目的 探讨采用分期个体化手术方式治疗神经源性重度马蹄内翻足合并复杂下肢畸形的临床疗效.方法 收集2021年5月至2023年6月于贵州医科大学附属医院医治的10例神经源性重度马蹄内翻足合并下肢复杂畸形患者为研究对象,采用一期行软组织松解、肌腱转移联合Ilizarov技术矫正马蹄内翻畸形,二期根据患者术后步态及下肢畸形程度予以个体化适量截骨辅助增加Ilizarov外架延长、踝上截骨术及股骨远端截骨术等相关手术治疗.观察患者临床治疗结果,比较患者术前及术后1、3、6、12、18个月踝关节美国足踝外科协会(AOFAS)评分、视觉模拟评分法(VAS)评分,比较术前及术后18个月下肢生物力线相关影像学参数.结果 所有患者均顺利完成手术,术中及术后均为未出现神经、血管损伤,无针道口、切口感染等严重并发症.所有患者随访时间16～24个月.术后各时间点AOFAS评分较术前查体时增加(P<0.05),VAS评分较术前查体时降低(P<0.05).术后18个月下肢生物力线相关影像学参数均较术前明显改善(P<0.05).结论 分期个体化手术方式治疗神经源性重度马蹄内翻足合并复杂下肢畸形可取得较满意的治疗效果.

漂浮趾是指在站立状态下,足趾末端向背侧抬起、不能接触地面的一种畸形.病理性漂浮趾是以Weil截骨术为代表的前足部手术的常见并发症之一.本文从发生机制、影响因素及预防措施等方面对病理性漂浮趾的研究进展进行了综述,以期提高临床医师对病理性漂浮趾的认识.

目的:探讨同期肢体多关节部位瘢痕挛缩畸形整复的临床效果。方法:2010年1月—2018年6月中南大学湘雅医院针对24例患者同一肢体多关节部位瘢痕挛缩畸形进行同期手术整复，其中男16例、女8例，年龄3～42岁；上肢15例、下肢9例；一次手术整复腋窝和肘部瘢痕挛缩3例，肘窝和腕掌侧瘢痕挛缩4例，肘窝和手部瘢痕挛缩5例，腕掌侧、手掌和手指掌侧瘢痕挛缩3例，腹股沟和膝内侧瘢痕挛缩2例，腘窝和踝后瘢痕挛缩1例，踝前和足背瘢痕挛缩6例。多关节部位瘢痕挛缩松解后，皮肤缺损面积140～580 cm 2，采用自体全厚皮移植修复7例，自体中厚皮移植修复4例，自体全厚皮移植联合局部皮瓣改形修复9例，异体脱细胞真皮基质＋自体薄皮片移植修复4例。术后采取综合康复措施，观察所有皮片成活情况；术后6个月～8年随访患肢功能，其中上肢功能按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定，下肢术后检查关节活动度以及行走和下蹲功能，并记录患肢挛缩复发再次手术情况。 结果:22例患者植皮术后皮片全部成活；2例患者全厚皮小块坏死，其中1例患者创面经清创植皮后修复，1例患者创面经换药后愈合。各整复关节处瘢痕挛缩畸形完全或基本纠正。随访6～96个月，15例上肢瘢痕挛缩患者功能评定优12例、良3例；9例下肢瘢痕挛缩患者中除1例3岁患儿因膝内侧瘢痕挛缩复发5年后再次行手术松解植皮外，其余8例患者整复术后关节功能基本恢复正常，效果较佳。结论:同一肢体多关节部位连续性瘢痕挛缩畸形，采取同期手术松解植皮整复，可减少手术次数、获得较佳手术效果。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

目的:探讨先天性肺发育畸形(congenital lung malformations，CLMs)的产前诊断特点及新生儿期手术指征。方法:回顾性分析2019年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科于新生儿期实施手术的12例先天性肺发育畸形患儿临床资料。其中男10例，女2例；足月儿9例，早产儿3例，最小胎龄32 ＋5周；平均出生体重3 135.42 g，最低出生体重2 200 g。收集所有患儿产前超声检查资料、孕期干预方式、出生后临床特点、手术方式以及病理检查结果。 结果:12例均获得产前诊断并接受产前咨询。产前诊断为先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)9例，支气管隔离肺(broncho-pulmonary sequestration，BPS)2例，先天性肺叶气肿(congenital lobar emphysema，CLE)1例。产前诊断时间：11例为孕中期(孕20~24周)，1例为孕晚期(孕37周)。产前超声动态监测先天性肺气道畸形体积比(congenital pulmonary airway malformation-volume ratio，CVR)最大值为0.68~5.00，末次超声CVR均值1.48，合并不同程度胸/腹腔积液8例，羊水过多3例。12例分娩后均出现不同程度呼吸困难，9例需呼吸支持。术前诊断CPAM 6例，BPS 4例，CLE 2例；术前合并新生儿呼吸窘迫综合征1例，持续肺动脉高压2例，患侧张力性气胸2例。行胸腔镜微创手术6例，开胸手术6例。术后出现气胸1例，经保守治疗痊愈；漏斗胸1例，于3岁时手术矫治，其余患儿恢复良好。结论:先天性肺发育畸形产前CVR数值高，分娩后较早出现呼吸困难，需新生儿期手术可能性大。新生儿期密切监测患儿生命体征、呼吸状态，选择恰当的手术时机，可以获得良好预后。

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥 BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示 BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

儿童足踝部结构复杂，功能重要，且处于生长发育阶段。诸多先天性、发育性或者后天获得性疾病均可以改变足踝部的结构与功能，导致儿童足踝畸形。儿童足踝畸形有其特殊性，诊疗方法复杂，与成人足踝疾病的治疗原则及手术方式有很多不同。正确掌握儿童足踝生长发育特点以及儿童足踝畸形的自然病史，可以避免不必要的治疗干预。目前国内在儿童足踝畸形的诊疗上虽然存在区域性差异，但其规范化诊治正在推进，并取得了一定成效。本文阐述儿童足踝的生长发育特点以及目前儿童青少年常见足踝畸形的诊疗现状。

目的:探讨改良双平面Chevron内踝截骨自体骨软骨移植治疗距骨软骨柱损伤合并骨囊肿的疗效。方法:回顾性分析广西医科大学第一附属医院骨科2016年2月至2019年2月收治的26例距骨软骨损伤合并骨囊肿患者资料。其中男16例，女10例；年龄22~50岁，平均36.2岁；按照Hepple分型：Ⅳ型5例，Ⅴ型21例。关节镜评估距骨软骨损伤程度和范围，Chevron内踝截骨暴露距骨内侧软骨损伤区，彻底清除不稳定软骨，新鲜化处理骨囊肿硬化壁，取同侧股骨内髁非负重区骨软骨柱植入至距骨软骨损伤区。通过比较术前、术后1年的美国足踝外科协会（AOFAS）的踝-后足评分、踝关节Karlsson评分、视觉模拟量表（VAS）和膝关节Lysholm评分评价疗效。结果:26例患者均获随访，时间平均为20.6个月（12~30个月）。随访期间未出现切口感染、囊肿复发及畸形愈合等术后并发症，供侧膝关节未见明显疼痛及活动受限，患侧踝关节AOFAS的踝-后足评分由术前（64.3±3.9）分提高至术后1年（89.5±5.1）分，Karlsson评分由术前（60.5±5.5）分提高至术后1年（85.2±6.9）分，VAS评分由术前（6.2±1.1）分降至术后1年（1.8±0.9）分，差异均有统计学意义（ P<0.05）；膝关节Lysholm评分术前为（94.7±1.9）分，术后1年为（94.1±1.8）分，差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:改良双平面Chevron内踝截骨自体骨软骨移植治疗距骨软骨损伤并骨囊肿可以有效缓解踝关节疼痛和改善踝关节功能，疗效满意。