目的:分析北京及周边地区以肝病为首发表现的肝豆状核变性（WD）患儿的临床特征及基因突变情况。方法:本研究为回顾性单中心研究。回顾性收集并分析2018年3月至2022年3月在首都儿科研究所附属儿童医院体检以肝病为首发表现的35例WD患儿的临床资料及基因检测结果，并根据致病基因突变类型分组比较患儿的临床特征。结果:35例WD患儿中，男 24例，女11例，中位确诊年龄为5.5（4.0，7.5）岁。所有患儿均有转氨酶增高，其中33例（94.3%）为入托、入学或其他疾病常规体检时发现转氨酶升高，就诊前2周内均无发热、咳嗽，无反复呕吐、腹痛、腹泻，无皮肤黄染，无肢体震颤、步态不稳等不适，仅1例有恶心症状；其余2例中，1例11岁患儿因浮肿就诊，经检查患儿已出现肝硬化门脉高压食管静脉曲张；另1例7岁患儿因恶心、黄疸就诊，以急性肝衰竭起病。33例（94.3%）患儿铜蓝蛋白水平<100 mg/L，16例（45.7%）患儿24 h尿铜>100 μg，2例（5.7%）患儿24 h尿铜<40 μg。35例患儿乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒等病原学检测均阴性，自身免疫性肝炎抗体均阴性。33例体检发现转氨酶异常的WD患儿中，5例（15.2%）腹部超声检查结果未见异常，余患儿存在不同程度肝大、脾大、肝实质回声增强等表现。35例患儿共检测到34种不同的ATP7B等位基因突变，最常见的基因突变位点依次为8号外显子c.2333G>T（P.R778L）、11号外显子c.2621C>T（p.A874V）及13号外显子c.2975C>T（p.P992L）。含有无义、移码或剪接突变的患儿与仅存在错义突变的患儿相比，年龄、转氨酶及24 h尿铜水平比较差异均无统计学意义（ Z=-1.00， t=-0.16， Z=-1.14， Z=-1.03，均 P>0.05）。 结论:儿童WD起病隐匿，对转氨酶升高的患儿需警惕本病，及时进行铜蓝蛋白及尿铜检测，不同基因型WD患儿临床表型未见差异。

目的:对北京地区疑似食物不耐受患者血清中的食物特异性IgG抗体水平进行检测分析，为患者剔除饮食中引起疾病的食物提供依据。方法:采用数据回顾性分析对2015年10月至2019年12月期间在北京积水潭医院就诊的疑似慢性食物不耐受患者2 368例（均为北京常驻人口），其中男性859例，女性1 509例；年龄范围2个月至90岁，（40.2±18.6）岁，中位数年龄36岁。采用酶联免疫吸附分析法（ELISA）检测患者血清中14种食物（牛肉、鸡肉、猪肉、鳕鱼、虾、蟹、鸡蛋、牛奶、玉米、小麦、蘑菇、大豆、西红柿和大米）特异性IgG（sIgG）抗体浓度。用SPSS V22.0进行统计分析，采用χ 2对各分组的阳性率进行比较。 结果:2 368例患者食物sIgG 检出率为82.7%（1 959/2 368），鸡蛋（54.7%）、虾（29.0%）和牛奶（26.0%）sIgG阳性率较高，猪肉（4.1%）和牛肉（1.2%）sIgG阳性率最低（ P<0.05）。鸡蛋（χ2 =10.885）和虾（χ2 =6.607）sIgG存在性别差异，女性明显高于男性（ P<0.05）。鸡蛋（χ2 =515.645）、虾（χ2 =74.20.4）、牛奶（χ2 =305.65）、大豆（χ2 =39.413）、小麦（χ2 =133.222）、鳕鱼（χ2 =25.540）、蟹（χ2 =55.521）、玉米（χ2 =20.645）、西红柿（χ2 =118.108）、鸡肉（χ2 =32.821）、猪肉（χ2 =26.539）、牛肉（χ2 =21.632）和大米（χ2 =25.335）sIgG阳性率在不同年龄段存在显著差异（ P<0.05），其中虾和蟹sIgG阳性率随着年龄的增长而升高；西红柿sIgG阳性率先是随年龄增长而降低，到了45岁以后又略有上升；而鸡蛋、牛奶、大豆、小麦、玉米和大米表现出的规律均是随着年龄的增长，阳性率下降。鸡肉、猪肉和鳕鱼则表现为儿童期先增高，随着年龄增长逐渐降低，进入中老年后又有所上升。 结论:北京地区食物不耐受与IgG抗体水平升高可能存在一定的关联性，建议不同性别和年龄的患者根据自身特点有针对性地进行膳食结构的优化调整，儿童患者仍是食物不耐受应重点控制的人群。

患者男，65岁，主诉左小腿红斑及增殖性斑块伴痒30余年，加重半年。患者于1990年左右无明显诱因左外踝出现瘙痒，搔抓后形成红斑、丘疹，逐渐累及左小腿，部分皮损较肥厚，呈增殖性改变，且瘙痒加重，无关节痛及发热等不适，否认有足癣病史。1997年在当地医院手术切除部分增殖性皮损后，左小腿外侧形成溃疡。2007年至2016年多次在各地皮肤科就诊，诊断为真菌感染（具体不详）。在医生指导下口服伊曲康唑200 mg每日2次，疗程1年，效果不明显，遂遵医嘱改为盐酸特比萘芬250 mg/d疗程2年，自觉效果不佳，遂自行停药，未再治疗。2016年8月无明显诱因患者发现皮疹再次增多，并向大腿蔓延，遂就诊，无发热、咳嗽咳痰，无关节畸形及疼痛，无明显体重减轻，饮食睡眠及二便尚可。家族中无类似疾病患者。既往无输血及应用血制品史，无高血压、糖尿病等病史，无传染性疾病史，无食物、药物过敏史。系统检查：一般情况尚可，各系统无明显异常。实验室检查：血尿常规、肝肾功能正常，梅毒螺旋体和人免疫缺陷病毒相关检查均为阴性。皮肤科检查：左小腿可见多发性黄豆至鸽蛋大小红斑、丘疹及增生性结节、斑块，小腿外侧部分斑块破溃，见较多黏性渗出物及黄褐色结痂，左踝及足背肿胀（图1A）。溃疡边缘行组织病理检查：表皮角化过度，棘层增生肥厚，呈假上皮瘤样增生，真皮中上可见密集中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞及多核细胞浸润（图1B），过碘酸希夫染色可见硬壳小体（图1C）。真菌直接镜检：取溃疡处脓液和黑色小点部位脓液涂片可见少量杆状细菌和少量真菌菌丝。组织液细菌培养：血平板37 ℃培养7 d有细菌生长，通过VITEK2 COMPAC型全自动药敏分析系统鉴定为奇异变形杆菌、摩尔摩根菌摩根亚种（ Morgamella morganii subsp. morganii）。脓液真菌培养：沙氏培养基27 ℃培养4周见单个黑色菌落，表面凸起灰黑色菌落，背面呈深橄榄黑色，表面可见气生绒毛（图2A）。行小培养4周，显微镜下见大片枝孢型或喙枝孢型分支，分生孢子主要位于孢子梗顶端，以单细胞性紧密堆积成球状或排列成短链状（图2B）。药敏检测显示，伊曲康唑、氟康唑、伏立康唑、泊沙康唑、特比萘芬、两性霉素B和卡泊芬净最小抑菌浓度值分别为128、128、256、4、512、256和256 μg/ml。分子生物学鉴定：提取真菌DNA送至北京华大基因公司进行序列测定，Genbank BLAST比对结果提示该菌株与 Fonsecaea nubica碱基序列一致性大于99%，该菌序列已上传至Genbank数据库并获得编号MW269556（https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/MW269556），通过内部转录间隔序列构建系统发育树，并使用MEGA7.0建立邻里连接，最终显示菌株的来源属 Fonsecaea nubica。

目的:分析肝豆状核变性患儿低铜饮食管理现状，为个体化低铜饮食指导提供参考和帮助。方法:采用问卷调查法与半结构式访谈法。问卷调查时采用便利抽样法，选取2021年8月—2022年10月于中国医学科学院北京协和医院儿科门诊及病房治疗的113名肝豆状核变性患儿的家长为研究对象，并采用自行设计的《肝豆状核变性患儿低铜饮食现状调查问卷》对其进行调查。半结构式访谈部分采用目的抽样法，募集符合入选标准的研究对象，信息达到饱和时不再纳入，最终纳入16名访谈对象。结果:问卷调查结果显示，肝豆状核变性患儿家长低铜饮食知识问卷部分，正确率最低的条目分别是"根据食物中含铜量决定该食物是否可以食用，如100 g食物中若含铜量超0.5 mg则禁止食用"和"以下豆类食物中（豆腐、腐竹、豆腐干、油豆腐），哪个含铜量最高"。113例患儿中，由家长完全管理低铜饮食的有55例，53例患儿与家长共同管理低铜饮食，自我管理低铜饮食的患儿4例。64例患儿目前遵循低铜饮食原则，只吃含铜量低的几大类食物；32例患儿在确保每日食物中总含铜量不超标的情况下，保证饮食多元化。半结构式访谈提炼的主题包括：患儿家长对低铜饮食的认知不足、家长对患儿在外就餐的担忧、家长对如何兼顾低铜饮食和营养均衡存在疑惑、希望医护人员在低铜饮食指导方面提供一定帮助。结论:肝豆状核变性患儿低铜饮食管理情况不佳；患儿家长缺乏低铜饮食相关知识且存在较多困惑，亟须医务人员提供更具体、丰富、操作性强的低铜饮食指导。

生物固氮是生态系统氮素的主要来源,而土壤根瘤菌的多样性及其在大豆上的应用效果还需深入研究.本研究采集了东北黑土大豆种植区8个样点的大豆土壤根瘤样本,共分离出94株菌,经16S rRNA及共生基因(nodC、nifH)分析鉴定,其中70株为根瘤菌,且均属于慢生根瘤菌属.为进一步验证根瘤菌的应用效果,根据系统发育分析结果挑选了 7株代表性土著根瘤菌,基于实验室条件开展了菌株与大豆结瘤及促生能力测定试验.结果表明:与不接种根瘤菌的对照相比,7株土著根瘤菌都具有较好的促生及结瘤能力,其中,菌株H7-L22和H34-L6的表现尤为突出,前者处理的大豆株高显著提高了 25.7％,后者处理的大豆根瘤干重比其他土著根瘤菌处理高20.9％～67.1％.选取这两株高效根瘤菌进一步开展大豆根瘤菌接种田间试验,发现接种混合根瘤菌剂的促生效果显著优于单一接种处理,与不接种对照相比,H7-L22处理的大豆增产8.4％,而混合菌剂处理的大豆产量增加了 17.9％,同时大豆的四粒荚数也显著提升.综上,根瘤菌菌剂的应用能够显著提升大豆产量,从而减少大豆生产过程中对氮肥的依赖,有助于提升土壤健康水平,促进东北黑土地区农业的绿色发展.

目的 探讨石家庄地区0～14岁儿童血清中14种食物特异性IgG的分布情况,为相关临床诊疗提供理论依据.方法 回顾性分析2020年1月至2020年12月在河北省儿童医院就诊的8 991例疑似食物不耐受儿童,采用酶联免疫吸附试验检测其血清中食物特异性IgG抗体水平,按照不同性别、年龄及其敏感性进行分组,分析各组食物不耐受分布特征.结果 8 991例儿童中血清食物特异性IgG抗体总阳性率为86.56％.其中食物不耐受阳性率前4位依次是鸡蛋(64.24％)、牛奶(52.07％)、小麦(34.86％)、西红柿(26.48％).鸡蛋和牛奶引起的食物不耐受以重度为主,而其他食物不耐受以轻度为主.根据不同年龄段划分发现,各组之间食物不耐受总阳性率差异存在统计学意义(P＜0.05),随着年龄的增长,牛肉引起的食物不耐受阳性率逐步降低,而鳕鱼和蟹引起的不耐受阳性率随着年龄的增长而上升;大豆、大米、鸡蛋、牛奶、西红柿、小麦、玉米引起的食物不耐阳性率在幼儿期最高,并随着年龄的增长而下降,而对鸡肉引起的不耐受阳性率在学龄前期最高.此外,在婴儿期表现出对牛奶的重度敏感,在幼儿期对鸡蛋重度敏感,幼儿期轻度敏感主要集中在大豆、大米、西红柿、小麦、玉米、虾,学龄前期对蟹的不耐受轻度敏感,学龄期对鳕鱼的不耐受轻度敏感,而鸡肉的轻度敏感在婴儿期.男童食物不耐受总阳性率略高于女童,但差异无统计学意义(P＞0.05).鸡蛋、小麦的阳性率男童高于女童,西红柿、猪肉阳性率女童高于男童,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 儿童食物不耐受的发生率高且呈现多重不耐受.年龄和性别对食物不耐受的种类及敏感度有一定影响,这可为本地区儿童的相关疾病的治疗提供参考.

目的 为蒙药玉簪清咽十五味散的进一步研究与利用提供参考.方法 根据蒙医药本草古籍文献记载及现代文献规范标准,结合临床实际用药特点,对玉簪清咽十五味散的方名、基源、方解、方源进行本草考证.结果 与结论 该方由 15 味中药材组方,始载于第司·桑杰嘉措《兰塔布》,属传统蒙药经典验方.单味药基源方面,诃子或金诃子、川楝子、栀子、广酸枣、肉豆蔻、苦参、甘草基源无异议;邦占即玉簪花,檀香即白檀香,竹黄即天竺黄(石灰华、石膏),沙参即北沙参,丁香即公丁香,木香即广木香,巴沙嘎即鸭嘴花,沉香即山沉香,为最佳配伍组合.药味涩、苦、辛、甘、酸分别占 26.80%,67.53%,18.56%,24.23%,5.15%;药性寒、凉、平、温分别占 24.74%,43.81%,17.01%,14.43%.对感冒引起的咽喉肿痛、胸满、气喘、胸肋作痛、肺热咳嗽、巴达干热等症的疗效确切,具有进一步研究的价值.

目的:了解南麂列岛野生药用植物资源的多样性现状,为其野生药用植物资源的保护和利用提供参考依据.方法:通过实地考察及相关资料的收集整理确定南麂列岛野生药用植物名录,应用R/T值、主成分分析和分层聚类分析法对南麂列岛野生药用植物区系的过渡性及其与相邻地区药用植物区系谱的关系进行定量分析,并进行野生药用植物药用部位、药味、药用功能分析.结果:南麂列岛共有野生药用维管植物89科275属382种,被子植物占绝对优势;优势科以菊科、禾本科、豆科为主;生活型以多年生草本药用植物为主;区系性质具有明显热带性质(R/T=1.61),主要以泛热带成分为主,北温带成分为辅,表现出一定的过渡性质.同时,主成分分析和聚类分析的结果显示,南麂列岛与同为海岛的花鸟岛药用植物区系较为相似,推测与海岛所处的地理位置以及较为强烈的人为干扰有关.野生药用植物药用部位全株、根及叶的占比较大,分别占总种数的63.35%、31.41%、26.96%.苦味的野生药用植物是总种数的59.95%,占比最高.野生药用植物药用功能解毒杀虫止痒类占比最大,为总种数的21.32%.结论:南麂列岛野生药用植物资源种类组成丰富,优势类群明显,具有极高的开发利用价值,加强优势物种的培育和重点类群的保护,限制外来入侵植物的影响,对南麂列岛野生药用植物资源的合理开发和有效保护具有重要意义.

通过查阅本草书籍及近现代文献资料,从名称、基原、产地、品质评价、采收加工、炮制方法和功效主治等方面对苦豆根进行考证.苦豆根为豆科槐属植物苦豆子Sophora alopecuroides Linn.的干燥根,主产于我国北方地区,以内蒙古、新疆为主;适宜生长在光照充足、排水良好的石灰性土壤中;夏、秋季采挖,以秋季采收、质松者为佳;采收后洗净切成薄片,晒干备用;临床主要用于治疗急性菌痢、肠炎等.研究结果可为苦豆根的临床应用和资源开发提供参考.

目的 评价北豆根配方颗粒质量.方法 制备 15 批标准汤剂和 3 批配方颗粒,测定出膏率及木兰花碱、蝙蝠葛苏林碱、蝙蝠葛碱含量、转移率,建立HPLC特征图谱,聚类分析进行化学模式识别.结果 3 批配方颗粒出膏率为15.1%～16.6%,木兰花碱、蝙蝠葛苏林碱、蝙蝠葛碱含量分别为18.93～19.39、9.42～9.60、6.79～6.85 mg/g,三者从饮片到配方颗粒的转移率分别为 34.42%～35.25%、43.81%～44.65%、27.27%～27.51%;特征图谱中有 7 个特征峰,相似度均大于 0.95,与标准汤剂一致性良好,并符合相关限度要求.15 批标准汤剂聚为 2 类,吉林、河北、山东产药材可用于配方颗粒制备.结论 该方法合理可靠,可为北豆根配方颗粒质量控制、临床应用提供参考.