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Usher综合征伴黄斑水肿1例
编辑人员丨1周前
患者女,33岁。因双眼视物模糊伴行走不稳2年,于2022年6月8日到南京市江宁中医院眼科就诊。患者诉近2年视物模糊明显,伴上下楼梯行走不稳、行走撞物等;青少年时期初即出现夜盲症;7岁时确诊听力障碍,配有助听器,未规律佩戴,听力无明显进行性下降。父母非近亲结婚,直系亲属无类似病症。患者闭目直立、快速轮替、指鼻试验均为阴性。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.3、0.25。右眼、左眼眼压分别为15、17 mm Hg(1 mm Hg= 0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼视盘颜色淡红,视网膜动静脉细,广泛青灰色污秽状改变,骨细胞样色素沉着,黄斑中心凹反光减弱(图1A,1B)。荧光素眼底血管造影检查,双眼晚期视网膜血管纤细,动静脉充盈时间延迟,黄斑中心凹周围至赤道部视网膜斑驳状强荧光,黄斑区少量荧光素"花瓣样"积存(图1C,1D)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑中心凹视网膜厚度增加,视网膜外核层、外丛状层及内核层囊样弱反射(图2A,2B)。OCT血管成像检查,双眼黄斑区旁中心凹视网膜血流密度(PFD)降低(图2C,2D)。视野检查,双眼周边视野缺损,管状视野。全视野视网膜电图检查,双眼a波、b波波峰明显下降,峰时延长,暗适应0.01的振幅近乎呈熄灭型(图3A,3B)。眼底自发荧光检查,双眼黄斑中心凹"花瓣样"强荧光,中心凹旁强荧光环,环外弱荧光,骨细胞样色素沉着处无荧光(图4)。听力检查,气导和骨导呈一致性下降,呈陡降型,低频听力轻、中度损失,高频听力重度损失。采集患者及其父母外周静脉血行基因检测。对患者采用全外显子组测序,检测结果通过生物信息学分析后得到候选致病突变位点。运用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性突变位点。检测结果显示,患者临床信息相关的1个父源疑似致病性变异,一个母源疑似致病性变异,且均为 ADGRV1基因杂合移码突变(图5)。诊断:Usher综合征(USH)2型、视网膜色素变性(RP)伴黄斑囊样水肿(CME)。予以口服醋甲唑胺25 mg,2次/d治疗,持续2个月。OCT检查,双眼黄斑水肿明显改善,视网膜中央黄斑厚度(CMT)显著下降(图6)。双眼BCVA较治疗前无明显变化。停药后随访3个月,CME未见明显复发。
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编辑人员丨1周前
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我国大气细颗粒物污染的急性健康风险及防治建议
编辑人员丨1周前
本专家共识编写组通过对我国大气污染防控成效、大气细颗粒物(PM 2.5)的急性健康效应及大气污染防治的健康收益进行了全面梳理分析,主要发现如下:近年来我国大气PM 2.5污染总体防控成效显著,2020年我国大气PM 2.5年平均浓度较2013年降低明显,但当前我国大气PM 2.5污染与发达国家相比依然处于较高水平;短期暴露于大气PM 2.5显著增加我国居民死亡风险,特别是心血管和呼吸系统疾病的死亡风险,同时还会显著增加上述两类系统疾病的发病风险;持续性PM 2.5重污染天气大幅增加人群心血管系统疾病发病和死亡风险,且重污染天气持续时间越长、PM 2.5浓度越高,健康影响更为严重;大气PM 2.5化学组分与健康危害程度存在关联,其中含碳组分、部分无机盐及重金属元素与PM 2.5的健康危害密切相关;大气PM 2.5短期暴露可引起反映人群早期健康损害的氧化应激、炎症反应和自主神经功能紊乱等相关生物效应标志物水平的变化,继而造成人体各系统的损害;儿童、老年人和心血管及呼吸系统疾病患者其PM 2.5暴露的健康损害高于一般人群,是大气PM 2.5污染暴露的脆弱人群;大气污染防治政策的实施显著改善人群健康,无论长期还是短期执行的大气污染防控行动均可改善空气质量,降低由此引起的健康损失,同时个体防护干预措施可显著降低大气PM 2.5短期暴露的健康损害。鉴于当前我国大气PM 2.5污染状况,基于现有急性健康风险的科学研究,提出三方面建议。(1)大气PM 2.5污染防治政策建议:持续加强清洁能源的广泛使用和高效发展;继续推动工业产业升级;着力控制交通领域污染;不断完善大气污染治理现代化体系;逐步开展环境空气质量相关标准的制修订工作;探索纳入保护健康效应评价在内的大气污染防控政策后评价。(2)大气PM 2.5污染防治公众健康防护建议:加强大气污染监测和相关信息发布;加强大气污染健康危害科普宣传;明确大气污染健康防护指导建议;加强易受大气污染危害脆弱人群的健康防护。(3)大气污染人群健康风险研究建议:加强基于精细暴露的大气污染物监测技术与监测系统研究;系统开展大气污染物与健康效应的全谱识别及关联研究;开展大气污染健康影响的关键毒性组分和早期生物标志物清单研究;开展大气污染物关键毒性组分的毒性机制探究;开展大气污染物复合暴露的人群健康风险评估与预警研究;开展碳中和与美丽中国战略下减污降碳的健康与经济综合效益研究。
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编辑人员丨1周前
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燃煤发电排放污染物对人群心肺健康影响的流行病学研究进展
编辑人员丨1周前
为实现碳达峰与碳中和(双碳)目标,我国低碳燃煤发电技术不断更新和发展,在降低二氧化碳排放的同时实现了颗粒物、二氧化硫、氮氧化物等污染物排放的大幅度下降,但同时伴随着某些污染物如三氧化硫、氨、挥发性有机物等排放的相对升高,污染物排放的种类和比例改变。本文梳理汇总国内外燃煤发电的技术改进,以及不同燃煤发电模式排放污染物种类与占比的情况;综述燃煤发电排放污染物对人群心肺健康影响的流行病学研究进展,从不同煤电模式角度阐述其环境影响,分析低碳煤电排放的人群暴露负荷变化和心肺健康收益,旨在为实现降碳减排目标和保障人群健康提供参考。
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编辑人员丨1周前
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六道管式炉氧化燃烧联合分离海产品中有机结合氚与 14C的影响因素研究与不确定度评定
编辑人员丨1周前
目的:建立海产品中有机结合氚(OBT)与 14C的联合处理检测方法,分析测量过程中不确定度的来源并进行评定,实现海鱼、海虾、海蟹、海贝和海藻等不同种类海产品中的OBT和 14C的快速、准确测定。 方法:采用六道管式燃烧装置结合自制六通玻璃管,研究联合氧化燃烧与收集海产品中OBT和 14C的方法;分析评定元素分析、氧化燃烧、液体闪烁计数测量等过程中引入的不确定度。 结果:建立了5管合并收集OBT、单管收集 14C的联合分离方法,-110℃冷阱收集条件下氢的燃烧回收率得到有效提升,样品转移时的损耗更少,收集碳所需氢氧化钠、氯化铵和氯化钙等试剂的用量大大降低。联合分离5.0 g样品中氢和碳(包含所有氢和碳的同位素),葡萄糖中氢和碳的燃烧回收率分别为98.7%和93.1%,5种海产品中氢和碳的燃烧回收率分别为92.5% ~ 97.3%和82.7%~96.3%,3次平行性实验相对标准偏差均<5%,表明该方法具有良好的准确性和精密度。样品计数是结果不确定度的主要来源,其次为元素含量分析和计数效率。 结论:本研究建立的海产品中OBT和 14C联合分离体系燃烧回收率高、处理时间短、分离效果好、获得量足,可有效减少样品使用量,能满足海产品放射性污染健康风险评估要求。
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编辑人员丨1周前
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不同施肥措施臭氧浓度升高对不同水稻品种光合特性的影响
编辑人员丨1个月前
近地层臭氧(O3)已严重威胁到作物生产,而施肥可以调节土壤的养分平衡,进而促进作物生长.以两个水稻品种(徽两优898和南粳9108)为研究对象,利用开顶式气室,设置2个O3浓度处理(NF:环境大气为对照;NF40:环境大气+40 nmol/mol O3),每个O3处理下嵌套设置3个肥料处理(Ino:施无机肥处理,270 kg N hm-2 a-1;Red:减施无机肥30%处理,189 kg N hm-2 a-1;Com:有机无机肥配施处理,Red+有机肥鸡粪5000 kg hm-2 a-1),通过测定不同生育期水稻光合参数,探究不同肥料处理下O3对水稻不同生育阶段光合生理的影响.结果表明,NF40对水稻营养生长阶段的饱和光合速率(Asat)没有显著影响,而显著地降低了水稻灌浆期的Asat.基于两个水稻品种的Asat和相对叶绿素含量(SPAD)相对减少量与O3累积剂量关系的斜率,发现杂交稻徽两优898(Asat和SPAD的斜率:-1.55和-0.98)比常规稻南粳9108(Asat和SPAD的斜率:-0.92和0.06)对O3更敏感.此外,基于不同O3处理下水稻的气孔导度(gs)和胞间二氧化碳浓度(Ci),可以看出O3造成南粳9108光合速率降低的主要是非气孔因素,而徽两优898光合的降低是由气孔因素和非气孔因素共同限制.与Ino处理相比,Red处理主要通过降低叶片SPAD进而显著地抑制两种水稻品种的Asat,但Ino处理和Com处理间Asat没有显著差异,说明有机无机肥配施能部分缓解减施无机肥造成水稻光合的降低.O3和肥料处理对两个水稻的所有光合参数都没有显著的交互影响,表明短期有机无机肥配施并不能有效缓解O3对作物造成的负面影响.在O3污染背景下,研究结果可以为通过合理的农田氮肥管理措施减缓O3造成的作物减产提供理论依据.
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编辑人员丨1个月前
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不同臭氧胁迫水平下4种绿化树种基于叶面尺度的光合荧光特性
编辑人员丨2024/1/6
地表臭氧(O3)是目前公认的具有植物强氧化毒性的光化学二次污染物,对植物光合系统造成严重损坏,阻碍森林生态系统碳汇等服务功能发挥.本研究采用开顶式气室装置和基于叶片尺度的叶绿素荧光成像技术,研究北京4种常见城市绿化树种(白蜡Fraxinus chinensis、二球悬铃木Platanus orientalis、刺槐Rob-inia pseudoacacia和国槐Sophora japonica)的光合叶绿素荧光特征在5个O3浓度下的剂量特征.结果表明,随着O3浓度的升高,PSⅡ反应中心最大光量子产率(QYmax)、稳态光适应非光化学荧光淬灭系数(NPQLss)、稳态荧光衰减参数(RfdLss)、PSⅡ反应中心实际光化学量子效率(PhiPS2Lss)和PSⅡ反应中心光稳态最大光量子效率(Fv'/Fm')均显著降低,稳态光适应光化学淬灭系数(qPLss)变化不显著.除了 NPQLSS,不同绿化树种各项叶绿素荧光指标之间均存在显著性差异.4种树种的各项荧光指标与O3剂量(AOT40,小时O3浓度大于40 nmol·mol-1的累计值)间具有显著的线性相关关系.整张叶片的叶绿素荧光成像反映出随着O3浓度升高PSⅡ反应中心逐渐受到损害的过程,光合能力降低遵循"叶缘先于叶肉,叶肉先于叶脉"的规律.叶绿素荧光成像技术可以在叶面尺度上反映植物对O3胁迫的时空响应特征,具有一定的应用前景.
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编辑人员丨2024/1/6
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华北平原土地利用/覆盖对CO空间分布的调控作用
编辑人员丨2023/8/12
CO不仅是中国主要的空气污染物之一,还是温室效应的贡献者.农业用地每年消耗了大量的CO通量,土地利用/覆盖格局对于调控CO空间分布发挥了较大的作用.针对土地利用/覆盖调控CO空间分布开展研究,以华北平原为例揭示人类活动对CO空间异质性的影响.研究发现2010至2020年华北平原CO排放量由4964×104t降低至2683×104t,大部分耕地CO浓度由90t/km2下降至45 t/km2以下.CO浓度空间集聚程度呈现先降低后升高趋势,Moran's I指数由0.25增加至0.41.经济发展迅速的地区CO污染较为严重,北京和周边城市形成了 CO污染高-高集聚区,周口和淮北等城市则形成了低-低集聚区.总体来看,CO浓度呈低-低集聚分布的区域不断扩大,反映出CO减排措施已经初见效果.研究表明土地利用/覆盖在类型与结构方面的差异影响了 CO的排放、扩散以及氧化消耗,增加了大气CO收支的不确定性,对CO空间分布具有一定的调控作用.通过分析土地利用/覆盖与CO空间分布的关联性,探究土地利用/覆盖及景观格局对区域CO的调控作用,为实现有效防控CO污染、推进减污降碳协同治理、改善区域环境质量以及提高人居环境水平提供决策参考.
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编辑人员丨2023/8/12
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2016年潍坊市空气污染对儿童呼吸系统疾病门诊量的影响
编辑人员丨2023/8/6
[目的]探讨潍坊市空气污染对儿童呼吸系统疾病门诊量的影响.[方法]通过潍坊市妇幼保健院收集潍坊市0~14岁的儿童呼吸系统疾病门诊资料,从全国城市空气质量实时发布平台收集潍坊市2016年大气污染资料及气象数据.采用Spearman秩相关分析大气污染物与气象因素之间的相关性;采用单因素和多因素广义相加模型分析大气污染物对儿童呼吸系统疾病门诊量的影响.[结果] 2016年全年共收集潍坊市妇幼保健院0~14岁呼吸系统疾病患者132524例.Spearman相关分析结果表明,二氧化硫(SO2)、二氧化氮(NO2)、一氧化碳(CO)、臭氧(O3)、粗颗粒物(PM10)及细颗粒物(PM2.5)质量浓度之间的相关性均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).单因素广义相加模型分析结果表明,PM2.5、PM10、SO2、NO2对呼吸系统疾病日门诊量的风险在滞后1d达到最大,RR及95%CI分别为1.025(1.024~1.026)、1.014(1.013~1.015)、1.065(1.063~1.067)、1.057(1.053~1.060),随着滞后天数的增加,影响逐渐减小.多因素广义相加模型分析结果表明,PM2.5、PM10、SO2、NO2、O3日均质量浓度每增加10μg/m3,呼吸系统疾病日门诊量增加,RR及95%CI分别为1.045(1.040~1.051)、1.004(1.001~1.007)、1.010(1.006~1.015)、1.041(1.033~1.049)、1.004(1.002~1.005).随着温度、降雨量、湿度的增加,儿童呼吸系统疾病的日门诊量减少,RR及95%CI分别为0.978(0.976~0.979)、0.926(0.899~0.953)、0.992(0.991~0.992).儿童呼吸系统疾病的日门诊量亦会受到星期几效应的影响(P<0.05).[结论] PM2.5、PM10、SO2、NO2、O3会增加儿童患呼吸系统疾病的风险,温度、降雨量、相对湿度的增加会降低儿童患呼吸系统疾病的风险.
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编辑人员丨2023/8/6
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基于二氧化碳共聚物敷料应用的绿色医疗建设探索
编辑人员丨2023/8/6
吉林大学第一医院秉承“无害化、减量化、资源化”的绿色医疗环保理念,采用可降解的二氧化碳聚合物敷料代替传统医用敷料,这种可降解医用敷料具有低碳、节能、无污染、可再利用的特点,减少了医用垃圾焚烧后温室气体和可持续性有机污染物的产生.通过5年的临床使用,二氧化碳聚合物敷料是一种值得推广的建设绿色医疗的有效途径.
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编辑人员丨2023/8/6
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甲烷厌氧氧化机理及其应用研究进展
编辑人员丨2023/8/6
甲烷是一种重要的温室气体,研究证明甲烷厌氧氧化(AOM)对于降低全球甲烷的排放有着重要意义.参与AOM反应的最终电子受体可分为三类,即SO2-4、NO2-/NO3-以及以Fe3+、Cr5+等为代表的金属离子.本文基于甲烷厌氧氧化过程所利用的电子受体的差别,结合不同类型AOM反应微生物的基因型分析,阐述了AOM过程的反应机理、相关的微生物种类及其代谢途径.其中对AAA(AOM-associated archaea,属于ANME-2d)的分离培养,以及其利用硝酸盐、Fe3+、Cr5+等离子氧化甲烷的研究对认识AOM反应机理和AOM的实际应用有很大推动作用.本文还介绍了AOM过程在环境污染控制领域实际应用中的最新研究进展,对AOM的实际应用及其在节能减排上的价值进行展望.AOM过程的进一步研究对拓宽该过程的工程应用以及对正确认识全球碳、氮、硫循环均有着重要意义.
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编辑人员丨2023/8/6
