目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

目的:探讨医院图书馆如何基于机构知识库提供精准学科服务的内容与方法，助力护理科研高质量发展。方法:基于机构知识库的模块与功能，结合工作实践，提出医院图书馆为护理管理部门和护理科研人员提供精准学科服务的模式设想。结果:医院图书馆基于机构知识库，进行科研数据分析，为管理部门实施科研精细化管理提供数据支持。分层次精准制定护理学科服务内容，提供包括搜集护理科研专题文献、精准培训及辅助科研服务等措施，提高护理人员的科研能力。结论:医院图书馆以读者需求为主导，利用机构知识库，拓宽学科服务思路，增强学科服务的有效性，推进护理科研精细化管理，提高护理人员的科研能力，提升医院护理科研的整体水平。

目的:观察并分析国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿眼部与神经系统临床表现以及两者的相关性。方法:2018年11月至2021年1月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科及神经内科经基因检查确诊的婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿3例，以及通过中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆PubMed进行检索，选取经基因、酶活性或病理检查确诊的中国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿53例，共计56例纳入研究。检索时间为建库至2021年2月，检索关键词为"神经节苷脂沉积症"、"樱桃红斑"及"中国人"。对56例患儿的发病人口学特征以及眼部、神经系统、皮肤、骨骼等其他系统表现进行分析。行眼底检查的47例患儿，根据眼底检查有无"樱桃红斑"（CS）表现分为有眼底CS组（A组）、无眼底CS组（B组），分别为20、27例。对比分析两组患儿发病年龄、性别、不同分型及神经系统表现的差异。组间年龄比较采用非参数秩和检验；组间性别、发病类型及发生率比较采用 χ2检验或Fisher精确检验。 结果:56例患儿中，男性27例，女性29例；发病年龄中位数7.0个月。GM1型、GM2型分别为33、23例。有视觉功能检查记录的44例患儿中，双眼不能追视者41例（93.2%，41/44 ）。行眼底检查的47例患儿中，眼底有CS 20例（42.6%，20/47 ）。神经系统主要表现为神经运动发育倒退或迟缓（100%，56/56 ），抽搐发作（58.1%，25/43），"惊跳"现象（89.7%，26/29 ）。有颅脑核磁共振成像检查记录的42例患儿中，可见异常表现39例（92.9%）。A组患儿"惊跳"现象和抽搐发作发生率较B组患儿高，差异有统计学意义（ χ2=5.815、6.182， P=0.021、0.013）。 结论:国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症以GM1型为多见；眼部视力损伤以不追视为主要表现，眼底CS发生率为42.6%，发生CS的患儿神经系统损伤症状较重。

目的:通过对2010—2019年某三甲医院骨科学科SCI论文进行分析，探索医院图书馆学科服务。方法:以Web of Science为数据来源，应用可视化工具，对近10年某三甲医院骨科学科被SCI收录的论文进行分析，包括年度发展趋势、高质量论文、热门期刊、作者和机构地区合作及研究热点等，展现学科的科研发展态势。结果:某三甲医院骨科学科的SCI论文产出发展态势良好，核心作者分布呈亚专业聚类，研究热点具有创新性，但存在高质量论文有待增加、合作论文不多等问题。结论:基于SCI论文文献计量结果，以促进学科发展为目标，提出建立协同机制、整合学科资源、开展情报服务及建设学科馆员队伍的医院图书馆学科服务体系。

目的:对SCN2A基因突变钠离子通道相关癫痫低龄患儿的临床资料进行报道，结合文献复习对该疾病的临床特点及应用拉考沙胺的疗效和安全性进行探讨。方法:收集2例于2021年7、10月在湖南省儿童医院神经内科就诊的癫痫患儿，总结其症状体征和血液、脑脊液、影像学、电生理检查结果及其诊疗过程等临床资料及患儿的全外显子组测序结果，分析应用拉考沙胺治疗低龄婴儿SCN2A基因突变钠离子通道疾病的疗效及安全性，同时检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库、万方数据知识服务平台和中国知网等数据库中的相关文献进行复习。结果:2例患儿均为女性，均于出生后3个月内起病，因频繁抽搐并发育落后入院。血液生化及脑脊液检查、血尿代谢筛查无异常，头颅影像学检查无结构异常。病例1基因检测结果显示SCN2A基因（chr2：166152333-166246334）杂合缺失，SCN1A基因（chr2：166847754-16693013）杂合缺失，缺失大小约为5.72 Mb。4 h动态脑电图检测到局灶性电/临床发作35次（持续状态？），予咪达唑仑及左乙拉西坦治疗后，发作不能控制，加用拉考沙胺后发作完全控制。例2基因检测结果提示SCN2A基因存在新发错义突变（c.1285G>A，p.Glu429Lys），患儿每日发作数十次，脑电图监测到3次左侧颞区起源局灶性发作，先后予苯巴比妥、丙戊酸、奥卡西平、左乙拉西坦治疗，发作不能控制，加用拉考沙胺后第3天起未再发作。2例患儿门诊随诊半年余无发作，无明显药物不良反应。结论:钠离子通道相关癫痫脑病发病年龄早，发作频繁，可同时伴有精神运动发育落后。慢钠通道阻断剂拉考沙胺对SCN2A基因突变或同时合并SCN1A基因突变的钠离子通道相关癫痫有较好的疗效及安全性。

医学信息素养是图书馆提升社会影响力的最有力手段之一，也是医院图书馆行业发展的热点话题。本文从护理人员信息素养现状入手，发现其有待提高的问题，结合医院图书馆在大数据背景下的功能定位及信息服务现状，认为医院图书馆应抓住提升护理人员信息素养机遇，建设、整合医疗电子资源，以护理人员需求为导向，提供精准医疗信息服务。

目的:构建适合国内护士临床应用的成人住院患者院内心搏骤停（IHCA）预警指标。方法:计算机检索中国知网、万方数据库、维普网、美国国立医学图书馆PubMed数据库、Web of Science、荷兰医学文摘Embase数据库、Cochrane图书馆数据库等中英文数据库及国际指南协作网（GIN）、英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）、苏格兰校际指南网（SIGN）、BMJ最佳临床实践等指南、专业网站中成人住院患者呼吸心搏骤停预警指标或风险识别相关内容，检索时限为建库至2020年6月30日。通过文献研究和专家组分析，课题组拟定专家函询问卷，于2022年7月至9月遴选北京市、天津市、吉林省、山东省、陕西省、四川省、浙江省等地三级甲等综合医院32名医疗及护理专家，采用德尔菲法进行两轮专家函询，形成终版成人住院患者IHCA预警指标。结果:初步形成包含生命体征、意识与瞳孔、术后血性引流量、检验指标、其他5个方面的5个一级指标、23个二级指标和41个三级指标。两轮专家函询有效应答率分别为100%（32/32）、93.75%（30/32），第1轮和第2轮肯德尔协调系数W分别为0.340、0.462，专家权威系数Cr分别为0.88、0.89，重要性赋值均数分别为3.94~5.00、4.07~5.00，变异系数分别为0~0.16、0~0.14，差异均具有统计学意义（均 P<0.05）。最终形成包含生命体征、意识与瞳孔、术后血性引流量、检验指标、症状与主诉5个方面的5个一级指标、23个二级指标和43个三级指标。 结论:成人住院患者IHCA预警指标各级指标专家函询意见趋于一致，具有科学性，适用于帮助临床护理人员早期发现患者病情变化。

目的:分析慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)患儿初诊时即表现为急变期的临床特征。方法:以中国医学科学院血液病医院儿科收治的以急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia，ALL)为首诊的2例CML患儿为研究对象。收集患儿病史、体格检查资料及骨髓检查、基因检查等结果，并对2例患儿进行随访。同时，以"儿童""慢性粒细胞白血病""急变期""急性淋巴细胞白血病""BCR/ABL"为关键词，检索2000年1月至2020年5月万方数据库、中国知网，以"chronic myelogenous leukemia""children""acute lymphoblastic leukemia""blast crisis""BCR-ABL"为关键词，检索2000年1月至2020年5月美国国立图书馆(PubMed)数据库。结果:2例患儿发病时的临床症状分别表现为头痛、视物模糊以及发热、腹痛等，既往均不存在CML病史。通过骨髓涂片、荧光原位杂交、分子生物学等实验室检查诊断为CML急变期。治疗上应用达沙替尼口服联合化疗进行诱导缓解，但是2例患儿分别在诱导和巩固化疗阶段出现了严重的并发症，最终均取得了血液学的缓解，其中例2达到分子生物学缓解，但是2例患儿均在诊断后9～10个月出现了疾病复发。通过文献检索，检测到2篇中文文献，5篇英文文献，共22例患儿。其中最大宗的文献报道了17例初诊即为CML-急变期的患儿，14例采用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKI)联合化疗，3例仅采用TKI单药治疗。17例中，有11例接受造血干细胞移植治疗，最终13例存活(5年生存率74%)，4例死亡，中位随访28个月(范围16～78个月)。结论:以ALL为首诊的儿童CML与费城染色体阳性ALL临床表现十分相似，可以通过骨髓涂片、荧光原位杂交等检测方法与ALL进行鉴别。治疗上可应用二代TKI联合化疗诱导缓解以取得血液学缓解，对二代TKI治疗失败的患者，可以寻找HLA匹配的供者。此类患儿可能出现迅速复发，需密切监测治疗效果。

目的:分析我国"医院图书馆"近10年的研究文献，了解医院图书馆发展现状及研究进展，探讨提升医院图书馆服务能力，并助力提升医院科研管理的路径。方法:检索中国知网、万方、维普数据库中研究内容为"医院图书馆"的相关文献，对纳入分析文献的一般情况进行描述统计，并将关键词进行词频计数，利用共词分析和聚类分析探讨医院图书馆的研究现状。结果:我国"医院图书馆"相关研究发文量总体呈下降趋势，山东、广州等地区发文总量居于前列，使用比值比校正偏倚后发现辽宁、重庆等地区的科研产出比较强；"医院图书馆"相关研究主要发表于情报信息类、图书馆类、医院管理类期刊；当前医院图书馆的热点研究集中于学科化及个性化服务、数字化图书馆以及图书馆创新等。医院图书馆研究多是针对临床和科研的服务探讨，对医院科研管理的支撑作用讨论较少。结论:医院图书馆服务贯穿整个科研管理的全过程。提升医院图书馆助力科研管理的作用，可通过开展面向科研全过程的嵌入式服务，构建以医院科研管理为导向的机构知识库以及转变医院图书馆职能等进行实践。

目的:探讨糖尿病患者肌少症的患病率及其影响因素。方法:检索美国国立医学图书馆数据库（Pubmed）、Web of science数据库、医学文摘数据库（Embase）及中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库、中国生物医学文献数据库（CBM）和维普数据库从建库到2020年11月30日收录的所有有关糖尿病患者肌少症患病率研究的文献。提取纳入文献中的样本量、研究对象性别、研究所在地区及研究环境、肌少症的患病率和95%CI及其影响因素等。采用随机效应模型合并分析糖尿病肌少症的患病率，分亚组分析糖尿病肌少症患病率的影响因素。结果:最终纳入45篇文献，样本量为12 379例。糖尿病患者肌少症的总患病率为18.0%（95%CI 16.0%~20.0%）。亚组分析结果显示，男性糖尿病患者肌少症患病率为19.0%（95%CI 17.0%~22.0%），女性为17.0%（95%CI 15.0%~20.0%）；亚洲地区肌少症患病率为19.0%（95%CI 17.0%~21.0%），南美洲地区为13.0%（95%CI 8.0%~18.0%），大洋洲地区为9.0%（95%CI 0~17.0%）；就诊于医院的糖尿病患者肌少症患病率为18.0%（95%CI 16.0%~20.0%），就诊于社区的为15.0%（95%CI 4.0%~26.0%）。结论:糖尿病患者肌少症的总患病率为18.0%，男性、亚洲及就诊于医院的糖尿病患者可能更易发生肌少症。