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circ_0003926对食管鳞状细胞癌的调控作用及临床意义
编辑人员丨6天前
目的 探讨circ_0003926在食管鳞状细胞癌(ESCC)中的作用机制及临床意义.方法 收集2022-05-01-2023-01-30在华北理工大学附属医院就诊的60例ESCC患者及同时期体检的年龄相仿、性别相同的60名健康者血浆标本.荧光原位杂交实验检测circ_0003926和miR-139-3p在ESCC组织芯片表达水平,并分析其临床相关性.采用San-ger测序和背靠背实验以及核糖核酸外切酶(Rnase R)实验验证circ_0003926环状结构和稳定性.采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测circ_0003926和miR-139-3p在ESCC细胞系和血浆中表达水平.应用细胞计数试剂盒8(CCK8)法、克隆形成实验、Trans well侵袭迁移实验和划痕实验及流式细胞术分别检测circ_0003926和miR-139-3p对ESCC细胞增殖、克隆、侵袭、迁移和凋亡的影响,双荧光素酶报告基因实验和qRT-PCR验证circ_0003926与下游miR-NAs结合.裸鼠皮下移植瘤实验检测circ_0003926对移植瘤生长的影响.结果 Sanger测序、背靠背和Rnase R实验验证了 circ_0003926的环状结构.荧光原位杂交结果显示,circ_0003926在癌及癌旁组织中表达水平分别为18.00±5.10 和 11.80±4.22(t=8.792,P<0.001);miR-139-3p 的表达水平分别为 18.26±2.81 和 26.23±2.97(t=17.713,P<0.001).circ_0003926高表达与临床分期(x2=5.312,P=0.021)有关联,与生存率也有关联(x2=9.501,P=0.002);miR-139-3p表达水平与淋巴结转移(x2=4.114,P=0.043)和病理分级(x2=4.267,P=0.039)有关联.qRT-PCR结果显示,在ESCC患者血浆和健康者血浆中,circ_0003926的表达水平分别为3.54±2.15和1.03±0.05(t=6.993,P<0.001);miR-139-3p 的表达水平分别为 0.36±0.17 和 1.03±0.03(t=27.001,P<0.001).与正常细胞系HEEC相比,circ_0003926在ESCC细胞系中的表达水平升高(F=281.577,P<0.001),而miR-139-3p表达水平下降(F=87.034,P<0.001).敲低circ_0003926后,KYSE-150和KYSE-410细胞的增殖、迁移和侵袭能力下降,凋亡水平升高(均P<0.05).抑制miR-139-3p的表达可以逆转抑制circ_0003926表达后对细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭能力的作用(均P<0.05).裸鼠皮下移植瘤实验结果显示,si-circ_0003926组的肿瘤体积和体质量小于si-NC组,10 d~28 d差异均有统计学意义,均P<0.001,及si-circ_0003926+antagomiR-NC组的肿瘤体积和体质量小于si-circ_0003926+an-tagomiR-139-3p组,10 d~28 d差异均有统计学意义,P<0.001.结论 circ_0003926在ESCC组织、血浆和细胞中均高表达,通过miR-139-3p调控ESCC的进展,有可能成为ESCC诊断、治疗和预后的一种新的生物标志物.
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编辑人员丨6天前
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"一站式"颈动脉支架置入加不停跳冠状动脉旁路移植治疗重度冠心病合并颈动脉狭窄的早期疗效分析
编辑人员丨6天前
目的:通过对比"一站式"同期颈动脉支架置入术(carotid artery stenting,CAS) +非体外循环下冠状动脉旁路移植术(off-pump coronary artery bypass grafting,OPCABG)和分期序贯CAS+OPCABG两种术式围手术期情况及早期随访资料,评估"一站式"同期手术的安全性和有效性。方法:北京安贞医院自2020年1月至2021年7月因冠心病合并颈动脉狭窄行CAS+OPCABG杂交手术的患者共26例,其中12例采用了"一站式"同期CAS+OPCABG、14例采用了分期序贯CAS+OPCABG,对其围手术期及术后3个月随访资料进行对比分析。连续变量采用 t检验,计数资料采用 χ2检验。 结果:两组的累计手术时间、术后第1天胸腔引流量、呼吸机辅助、ICU滞留差异均无统计学意义( P>0.05)。同期组术中出血量多于分期组,但两组均无二次开胸止血发生。术后住院天数同期组显著少于分期组。分期组围手术期发生脑梗塞、心肌梗死各1例,同期组无围手术期心肌梗死及脑梗塞发生,但两组间差异无统计学意义( P>0.05)。术后3个月随访两组均无新发脑梗塞,颈动脉超声支架均通畅,心功能分级和左心室射血分数差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:"一站式"同期CAS+OPCABG手术是安全可行的,尤其对于心肌缺血症状重或重度左主干病变的患者推荐首选同期手术。优化抗凝方案和减轻颈动脉窦反射是需要继续研究的主要问题。
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编辑人员丨6天前
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伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤临床病理学及分子遗传学特征
编辑人员丨6天前
目的:探讨伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤(BLL-11q)的临床病理特点及分子遗传学特征。方法:回顾性收集郑州大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2019年12月诊断的2例BLL-11q,观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征,分析临床资料,并结合文献进行复习。结果:2例BLL-11q患者均为男性,发病年龄22岁和15岁,Ann Arbor分期ⅠA期和ⅣA期。镜下淋巴结结构被破坏,肿瘤细胞中等大小,弥漫浸润,“星空”现象易见。免疫组织化学染色CD20、CD10、bcl-6阳性,C-MYC少量弱阳性,bcl-2、MUM1、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)阴性,Ki-67阳性指数>95%,EBER阴性。荧光原位杂交(FISH)检测MYC基因断裂阴性,同时特征性出现11号染色体长臂异常(11q23.3位点发生扩增,伴11q24.3位点发生缺失)。其中1例标本行二代测序法检测到包括TP53、GNA13、DDX3X、PCLO、CREBBP、ERBB4、ALK在内的7个相关基因变异。2例患者依据Burkitt淋巴瘤NCCN指南进行治疗方案的选择,治疗后均获得完全缓解,无病生存期分别为31个月和17个月。结论:对于MYC重排阴性的高级别Burkitt样淋巴瘤,需考虑到BLL-11q新的实体亚型。该疾病在组织形态、免疫表型及临床过程上与经典Burkitt淋巴瘤相似,但具有独特的分子遗传学特征,基因突变谱可能不同于Burkitt淋巴瘤。
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编辑人员丨6天前
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一例罕见四联变异型易位演变为五联变异型易位慢性髓性白血病
编辑人员丨6天前
目的:对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析,揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性,为患者的治疗选择提供依据。方法:应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期,Sanger测序法对 ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。 结果:患者起病时为CML慢性期,染色体核型为t (5;9;22;6) (q13;q34;q11;q25),荧光原位杂交检测显示为变异型 BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗38个月出现克隆演变,t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9;22;6;17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6;17)一种克隆,3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出 ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异,患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。 结论:四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性,在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异,导致对药物治疗反应差,但仍需大宗病例研究证实。
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编辑人员丨6天前
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双打击多发性骨髓瘤的临床特点及治疗反应分析
编辑人员丨6天前
目的:分析初诊双打击多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗反应。方法:应用原位荧光杂交技术(FISH)检测西南医科大学附属医院2015年1月至2019年6月初诊MM患者146例1q21扩增及17p缺失情况,收集患者临床资料,国际分期系统(ISS)分期Ⅲ期合并1q21扩增和/或17p缺失定义为双打击MM组,共42例,非双打击MM组104例。对患者的临床指标进行相关性分析。结果:双打击组β 2-微球蛋白、乳酸脱氢酶、肌酐、血钙、骨髓浆细胞比例、国际骨髓瘤工作组分组高危型者比例均较非双打击组高,两组差异均有统计学意义( Z=-6.636、-3.789、-5.116, t=2.288, Z=-5.091,χ 2=32.489,均 P<0.05);双打击组患者的血红蛋白为(75.14±20.65)g/L,低于非双打击组的(88.21±26.31)g/L( t=-3.187, P=0.002)。146例患者的4年生存率为42.7%,非双打击患者的4年生存率为51.4%,双打击组患者的4年生存率为13.6%,两组差异有统计学意义( Z=4.000, P<0.001)。42例双打击患者中,19例患者采用传统方案治疗,4年生存率为12.3%,23例患者采用含硼替佐米方案治疗,4年生存率为25.4%,两种治疗方法的生存率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:与非双打击相比,双打击MM患者的临床表现更严重,4年生存率更低,硼替佐米可能无法改善双打击MM患者的预后。
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编辑人员丨6天前
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原发性肺淋巴上皮瘤样癌31例临床特点分析
编辑人员丨6天前
目的:提高对原发性肺淋巴上皮瘤样癌(PPLELC)的认识。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2012年1月至2023年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的31例PPLELC患者的临床资料,总结其临床特征,分析器官转移、肿瘤分期、血清肿瘤标志物、乳酸脱氢酶、清蛋白等与生存时间的相关性。结果:31例患者中,男性13例(41.9%),女性18例(58.1%),年龄(50±9)岁,无吸烟史24例(77.4%),常见临床表现为咳嗽(24例,77.4%)、咳痰(19例,61.3%),7例(22.6%)患者由体检发现;24例(77.4%)血清肿瘤标志物水平升高,其余7例(22.6%)各肿瘤标志物水平正常;所有患者均为单发病灶,右中肺多见(8例,25.8%);淋巴结转移23例(74.2%)。免疫组织化学检测CK阳性率为67.7%(21/31),鳞状细胞癌标志物CK5/6、p63、p40阳性率分别为90.3%(28/31)、80.6%(25/31)、77.4%(24/31),EBER原位杂交检测阳性率85.2%(23/27)。基因检测6例表皮生长因子受体(EGFR)突变。无淋巴结转移组与淋巴结转移组中位生存时间[ M( Q1, Q3)]分别为33.0个月(7.3个月,9.3个月)、19.0个月(7.0个月,27.0个月),差异有统计学意义( P<0.001)。Ⅰ~Ⅱ期与Ⅲ~Ⅳ期患者中位生存时间分别为20.0个月(12.5个月,42.0个月)、18.5个月(6.5个月,38.5个月),差异有统计学意义( P=0.002)。1例Ⅰ A期患者采用单纯手术治疗,随访92个月仍生存。10例采用免疫治疗,疗效较好。 结论:PPLELC好发于不吸烟人群,病灶多发于右中肺,易被误诊为鳞状细胞癌,EBER原位杂交检测阳性有助于诊断,淋巴结转移常见;肿瘤分期、淋巴结转移及CYFRA21-1水平与患者生存可能相关;患者可从免疫治疗中获益,抗血管生成联合化疗是一种可选的治疗方案。
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编辑人员丨6天前
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血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤模式Ⅰ型临床病理学特征
编辑人员丨6天前
目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)模式Ⅰ型的临床病理学特征。方法:回顾性收集2019年1月至2021年10月首都医科大学附属北京友谊医院及北京陆道培医院共11例AITL模式Ⅰ型病例的临床病理资料,检测肿瘤细胞的免疫表型、EB病毒感染状态和T细胞受体(TCR)克隆性,分析患者的临床病理特征。结果:(1)11例AITL模式Ⅰ型病例中,男性6例,女性5例,男女比例为1.2∶1.0,中位年龄为59岁(范围47~78 岁)。有B症状者7例。11例起病时均有全身多处淋巴结肿大。按Ann Arbor系统分期,Ⅰ~Ⅱ期占2/11,Ⅲ~Ⅳ期占9/11。肝或(和)脾肿大者占2/11,有皮疹及皮肤瘙痒者占3/11,出现胸水者占2/11。初始诊断中,有6例诊断为反应性增生,1例诊断为EB病毒相关淋巴组织增生性病变,4例诊断为淋巴组织增生,不除外淋巴瘤。(2)形态学特点为所有病例均表现为副皮质区多量增生活跃的淋巴滤泡,滤泡内生发中心明显。7例生发中心外套细胞层不完整或呈“虫蚀”状,界限不清,4例套细胞层完全消失。滤泡存在薄层胞质透亮或淡染的非典型淋巴细胞围绕,其中有2例透明细胞位于生发中心与残留菲薄的套细胞层之间,呈现环状生长模式。细胞体积中等,细胞核型略不规则,染色质略粗,未见明显核仁。(3)免疫表型:11例CD21染色显示滤泡树突细胞(follicular dendritic cell,FDC)网主要局限于滤泡内,4例见FDC网轻微扩张,周围呈毛刺样。生发中心周围环绕的非典型细胞表达CD3(11/11)、CD4(11/11)、PD1(11/11)、CXCL13(6/11)、ICOS(10/11)和CD10(7/11)。PD1染色表现为强的生发中心周围分布模式,滤泡间区高内皮静脉周围散在少量阳性细胞簇。CXCL13、ICOS和CD10染色均表现出类似的分布模式。(4)EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测显示11例滤泡间区散在分布EBER阳性的B淋巴细胞(5~20个/HPF)。11例T细胞受体基因重排均呈单克隆性。结论:血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤模式Ⅰ型容易漏诊,临床出现全身淋巴结肿大、伴系统性症状(皮疹、发热等),组织形态及免疫表型上出现特征性肿瘤细胞分布,综合分子检测结果,方能做出正确的诊断。
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编辑人员丨6天前
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慢性淋巴细胞白血病CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性
编辑人员丨6天前
目的:探索慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性。方法:流式细胞术检测CD49d表达模式,以单峰与双峰、阴性与阳性为分组依据。采用组合探针荧光原位杂交(FISH)进行分子遗传学分析,二代测序(NGS)进行基因突变检测。结果:CD49d阳性患者43例(23.89%),CD49d阴性患者137例(76.11%),CD49d单峰表达患者96例(53.33%),CD49d双峰表达患者84例(46.67%)。与CD49d阴性组患者相比,CD49d阳性组患者Rai分期高( P=0.048),脾脏增大比例高( P=0.030)。与CD49d单峰患者相比,CD49d双峰患者脾脏增大比例高( P=0.009)。CD49d双峰阴性组11q22-发生率显著高于单峰阴性组(24.29%对10.45%, P=0.043)。CD49d单峰组+12发生率高于双峰组(16.67%对5.95%, P=0.035),单峰阳性组+12发生率高于双峰阴性组(17.24%对4.29%, P=0.045),单峰阴性组+12发生率高于双峰阴性组(16.42%对4.29%, P=0.024)。CD49d阳性组BIRC3突变率高于CD49d阴性组(11.63%对2.92%, P=0.037)。 结论:CD49d与11q22-、+12和BIRC3基因突变有显著的相关性,CD49d呈双峰表达与预后较差指标相关。
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编辑人员丨6天前
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伴有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤临床病理分析并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:探讨伴有11号染色体长臂(11q)异常的Burkitt样淋巴瘤(Burkitt-like lymphoma with 11q aberration,BLL-11q)临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并复习相关文献。结果:2例患者均为右颈部包块,生长迅速,切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失,代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞,细胞形态一致,“星空”现象明显,类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型:肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6,部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1,CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性,Ki-67阳性指数均>95%,EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂,11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗,随访10~22个月,均获得完全缓解、无病生存。结论:BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤,伴有第11号染色体长臂异常,且缺乏MYC基因重排,应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B 细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别,在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测,可能有更好的预后。
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编辑人员丨6天前
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分期杂交腹主动脉去分支化治疗胸腹主动脉瘤
编辑人员丨6天前
目的:探讨分期杂交腹主动脉去分支化技术治疗胸腹主动脉的近期效果。方法:2018年1月至2018年12月,22例胸腹主动脉瘤患者在南京鼓楼医院心胸外科接受手术治疗。其中12例接受分期杂交腹主动脉去分支化手术修复(abdominal aortic debranch,AAD),10例接受传统的胸腹主动脉置换术(thoracoabdominal aortic replacement,TAR)。AAD包含两期:一期手术为正中开腹,Y形人工血管置换肾下腹主动脉及双侧髂总动脉,同时重建腹主动脉分支,右侧分支人工血管-右肾动脉-左肾动脉,左侧分支人工血管-肠系膜上动脉-肝总动脉;二期为腔内修复锚定近远期正常主动脉或人工血管。对比分析两种方式治疗胸腹主动脉瘤的临床效果。结果:总体死亡比例为13.6%,TAR组死亡比例明显更高(0对30%)。主要病因为夹层(91.7%对90.0%, P=0.895)。Crawford分型两组均以Ⅱ型为主(58.3%对50.0%, P=0.082)。TAR组马方综合征患者比例更高(30%对0, P=0.046)。术后24 h引流TAR组显著更多[(355.0±199.2)ml对(1244.0±716.1)ml, P=0.003]。TAR组肺部感染比例更高(40%对0, P=0.018)。住院费用AAD组更高[(28.4±8.3)万元对(19.3±10.4)万元, P=0.033]。 结论:分期杂交腹主动脉去分支化技术可以有效治疗胸腹主动脉瘤,与传统胸腹主动脉置换相比,手术创伤更小但费用更高。
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编辑人员丨6天前
