目的 了解2007-2022年重庆市神经管缺陷的流行病学特征,为其综合防控提供依据.方法 将2007年1月至2022年12月重庆市所有出生缺陷监测机构的监测活产儿作为研究对象,分别按年份、围产儿性别、产妇常住地(城/乡)、产妇年龄、不同地域等类别分组进行神经管缺陷发生率计算并比较其差异,并通过线性趋势检验,Joinpoint回归模型分析变化趋势.结果 2007-2022年,重庆市共监测围产儿1 316 934例,发现神经管缺陷患儿185例,神经管缺陷总发生率为1.40万(0.43～4.49/万),无脑畸形、脊柱裂、脑膨出总发生率分别为0.36/万(0.00～1.45/万)、0.81/万(0.39～2.42/万)和0.26/万(0.00～2.45/万).农村总发生率高于城镇(x2=11.38,P＜0.001).不同年龄母亲的总发生率差异有统计学意义(x2=81.71,P＜0.001).2007-2022年重庆市各类神经管缺陷发生率均呈下降趋势,总体降幅为84.64％,2007-2019年平缓下降(APC=-10.85)、2019-2022年快速下降(APC=-31.20).城镇下降幅度小于农村.结论 2007-2022年重庆市不同类型神经管缺陷发生率均呈下降趋势,需继续巩固叶酸项目对神经管缺陷的预防效果.

目的:探讨母亲围孕期被动吸烟与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法:采用病例对照研究设计，于2014年1月至2016年12月在陕西省开展的CHD病例对照研究。病例组为妊娠满28周至出生后7 d确诊为CHD的围产儿和妊娠<28周但经超声等检查确诊为CHD的胎儿；对照组为未发生任何出生缺陷的同时期新生儿。采用logistic回归模型分析母亲围孕期被动吸烟与子代发生CHD的关系，并进行亚组分析探索其稳定性。结果:共纳入2 259例调查对象，其中病例组695例，对照组1 564例。病例组中围孕期被动吸烟者占26.76 %，而对照组中仅占6.01 %。在控制了混杂因素后，围孕期被动吸烟者子代患CHD的风险是无被动吸烟者的3.32倍（ OR＝3.32，95 %CI：2.41～4.56）。该风险随着孕妇被动吸烟暴露频率的增加而增大：每周被动吸烟1～3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的2.75倍（ OR＝2.75，95 %CI：1.62～4.66）；而每周被动吸烟超过3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的3.62倍（ OR＝3.62，95 %CI：2.48～5.29）。亚组分析显示，母亲围孕期被动吸烟和子代CHD的关系稳定。 结论:母亲围孕期被动吸烟是子代发生CHD的危险因素。孕妇应尽可能避免二手烟的暴露，防范被动吸烟的危害。

作为一项孕前/孕早期筛查技术，携带者筛查已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查，在防控常染色体隐性或X连锁遗传病引起的出生缺陷方面表现出了显著的临床效用，增加了受检夫妇的生育自主权。为规范携带者筛查的实验室检测和临床实施，经中国妇幼保健协会生育保健分会专家讨论，结合我国实际情况，制定本专家共识，供临床应用参考。

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识"，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

非综合征型唇腭裂（NSOC）是我国常见的出生缺陷。近年来，随着我国生育政策相继调整两次，与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来，全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点，为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测，特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法，以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面，为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。

我国遗传代谢病筛查实验室众多，在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异，不同实验室间的检测结果难以比较。为实现同质化管理，提高筛查质量，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会，联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识，为全国筛查实验室提供质量管理标准，促进筛查技术的规范化应用。

目的:探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性，分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法:选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院(光明)接受孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)检查的胎儿10 519例，将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记，常规进行观察。对腭线异常胎儿，增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面，并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析，确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例，在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后(或引产后)评估。结果:在10 519例胎儿中，10 204例(97.01%)成功获取标准NT平面并观察到腭线，其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂，并经引产证实：包括单侧唇腭裂7例，双侧唇腭裂3例，正中唇腭裂2例，不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和(或)生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论:腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿，增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面，并采集三维容积数据进行离线分析，可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。

无创产前基因检测（NIPT）是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体（T21、T18、T13）风险的一种产前筛查方式，为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠，须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中，也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题，近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略，根据其基质和阳性DNA的来源不同，分别具有不同的适用范围和优缺点。

目的:探讨2007—2020年重庆市严重多发致残出生缺陷流行现状及变化趋势，为严重多发致残出生缺陷综合防控措施提供依据。方法:基于医院监测数据，将2007年1月至2020年12月重庆市所有出生缺陷监测机构监测的1 103例严重多发致残出生缺陷患儿纳入研究，分别按年份、围产儿性别、产妇常住地（城/乡）、产妇年龄、不同地域等类别分组，采用χ2检验分析不同类别严重多发致残出生缺陷发生率差异，并通过线性趋势检验分析变化趋势。结果:2007—2020年，重庆市共监测围产儿1 022 314例，严重多发致残出生缺陷儿1 103例，发生率为10.79/万，其中城镇为11.47/万、乡村为9.48/万，城镇发生率高于乡村（χ 2=8.424， P=0.004）；男性为10.47/万、女性为10.97/万，男性与女性之间差异无统计学意义（χ 2=0.606， P=0.436）。不同年龄段产妇严重多发致残出生缺陷发生率呈U型分布，年龄段间发生率的差异有统计学意义（χ 2=59.465， P<0.001），<20岁产妇及≥35岁产妇组发生率较高，25~29岁组发生率较低。2007年发生率为17.96/万、2020年为7.18/万，2007—2020年下降了60.02%，其中神经管缺陷、染色体综合征、肢体短缩、腹壁缺损发生率分别下降了78.12%、77.38%、80.55%、91.30%，而严重先天性心脏病上升了456.16%。2007—2020年，重庆市严重多发致残出生缺陷发生率总体呈下降趋势（χ 2趋势=117.046， P<0.001），除严重先天性心脏病呈上升趋势外（χ 2趋势=8.744， P=0.003），其余4类病种均呈下降趋势（神经管缺陷χ 2趋势=48.618， P<0.001；染色体综合征χ 2趋势=50.999， P<0.001；肢体短缩χ 2趋势=73.464， P<0.001；腹壁缺损χ 2趋势=79.863， P<0.001）。 结论:2007—2020年，重庆市严重致残出生缺陷发生率呈下降趋势，且存在地区和年龄差异，严重先天性心脏病发生率呈上升趋势。

出生缺陷是严重影响出生人口素质的因素之一。随着分子遗传学技术的发展及临床应用，越来越多导致出生缺陷的遗传病得以检出，出生缺陷的防控全面进入分子时代。基层妇产科医师是出生缺陷的第一道防线，但在分子遗传学基础知识及临床应用方面的短板也日益凸显。现阶段各级政府及主管部门已逐步重视上述问题，开展了面向基层妇产科医师的出生缺陷培训项目，如"产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训""全国出生缺陷人才培训项目""全国基层产科医师培训项目"等，在一定程度上解决了基层出生缺陷防控的燃眉之急。但诸如基层妇产科医师出生缺陷知识体系建立不健全、人才储备匮乏等问题也暴露明显。本文旨在通过分析遗传学分子检测时代基层妇产科在出生缺陷防控方面的困惑与挑战，探讨全面提高分子检测时代基层医师出生缺陷防控能力的途径。