运用阿新利蓝-茜素红双染色技术研究绿鳍马面鲀(Thamnaconus septentrionalis)初孵仔鱼和1～60dah(孵出后日龄)仔、稚和早期幼鱼中轴骨骼(头骨和脊柱)的发育规律.结果表明:绿鳍马面鲀初孵仔鱼头部无明显骨骼元件,3 dah脑颅软骨元件有前索软骨、侧索软骨、筛板和耳软骨环,咽颅软骨元件有米克尔氏软骨、腭方软骨、角鳃软骨和基鳃软骨;8 dah脑颅耳软骨环愈合成圆,咽颅上颌骨两侧末端与腭方软骨相连,角鳃软骨从前往后逐渐变短;15 dah脑颅耳软骨环凸出,咽颅齿骨和续骨出现,鳃丝密集分布,头部骨骼框架趋于稳定;18 dah脑颅嗅软骨环出现,咽颅米克尔氏软骨发生退化,下舌骨和上舌骨出现,上下颌前端出现锥形齿;20 dah脑颅出现额骨和筛骨,咽颅上下颌下移,前鳃盖骨和前颌骨出现并硬骨化;22 dah咽颅前鳃盖骨向下延伸出骨片,7对鳃条骨硬骨化;24 dah顶骨、副蝶骨、下鳃盖骨、主鳃盖骨和角舌骨出现并硬骨化;26 dah头部布满硬骨化的锥形小鳞;33 dah脑颅额骨、筛骨和缘带完全硬骨化,吻端变长,咽颅下鳃盖骨和主鳃盖骨完全硬骨化,锥形齿变门齿状;50dah头部除鳃丝其余骨骼均完全硬骨化,可认为头部骨骼硬骨化完成.绿鳍马面鲀的脊柱14 dah前透明无色;18 dah尾端的髓弓和脉弓分化出现;25 dah椎体分节完成;28 dah椎体硬骨化完成;30 dah部分椎体的后关节突与髓弓相愈合;45 dah各椎体间间距缩短,脊柱完全硬骨化.研究理清了绿鳍马面鲀早期发育过程中轴骨骼元件的发育时序和骨化特征,初步阐释了其中轴骨骼的生长发育规律和特殊性,可为此物种苗种培育提供参考.

患者 女,55岁,因左环小指背伸受限2年余入院.既往双手马德隆畸形,约40年前行手术治疗(具体不详).入院检查:左腕部尺骨远端突出隆起于皮外,无明显压痛,桡尺远侧关节变形,左环小指下垂畸形,腕关节活动受限,左环小指主动背伸不能,环小指伸肌腱行径未扪及腱性组织,各指血运及感觉基本正常(图1).

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种常见的自身免疫性疾病,严重影响患者的生活质量.影像评估在类风湿关节炎的诊断、治疗和预后中发挥着重要作用.近年来,人工智能尤其是深度学习技术的迅速发展,为类风湿关节炎的影像评估带来了新突破.本文首先阐述人工智能的相关概念,随后主要基于人工智能在X光、CT、MRI和其他成像模式中的应用,对骨骼病变、滑膜病变、软骨病变等进行综述,最后总结出目前人工智能及其在RA应用中存在的问题,并对前景进行展望.

坐骨股骨撞击综合征(ischiofemoral impingement syndrome,IFI)是一种比预期更常见的髋关节外撞击综合征,临床表现缺乏特异性,极易与梨状肌综合征、腰椎间盘突出症等混淆.MRI既可测量与IFI相关的径线、角度,还能定量或半定量评估相关骨骼肌的面积、体积及信号,已成为IFI的首选检查方法.运动范围MRI有助于减少体位因素对解剖形态学参数的影响,提高了评估IFI的敏感性和准确性;动态MRI和三维MRI的联合应用,能在获取实际运动过程中IFI相关解剖结构功能信息的同时,更真实地反映解剖结构在三维空间中的位置关系,将进一步提高诊断的全面性和准确性;功能MRI(functional MRI,fMRI)可通过测量水分子扩散和微循环灌注、脂肪浸润、物质代谢等股方肌、髋外展肌的微观水平定量指标,使IFI的精准诊断及预测、运动功能监测等成为可能,有望成为IFI临床诊疗新的研究方向.本文将阐述多种MRI和fMRI技术在定量评估IFI的应用研究,总结其优点及缺点,为临床全面、精准评估IFI的发生、进展及转归提供参考.

目的 挖掘类风湿关节炎患者参与共享门诊的体验,为医护人员制订针对性的干预策略提供参考.方法 采用质性研究中的描述性现象学研究方法,选取2023年8月—10月在上海市某三级甲等中西医结合医院参与共享门诊的14例类风湿关节炎患者进行一对一深度访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行资料分析、提炼主题.结果 类风湿关节炎患者参与共享门诊的体验归纳为3个主题、11个亚主题.①参与共享门诊的驱动因素:寻求释疑和解惑;寻求支撑和希望.②感知参与共享门诊的益处:感受高效和便捷;减轻孤立感,增加安全感;减少病耻感,提高自我效能;获得启示和经验,改变生活方式.③参与共享门诊过程中存在的障碍:医学术语晦涩难懂;部分特殊群体不适用;分享的内容和形式单一;个人隐私泄露的担忧和顾虑;交通不便和时间冲突.结论 医护人员应重视类风湿关节炎患者参与共享门诊的体验,提高医护人员的培训技能,解决共享门诊参与过程中存在的障碍,促进共享门诊的不断完善和发展.

目的:探讨第一跖楔关节（TMT1）矢状不稳与拇外翻合并转移性跖骨痛（TM）的相关性。方法:回顾性分析2018年1月至2020年1月期间于首都医科大学附属北京同仁医院足踝外科中心就诊的111例拇外翻患者（167足）的负重CT影像学资料。患者接受PedCAT负重CT扫描双足，使用CubeVue软件测量拇外翻角（HVA）、第一、二跖骨间角（IMA）、跖骨抬高距离（PD）、内侧楔骨-第一跖骨关节面角（CMA）及跖骨突出距离（MPD），其中PD及CMA作为TMT1不稳的征象。对患者进行视觉模拟评分（VAS）及足踝功能测试（FAAM）评分。根据临床检查有无TM将患者分为TM组及非TM组，比较两组间HVA、IMA、PD、CMA、MPD、VAS及FAAM的差异。使用Spearman相关性分析PD、CMA和HVA、IMA、VAS及FAAM的相关性。结果:最终纳入111例患者（167足），其中男35例，女76例，年龄（57.7±14.1）岁。TM组中HVA（37.9°±8.6°）、IMA（17.9°±2.6°）、CMA（2.1°±0.3°）、PD［（1.8±0.4）mm］，均高于非TM组［HVA（32.5°±9.1°）、IMA（15.1°±3.4°）、CMA（1.7°±0.3°）、PD为（1.6±0.2）mm］（均 P<0.001）。TM组及非TM组MPD差异无统计学意义（ P=0.580）。TM组VAS评分高于非TM组（ P<0.001）。TM组FAAM评分为（54.1±11.8）分，低于非TM组的（66.2±11.4）分（ P<0.001）。Spearman相关分析显示，PD与HVA、IMA及VAS评分无相关性（均 P>0.05）；PD、CMA与FAAM评分呈负相关（ r s=-0.637、-0.254，均 P<0.001）；CMA与HVA、IMA及VAS评分呈正相关（ r s=0.603、0.971、0.269，均 P<0.001）。 结论:负重CT有助于TMT1矢状不稳的诊断，TMT1矢状不稳程度与拇外翻严重程度及TM具有相关性，TMT1不稳对拇外翻病理变化有重要作用。

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

目的:探讨采用不同等级经口松解技术治疗难复性寰枢椎脱位的临床疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月于南部战区总医院接受经口四级松解技术治疗297例难复性寰枢椎脱位患者的资料，男132例，女165例；年龄为（42.3±12.1）岁（范围10~63岁）。采用经口四级松解技术的例数：Ⅰ级（前部软组织松解）196例（66.0%）、Ⅱ级（360°软组织松解）54例（18.2%）、Ⅲ级（360°软组织松解+齿突切除）28例（9.4%）、Ⅳ级（截骨矫形）19例（6.4%）。临床评价指标为美国脊柱损伤协会（American spinal injury association，ASIA）运动评分及日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）评分；影像学指标为斜坡椎管角（clivus-canal angle，CCA）及延髓脊髓角（cervico-medullary angle，CMA）。记录不同等级松解组的手术时间、术中出血量、植骨融合时间及术后并发症。结果:随访时间为（14.8±10.2）个月（范围9~36个月）。Ⅰ~Ⅳ级松解组手术时间分别为（2.02±0.35） h、（3.00±0.36） h、（4.07±0.96） h和（5.24±0.83） h，差异有统计学意义（ F=385.43， P<0.001）；术中出血量为（84.08±27.21） ml、（153.61±31.36） ml、（268.93±48.94） ml和（444.21±109.51） ml，差异有统计学意义（ F=582.39， P<0.001）。Ⅰ~Ⅳ级松解组术前ASIA运动评分分别为（83.85±6.68）分、（84.06±5.47）分、（84.07±5.99）分和（85.00±4.11）分，末次随访时分别为（98.34±2.38）分、（98.67±1.79）分、（98.86±1.58）分和（98.32±2.11）分，与术前的差异均有统计学意义（ P<0.05）；术前JOA评分分别为（11.44±1.73）分、（11.59±1.72）分、（11.61±1.47）分和（11.32±1.80）分，末次随访时分别为（16.22±1.00）分、（16.28±1.02）分、（16.14±1.04）分和（16.16±1.07）分，与术前的差异均有统计学意义（ P<0.05）；术前CCA分别为110.19°±8.76°、112.48°±7.66°、106.61°±6.54°和109.05°±7.79°，末次随访时分别为140.22°±8.04°、141.86°±7.04°、142.35°±8.62°和140.15°±6.49°，与术前的差异均有统计学意义（ P<0.05）；术前CMA分别为113.48°±9.54°、116.03°±8.38°、109.55°±7.13°和112.46°±8.33°，末次随访时分别为144.28°±7.75°、146.40°±6.98°、145.81°±8.27°和143.24°±6.36°，与术前的差异均有统计学意义（ P<0.05）。除3例患者发生骨不愈合外，其余患者均获得骨性融合，融合时间为（9.71±2.55）个月（范围3~14个月）。发生并发症33例次，发生率为11.1%（33/297）；包括骨不融合3例、脑脊液漏3例、切口感染3例、死亡2例（其中1例为脑脊液漏继发颅内感染导致，另1例为术后入睡时舌后坠导致呼吸道阻塞窒息死亡）、咽部不适11例、髂骨取骨区疼痛4例、髂骨切口愈合不良8例。 结论:经口四级松解策略能有效指导难复性寰枢椎脱位的治疗，使经口松解技术更有效、安全。

目的:观察寰枢侧方关节间撑开结合关节重塑技术治疗颅底凹陷合并寰枢椎脱位的临床效果。方法:回顾性分析2019年10月至2021年9月首都医科大学三博脑科医院脊髓脊柱中心诊治的12例颅底凹陷合并寰枢椎脱位患者的临床资料。所有患者均合并寰枕融合，斜坡枢椎角度均减小。术中均行关节间撑开松解侧方关节，再进行关节重塑，调整关节面的倾斜角度；然后置入融合器，使寰椎向上及向后方旋转移动，并进行固定。所有患者采用日本骨科协会(JOA)评分评估临床症状的改善情况；测量手术前后寰齿间距、齿状突超过钱氏线的距离、斜坡枢椎角度及延髓脊髓角度的变化，评估寰枢椎复位及齿状突成角移位的矫正情况。结果:所有患者均成功重塑关节面并置入螺钉，均行枕骨－枢椎内固定。手术时长为(191.7±46.9)min，术中出血量为(182.5±69.3)ml，无一例患者发生椎动脉及硬脊膜损伤。术后1周内，颈椎CT显示12例患者的寰枢椎脱位均获得复位，其中齿状突超过钱氏线的距离由术前的(10.0±3.5)mm减少至术后的(4.2±2.3)mm，寰齿间距由术前的(6.7±2.1)mm减少至术后的(1.4±0.8)mm；颈椎MRI显示，所有患者的齿状突成角移位均得到矫正，其中斜坡枢椎角度由术前的(136.9±5.1)°增加至术后的(150.2±3.5 )°，延髓脊髓角度由术前的(129.8±5.5)°增加至术后的(146.5±4.3)°。上述数据差异均有统计学意义(均 P<0.01)。术后影像学显示1例患者出现C 1下关节面塌陷，但无神经功能缺损症状出现。随访时间为(17.8±4.5)个月(12~25个月)。末次影像学随访，所有患者齿状突下移均保持矫正，可见寰枢侧方关节间骨性融合；未发生螺钉拔出、融合器移位等情况。末次临床随访，JOA评分由术前的(11.8±2.3)分提高至术后的(15.1±1.2 )分，差异有统计学意义( P<0.01)。 结论:寰枢侧方关节撑开结合关节重塑技术可有效增加斜坡枢椎角度及延髓脊髓角度，减轻脑干腹侧压迫，有助于寰枢椎脱位的复位。