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化脓性无菌性关节炎 坏疽性脓皮病和痤疮综合征发病机制及诊治相关研究进展
编辑人员丨1周前
化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征(PAPA综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病,通常表现为儿童时期反复发作性无菌性关节炎。进入青春期后,皮肤病变特征发展,关节炎症状逐渐消退。本文描述PAPA综合征病理、临床表现及治疗方面相关研究进展,进一步提高对该疾病的认识,为该罕见疾病能够得到早期诊断和有效治疗提供帮助。
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编辑人员丨1周前
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化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征孪生兄弟报道
编辑人员丨2周前
化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1( PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识,临床诊断困难,易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发热及关节肿痛,多家医院诊断为化脓性关节炎,多次行关节腔切开负压引流手术及抗生素治疗无效。基因检测显示双胞胎兄弟 PSTPIP1基因存在杂合突变p.E250K (NM003978.3;c.748G>A;p.Glu250Lys)。最终诊断为PAPA综合征,经糖皮质激素治疗好转。
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编辑人员丨2周前
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非炎症小体病49例临床分析
编辑人员丨2周前
目的:探讨非炎症小体病患儿的临床特点,为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法:回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:49例非炎症小体病患儿中男29例、女20例。起病年龄为0.8(0.3,1.6)岁,诊断年龄为5.7(2.8,8.8)岁,起病至诊断时间3.6(1.9,6.3)年。结合基因检测Blau综合征34例(69%)、肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征及A20单倍剂量不足各4例(8%)、伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病综合征3例(6%)、Majeed综合征及化脓性无菌性关节炎和坏疽性脓皮病和痤疮综合征各2例(4%)。22例(45%)患儿有相关疾病家族史。临床表现为皮疹37例(76%)、关节受累38例(78%)、眼部受累33例(67%)、反复发热17例(35%)。11例(22%)患儿合并消化系统受累。外周血炎症指标[红细胞沉降率和(或)C反应蛋白]明显升高者30例(61%);自身抗体阳性者3例(6%)。治疗过程中应用糖皮质激素者23例(47%)、免疫抑制剂43例(88%),生物制剂37例(76%)。随访5.8(2.9,8.9)年,死亡3例(6%)。结论:非炎症小体病可有反复发热、皮疹、关节及眼部受累等症状,多数患儿合并阳性家族史,炎症指标可升高,自身抗体多为阴性。非炎症小体病的治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。
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编辑人员丨2周前
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慢性复发性多灶性骨髓炎的诊断和治疗进展
编辑人员丨2023/8/6
慢性非细菌性骨髓炎(chronic non-bacterial osteomyelitis,CNO)是一种自发性炎症性骨髓炎,其最严重的临床表现形式是慢性复发性多病灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis,CRMO),CNO是一种慢性自发性炎症性骨髓炎,主要好发于儿童和青少年[1].在缺乏高滴度自身抗体及自发反应的淋巴细胞保护的情况下,先天免疫系统被激活,最终导致自发炎症性疾病的发生.一些单基因遗传的自发性炎性反应疾病包括早发性非感染性骨髓炎,即Majeed 综合征、白细胞介素1受体拮抗剂缺乏(deficiency of interleukin-1 receptor antagonist,DIRA)、化脓性关节炎、化脓性皮肤坏疽及痤疮综合征(pyogenic arthritis,pyoderma gangrenosum,acne syndrome,PAPA)[2].虽然以上疾病与散发性CNO具有相同的临床和病理生理特征,但本文仅对单基因自身炎症性骨疾病进行简要讨论,主要研究CNO.
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编辑人员丨2023/8/6
