目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

目的:评估多囊卵巢综合征(PCOS)患者非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的患病率，并探究PCOS和NAFLD之间的关联。方法:本横断面研究选取2016年2月至2018年4月期间在南京大学医学院附属南京鼓楼医院内分泌科就诊的122例PCOS患者（PCOS组）及年龄、体质量指数(BMI)匹配的107例对照（对照组），收集所有受试者的一般资料并测定肝酶、血脂、糖耐量、性激素指标，同时行肝脏彩色超声检查，比较PCOS组和对照组的临床特征、实验室指标和NAFLD患病率，并对PCOS和NAFLD之间的相关因素以及胰岛素抵抗、高雄激素血症在其中的作用进行分析。结果:PCOS组的NAFLD患病率（62.6%）高于对照组(76.2%, P=0.025)。Logistic回归提示PCOS患者中稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和游离雄激素指数(FAI)水平与NAFLD的风险显著相关( OR=1.686, 95% CI=1.279~2.223; OR=1.167,95% CI=1.039~1.311)，将HOMA-IR纳入模型后，FAI水平与NAFLD的相关性无统计学意义( P>0.05)。 结论:NAFLD在PCOS患者中非常普遍。PCOS患者的NAFLD与胰岛素抵抗和高雄激素血症有关，其中胰岛素抵抗是PCOS合并NAFLD的独立危险因素，而高雄激素血症通过介导胰岛素抵抗而影响NAFLD的发生。

目的:探究高雄激素血症对多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）患者进行新鲜周期移植后妊娠结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2015年1月至2019年12月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行新鲜胚胎移植助孕的876例PCOS患者的临床资料，根据助孕治疗前血清雄激素水平是否升高（血清睾酮≥2.53 nmol/L或/和雄烯二酮≥11.5 nmol/L）分为高雄激素组（ n=274）及非高雄激素组（ n=602），比较两组患者妊娠结局，观察高雄激素血症对早期流产及早产妊娠结局的影响。 结果:高雄激素组患者年龄［（30.23±3.63）岁］、体质量指数［（25.66±4.16）kg/m 2］、黄体生成素/卵泡刺激素水平（1.38±0.95）与非高雄激素组患者［（31.22±3.76）岁， P<0.001；（24.45±4.06）kg/m 2， P<0.001；0.99±2.06， P=0.004］相比，差异均有统计学意义。高雄激素组早期流产率［28.8%（79/274）］、早产率19.6%（32/163）与非高雄激素组［18.8%（113/602）， P=0.001；8.9%（41/459）， P<0.001］相比明显升高，活产率59.5%（163/274）比非高雄激素组［76.2%（459/602）， P<0.001］明显下降。多因素分析调整混杂因素后结果仍具有统计学意义，高雄激素组患者活产率明显下降（a OR=2.248，95% CI：1.641~3.080），早期流产风险（a OR=1.869，95% CI：1.329~2.630）、早产风险（a OR=0.403，95% CI：0.240~0.675）明显增加。高雄激素是早期流产、活产和早产的独立影响因素。 结论:高雄激素血症增加PCOS患者辅助生殖助孕后早期流产及早产风险，降低活产率。

高雄激素是女性常见的内分泌病理状态，多囊卵巢综合征是其主要原因。研究显示，女性高雄激素除了影响生殖功能外，还能干扰血管内皮功能，并通过影响血压、血脂、血糖等危险因素直接或间接地增加动脉粥样硬化性疾病的发生风险。本文就高雄激素血症对女性心血管系统的影响进行综述，旨在更深刻理解雄激素在女性健康中的作用。

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是一种累及5%~20%育龄妇女的生殖内分泌和代谢紊乱性疾病，是导致无排卵性不孕的主要原因。PCOS的临床表现具有明显的复杂性和异质性，其发病机制尚未明确。长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）是转录长度大于200个核苷酸的非编码RNA，能通过表观修饰、转录、转录后三个水平调控细胞生长、增殖、分化、凋亡等许多生物学过程。lncRNA是近年来PCOS领域的研究热点，研究显示 PCOS患者的外周血、卵巢颗粒细胞、卵泡液、子宫内膜中的lncRNA水平与正常女性存在显著差异，且与PCOS排卵障碍、高雄激素血症、胰岛素抵抗、子宫内膜容受性等密切相关，提示lncRNA是PCOS发病机制的重要部分，可能成为PCOS诊断的分子标志物。本文就lncRNA在PCOS中的作用及其分子机制进行综述。

目的:分析女性睾酮测定结果假性升高的病例特点并回顾文献，为临床实验室识别假性睾酮升高提供参考依据。方法:回顾性分析北京协和医院3例睾酮假性升高患者的病例特点，比较不同检测平台与方法测定睾酮水平的结果；通过PUBMED、中国知网检索国际和国内与睾酮假性升高、睾酮检测方法相关文献进行综合分析。结果:3例女性患者免疫法测定睾酮水平升高，经质谱法测定睾酮水平均正常，排除高雄激素血症诊断。共检索到38篇与睾酮检测相关文献，9篇为假性高雄激素血症的病例报道，其中国内于2021年共有2篇文献报道假性高雄激素血症共12例，所有案例均用液相色谱串联质谱法确认睾酮水平。既往研究明确提示临床实验室常规应用的免疫法测定女性睾酮结果与质谱法相关性差，存在不同程度偏差。结论:免疫法检测女性睾酮易受干扰导致结果假性升高，建议临床实验室对所用检测方法进行评估并建立鉴别方案，对于可疑睾酮假性升高的样本采用其他免疫平台或LC-MS/MS法进行确认。

患者女性，22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变，诊断为A型胰岛素抵抗综合征。予二甲双胍治疗后患者黑棘皮征有明显缓解，血糖控制满意，月经周期恢复。

高雄激素是临床常见的内分泌代谢问题，影响女性全生命周期健康，其诊断和治疗需要多学科联合。女性高雄激素的病因诊断要根据不同年龄阶段的病因构成特点，从病史、体格检查、雄激素等内分泌激素测定、功能试验、影像学以及基因检测等方面综合判断。高雄激素病因诊断的总体原则是首先确定患者是否具有临床和（或）生化高雄激素，其次判断是否符合多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断标准，然后再判定是否为特定疾病，最后未发现明确病因者再用质谱法检测验证雄激素水平，除外假性升高后，可诊断为特发性多毛或特发性高雄激素血症。探索女性高雄激素病因诊断的临床路径对指导女性高雄激素规范化和精准化诊疗有重要参考意义。

本文回顾1例月经稀发伴痤疮数年病例。患者显示高雄激素血症和胰岛素抵抗。初始诊断考虑多囊卵巢综合征，并予以2个月的口服药物治疗，症状无明显改善。进一步超声检查提示右侧卵巢一非均质性包块(3.2 cm×3.0 cm)。遂行腹腔镜下右侧卵巢病损切除，术后病理：卵巢性索-间质细胞肿瘤、成年型颗粒细胞瘤(弥漫型)。术后3 d睾酮水平下降至正常值，且月经在术后2个月恢复来潮。本研究针对该病例总结并文献复习，患有严重高雄激素血症和男性化的女性，建议详细评估可能分泌雄激素的肿瘤。

肥胖通过多种复杂的机制影响着女性生育能力，如肥胖引起的慢性低度炎症和胰岛素抵抗（insulin resistence，IR），以及随之而来的高雄激素血症可影响排卵、子宫内膜容受性，从而导致不孕。近年来研究表明，肠道菌群作为一个新的影响因素在肥胖的发生、发展中发挥重要作用，通过改善肠道菌群来减轻体质量可改善女性生育能力，但其在肥胖导致的女性生育障碍中的作用具体机制仍需进一步研究。本文围绕肠道菌群在肥胖导致的女性生育障碍中的作用展开综述。