背景 先天性心脏病(CHD)青少年在成长过程中面临身心挑战,赋能水平是衡量其自我管理能力和生存质量的重要指标.目前中国缺乏相应的评估工具.目的 对哥德堡CHD青少年赋能量表(GYPES-CHD)进行汉化,并检验其信、效度,以便在中国的CHD青少年群体中推广应用.设计 信、效度分析.方法 运用Brislin翻译模型经直译、回译和对比回译进行量表翻译,邀请 7 名相关领域专家,抽取 15 名不同年龄段和学业程度的CHD青少年行认知性访谈.纳入在复旦大学附属儿科医院(我院)确诊为CHD并处于我院长期随访队列,具有一定的读写能力,能够理解问卷的 10～18 岁青少年.排除合并影响智力发育、需多次手术的其他系统疾病及导致精神异常的疾病的患儿.通过问卷星由患儿或家长填写一般资料调查表、中文版GYPES-CHD和中文版一般自我效能感量表(GSES).校标关联效度以中文版GSES为校标量表,信度采用内部一致性信度和重测信度评价.主要结局指标 中文版GYPES-CHD信度和效度.结果 共发放 166 份问卷,回收 153 份(92.2%),153 例进入本文分析.中文版GYPES-CHD分为 5 个维度,共 15 个条目;量表各条目及维度得分与量表总分的Pearson相关系数为 0.210～0.538(P＜0.001);15 个条目的决断值为 4.218～12.358(P＜0.001).量表的Cronbach's α系数为 0.905,5 个分维度的Cronbach's α系数为 0.740～0.851.重测信度为 0.869,5 个维度的Cronbach's α系数 0.783～0.837,两次量表总分相关系数 0.841.中文版GSES总分与中文版GYPES-CHD总分之间的相关系数为 0.52(P＜0.01),与 5 个维度的效标关联效度为 0.375～0.495(P均＜0.01).结论 中文版GYPES-CHD量表具有较好的信效度,可用于评估中国文化背景下CHD青少年的赋能程度.

人类呼吸道合胞病毒(HRSV)是儿童和老人下呼吸道感染的主要病原体，以往报道其暴发主要发生在医院儿科和重症监护病房的婴儿中。2021年1月，沈阳市某产后护理中心暴发新生儿重症肺炎。采用TLDA技术对27种病原体进行了筛查，20份标本为HRSV阳性，其中包括16名新生儿和4名机构护理工作人员。16名新生儿中，7人病情较重住进ICU病房，9人住进普通病房。另外4名护理人员均为无症状感染者。本研究从6名新生儿和2名护理人员中获得了G基因第二高变区(HVR2)序列。系统发育分析表明，8条序列同源性为100%，属于HRSV的BA9基因型。本研究首次在国际上报道了产后护理中心的HRSV引起了新生儿重症肺炎的暴发，该类机构存在较高的交叉感染风险，政府应予以重视采取相应措施，避免严重传染性呼吸道疾病的在该类机构的再暴发。

单细胞测序技术是新近生物学领域一项前沿技术，能够揭示单个细胞的基因序列和表达修饰，反映细胞间的异质性，正成为生命科学领域的焦点研究方法。免疫系统的单细胞测序研究作为细胞形态学和功能学等传统方法的补充，通过分析免疫细胞的基因表达状态，获取其中的可变剪切和特异转录本，从而发现新的细胞类型，揭示免疫细胞发育谱系，鉴定决定免疫反应的基因模块和调控程序，从单细胞生物学水平更深层次阐明自身免疫病的发病机制，从而探寻新的治疗策略。本文对单细胞测序在自身免疫病研究中的最新进展予以综述。

目的:了解绵阳地区的流感样病例患者的鼻病毒(human rhinovirus，HRV)流行情况及病原特征。方法:收集2021—2022年绵阳地区哨点医院呼吸道感染且诊断为流感样病例(influenza-like illness，ILIs)患者的咽拭子，采用实时荧光定量PCR技术对16种常见病原体进行检测。巢氏PCR扩增HRV阳性样本的VP4/VP2编码区基因。从GenBank数据库下载国内外各血清型代表株进行系统发育、一致性及氨基酸变异分析。结果:共采集绵阳地区ILIs样本332例，病毒检出率为58.73%(195/332)。其中HRV阳性样本23例，检出率为6.92%(23/332)，成功扩增出18条HRV流行株序列。经比对发现绵阳地区ILIs病例流行的HRV涉及13种血清型，分属于HRV-A(12种)、HRV-B(5种)和HRV-C(1种)3种基因型。同源性分析表明其核苷酸和氨基酸相对保守，但与参考株相比，HRV-A型和HRV-B型存在多处变异。结论:HRV是2021—2022年绵阳地区ILI感染的病原体之一，以HRV-A型为主。

目的:运用生物信息学方法挖掘农药慢性暴露诱导的差异表达基因（DEGs）及其富集的信号通路，探索其潜在致病机制和关键基因。方法:于2021年7月，从基因表达综合数据库（GEO）中下载与农药毒效应相关的高通量基因表达谱数据，样本来源为长期接触农药的美洲男性农场工人和其他行业工人，获取DEGs；利用R软件clusterProfiler包对所选择的DEGs进行GO、KEGG及基因集富集分析（GSEA）；采用STRING、Cytoscape等工具对其进行蛋白质相互作用网络的构建及可视化分析；借助MCODE及Cytohubba等分析得到基因功能模块，从而筛选出核心基因。结果:共筛选出GSE30335数据集的DEGs 189个，其中上调基因101个，下调基因88个。GO、KEGG及GSEA结果显示，DEGs主要富集于神经元投射发育调控、运动调节、核糖体蛋白合成等生物学功能及以帕金森病为代表的复杂神经系统疾病相关的通路上。综合筛选发现，KLF1为农药暴露的核心基因，其差异表达倍数为0.456（ t=-3.82， P=0.021）。 结论:长期农药暴露可造成接触人群多个基因的差异表达，可能通过下调KLF1并经由其介导的一系列生物学途径参与神经系统的病理学改变。

目的:了解甘肃省迭部县犬利什曼原虫虫种类型和种系发育关系，为探索犬源型内脏利什曼病防控新方法提供依据。方法:提取8份甘肃省迭部县洛大行政村无症状感染利什曼原虫犬血液样本DNA，采用PCR法扩增分离核糖体内转录间隔区1（ITS-1）基因片段，对扩增的目的片段进行基因测序；采用MEGA 7.0软件进行多序列比对，并经邻接法构建系统发育树，分析甘肃省迭部县犬利什曼原虫种系发育关系。结果:8份无症状感染利什曼原虫犬血液样本均扩增出约320 bp的片段，与目标序列ITS-1大小一致。ITS-1序列比对显示，8份样本与婴儿利什曼原虫MG969403、MN648755虫株序列同源性为99.1% ~ 100.0%；系统发育树显示，8份样本均与婴儿利什曼原虫聚为一支。结论:甘肃省迭部县8份无症状感染利什曼原虫犬血液样本的原虫种型均为婴儿利什曼原虫。

目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

目的:了解胎儿弯曲菌龟亚种( Campylobacter fetus subsp. testudinum， Cft)的分子流行病学特征。 方法:对本实验室2010—2022年收集的15株胎儿弯曲菌龟亚种进行全基因组测序，结合GenBank公布的全球 Cft基因组数据进行流行病学分析；MLST-GrapeTree分析 Cft的群体遗传结构；核心基因组单核苷酸多态性位点(cgSNP)构建 Cft的系统发育树，rhierBAPS确定其种群结构；CARD、ResFinder及VFDB注释 Cft的耐药及毒力基因； E-test法进行药敏试验，并参考CLSI-M45空肠/大肠弯曲菌药敏标准进行结果解释。 结果:基于基因组平均核苷酸一致性(ANI)分析，共纳入全球41株 Cft基因组信息，其中人类来源24株，动物来源13株，未知来源4株。流行病学资料显示，24株人类来源菌株中，20株感染对象为黄种人，1例为白种人(配偶是亚裔)，其余未知，差异分布具有统计学意义。13株动物来源菌株均分离自爬行动物，包括龟类6株、蛇类4株、蜥蜴类3株。MLST分型显示，中国分离株以ST46为主要序列型，美国则以ST15为主要序列型；Grapetree显示，中国分离株的遗传多态性高于美国分离株；通过cgSNP及BAPS重建的系统发育发现全球 Cft构成6个种群，中国分离株呈散在分布且与动物源菌株亲缘关系密切；美国分离株相对较集中(SC3)，且以ST15克隆传播为主；毒力基因分析显示，与鞭毛、糖基化系统及黏附素相关的毒力基因在 Cft中携带率为100.00%，而与侵袭性相关的Ⅳ型分泌系统 virB4、 virB9、 virD4因子及 tetO外排泵基因均存在于新发现的ST74中；15株中国分离株的体外药物敏感性试验结果表明， Cft对环丙沙星耐药率为46.67%，对红霉素敏感性为100.00%。 结论:全球 Cft的群体结构呈现出较高的遗传多态性且感染人群多伴有基础免疫性疾病，其感染可能与食入或接触爬行类动物有关；本次研究发现的中国临床分离株主要流行型为ST46及新发现ST74型别，应引起我们的关注。

目的:探讨甲胎蛋白(AFP)高表达和低表达肝细胞肝癌(HCC)中的差异表达基因表达谱，为HCC的分子机制研究及预后判断提供理论依据。方法:从肿瘤基因图谱计划(TCGA)公共数据库获得368例包含完整临床信息的HCC转录组数据，根据组织AFP mRNA表达四分位数将样本分为AFP高表达组和AFP低表达组，每组各92例。应用R软件中的DEseq2包进行差异表达基因分析，应用ClusterProfiler包对差异表达基因进行基因本体论(GO)功能分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析，应用String数据库和Cytoscape软件构建蛋白相互作用网络，筛选关键基因。采用单样本基因集富集分析方法，通过R软件GSVA包对特征基因进行富集评分，根据得分定义特征基因集表达情况。利用RNAseq数据和实时荧光定量聚合酶链反应(RT－qPCR)进行独立数据集验证和组织验证。结果:TCGA数据分析显示，AFP高表达与HCC低分化、患者人种有关(均 P<0.05)。生物信息学分析共获得1 382个差异表达基因，其中931个基因在AFP高表达组织中表达上调，451个基因表达下调。GO功能分析显示，AFP高表达组织中高表达的基因主要与附属肢体发育、肢体发育、骨架系统发育等过程有关，而低表达基因则与异源物代谢、类固醇代谢、细胞对异生物刺激反应等代谢相关过程有关。KEGG通路分析显示，AFP高表达组织中高表达的基因主要参与原发性免疫缺陷、神经活性配体－受体相互作用、细胞因子－细胞因子受体相互作用通路，而低表达基因主要与视黄醇代谢、化学致癌作用、类固醇激素的生物合成等通路相关。鉴定出1个预后相关特征基因集，该基因集包括AURKB、TTK、CENPA、UBE2C、HJURP、KIF15，其高表达与HCC患者的无复发生存和总生存有关，且特征基因集富集分数与AFP表达呈正相关( r＝0.475， P<0.001)。RNAseq数据验证结果与TCGA数据分析结果基本一致。RT－qPCR检测结果显示，特征基因集中AURKB、KIF15和UBE2C在AFP高表达HCC组织中显著高表达，其表达虽然与HCC患者的无病生存、总生存无关，但AFP低表达组患者的无病生存曲线和总生存曲线均在AFP高表达组患者之上。 结论:AFP高表达和AFP低表达HCC在基因表达谱上存在较大差异。筛选出的特征基因集可能协同AFP共同促进HCC的发生发展，其对解释不同水平AFP HCC的作用机制有一定作用，并为HCC的预后判断提供了新的思路和依据。

目的:探讨肺表面活性物质微创给药(LISA)技术与传统的气管插管-使用肺表面活性物质(PS)-拔管(INSURE)技术治疗早产新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床治疗效果和预后效果。方法:回顾性分析重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿科2019年3月至2021年2月收治的187例NRDS早产儿(胎龄24~31 +6周，且出生体重<1 500 g)住院期间及出院后矫正年龄1岁内的随访资料，使用LISA注入PS的纳入LISA组，使用INSURE注入PS的纳入INSURE组，其中LISA组144例，INSURE组43例。采用倾向性评分匹配法对组间混杂因素进行矫正，获得组间协变量均衡样本(2组各39例)。采用 t检验、 χ2检验等统计分析方法比较2组患儿临床治疗效果及体格发育、听力和视力发育、神经系统发育、呼吸系统疾病等预后情况。 结果:1.与INSURE组相比，LISA组支气管肺发育不良(BPD)[12例(33.3%)比23例(63.9%)]和视网膜病变(ROP)[13例(36.1%)比26例(72.2%)]发生率较低，差异均有统计学意义( χ2＝6.727， P＝0.009； χ2＝9.455， P＝0.002)。轻度BPD [8例(22.2%)比16例(44.4%)]和Ⅰ~Ⅱ期ROP[11例(30.6%)比22例(61.1%)]发生率差异均有统计学意义( χ2＝4.000， P＝0.046； χ2＝6.769， P＝0.009)，而中重度BPD和≥Ⅲ期ROP差异均无统计学意义(均 P>0.05)。2.两组患儿住院期间PS重复使用、72 h内机械通气率、气胸/肺出血、Ⅲ~Ⅳ度脑室周围-脑室内出血/脑白质软化、Ⅱ~Ⅲ期新生儿坏死性小肠结肠炎、败血症、异常振幅整合脑电图、矫正胎龄36周病死率、总吸氧时长、住院时长等差异均无统计学意义(均 P>0.05)。3.出院后矫正年龄1岁内随访：宫外体质量、身长和头围发育、视力发育、听力发育、矫正胎龄40周新生儿行为神经评分、矫正月龄6个月及矫正年龄1岁时Bayley婴幼儿发育量表评分、肺炎、呼吸道疾病再住院等差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:对胎龄24~31 +6周且出生体重<1 500 g早产NRDS患儿进行治疗，采用LISA技术PS给药能够降低轻度BPD和Ⅰ~Ⅱ期ROP发生率，无增加其他并发症风险，2种技术远期预后效果相当。