儿童足踝部结构复杂，功能重要，且处于生长发育阶段。诸多先天性、发育性或者后天获得性疾病均可以改变足踝部的结构与功能，导致儿童足踝畸形。儿童足踝畸形有其特殊性，诊疗方法复杂，与成人足踝疾病的治疗原则及手术方式有很多不同。正确掌握儿童足踝生长发育特点以及儿童足踝畸形的自然病史，可以避免不必要的治疗干预。目前国内在儿童足踝畸形的诊疗上虽然存在区域性差异，但其规范化诊治正在推进，并取得了一定成效。本文阐述儿童足踝的生长发育特点以及目前儿童青少年常见足踝畸形的诊疗现状。

目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

距下关节制动术治疗柔性平足症疗效良好，拥有广阔的应用前景。距下关节制动器是距下关节制动术的关键，对患者预后起至关重要的作用。近年来，距下关节制动器不断改进优化，相关认识和理念不断更新，包括不同类型制动器的比较、可吸收材料制动器的应用、解剖型制动器概念的提出等。本文就距下关节制动器的研究进展作一综述。

成人平足症是常见的足部畸形，主要表现为内侧足弓塌陷、跟骨外翻、前足外展。随着对平足研究的深入，人们对该疾病的病理变化及发病机制理解更加透彻。2020年10月在 Foot & Ankle International杂志上发表了有关平足的最新共识。该共识结合该领域内的最新进展，对平足的命名、诊断、分级及手术治疗等进行了更新。该共识因其制定者的权威性以及内容的全面性代表了对疾病的新认识和新理念，同时也是对成人平足症理论和临床进展的阶段性总结，本文对该共识中内容进行了解读。

目的:调查武汉市汉阳区学龄期儿童扁平足检出率及其与儿童年龄、性别、身体质量指数(BMI)、后跟翻角度的关系，以期为扁平足的防治提供参考依据。方法:采用三维足部测量仪器对武汉市汉阳区10所小学4005例7～13岁儿童进行扁平足筛查，记录学龄期儿童不同年龄段、性别、BMI指数、左右侧别中扁平足检出率、后跟翻角度，进行单因素分析，采用Logistic回归分析各年龄段、不同性别、不同BMI指数扁平足患病风险，并以年龄为变量亚组对不同性别和体重进行相关因素分析。结果:4005例7～13岁学龄期儿童中，扁平足的检出率为30.56%(1224/4005)，其中单足型占14.38%，双足型占85.62%，左侧扁平足占92.32%，右侧扁平足占93.30%，扁平足发生在左侧或右侧比较，差异无统计学意义( χ2＝0.8816， P>0.05)。左足后外跟翻角度为(6.58±3.45)°，右足后跟外翻角度为(5.77±3.28)°，后跟外翻角度随年龄增加而逐渐降低( P<0.05)，各年龄段的性别和BMI与足后跟外翻角度比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。7岁和13岁扁平足检出率分别为35.16%和18.31%，前者患病风险是后者的2.419倍( OR＝2.419，95% CI＝1.658～3.528)；男童和女童扁平足的检出率分别为36.24%和23.95%，男童患病风险是女童的1.805倍( OR＝1.805，95% CI＝1.572～2.073)。7～8岁儿童的超重或肥胖与扁平足的发生无相关性( OR值分别为1.420和1.450， P>0.05)，9～13岁儿童的超重或肥胖与扁平足的发生存在相关性( OR值分别为1.706、1.870、1.818、1.718、2.430， P<0.05)。 结论:7～13岁儿童的扁平足检出率及后跟翻角度随年龄增加而降低，男童发生扁平足的风险更高，对9岁以上超重或肥胖儿童发生扁平足风险更高。

成人获得性扁平足畸形（AAFD）是骨骼肌肉成熟后出现的一种以前足外展、后足外翻及足内侧纵弓塌陷甚至消失为特征的疾病，部分患者会出现足踝功能障碍，从而引起关节错位和足部软组织损伤，主要病因是胫骨后肌腱功能不全。足负重X线摄影是诊断AAFD的金标准，MRI可用于评估AAFD合并的软组织损伤。影像学检查有助于对扁平足进行诊断和评估，可检测导致扁平足的病因以及扁平足相关的并发症，并对扁平足进行分期，指导临床治疗方案的选择。本文主要描述了与AAFD相关的病因、影像学评估、疾病分期和治疗，旨在提高放射科医师和骨科医师对AAFD影像评估方法的认识和正确运用，更好地为AAFD患者手术方案的制定提供依据。

扁平足是一种与足内侧纵弓塌陷、足跟外翻和前足外展有关的畸形。其病因及治疗方案受多种因素影响，早期治疗可给予保守治疗，当保守治疗达到一定时间，未能改善症状时，则需采取手术治疗。其中应用Hyprocure的距下关节稳定术是一种新兴的微创手术方式，在矫正畸形方面效果显著，由于Hyprocure的形态设计与跗骨窦部位较为适配，能使距下关节进行正常的三维活动，而不过度纠正或限制足部运动，与传统手术方式相比具有切口小、操作简单、术后并发症较少的特点，可部分取代跟骨截骨术。本文将回顾近年文献，对距下关节稳定术的优点及传统手术相比的局限性进行综述。

目的:探讨跟骨骰骨楔骨截骨术治疗儿童柔韧性扁平足的临床疗效。方法:回顾性分析2015年8月至2019年8月湖南省儿童医院收治的柔韧性扁平足12例（18足）患儿的临床资料，其中男7例，女5例。患儿全部采用跟骨骰骨楔骨截骨术（calcaneo-cuboid-cuneiform osteotomy，简称3C截骨术）进行手术治疗。记录术时年龄、手术时间、术中出血量、内固定装置取出时间及末次随访影像资料。采用视觉模拟评分量表（visual analogue scale，VAS）和改进的美国骨科足踝协会（American Orthopedic Foot Ankle Society，AOFAS）评分量表来评估临床结局。测量并比较足负重正侧位X线片上的6个参数，包括正位距骨第一跖骨角、侧位距骨第一跖骨角、正位距骨跟骨角、侧位距骨跟骨角、距舟覆盖角和跟骨倾斜角。结果:12例患儿手术时年龄为（11.7±3.6）岁，手术时间为（93.1±15.8）min，术中出血（41.9±19.9）ml，内固定装置取出时间为（13.2±7.0）个月。所有患儿术后随访至少22个月，平均时长为31个月。患儿术前VAS疼痛评分为（5.08±0.36）分，比末次随访时的（0.92±0.19）分显著下降（ P<0.05）。患儿术前AOFAS评分为（42.9±6.7）分，比末次随访时的（82.9±6.3）分显著上升（ P<0.05）。术后6项影像学测量指标中有5项较术前显著改善，正位距骨第一跖骨角、侧位距骨第一跖骨角、正位距骨跟骨角、距舟覆盖角和跟骨倾斜角，差异具有统计学意义（ P<0.01）。所有患儿术后未出现截骨不愈合、骨髓炎、伤口感染等严重并发症，12例患儿中有11例取得令人满意的结局。 结论:3C截骨术治疗儿童柔韧性扁平足有满意的疗效，没有严重的并发症。

目的:探究采用距下关节制动治疗青少年柔韧性平足症术后骨盆冠状面倾斜角度的变化。方法:病例系列研究。回顾性分析2018年6月至2020年9月在北京大学深圳医院接受治疗的25例术前存在骨盆倾斜的青少年柔韧性平足症患者的临床资料。其中单侧5例，双侧20例。男17例，女8例，年龄（11.2±2.2）岁（9~15岁）。所有患者均采用距下关节制动手术治疗。术后规律随访，并在术后3个月、1年、2年拍摄双下肢站立X线全长片及双足站立正侧位X线片测量足部距骨第一跖骨角（Meary角）、跟骨倾斜角（Pitch角）、双侧踝关节平面高度差、骨盆高度差、骨盆倾斜角及骶髂距离差F值。结果:本组患者平足均得到明显改善。其中Meary角在术后3个月（3.1°±1.5°）较术前（25.9°±4.3°）明显改善（ P<0.001），且其在术后1年和2年的对比无明显变化（ P=0.748）。Pitch角在术后3个月（16.6°±2.4°）较术前（9.9°±1.5°）明显增高（ P<0.001），其在术后1年和2年对比亦无明显变化（ P=0.542）。踝穴高度差在术后3个月较术前明显减小（ P<0.001），其在术后1年和2年的随访中无明显变化（ P=0.159）。术后3个月骨盆高度差为（7.1±1.2）mm，较术前的（12.4±1.7）mm明显减小（ P<0.001），术后1年为（3.6±1.8）mm，较术后3个月仍有改善（ P<0.001）；术后2年与术后1年相比差异无统计学意义（ P=0.483）。术后3个月骨盆倾斜角和骶髂距F值均较术前明显改善（均 P<0.001），术后1年亦均进一步改善（均 P<0.05），但术后2年与术后1年比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:距下关节制动术可矫正伴骨盆倾斜的青少年柔韧性平足症患者的平足，且术后其骨盆在冠状面的倾斜和不等高会有所改善，但在术后2年的随访期仍不能达到完全纠正。

目的:观察肌内效贴联合踝足肌群肌力训练对柔韧性扁平足患儿步态的临床疗效。方法:选取符合入选和排除标准的柔韧性扁平足患儿44例，按随机数字表法将其分为治疗组(22例，40足)和对照组(22例，41足)。治疗组患儿采用肌内效贴贴扎联合踝足肌群肌力训练，对照组患儿仅采取踝足肌群肌力训练。贴扎主要采用足底感觉输入贴扎、足弓感觉输入贴扎和足跟力学矫正贴扎，频率为每周1次，贴布每次于体表保持3 d后由患者自行移除，连续贴扎12周。治疗前和治疗12周后(治疗后)，由相同治疗师和数据分析人员于双盲状态下对2组患者进行足底压力[足弓指数(AI)]和步态评估[包括踝关节最大背屈角度、最大跖屈角度、支撑相(STP)踝关节平均外翻角度、膝关节最大屈曲角度、承重反应期垂直方向地反力(GRF1)、踝关节最大功率、步长、步速、步宽和步态偏差指数GDI)]。结果:治疗后，治疗组患者的AI、踝关节最大背屈角度、踝关节最大跖屈角度、STP平均外翻角度、GDI、踝关节最大功率、承重反应期垂直方向GRF1、步速和步宽较组内治疗前均显著改善，差异均有统计学意义( P<0.05)，对照组仅AI、GDI和步长与组内治疗前比较，差异有统计学意义( P<0.05)。治疗后，治疗组患者的STP踝关节平均外翻角度、膝关节最大屈曲角度、承重反应期垂直方向GRF1和步宽分别为(－0.29±0.23)°、(63.83±4.82)°、(1.14±0.09)N/kg·G和(9.80±1.47)cm，与对照组治疗后比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:肌内效贴贴扎结合踝足肌群肌力训练能够改善柔韧性平足患儿踝关节屈伸运动范围，调整足触地时的姿势准备，增加踝关节稳定性控制，提高垂直方向地反力及踝关节做功能力，达到改善足部形态及步行功能的作用。