我国医学检验实验室近年来取得了一定的发展，在此次新型冠状病毒肺炎疫情防控中发挥了重要作用。本研究采用SWOT方法分析新形势下医学检验实验室发展的内外部机遇和威胁，建议其未来要主动融入突发公共卫生事件国家防控体系中，同时注重提升高端检验能力，抓住国家推进按疾病诊断相关分组付费的机遇，积极与各级公立医院开展多种形式的合作并参与县域医疗建设。

目的:通过分析结核性脑膜炎患者脑脊液乳酸的早期变化，探讨脑脊液乳酸清除率对结核性脑膜炎患者预后的预测价值。方法:纳入2016年11月至2021年4月浙江大学医学院附属杭州市胸科医院收治的结核性脑膜炎患者，比较存活组与死亡组患者的临床资料和实验室检查指标。统计学分析采用两独立样本 t检验和曼-惠特尼 U检验，采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve，ROC曲线)分析乳酸清除率对结核性脑膜炎患者预后的预测价值。 结果:75例结核性脑膜炎患者中，58例存活，17例死亡。存活组年龄为(39.1±20.2)岁，小于死亡组的(58.0±24.3)岁，差异有统计学意义( t＝－2.92， P＝0.008)；存活组急性生理学和慢性健康状况评价Ⅱ评分为15.0(10.2，19.0)分，低于死亡组的21.0(19.0，25.5)分，差异有统计学意义( Z＝－3.91， P<0.001)。存活组乳酸清除率为35.0%(22.2%, 46.6%)，高于死亡组的17.7%(14.0%, 25.3%)，差异有统计学意义( Z ＝－2.35， P＝0.019)。当乳酸清除率>28.1%时，预测结核性脑膜炎患者存活的灵敏度为65.2%，特异度为100.0%，阳性预测值为100.0%，阴性预测值为46.7%，ROC曲线下面积为0.807。 结论:脑脊液乳酸清除率或许可作为预测结核性脑膜炎患者预后的独立实验室检查指标，当乳酸清除率>28.1%时有较好的灵敏度和特异度。

目的:探讨经鼻高流量氧疗（high-flow nasal cannula oxygen therapy，HFNC）在重症新型冠状病毒肺炎呼吸支持的临床疗效，并分析HFNC治疗重症新型冠状病毒肺炎失败的危险因素。方法:回顾性分析2020年1月至6月在首都医科大学附属北京地坛医院重症医学科收治的，接受HFNC并符合重症新型冠状病毒肺炎标准的病例临床资料。依据病例后续是否接受无创或有创正压通气，将其分为HFNC治疗成功组和HFNC治疗失败组。使用 t检验和 x2检验比较两组在基础资料、APACHEII评分、实验室资料、基础氧合指数、发病至使用HFNC的时间、基线ROX指数，以及HFNC治疗后2 h、4 h、12 h呼吸频率、氧合指数、ROX指数之间的差异，分析HFNC治疗失败的危险因素。 结果:共有40例病例纳入临床研究。21例（52.5%）HFNC治疗成功，19例（47.5%）HFNC治疗失败。成功组与失败组的基础资料、实验室资料、基础氧合指数、发病至使用HFNC的时间、基线ROX指数，HFNC治疗后2 h、4 h、12 h呼吸频率、氧合指数比较，差异均无统计学意义（ P>0.05），两组的APACHEII评分、HFNC治疗后2 h、4 h、12 h的ROX指数比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。logistic回归分析发现APACHE II评分，ROX指数是HFNC治疗失败的独立危险因素。 结论:HFNC可以作为重症新型冠状病毒肺炎的呼吸支持方式，ROX指数监测是评估HFNC治疗成功的关键因素。

目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。 结果:（1）82例患儿中，男50例（61.0%），女32例（39.0%）；59例（72.0%）为临床发病后确诊；22例（26.8%）为新生儿筛查确诊，其中8例未发病；1例（1.2%）为同胞确诊后完善相关检查确诊，但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月（2 d~5岁），其中28例（38.4%）为早发型（≤3月龄发病）。（2）共26例进行了MRI检查，其中19例（73.1%）存在异常影像学表现。（3）53.3%（16/30）患儿乳酸升高，水平为3.5（2.1~4.3） μmol/L；87.5%（35/40）患儿血氨升高，水平为105.4（34~907）μmol/L。（4）28例早发型患儿中，16例（57.1%）死亡，12例（42.9%）存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值，以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。（5）75例（91.5%）患儿检测到基因突变，其中34.7%（26/75）检测到 PCCA基因突变，64%（48/75）检测到 PCCB基因突变；1例（1.3%）在 PCCA和 PCCB各检测到1种已报道致病突变，所有突变均来源于父母。（6）随访至2020年6月，82例患儿中，57例（69.5%）患儿存活，25例（30.5%）死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭，其中16例为早发型，9例为晚发型。 结论:丙酸血症患儿多在临床发病后确诊，治疗方法以饮食控制为主。经治疗，部分新生儿筛查确诊的患儿未发病，但部分发病后确诊的患儿仍有发病，可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查，以早期诊断和治疗。

B型利钠肽（BNP）及N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）是心脏功能生物标志物，同时也是心力衰竭诊断与鉴别诊断、病情严重程度及预后评估的首选生物标志物。但随着临床研究不断深入，以及新型心力衰竭治疗药物的广泛应用，BNP/NT-proBNP的实验室检测和临床应用面临诸多问题需进一步达成共识：（1）BNP和NT-proBNP，哪个更“好用”？是否需要同时开展BNP和NT-proBNP检测？（2）BNP/NT-proBNP体外稳定时间是否与其体内半衰期相同？（3）BNP或NT-proBNP各检测平台间的一致性如何？BNP与NT-proBNP检测结果是否可以相互换算？（4）影响BNP/NT-proBNP检测的因素众多，如何保证BNP/NT-proBNP检验质量？如何开展性能验证？（5）如何标准化报告BNP/NT-proBNP检测结果？解释BNP/NT-proBNP检测结果时需要考虑哪些影响因素？（6）是否需要建立中国人群BNP/NT-proBNP参考区间及医学决定水平？（7）排除和诊断心力衰竭的BNP/NT-proBNP界值是否适用于射血分数保留的心力衰竭？评估心力衰竭预后的BNP/NT-proBNP目标值是多少？预防心力衰竭的BNP/NT-proBNP干预界值是多少？如何确定心力衰竭患者BNP/NT-proBNP监测频率？（8）肾功能不全、肥胖等患者排除和诊断心力衰竭的BNP/NT-proBNP界值如何确定？（9）BNP/NT-proBNP均可用于奈西立肽、沙库巴曲/缬沙坦等新型心力衰竭治疗药物的疗效评价及相关患者的预后评估吗？（10）除心力衰竭外，BNP/NT-proBNP还可应用于哪些疾病？鉴于此，中国医师协会检验医师分会心血管专家委员会组织国内检验专家以及临床专家撰写了本共识，针对上述10个关键问题，从检验和临床两个角度分别阐述了BNP/NT-proBNP最新研究进展和国内现阶段应用要求，用以指导和规范BNP/NT-proBNP实验室检测与临床应用。

目的:联合使用同位素稀释液相色谱串联质谱及酶学参考方法研制冰冻人血清尿素、肌酐国家二级标准物质，作为量值溯源的载体。方法:参照JJF1343-2012《标准物质定值的通用原则及统计学原理》和JJF 1006-1994《一级标准物质技术规范》的要求对候选物质进行均匀性、稳定性、互换性评价；联合广东省中医院、北京航天总医院、深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司、迈克生物股份有限公司、北京利德曼生化股份有限公司、浙江美康生物科技股份有限公司的6家参考实验室采用国际检验医学溯源联合委员会推荐的同位素稀释液相色谱串联质谱法及酶学参考方法共同对标准物质进行定值，计算不确定度。结果:所研制标准物质均匀性的方差分析结果为 P>0.05，稳定性评价 t值小于 t（0.05）查表时的 t值，互换性评价结果位于4个常规检测系统测量值95%置信区间内，最终定值结果为尿素：14.7 mmol/L，扩展不确定度0.3 mmol/L（ k=2），肌酐：313.9 μmol/L，扩展不确定度14.5 μmol/L（ k=2）。 结论:成功研制的冰冻人血清尿素、肌酐二级标准物质标示值可靠，均匀性、稳定性较好，不同检测系统间具有良好互换性。

2023年以来，先后出现了多种呼吸道病原体的流行，各年龄段人群均易感，尤其是儿童、老年人和免疫功能低下者等高危人群疾病负担重。为促进我国多重病原体流行期间呼吸道感染的规范诊治，国家感染性疾病临床医学研究中心、传染病重症诊治全国重点实验室组织感染病科、呼吸科、儿科、医学检验、医院感染控制及护理等多学科专家，讨论并形成《多重病原体流行期间呼吸道感染临床诊治专家共识》。本共识包含呼吸道感染的流行病学、病原学特征、临床特点、病原学检测、诊断、治疗、护理及预防，旨在提高临床医师对呼吸道感染的诊治能力，为降低呼吸道传染病危害提供科学支持。

感染性眼病是发展中国家重要致盲原因之一，病原微生物检查是感染性眼病诊断的金标准。由于眼部组织取材困难、标本量少，实验室诊断阳性率偏低，严重影响疾病的诊断和预后。我国大多数医疗机构感染性眼病实验室诊断能力不足，缺乏眼部微生物检测的标准化方法。为此，北京医学会检验分会组织专家和相关课题组通过讨论和临床验证，总结出适合我国眼科临床实践的病原学诊断路径，形成感染性眼病实验室诊断专家共识。该共识从常见感染性眼病临床表现和送检指征入手，规范眼部标本采集、转运、质量评估的方法和流程；强调眼科医师应与微生物检验人员充分配合，正确选择适宜的微生物检测方法，提倡床旁接种，同时针对刮片细胞学检查、传统微生物培养、棘阿米巴培养以及核酸检测、宏基因组测序等技术提出建议。

目的:探讨 JAK2 V617F基因突变呈阴性原发性血小板增多症(ET)患儿的临床、实验室检查及基因突变特征。 方法:选择2017年2月至2019年2月于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心接受诊治的10例 JAK2 V617F基因突变呈阴性ET患儿作为研究对象，纳入ET组( n＝10)。患儿中位年龄为6.8岁；男性患儿为5例，女性为5例。选择同期于本院接受诊治的4例继发性血小板增多症(ST)患儿作为对照，纳入ST组( n＝4)。患儿中位年龄为1.8岁，均为女性。采用病例对照的研究方法，分析2组患儿的血常规、凝血功能检查、骨髓涂片、骨髓活组织检查及相关基因突变检查结果。2组患儿年龄、血常规和凝血功能检测结果、巨核细胞总数及其比例的比较，采用Mann-Whitney U检验。性别、临床表现构成比比较，采用Fisher确切概率法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有患儿临床资料收集均已获得患儿监护人知情同意。 结果:① ET组10例患儿中，伴神经系统症状者为6例，包括头痛者4例、头晕2例；其中1例同时伴肝大；其余4例无明显临床症状。4例ST组患儿中，伴发热症状或者前驱感染者为2例，其余2例无明显临床症状。② 2组患儿外周血血小板计数、血小板压积(PCT)均较正常参考值范围增高，ET组患儿中位血小板计数为1 451×10 9/L[(1 193~1 831)×10 9/L]，高于ST组患儿的966×10 9/L[(677~989)×10 9/L]，并且差异有统计学意义( Z＝-2.404， P＝0.014)；中位PCT为1.28%(1.12%~1.63%)，亦显著高于ST组患儿的0.85%(0.62%~1.05%)，并且差异有统计学意义( Z＝-2.256， P＝0.024)。2组患儿的血小板分布宽度(PDW)均低于正常参考值范围。凝血功能相关指标中，ET组患儿中分别有4、4、4例出现凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)延长及纤维蛋白原(FIB)值低于正常参考值范围，而ST组患儿中分别为1、2、2例。2组患儿其余检查指标均正常。③ 2组患儿骨髓涂片结果均表现为中度增生活跃，粒、红系细胞比例正常。此外，4例ST组患儿的骨髓涂片中亦可见中性粒细胞核左移和感染相关细胞。2组患儿的骨髓活组织检查结果均表现为中度增生活跃，粒、红系细胞比例正常且巨核细胞多见，以分叶核巨核细胞为主。巨核细胞免疫组织化学染色结果示，ET组患儿骨髓中位正常巨核细胞比例显著低于ST组患儿[49.5%(44.3%~61.0%)比71.1%(61.3%~85.0%)， Z＝-2.404， P＝0.014]。④基因测序结果显示，ET组10例患儿均不伴 MPL及 JAK2基因突变，其中有2例检测到 CALR基因突变，并且这2种 CALR基因突变均为明确与ET相关的基因突变位点。此外，筛选出4种可能与儿童ET相关的基因突变，包括 KMT2A、 ASXL1、 CSF3R及 NF1基因突变。 结论:JAK2 V617F基因突变呈阴性ET患儿具有独特的临床和实验室特征，二代基因测序法发现可能与ET发生、发展相关的 KMT2A、 ASXL1、 CSF3R及 NF1基因突变，可为 JAK2 V617F基因突变呈阴性ET的临床诊断提供参考。但是本研究纳入患儿例数较少，并且缺乏ST男性患儿作为对照，存在一定局限性。ET患儿的临床特点、相关实验室检查结果，及其与ST患儿的鉴别要点，有待大样本临床研究进一步证实。

重组酶聚合酶扩增（RPA）技术是一种新型核酸恒温扩增检测技术。该技术可以在37~42 ℃条件下实现待测靶标的快速检测。它具有反应灵敏度高、特异性强、对仪器依赖程度低且可整合多种检测模式等优点，特别适用于基层和现场即时检测。本文从RPA技术的基础理论和实验要点出发概述了开展该项研究需要注意的要点，综述了RPA技术在医学检验领域的应用现状和相关问题，并展望了其未来发展的广泛前景。