目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling, BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果，临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例，并复习文献，以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

原发性醛固酮增多症（PA）是继发性高血压的常见病因，但PA有独立于血压之外的心血管疾病、肾脏病和代谢综合征风险。早期诊断并选择合理治疗方案是改善PA不良预后的关键，而PA分型则是选择治疗方案的基础，也是PA诊断的难点。目前公认的PA分型诊断金标准是肾上腺静脉采血（AVS），但有创、技术难度大、价格昂贵等缺点严重限制了AVS在PA分型诊断中的推广。基于醛固酮瘤和特发性醛固酮增多症对促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激的不同反应，1 mg地塞米松抑制联合ACTH兴奋试验对于PA的分型诊断具有一定价值。虽然文献报道该试验的方法、结果解读、推荐人群、敏感性和特异性存在差异，但其用于PA分型诊断的总体敏感度为76.8%~95.5%，特异度为80.6%~88.9%，曲线下面积可达0.918~0.956。该试验可以在门诊进行，并且无需特殊设备，是一种相对无创、有效、经济、简化的分型诊断方法。

本文报道1例以高雄激素血症为临床表现，术后病理证实为卵巢非特异性类固醇细胞瘤的病例。患者为绝经后女性，临床表现为"胡须生长、头发稀疏、皮疹、阴蒂增大"。生化提示血睾酮、硫酸脱氢表雄酮、雌二醇升高，黄体生成素、卵泡刺激素降低。影像学见左侧肾上腺低密度小结节及左侧附件区实质占位。完善ACTH兴奋试验、hCG兴奋试验、双侧肾上腺及卵巢静脉采血后，考虑过多的雄激素来源于卵巢。注射促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)后，睾酮水平下降至正常范围。后行腹腔镜双附件切除术，病理提示左附件非特异性类固醇细胞瘤。本例报道旨在提高对具有高雄激素临床表现的卵巢非特异性类固醇细胞瘤的认识。

目的:探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋在肾上腺静脉取血(AVS)中的应用价值。方法:纳入完成常规AVS和ACTH兴奋的AVS，且至少有一种AVS双侧肾上腺静脉插管成功的原发性醛固酮增多症(原醛症)患者。计算选择指数(SI)、优势侧指数(LI)，比较ACTH兴奋与否对插管成功率及优势侧判断的影响。结果:共纳入73名原醛症患者，其中28名术后证实为醛固酮瘤(APA)。ACTH注射后外周及肾上腺静脉的皮质醇和醛固酮均较注射前显著增高( P<0.01)。注射ACTH后，左侧SI从6.5(3.0～13.6)增加到26.8(16.9～40.3)( P<0.01)，右侧SI从20.8(4.8～34.8)增加到57.6(35.7～80.9)( P<0.01)。LI在ACTH兴奋前后没有统计学差异[7.7(2.3～19.6)对5.6(1.9～14.6), P＝0.14]。注射ACTH后，左侧和右侧插管成功率分别提高15%和10%。在两种AVS方法都判定为插管成功的57例患者中，27例为单侧优势分泌，21例为双侧分泌，两种AVS判断优势侧的一致性为84%(48/57)。28个术后证实为APA的患者中，两种AVS方法单侧优势判断的正确率均为89%(25/28)。 结论:ACTH兴奋试验有助于准确判断双侧肾上腺静脉插管成功率，有助于AVS结果的判断。对于插管成功的患者，两种AVS在判定优势侧方面没有明显差异。

报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征（EAS）患者，其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制，鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤（5 mm×7 mm）,但岩下窦静脉取血+去氨加压素（DDAVP）兴奋试验阴性。胸部CT示右肺中叶小结节（11.3 mm），氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术/计算机断层成像术（ 18FDG-PET/CT）及 68Ga标记生长抑素受体的正电子发射断层成像术/计算机断层成像术（ 68Ga-DOTA-PET/CT）均显示该结节摄取仅轻度增加（SUVmax分别为1.1、1.6），虽SUV不高，仍考虑异位ACTH病灶不除外。胸腔镜下右肺中叶切除术后病理证实为类癌，术后ACTH、血皮质醇显著下降，患者恢复良好。EAS是儿童青少年库欣综合征的罕见病因，正确诊断和合理治疗对改善预后十分重要。诊断常需综合多种定性定位检查手段进行综合判断。当其他检查未发现明确病灶时， 68Ga-DOTA-PET/CT和 18FDG-PET/CT摄取仅轻度增高的病灶也需警惕类癌可能。

目的:探讨午夜1 mg地塞米松抑制试验联合促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验在原发性醛固酮增多症（PA）分型诊断中的价值。方法:横断面研究。回顾性分析2020年1月至2022年9月解放军总医院第一医学中心确诊为PA并完成午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验患者的临床资料，分析比较醛固酮瘤（APA）和特发性醛固酮增多症（IHA）患者的临床特征及试验结果。通过绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验对鉴别APA和IHA的效能，以约登指数最大确定诊断指标的cut-off值。结果:共纳入82例PA患者，男43例，女39例，年龄（50.8±11.4）岁。根据PA类型分为APA组（ n=49）和IHA组（ n=33）。两组的体质指数、收缩压及舒张压差异均无统计学意义（均 P>0.05）。APA组血钾、立位肾素均低于IHA组，差异均有统计学意义（均 P<0.001）；APA组立位血浆醛固酮浓度（PAC）、立位醛固酮与肾素比值（ARR）、卡托普利试验（CCT）前和后PAC、CCT后ARR、盐水输注试验（SIT）前和后PAC、单侧病变比例均大于IHA组，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验后30、60、90、120 min APA组PAC及PAC/皮质醇均高于IHA组，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。试验后90 min PAC的ROC曲线下面积（AUC）最大，0.930（95% CI：0.874~0.986），PAC的cut-off值为39.05 ng/dl时约登指数最大（0.766），鉴别APA与IHA的灵敏度和特异度分别为91.8%和84.8%。 结论:午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验在PA分型中具有一定临床价值，能够较好鉴别APA和IHA，其中90 min PAC及PAC/皮质醇的诊断效能最佳。

库欣综合征是一种病因多样的罕见病，如何在围手术期合理应用糖皮质激素是临床上具有争议的问题。根据糖皮质激素的药理特性，围手术期的应激状态首选静脉滴注氢化可的松，长期维持替代治疗可选择氢化可的松、泼尼松或泼尼松龙。异位促肾上腺皮质激素综合征患者术后肾上腺功能恢复最快，其次为库欣病，单侧肾上腺腺瘤最慢。可依据清晨血皮质醇和促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验来判断肾上腺功能的恢复情况决定停药时间。

目的:报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法:患儿6岁时出现生长加速和第二性征发育，血清睾酮、促性腺激素水平及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验明确中枢性性早熟的诊断。根据血清促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮水平及肾上腺计算机断层扫描(CT)检查结果，临床诊断为21-羟化酶缺乏症。结果:采用Sanger测序联合多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因，证实存在复合杂合突变。3年的治疗随访过程中，规律监测和评价患儿应用糖皮质激素、GnRH类似物、重组人生长激素的治疗效果。结论:糖皮质激素替代遵循最低有效剂量原则。GnRH类似物可有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴，而重组人生长激素则未有促增长效果。

患者女,44岁,发现"面部变圆"4年,近2年体质量增加16 kg;既往体健.查体:满月脸,皮肤菲薄,向心性肥胖,双侧锁骨上脂肪垫,水牛背,腹部紫纹,双下肢中度凹陷性水肿.实验室检查:血皮质醇昼夜节律消失,24 h尿游离皮质醇691.1 pg/dl,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)48.0 pg/ml,岩下窦取血联合去氨加压素刺激试验提示岩下窦与外周血ACTH比值基线＞2、兴奋后＞3,以右侧为著.