2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

目的:探讨醋酸环丙孕酮(CPA)与螺内酯(SPL)在易性症(男转女)中抗雄激素效果的差异。方法:2012年1月至2021年9月，在北京大学第三医院就诊且连续规律用药≥3个月的易性症(男转女)185例(CPA组95例，SPL组90例)，年龄16~40(23±5)岁，收集末次就诊的资料和实验室指标进行横断面研究。结果:CPA组中位剂量25 mg/d，SPL组中位剂量80 mg/d，两组口服戊酸雌二醇中位剂量均为2 mg/d。与SPL组相比，CPA组总睾酮水平更低[0.7(0.7~1.5) nmol/L和13.2(6.7~18.4) nmol/L, U＝6 970.50， P<0.001]，在自我报告外生殖器萎缩、勃起减少、体毛减少、皮肤改善及体态女性化方面有较好的主观效果(均 P<0.05)。CPA组泌乳素水平高于SPL组[21.5(12.6~30.1) ng/ml和11.9(7.7~20.0) ng/ml， U＝2 053.50， P<0.001]。 结论:CPA比SPL降低血清睾酮作用更显著，在外生殖器萎缩、勃起减少、体毛减少、皮肤改善及体态女性化方面自我体验效果优于SPL，但发生高泌乳素血症风险更高。

造血干细胞移植（HSCT）是根治多种造血及非造血系统良恶性疾病的重要方法。女性HSCT患者的妇产科管理包括生殖系统炎症、HPV感染及子宫颈病变、异常子宫出血、生殖器移植物抗宿主病及早发性卵巢功能不全（POI）。HSCT前的管理应重点关注HPV感染及子宫颈癌筛查情况，进行月经管理、卵巢功能评估及卵巢功能保护咨询。HSCT后至造血重建期，由于血小板计数低下，月经管理成为主要问题。HSCT后的远期，待患者整体健康恢复后，应定期进行妇产科相关检查与评估，重点关注HPV感染及子宫颈癌筛查情况、POI的诊治及康复后生育指导。本共识是根据国内外的研究结果和相关指南，结合临床实践经验，经过充分讨论后而制定，旨在促使国内多学科医师更好地管理和诊治HSCT患者的相关妇产科问题，从而提高患者的生命质量。

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

目的:探讨男性生殖器硬化性苔藓样变导致尿道狭窄合并尿道癌的临床诊治特点。方法:回顾性分析2000年6月至2019年8月上海交通大学附属第六人民医院治疗的16例男性生殖器硬化性苔藓样变导致尿道狭窄合并尿道癌患者的临床资料。患者年龄平均53.7(45~69)岁，生殖器硬化性苔藓样变病程平均15(6~35)年；因前尿道狭窄排尿困难接受尿道扩张或内切开治疗时间平均10(8~15)年。所有病例均表现为阴茎头白斑或硬皮样变，尿道串珠样瘢痕，尿道内出血，有血性分泌物。5例合并阴囊部实质性肿块伴局部疼痛，平均直径4.5 (3~7) cm；11例合并会阴部肿块或脓肿，平均直径6.0(4~10)cm，其中9例有尿道皮肤瘘或破溃。阴囊、会阴肿块组织活检病理诊断为浸润性尿路上皮癌12例，鳞状细胞癌4例。盆腔CT、MRI检查示，9例肿瘤侵犯尿道和阴茎海绵体，未见淋巴结肿大；5例肿瘤侵犯尿道和阴茎海绵体，伴一侧腹股沟淋巴结肿大；2例肿瘤累及阴茎海绵体、前列腺包膜外及膀胱颈部，双侧腹股沟淋巴结转移，其中1例累及左侧睾丸。TNM分期：9例T 2~3N 0M 0期，5例T 2~3N 1M 0期，1例T 3N 2M 0期，1例T 4N 2M 1期。5例尿道癌合并阴囊部实质性肿瘤患者中，2例行保留阴茎的阴囊肿瘤和尿道肿瘤切除+尿道近端造口术；3例行阴茎部分切除+远端尿道肿瘤切除+尿道会阴造口术。11例尿道癌合并会阴部感染性肿块患者中，2例行肿瘤组织扩大切除+耻骨上膀胱造瘘术；8例会阴肿瘤感染合并尿道皮肤瘘，其中2例行尿道肿瘤、窦道及周围肿块切除+膀胱造瘘术，4例有一侧腹股沟淋巴结转移，行尿道肿瘤、窦道及周围肿块切除+一侧腹股沟淋巴结切除+膀胱造瘘术，2例合并双侧腹股沟淋巴结转移，行阴茎、尿道全切+双侧腹股沟淋巴结切除+膀胱造瘘术。1例会阴部感染性肿块伴尿道皮肤瘘及一侧淋巴结转移患者(T 2~3N 1M 0期)，对手术顾虑大而放弃肿瘤切除。 结果:阴茎头和尿道病变组织的术后病理检查结果显示上皮角化，基底细胞空泡变性，真皮层淋巴细胞浸润等典型生殖器硬化性苔藓样变表现。尿道和尿道周围肿瘤组织的术后病理检查结果为高级别浸润性尿路上皮癌12例，P53、Ki-67、GATA3表达阳性；鳞状细胞癌4例，Ki-67、P40、GATA3表达阳性。所有患者接受平均4.8(2~6)个疗程化疗(顺铂+吉西他滨)和局部放疗[照射剂量(50~70)Gy/5周]。患者术后平均生存时间26(3~48)个月，尿道尿路上皮癌和尿道鳞状细胞癌患者的生存时间分别为29(18~48)个月和18(3~24)个月。所有患者均死于肿瘤远处转移，6例肺转移，2例骨转移，3例肝转移，2例脑转移，3例肺和骨转移。结论:男性生殖器硬化性苔藓样变可进展导致尿道狭窄和尿道癌，临床表现为排尿困难、尿道肿块、反复感染和尿道瘘等，可行肿瘤切除和尿流改道治疗，尿道尿路上皮癌和鳞状细胞癌是常见的病理类型，术后可联合放化疗，但总体预后差。

目的:评估组织间插植放疗治疗局部复发转移晚期妇科肿瘤的效果及安全性。方法:回顾性分析2020年6月至2021年7月山西省肿瘤医院收治的接受徒手近距离插植放疗的局部复发转移晚期妇科肿瘤患者临床资料。比较依据病灶大小、部位、复发前无进展生存（PFS）等情况分组的患者间客观缓解率（ORR）。采用Kaplan-Meier法单因素分析复发后PFS，组间比较行log-rank（Mantal-Cox）检验。采用多因素Cox比例风险模型分析复发后PFS影响因素。总结急性及晚期放射损伤发生情况。结果:共20例患者入组，全组ORR为80%（16/20）。亚组分析显示，复发转移病灶长径<4 cm的13例患者均客观缓解，≥4 cm的7例患者中3例客观缓解，两组间ORR差异有统计学意义（ P=0.007）；阴道内复发转移的13例患者均客观缓解，阴道外复发转移的7例患者中3例客观缓解，两组间ORR差异有统计学意义（ P=0.007）。复发前PFS时间<6个月的6例中的3例和≥6个月的14例中的13例均客观缓解，两组间ORR差异无统计学意义（ P=0.061）。中位随访6个月（1~13个月）。至随访结束，9例（45%）患者进展。单因素生存分析显示，复发转移病灶长径<4 cm（≥4 cm比<4 cm： HR=4.192，95% CI 0.992~17.710， P=0.029）、复发前PFS时间≥6个月（≥6个月比<6个月： HR=0.163，95% CI 0.038~0.696， P=0.004）、放疗剂量≥15 Gy（≥15 Gy比<15 Gy： HR=0.207，95% CI 0.049~0.881， P=0.016）者复发后PFS较好，但多因素Cox回归分析结果显示上述因素均不是复发后PFS的独立影响因素（均 P>0.05）。20例患者均未出现3级及以上直肠、膀胱放射损伤。 结论:组织间插植放疗治疗局部复发转移晚期妇科肿瘤效果明确，且安全性好。

目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义( P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿( P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿( P<0.05)。 结论:性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

患儿男，8岁，因全身多发血管瘤5年，贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤，进行性增多，确诊为全身多发血管瘤，于外院多次行血管瘤介入及手术治疗，效果不佳。1年前出现大量暗红色血便，伴有乏力、头晕，当地医院查血红蛋白51 g/L，血小板130 × 10 9/L[参考值（100 ~ 300）× 10 9/L，下同]，给予止血、输血等对症治疗，仍间断便血。家族中无相关疾病史。体检：精神可，贫血貌，面色苍白，全身皮肤散在大小不等血管瘤，多数突出皮面。左手多发血管畸形，局部瘢痕形成，出现不能握持等功能障碍；外生殖器可见血管瘤样凸起；足底见多发血管瘤（ 图1A， 图1B， 图1C）。辅助检查：血常规白细胞3.53 × 10 9/L，红细胞2.64 × 10 12/L，血红蛋白35 g/L，血小板199 × 10 9/L，平均血红蛋白量17.2 pg（25 ~ 34 pg），平均血红蛋白浓度212 g/L（310 ~ 355 g/L），血清铁1.4 μmol/L（11 ~ 306.8 μmol/L），粪便隐血阳性。腹部超声示肝脏多发血管瘤，最大5.3 mm × 2.9 mm，腹腔肠管内可见多处大小不等的异常团块附着肠壁生长，最大者14.7 mm × 9.2 mm。X线检查发现左手软组织肿块影伴局部隆起，提示血管瘤。双气囊小肠镜示胃底、胃体、胃角、胃窦、十二指肠、空肠、回肠、结肠及直肠黏膜可见多发圆形、半圆形、椭圆形及不规则隆起，表面溃破，可见糜烂及溃疡形成，直径30 ~ 45 mm（ 图1D、 图1E）。肠道隆起病变处组织病理示黏膜层、黏膜肌层及黏膜下层增生扩张的血管，内见充血、淤血、血栓形成（ 图1F）。

先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。