报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

富血小板纤维蛋白(PRF)是一种具有立体纤维蛋白结构、富含大量白细胞和血小板的第二代血小板浓缩物，可持续释放各种促进伤口愈合的细胞因子及生长因子。PRF已在创伤外科、整形外科及口腔科等临床科室广泛用于治疗患者各种急慢性创面。对创伤外科中常见的慢性难愈合创面，常规的外科处理常效果不佳。大量的研究已证实PRF对慢性创面具有良好的治疗效果。根据标本选择、离心方法、离心管材质、冻干保存技术等多种方法，研究者尝试对PRF进行改良增效，并已取得巨大进展。本文就PRF制备和保存技术研究现状进展作一综述。

目的:探讨冻干富血小板纤维蛋白(LPRF)应用于慢性难愈合创面治疗的可行性及临床效果。方法:动物实验中，抽取兔心脏血10~20 ml制备LPRF，将其应用在裸鼠糖尿病创面上，在应用后3、7、10、14 d测量创面大小。临床上，收集13例慢性难愈合创面患者，抽取各自新鲜外周血经离心、冷冻干燥等处理得到LPRF，辐照灭菌处理后，填充至清创后难愈合创面，无菌敷料覆盖，5~7 d后换药观察创面愈合情况。两组间比较创面愈合率，组间比较 t检验。 结果:LPRF应用于裸鼠糖尿病的创面14 d后创面完全上皮化，苏木精-伊红染色和马松染色均可看见LPRF治疗组创面被复层上皮覆盖，而常规辅料组仍有上皮缺失区域。临床上13例LPRF治疗的患者中除1例患者外其他均有效，其中6例患者经一次填充后创面愈合，1例患者发生复发。裸鼠糖尿病创面愈合率CON组低于LPRF组，差异有统计学意义(0.852±0.073比0.974±0.047， t＝－4.018， P<0.05)。 结论:LPRF可以有效的促进慢性创面愈合，可在临床上应用于多种慢性难愈合创面的治疗。

目的:探讨无冻存一体化自体造血干细胞移植模式在多发性骨髓瘤（MM）患者中的疗效和安全性。方法:纳入2020年7月31日至2022年12月31日在电子科技大学附属医院四川省人民医院接受自体造血干细胞移植的新诊断多发性骨髓瘤（NDMM）患者96例，对其临床资料进行回顾性分析。41例患者接受无冻存一体化移植模式（观察组），造血干细胞动员采集后冷藏于医用输血冰箱（4 ℃）并立即启动美法仑预处理，预处理结束24 h后回输自体造血干细胞；55例患者接受传统移植模式（对照组），造血干细胞动员采集后液氮冷冻保存，择期启动移植流程。两组患者均采用G-CSF联合普乐沙福进行自体造血干细胞动员。结果:①观察组移植前疾病状态为非常好的部分缓解（VGPR）及完全缓解（CR）患者占比显著高于对照组[82.9%（34/41）对60.0%（33/55）， P＝0.016]。②与对照组相比，观察组1级口腔黏膜炎的发生率较高（ P<0.001），但2、3级口腔黏膜炎的发生率较低（ P＝0.004， P＝0.048），两组均未发生≥4级口腔黏膜炎；观察组1级腹泻的发生率较高（ P＝0.002），3级腹泻的发生率较低（ P＝0.007），4级腹泻的发生率差异无统计学意义（ P＝0.506），两组均未发生5级腹泻。③观察组细菌感染发生率低于对照组（34.1%对65.5%， P＝0.002），真菌感染（29.3%对31.4%， P＝0.863）、病毒感染（4.88%对3.64%， P＝0.831）发生率差异无统计学意义。④观察组与对照组粒细胞植入时间和血小板植入时间差异无统计学意义[10（8～20）d对11（8～17）d， P＝0.501；13（10～21）d对15（10～20）d， P＝0.245]。⑤移植后100 d前所有患者均未使用来那度胺治疗。移植后30 d，观察组CTL、NK、Th细胞计数低于对照组（ P<0.001， P＝0.049， P＝0.002），NKT细胞计数高于对照组（ P＝0.024）。移植后100 d，观察组CTL、NKT、Th细胞计数高于对照组（ P＝0.025， P＝0.011， P＝0.007），NK细胞计数两组差异无统计学意义（ P＝0.396）。⑥中位随访18（4～33）个月，观察组和对照组移植后2年总生存率分别为91.5%、78.2%（ P＝0.337），无复发生存率分别为85.3%、77.6%（ P＝0.386），累积复发率分别为9.8%、16.9%（ P＝0.373）。 结论:无冻存一体化自体造血干细胞移植模式在NDMM中可获得与传统移植模式相似的疗效，重度黏膜炎和感染的发生率低于传统移植模式。

目的:探讨非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童重型地中海贫血的安全性和优势。方法:回顾2016年10月至2021年6月在厦门大学附属中山医院因重型β地中海贫血接受非冻存同胞全相合脐血干细胞移植9例儿童受者的临床资料，分析总结其预处理方案、干细胞植入的过程及随访情况。结果:9例儿童受者中男性5例，女性4例，年龄为4岁(2~11)岁，铁蛋白中位水平为2 997 μg/L(1 936~5 512 μg/L)，9例儿童受者母亲在孕12~16周时行绒毛检测明确胎儿供者与儿童受者HLA配型全相合。接受氟达拉滨+白消安+环磷酰胺的预处理方案，移植后给予环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。8例成功植入，1例原发性植入失败，中性粒细胞植入时间为19.5 d(15~26)d，血小板植入时间为32 d(22~34)d，红细胞植入时间为30.5 d(18~37)d。截止2021年9月1日，随访时间27个月(3~59个月)，干细胞植入率为88.89%，无移植相关的死亡，总存活率100%，无地中海贫血存活率88.89%。2例发生Ⅱ级的皮肤急性GVHD(22.2%)，无Ⅲ度以上急性GVHD发生，未出现慢性GVHD病例。发生EB病毒感染1例，未发生巨细胞病毒感染事件。结论:非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童地中海贫血具有干细胞移植植入成功率高、GVHD发生率低的优势。

目的:拟评价洗涤式血液回收用于前置胎盘产妇剖宫产术的有效性、安全性及经济效益。方法:回顾2017年1月—2019年1月于华中科技大学协和深圳医院（南山医院）行剖宫产术并在术前经超声或MRI明确诊断为前置胎盘的产妇。依据术中是否使用洗涤式血液回收分为干预组（I组，40例）和对照组（C组，41例）。I组产妇于术前准备全自动洗涤式自体血液回收；C组产妇术中不使用洗涤式血液回收，若满足输血指征则输注异体血。回顾产妇年龄、血常规、凝血功能指标等术前资料，术中出血量、异体血输注情况等术中资料及术后出血量及不良事件发生情况等术后资料。结果:两组产妇术中出血量差异无统计学意义（ P>0.05）。I组产妇术中平均自体血回输量为（350±88）ml. I组产妇异体RBC输注率及输注量低于C组（ P<0.05），两组产妇新鲜冰冻血浆（fresh frozen plasma, FFP）输注率、输注量差异无统计学意义（ P>0.05）。两组产妇术后Hb、RBC、纤维蛋白原（fibrinogen, FIB）、血小板（platelet, PLT）较术前降低，术后凝血酶原时间（prothrombin time, PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time, APTT）、凝血酶时间（thrombin time, TT）较术前升高（ P<0.05）。两组产妇术后Hb、RBC、PLT及PT、APTT、FIB、TT、术后出血量及产后出血、切口感染、盆腔血肿发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:对于合并前置胎盘行剖宫产术的产妇而言，洗涤式血液回收能显著减少术中异体输血率及异体输血量，且不增加产妇术后不良事件发生风险。

目的:探讨运动训练、低氧暴露和不同低氧训练模式对小鼠骨骼肌线粒体自噬及血管生长信号的影响.方法:40只C57BL/6J雄性小鼠随机分5组:对照组(C组)、低氧暴露组(H组)、运动训练组(E组)、高住低练组(LHTL组)及低住高练组(LLTH组),8只/组.H组每天进行8小时低氧暴露(14.8%～12.5%氧浓度);E组每天常氧下进行一次跑台训练;LHTL组结合H组和E组的干预;LLTH组每天进行一次低氧运动;干预6周,5天/周.干预结束后取骨骼肌,冷冻或组织学固定,Western blot测定腓肠肌蛋白,免疫组化评估股四头肌血管内皮生长因子(VEGF)和血小板内皮细胞黏附分子(CD31)表达,透射电镜观察腓肠肌线粒体形态.结果:(1)自噬信号方面,相比C组,LHTL组自噬标记物微管相关蛋白轻链-3Ⅱ/Ⅰ比值(LC3Ⅱ/LC3Ⅰ)显著提高(P<0.01),E组和LHTL组Unc51样自噬激活激酶1磷酸化水平(p-Ulk1)提高(P<0.05).(2)线粒体自噬信号方面,相比C组,LHTL、LLTH组帕金蛋白(Parkin)和H、LHTL、LLTH组PTEN诱导激酶1(Pink1)蛋白表达均显著提高(P<0.05);E、LHTL及LLTH组BCL2/腺病毒E1B19kda相互作用蛋白3样(Nix)表达显著提高(P<0.05).其中LHTL组LC3Ⅱ/LC3Ⅰ和Pink1蛋白表达均显著高于E组(P<0.05).(3)血管信号方面,相比C组,H、E、LHTL、LLTH组骨骼肌VEGF和LHTL、LLTH组CD31表达均显著提高(P<0.05).电镜观察发现E、LHTL组骨骼肌线粒体体积变大,各组肌原纤维形态正常.结论:低氧训练,尤其高住低练模式明显增强小鼠骨骼肌线粒体自噬信号,并提高血管生长水平,在提升骨骼肌线粒体自噬方面,低氧训练有好于运动训练或低氧暴露的趋势.

目的:观察冻干富血小板纤维蛋白(Lyophilized platelet-rich fibrin,LPRF)在造口周围溃疡中的治疗效果.方法:选择2018年7月-2020年4月笔者医院收治的40例造口周围溃疡患者,按照随机数字表法分为LPRF组和对照组.对照组给予常规换药治疗;LPRF组抽取新鲜外周血经离心、冷冻干燥等处理得到LPRF,辐照灭菌处理后,填充至造口周围溃疡创面,无菌防水敷料贴覆盖.两组均外附造口袋,5～7 d后换药观察创面愈合情况.结果:治疗14 d后,LPRF组创面缩小面积大于对照组(P＜0.05);LPRF组创面愈合时间短于对照组(P＜0.05).结论:LPRF可以促进造口周围溃疡创面愈合,为临床解决相关问题提供了新的治疗手段.

背景:细胞外基质合成与降解的失衡是髓核退变的主要原因,小分子药物Kartogenin(KGN)可恢复基质合成和降解的平衡.利用合适的载药系统实现KGN的缓释对KGN发挥长期有效的治疗至关重要.目的:用甲基丙烯酰化明胶(gelatin methacryloyl,GelMA)包裹KGN,通过微流控技术制备成可注射的水凝胶微球,探究其生物相容性和对髓核细胞生物学功能的影响.方法:将β-环糊精(β-cyclodextrins,β-CD)与KGN混合成包合物,与10%GelMA按1∶9的体积混合,利用微流控技术制备可注射水凝胶微球GelMA@β-CD@KGN,扫描电镜表征微球的微观形貌,检测水凝胶微球浸泡于PBS中1个月的药物释放情况.提取SD大鼠髓核细胞,将第1代细胞分3组培养:对照组单独培养髓核细胞,另外两组分别将GelMA@β-CD微球、GelMA@β-CD@KGN微球与髓核细胞共培养,利用CCK-8法检测细胞增殖,活死细胞染色检测细胞存活.分别用含有白细胞介素1β和不含白细胞介素1β的完全培养基将髓核细胞与两种微球共培养,采用RT-PCR法检测髓核细胞基质合成蛋白和分解蛋白的mRNA表达.结果与结论:①扫描电镜下可见,冻干后的GelMA@β-CD@KGN微球为规则的球形,保持高度分散且大小均一,形状饱满;GelMA@β-CD@KGN微球体外可持续释放药物,至30 d时药物释放量达到总量的62%;②活死细胞染色显示,GelMA@β-CD@KGN可保持髓核细胞的活性;CCK-8检测显示,GelMA@β-CD@KGN可促进髓核细胞的增殖;③在含或不含白细胞介素1β的完全培养基中,GelMA@β-CD@KGN微球组聚集蛋白聚糖、Ⅱ型胶原的mRNA表达均高于GelMA@β-CD微球组(P<0.05,P<0.01),基质金属蛋白酶13、血小板反应蛋白解整合素金属肽酶5的mRNA表达均低于GelMA@β-CD微球组(P<0.01);④结果表明,GelMA@β-CD@KGN微球具有良好的生物相容性和药物缓释能力,作为载药系统是一种具有广阔应用前景的生物材料.

目的 探讨富血小板血浆(PRP)宫腔灌注对薄型子宫内膜患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响.方法 回顾性分析 2022 年 6 月至 2023 年 2 月于济宁医学院附属医院生殖医学科行 FET 的 506 例患者(共 506 个周期)的临床资料,根据既往促排卵周期中 HCG日子宫内膜厚度分为薄型内膜组(HCG日内膜厚度<7 mm,n=106)和正常内膜组(子宫内膜厚度正常,n=400),薄型内膜组又根据干预方式不同分为 PRP 组(接受 PRP 治疗的薄型子宫内膜患者,n= 41)和非PRP组(未予PRP治疗的薄型子宫内膜患者,n=65).比较各组患者的一般资料、转化日子宫内膜厚度及妊娠结局,并采用多变量Logistic回归分析临床妊娠率的影响因素.结果 非PRP组及正常内膜组分别与 PRP 组比较,除 PRP 组的体质量指数(BMI)显著低于非PRP组(P<0.05)外,其余指标包括年龄、不孕年限、基础 FSH(bFSH)、基础 LH(bLH)、基础E2(bE2)、抗苗勒管激素(AMH)水平、不孕类型、不孕原因、移植胚胎数比较均无显著性差异(P>0.05).PRP 组的 HCG 阳性率显著高于非PRP组(63.41%vs.43.08%,P<0.05),转化日子宫内膜厚度、胚胎着床率、临床妊娠率均略高于非 PRP组,但尚无显著性差异(P>0.05);PRP 组与正常内膜组的胚胎着床率、HCG 阳性率及临床妊娠率均无显著差异(P>0.05).Logistic回归分析结果显示,AMH 水平对临床妊娠率有显著影响(OR=1.110,95%CI:1.033～1.192,P=0.004),PRP治疗亦对临床妊娠率有显著影响(OR=1.326,95%CI:1.036～1.696,P=0.025).结论 PRP 宫腔灌注对薄型子宫内膜患者 FET周期的妊娠结局有改善作用,且 AMH 水平和 PRP治疗对临床妊娠率有显著影响,但后续还需多中心、大样本量的临床研究加以探讨.