处（PAROS）、澳洲复苏结局联盟（Aus-ROC）几大OHCA登记数据库的介绍，旨在为推动建设中国的心搏骤停登记数据库提供借鉴与参考。