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广佛都市圈生态系统服务权衡协同对城镇空间多维扩张的响应
编辑人员丨1秒前
研究都市圈生态系统服务权衡协同关系对城镇空间扩张的响应,对区域城镇空间格局优化和高质量发展具有重要意义.本研究以广佛都市圈为研究区域,基于2000-2020年土地利用数据及自然生态环境等相关数据,选取景观格局指数测度城镇空间的规模、分布、形态维度的扩张特征,利用InVEST模型计算降温服务、生境质量、自然游憩和水源涵养4项主要生态系统服务,采用耦合协调度模型量化多元生态系统服务间的权衡协同关系,并通过多尺度地理加权回归模型探究其对城镇空间多维扩张的响应.结果表明:2000-2020年,广佛都市圈城镇用地规模持续增加,且2010-2020年间的增速加快,中心区城镇用地平均斑块面积增加和东北部小斑块的城镇用地增加,都市圈由"双中心"向"单中心"演化.广佛都市圈城镇用地斑块间距离较小,分布较为紧凑,新增城镇用地间距离较小,但近年来逐渐增大.城镇用地斑块形态整体较规整,复杂度较小,新增城镇用地的形态复杂度逐渐增加.广佛都市圈生态系统服务权衡协同关系变动较为剧烈,协同关系减少,权衡关系增加,且极度权衡关系逐渐占主导地位.广佛都市圈生态系统服务协同对城镇用地规模变化的响应最剧烈且具有空间异质性,对城镇用地分布和形态变化的响应存在阶段性差异.
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编辑人员丨1秒前
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儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告
编辑人员丨1秒前
遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.
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编辑人员丨1秒前
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磁共振集合序列与T2mapping序列在慢性冈上肌腱炎定量评估中的价值研究
编辑人员丨6天前
目的探讨磁共振集合序列(magnetic resonance image compilation,MAGiC)与T2mapping序列在慢性冈上肌腱炎中的诊断价值,并比较两者在冈上肌腱扫描中的图像质量,以及两序列的T2值在冈上肌腱不同亚区的相关性.材料与方法回顾性收集2022年10月至2024年1月本院慢性冈上肌腱炎的患者30例(肌腱炎组)及健康体检者26例(对照组),均进行了常规MRI、T2mapping序列和MAGiC序列扫描.由两名放射科医生根据冈上肌腱走行将其分为外侧、中间、内侧亚区,并在MAGiC序列及T2mapping序列上测量不同亚区定量值.对比T2mapping序列第一回波图像与MAGiC T2WI的图像质量,并测量信号噪声比(signal to noise ratio,SNR)、对比噪声比(contrast to noise ratio,CNR).采用Mann-Whitney U检验分析肌腱炎组与对照组在不同亚区各定量参数的差异以及两序列的图像质量.绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线并计算曲线下面积(area under the curve,AUC),评价其对慢性冈上肌腱炎的诊断效能.对T2mapping序列与MAGiC序列测得的不同亚区T2值采用Pearson相关分析评价相关性.结果MAGiC序列重建图像MAGiC T2WI与T2mapping序列第一回波图像质量主观评分差异无统计学意义(Z=?1.535,P>0.05);MAGiC T2WI图像的CNR高于T2mapping序列第一回波图像[15.45(12.76,20.46)vs.9.94(8.74,12.23)],差异有统计学意义(Z=?2.473,P<0.001),而MAGiC T2WI图像的SNR低于T2mapping序列第一回波图像[2.49(2.16,2.71)vs.5.82(5.16,7.44)],差异有统计学意义(Z=?0.609,P<0.001);MAGiC序列与T2mapping序列的T2值在肌腱炎组外侧亚区、内侧亚区均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MAGiC序列的T1值在肌腱炎组外侧亚区高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).外侧亚区T2mapping T2值、MAGiC T1、T2值诊断冈上肌腱炎的AUC分别为0.822、0.663、0.799;内侧亚区T2mapping T2值、MAGiC T2值诊断冈上肌腱炎的AUC分别为0.711、0.762.MAGiC序列T2值与T2mapping T2值在冈上肌腱外侧亚区、中间亚区、内侧亚区呈正相关(相关系数分别为0.736、0.437、0.464).结论MAGiC定量图谱的T1、T2值与T2mapping T2值能够有效评估冈上肌腱内部成分的异质性,反映慢性冈上肌腱炎与正常肌腱内部成分的差异及肌腱自身的区域性差异,可为临床对冈上肌腱变性提供量化的客观依据.
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编辑人员丨6天前
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中国不同患者人腺病毒检出率Meta分析
编辑人员丨6天前
目的:了解人腺病毒(human adenovirus,HAdV)在不同疾病病原谱中的检出情况。方法:对符合纳入标准的284个研究进行HAdV检出率的Meta分析,分析内容包括异质性检验、随机效应模型合并效应量、Meta回归、敏感性分析和发表偏倚。结果:284个研究检出率波动较大、异质性较高,分别采用不同的方法降低或分析异质性:随机效应模型合并总检出率为4.21%(95% CI:3.80%~4.66%);亚组分析各组检出率分别为胃肠道症状疾病5.06%(95% CI:4.22%~6.06%)、呼吸道症状疾病3.97%(95% CI:3.53%~4.46%)、儿童4.50%(95% CI:4.06%~4.99%)、成人2.09%(95% CI:1.22%~3.56%)、抗原检测1.94%(95% CI:1.64%~2.30%)、核酸检测5.82%(95% CI:5.21%~6.49%)、抗体检测5.60%(95% CI:4.17%~7.48%)、中国东部地区3.67%(95% CI:3.18%~4.24%)、中部地区6.07%(95% CI:5.20%~7.08%)、西部地区5.00%(95% CI:4.03%~6.18%)、≤1 000样本量6.10%(95% CI:5.39%~6.91%)、>1 000样本量2.66%(95% CI:2.32%~3.05%);Meta回归分析有显著性的因素为疾病种类、年龄、检测方法、研究地区、样本量,调整 R2=37.15%。 结论:HAdV检出率的研究,在异质性较大时,Meta分析对率的合并仍有待完善。不同疾病种类、不同年龄、检测方法、研究区域和样本量大小是引起异质性的部分原因。
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编辑人员丨6天前
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T 4期乳腺癌患者改良根治术后胸壁放疗加量的疗效及预后分析
编辑人员丨6天前
目的:分析T 4期乳腺癌患者改良根治术后胸壁放疗加量的疗效。 方法:回顾分析2000-2016年收治的148例T 4期、改良根治术后放疗的乳腺癌患者资料,胸壁放疗加量组57例,不加量组91例。放疗采用常规+胸壁电子线、三维适形+胸壁电子线、调强放疗+胸壁电子线照射,加量组EQD 2>50Gy。全组患者均接受新辅助化疗。 Kaplan- Meier法生存分析并 Logrank检验差异, Cox模型多因素预后分析。 结果:中位随访时间67.2个月,5年胸壁复发(CWR)、局部区域复发(LRR)、无瘤生存(DFS)、总生存(OS)率分别为9.9%、16.2%、58.0%、71.4%。胸壁放疗加量和不加量的5年CWR、LRR、DFS、OS率分别为14%和7%、18%和15%、57%和58%、82%和65%( P>0.05)。多因素分析显示胸壁加量与否对预后无显著影响( P>0.05)。45例复发高危组患者中放疗加量组似乎有较高的OS率( P=0.058)、DFS率( P=0.084)和较低的LRR率( P=0.059)。 结论:T 4期乳腺癌患者异质性较强,胸壁放疗加量对全组患者无明显获益。对于有脉管瘤栓阳性、pN 2-N 3、激素受体阴性中2~3个高危因素患者胸壁放疗加量有改善疗效趋势。
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编辑人员丨6天前
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五例DiGeorge综合征患儿不同临床表型与遗传学特征分析
编辑人员丨6天前
目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料,基于二代基因测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿进行遗传学病因诊断,重点对比5例患儿之间的临床表型与基因型的对应关系。结果:本研究收集的5例患儿就诊年龄均小于6个月,随访时间为2个多月~1年,首诊症状多为抽搐和(或)反复感染,均存在不同程度的生长迟缓,伴或不伴特殊面容、癫痫、先天性心脏病等,血离子钙水平相似均显示低钙血症,但临床发生抽搐的频率和严重程度不一。5例患儿均检测到染色体22q11.21的拷贝数变异,缺失片段在2.56~2.6 Mb之间,与Decipher数据库收录的DiGeorge综合征缺失区域(chr22:19009792-21452445)大部分重合。1例提示为新生变异,其余4例父母未做CNV-seq验证。结论:DiGeorge综合征存在较大临床异质性,基于NGS的CNV-seq技术不仅有利于精准的遗传学病因诊断,还有助于深入认识遗传性综合征临床表型与基因型的对应关系,提高临床医生对其认识,免误诊漏诊。
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编辑人员丨6天前
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2022年英国风湿病学会关于生物和靶向合成DMARDs治疗银屑病关节炎的指南
编辑人员丨6天前
银屑病关节炎(psoriatic arthritis, PsA)是一种慢性、炎症性肌肉骨骼疾病,具有高度异质性,包括多种肌肉骨骼表现和关节外表现。2022年5月英国风湿病学会在 Rheumatology杂志上发表了"2022年英国风湿病学会关于使用生物和靶向合成的改善病情抗风湿药(b/tsDMARDs)治疗PsA的指南" [1]。本指南在上一版的基础上,补充制定了新的推荐意见,包括4条治疗总原则[①治疗决定需要个体化,且应由PsA患者与其临床医生共同决策(推荐强度98%);②PsA所有药物选择应考虑以下因素:具有不同区域活动的病情表现、用药史、银屑病、葡萄膜炎和炎症性肠病等相关疾病,伴发病和患者偏好(推荐强度97%);③当PsA患者和临床医生考虑一套临床适用且疗效相当的治疗方案时,考虑给药成本、剂量、价格和利弊约定,选择最便宜的药物(推荐强度88%);④若PsA患者对b/tsDMARD反应不充分,应考虑潜在的因素,包括:诊断是否正确、患者的依从性、其他原因引起的疼痛、药物水平和免疫原性(推荐强度95%)],推荐意见涵盖了不同受累区域、相关疾病(银屑病、葡萄膜炎及炎症性肠病)、治疗策略、处方调整以及生活方式选择等共30条,具体建议见表1。
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编辑人员丨6天前
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关注多聚谷氨酰胺病的修饰基因研究
编辑人员丨6天前
多聚谷氨酰胺病是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,由致病基因外显子中 CAG 三核苷酸重复发生动态突变引起,表现为神经系统特定区域选择性的神经元死亡。总体而言,CAG重复序列拷贝数可解释多聚谷氨酰胺病发病年龄50%~70%的变异,修饰基因也对其临床异质性有影响。文中回顾了多聚谷氨酰胺病的修饰基因研究历程,简述了主要发现和对研究现状的思考。
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编辑人员丨6天前
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编辑导读
编辑人员丨6天前
本期重点号为慢性鼻窦炎(CRS)内在型与精准诊疗。CRS是上呼吸道最常见的慢性炎性疾病之一,即使采取规范的综合治疗方案,目前仍有较高比例的患者出现复发,可能与CRS复杂的发病机制和高度的异质性有关,因此对CRS的精准分型是提高其疗效的关键突破口,而内在型的研究则成为学界研究的前沿。述评《加强国人慢性鼻窦炎内在型研究 推进精准诊疗》从国内外CRS内在型研究最新进展入手,探讨了内在型同临床疗效之间的联系,以期通过加强国人内在型研究推动CRS精准诊疗策略的构建。基于内在型对CRS进行个体化治疗已取得国内外鼻科专家的普遍共识,但如何根据CRS的内在型进行内镜术式选择目前仍没有结论。专家论坛《基于内在型的慢性鼻窦炎手术治疗》通过介绍CRS内在型的分型标准、国人CRS内在型的区域异质性及其与手术疗效的关系,重点阐述基于内在型的CRS内镜鼻窦术式的选择,以期提高临床医师对CRS个体化治疗的理解。近期,随着数字信息化在CRS临床应用的迅猛发展,人工智能、特别是基于病理全玻片数字化图像(WSI)的深度学习技术在CRS内在型的精确诊断中展露了重要的作用。论著《基于病理全玻片数字化图像的人工智能鼻息肉分型及JESREC诊断标准的对比研究》探讨了基于WSI的人工智能慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)分型及其临床特征,发现基于人工智能和WSI诊断的嗜酸性CRSwNP患者的过敏症状和哮喘比例、外周血嗜酸粒细胞和血清总IgE水平较高,鼻息肉中炎性细胞百分比与非嗜酸性CRSwNP患者存在差异,且日本难治性嗜酸性慢性鼻窦炎流行病学调查研究(JESREC)诊断标准在该回顾性队列研究中具有较好的一致性。综述《基于人工智能的慢性鼻窦炎内在型诊断助力精准医学》概括了近期有关国人CRS内在型和人工智能在CRS内在型诊断及治疗策略中的相关研究。论著《CD8 +Treg细胞在慢性鼻窦炎中的表达及其与嗜酸粒细胞浸润的研究》旨在明确CD8 +调节性T细胞(Treg细胞)在CRS患者鼻黏膜组织和外周血中的表达,及其与鼻黏膜组织中嗜酸粒细胞(Eos)浸润的关系。发现CD8 +Treg细胞在CRSwNP患者尤其是嗜酸性CRS患者鼻黏膜组织中所占比例降低,与细胞毒性T细胞(Tc)2、Tc17趋势相反,与Eos计数呈负相关。提示CD8 +Treg比例降低可能与CRS患者鼻黏膜免疫失衡及Eos浸润有关。论著《外周血血清炎性介质与鼻息肉内在型之间的关系》比较了不同内在型CRSwNP患者的临床特征及外周血炎性介质的表达水平,探寻和内在型关联的外周血生物标志物。发现尽管高嗜酸和低嗜酸CRSwNP患者在特应性体质比例、哮喘和变应性鼻炎合并率、外周血嗜酸粒细胞绝对值及百分比方面有显著差异,但临床特征、外周血细胞以及炎性介质不能有效区分4种不同内在型的CRSwNP,需进一步寻找客观、方便、可靠、与内在型关联的生物标志物。综述《慢性鼻窦炎伴鼻息肉的整体评估与个体化精准治疗》结合表型和内在型,分析总结“病”和“人”的整体评估以及如何对慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者提供最佳的个体化治疗,为下一步精准治疗提供参考。近年来,随着单克隆抗体类生物治疗药物治疗CRS的相关临床研究取得了令人鼓舞的结果,CRS的生物靶向治疗正逐渐走入临床。继续教育园地《慢性鼻窦炎伴鼻息肉的生物靶向治疗》介绍了CRS生物靶向治疗药物的作用机制及临床效果,讨论了生物靶向治疗的患者选择和疗效评估,并展望了生物制剂的临床应用前景。除了重点号内容外,本期还推出了《中国变应性鼻炎诊断和治疗指南(2022年,修订版)》,新指南在《变应性鼻炎诊断和治疗指南(2015年,天津)》的基础上,增加了大量近5年发表在国内外权威学术期刊上的最新研究成果,在变应性鼻炎流行病学、发病机制、诊断和治疗方面均更新了较多内容,特别添加了环境控制、抗IgE治疗、药物联合治疗策略,详细扩充了免疫治疗相关内容,与当前变应性鼻炎研究热点和临床重点难点问题紧密结合,旨在为耳鼻咽喉头颈外科临床和科研工作者提供科学、严谨、细致的参考。
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编辑人员丨6天前
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儿童脑膜血管瘤病伴脑膜瘤一例并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:探讨脑膜血管瘤病伴脑膜瘤(meningioangiomatosis associated with meningiomas,MA-M)的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性研究2022年2月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科诊治的1例4岁起病的MA-M患儿的临床资料,该患儿反复癫痫发作4年余,发作类型为全面性强直阵挛发作。以"儿童""脑膜血管瘤病伴脑膜瘤""Pediatric""Children""Childhood""Meningioangiomatosis""Meningioangiomatosis with meningiomas""Meningioangiomatosis associated with meningiomas""Meningioangiomatosis combined with meningiomas""Meningioma with Meningioangiomatosis""Meningiomas associated with meningioangiomatosis""Meningiomas combined with meningioangiomatosis"为检索词检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及PubMed数据库自建库至2022年10月的相关文献,结合本例总结MA-M的临床特征、诊疗及预后。结果:患儿颅脑CT示左侧中央区内侧面低密度灶伴沿脑回的线状钙化;MRI示左侧中央旁沟区域局限性T1WI、T2 Flair序列低信号影,T2WI高信号影,SWI未见明显异常,增强扫描未见明显异常。术后病理见病灶位于皮质区域,皮层正常结构消失,代之以弥漫增生的血管,伴部分区域血管周围梭形细胞增生;肿瘤位于脑表面,可见椭圆形或梭形肿瘤细胞呈巢状、束状或旋涡状排列,部分区域胶原变性明显,未见砂粒体。免疫组织化学染色显示上皮细胞膜抗原(++),波形蛋白(+++),胶质纤维酸性蛋白(+),Ki-67增殖指数<1%。病理诊断为脑膜血管瘤病伴过渡型脑膜瘤,WHO I级。检索符合条件的中文文献2篇,英文文献12篇,剔除重复报道的患儿,结合本例患儿共27例,其中男21例,女6例,确诊年龄9个月~17岁,以难治性癫痫和头痛为主要表现,病灶多位于额、颞叶。12例患儿颅脑CT呈皮层低密度灶伴不同程度钙化,但仅本例呈现沿脑回的线状钙化;MRI表现异质性较大;伴发的脑膜瘤类型以过渡型和成纤维细胞型脑膜瘤最常见,其余包括脑膜上皮细胞型、横纹肌样、硬化性和非典型脑膜瘤。89%患者术后预后良好,复发者脑膜瘤成分的Ki-67增殖指数高。结论:MA-M患儿以难治性癫痫和头痛为主要症状,颅脑CT呈皮层低密度病灶伴沿或不沿脑回的钙化时应考虑MA-M的可能。手术切除是首选治疗手段,Ki-67增殖指数对判定预后有一定意义。
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编辑人员丨6天前
