目的:探讨附加染色体异常的费城染色体（Ph）阳性慢性粒细胞白血病（CML）患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2009年1月至2019年1月于青岛大学附属医院诊断的351例Ph + CML患者资料，患者均经R显带技术进行骨髓染色体核型分析。总结初诊时附加染色体异常Ph + CML患者临床特征及核型，采用Kaplan-Meier法分析不同核型患者总生存（OS）差异。 结果:351例Ph + CML患者中，32例（9.1%）为变异易位。初诊时附加染色体异常47例，包括慢性期29例、加速期3例和急变期15例，分别占全组慢性期的9.15%（29/317）、加速期的25.00%（3/12）和急变期的68.18%（15/22），各期附加染色体异常发生率差异有统计学意义（ χ2=50.799， P<0.05）；47例附加染色体异常的Ph + CML患者中，13例为附加3种以上染色体异常的复杂核型，慢性期、加速期、急变期复杂核型比例分别为13.79%（4/29）、33.33%（1/3）、53.33%（8/15），差异有统计学意义（ χ2=9.26， P<0.05）。慢性期患者中最常见的附加染色体异常为双Ph（48.28%，14/29）、-Y（10.34%，3/29），急变期患者中最常见的为+8（26.67%，4/15）、双Ph（26.67%，4/15）。Kaplan-Meier生存分析显示，Ph + CML患者中，初诊时附加染色体异常者OS较非异常者差（ χ2=61.138， P<0.05）；初诊时附加染色体异常的Ph + CML患者中，复杂核型者OS较非复杂核型者差（ χ2=4.945， P<0.05）。 结论:附加染色体异常与CML疾病进展密切相关；附加染色体异常的Ph + CML患者的预后较只有Ph易位的患者差。附加染色体越复杂，CML急变的可能性越大，预后也越差；在CML治疗过程中出现附加染色体异常也可能导致急变的进展。

目的:分析Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤加速期/急变期（MPN-AP/BP）患者的临床特征及预后因素。方法:收集2014年2月至2021年12月期间就诊于中国医学科学院血液病医院的67例Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者的病例资料，回顾性分析其临床特征及预后因素。结果:①全部67例MPN-AP/BP患者中男31例（46.3%），女36例（53.7%），中位年龄为60（33~75）岁；原发性骨髓纤维化（PMF）进展的患者48例（PMF-AP/BP组），由真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、骨髓增殖性肿瘤不能分类（MPN-U）进展的患者19例（其他MPN-AP/BP组）。PMF-AP/BP组与其他MPN-AP/BP组比较，乳酸脱氢酶（LDH）水平较高（925.9 U/L对576.2 U/L， P＝0.011)，脾肿大患者占比较高（81.4%对57.9%， P＝0.05），骨髓网状纤维≥2级者占比较高（93.6%对63.2%， P＝0.004），进展为AP/BP时间较短（28.7个月对81.0个月， P＝0.001）。②67例Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者中，41例（61.2%）检出JAK2V617F突变，13例（19.4%）检出CALR外显子9突变（1型CALR突变11例，2型CALR突变2例），3例（4.5%）检出MPLW515突变，JAK2、MPL和CALR基因突变均未检出10例（14.9%）；非驱动基因突变检出率较高的依次为ASXL1（42.2%，27例）、SRSF2（25.0%，16例）、SETBP1（22.6%，15例）、TET2（20.3%，13例）、RUNX1（20.3%，13例）和TP53基因（17.2%，11例）。PMF-AP/BP组ASXL1基因突变检出率（51.1%对21.1%， P＝0.03）及SRSF2基因突变频率（VAF）高于其他MPN-AP/BP组（48.8%对39.6%， P＝0.008）。③多因素分析示复杂染色体核型是影响MPN-AP/BP患者总生存（OS）期的独立不良预后因素（ HR＝2.53，95% CI 1.06~6.05， P＝0.036）。接受异基因造血干细胞移植或白血病样化疗的患者与接受支持治疗的患者比较，OS期较长[（21.3（95% CI 10.2~32.3）个月对3.0（95% CI 2.3~3.7）个月， P＝0.05；13.0（95% CI 8.3~17.7）个月对3.0（95% CI 2.3~3.7）个月， P＝0.011]。 结论:与其他Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者比较，PMF-AP/BP患者具有较高的脾肿大和骨髓网状纤维≥2级发生率、较高的LDH水平，进展为AP/BP时间也较短。复杂染色体核型是影响MPN-AP/BP患者OS期的独立不良预后因素。异基因造血干细胞移植和白血病样化疗可延长MPN-AP/BP患者OS期。

慢性粒细胞白血病（CML）是一种克隆性血液系统恶性肿瘤。近年来，其治疗主要是应用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）靶向BCR：：ABL融合基因，部分患者在应用TKI期间发生耐药或药物不耐受并进入进展期（包括加速期和急变期）。文章对新型TKI药物、TKI联合治疗方案以及其他靶点药物在进展期CML治疗中的研究进展进行综述。

目的:探讨CBFβ-MYH11融合基因阳性的慢性粒细胞白血病（CML）急变期患者的诊治方法。方法:回顾性分析吉林大学第一医院2015年12月收治的1例CBFβ-MYH11融合基因阳性的CML急变期患者的诊治经过，并进行文献复习。结果:该例患者因发热伴腹胀就诊，查体提示脾大，行血常规、骨髓穿刺、染色体及融合基因筛查等，诊断为CML（急髓变）伴CBFβ-MYH11阳性。单用达沙替尼诱导治疗1.5个月后患者回到慢性期，治疗3个月后行单倍体造血干细胞移植，截至随访结束（移植后30个月），患者处于持续完全缓解状态。结论:伴CBFβ-MYH11阳性的CML急变期患者移植前单用达沙替尼不良反应小且诱导效果较好。

目的:探讨费城染色体阳性（Ph +）慢性粒细胞白血病（CML）伴AML1-ETO阳性患者的临床特征和诊断方法。 方法:回顾性分析2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的1例Ph + CML伴AML1-ETO阳性的患者临床特征及诊断方法，并结合国内外文献进行复习。 结果:该患者查体示：颈部淋巴结肿大伴脾脏肋下平脐；外周血及骨髓涂片均表现为CML慢性期；外周血聚合酶链反应示：BCR-ABL（p210）阳性，AML1-ETO阳性；荧光原位杂交示：BCR-ABL阳性，AML1-ETO阴性；染色体核型：46，XY，t（2；9；22）（p23；q34；q11.2）[2]/47，idem，+8[2]；颈部淋巴结活组织检查示：白血病累及。由于存在AML1-ETO阳性和髓外病变，该患者最终确诊为CML急变期。结论:伴t（9；22）和t（8；21）易位的CML患者临床及外周血均为典型CML表现，虽然外周血及骨髓涂片呈慢性期表现，但已出现髓外浸润及AML1-ETO融合基因阳性，推测可能是在Ph + CML的基础上发生二次打击。

目的:探讨酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药的慢性粒细胞白血病（CML）患者基因突变特征和规律，及其与TKI耐药CML的关系。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年8月至2022年11月在南方医科大学南方医院和汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的TKI耐药CML患者的临床资料和二代测序结果，分析总体及不同疾病阶段患者基因突变情况。结果:共收集60例TKI耐药的CML患者，患者年龄[ M（ Q1， Q3）]41.5岁（32岁，53岁）；男性38例（63.33%），女性22例（36.67%）；慢性期43例，进展期17例（加速期3例，急变期14例）。共30例（50.00%）检测出非ABL1基因突变，包括45次15个非ABL1基因；60例患者中非ABL1突变基因数为1个（0个，2个）。60例患者中，ASXL1突变21例（35.00%），DNMT3A和RUNX1突变各5例（8.33%），SETBP1突变3例（5.00%）；检测出1个和≥2个非ABL1基因突变患者分别占33.33%（20/60）和16.67%（10/60）。进展期和慢性期患者非ABL1基因突变总检出率分别为52.94%（9/17）、48.84%（21/43），≥2个非ABL1基因突变的检出率分别为23.53% （4/17）、13.95%（6/43），但差异均无统计学意义（ χ2＝0.08， P＝0.774； χ2＝0.80， P＝0.370）。60例患者中17例（28.33%）ABL1激酶区突变，其中14例（82.35%）非ABL1基因突变；这17例中，6例进展期患者均非ABL1基因突变，11例慢性期患者中8例非ABL1基因突变，但差异无统计学意义（ P＝0.452）。 结论:TKI耐药的CML患者非ABL1基因突变率较高，并且进展期患者的突变率有高于慢性期患者的趋势，可能与耐药CML患者的BCR-ABL1融合基因异常激活ABL1激酶，导致基因组和表观基因组进一步突变，驱动疾病由慢性期向加速期或急变期进展有关。

慢性髓细胞白血病(CML)是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，按照疾病的发展进程分为慢性期、加速期、急变期。90%~95%的CML患者具有典型t(9; 22)(q34; q11)异常核型，即Ph。在诊断时，多数患者仅表现为Ph +，但仍有部分患者出现除Ph +外其他附加染色体异常(ACA)。ACA可出现在CML发生、发展的各个阶段。不同类型ACA及不同疾病期出现的ACA对CML疗效及预后的影响不同。笔者拟就ACA对CML疗效及预后影响的研究现状进行阐述，为伴ACA CML患者的临床诊疗及监测随访提供依据。

目的:提高对p230阳性慢性粒细胞白血病（CML）急性淋巴细胞白血病转变（简称：急淋变）的认识。方法:回顾性分析江苏省苏北人民医院2021年12月收治的1例p230阳性CML急淋变患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者男性，37岁，确诊CML 1年余，皮肤出现瘀斑、瘀点3 d而就诊，经骨髓穿刺涂片、骨髓流式细胞术免疫分型及二代测序（NGS）检测诊断为CML急变期，急淋变。经达沙替尼联合IVP（伊达比星、长春地辛、泼尼松）方案治疗后复查骨髓涂片、BCR-ABL融合基因等示再次缓解。后患者使用达沙替尼单药维持治疗，定期随访中，病情稳定。结论:e19a2转录本可表现出与经典CML相似甚至更易急性变的病程，且可因更易产生ABL激酶区突变而表现出对一代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药，此类患者应定期进行分子监测，必要时实施NGS检测ABL激酶突变位点，以选择合适的TKI，这对p230阳性CML治疗有重要的指导意义。

目的:分析慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)患儿初诊时即表现为急变期的临床特征。方法:以中国医学科学院血液病医院儿科收治的以急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia，ALL)为首诊的2例CML患儿为研究对象。收集患儿病史、体格检查资料及骨髓检查、基因检查等结果，并对2例患儿进行随访。同时，以"儿童""慢性粒细胞白血病""急变期""急性淋巴细胞白血病""BCR/ABL"为关键词，检索2000年1月至2020年5月万方数据库、中国知网，以"chronic myelogenous leukemia""children""acute lymphoblastic leukemia""blast crisis""BCR-ABL"为关键词，检索2000年1月至2020年5月美国国立图书馆(PubMed)数据库。结果:2例患儿发病时的临床症状分别表现为头痛、视物模糊以及发热、腹痛等，既往均不存在CML病史。通过骨髓涂片、荧光原位杂交、分子生物学等实验室检查诊断为CML急变期。治疗上应用达沙替尼口服联合化疗进行诱导缓解，但是2例患儿分别在诱导和巩固化疗阶段出现了严重的并发症，最终均取得了血液学的缓解，其中例2达到分子生物学缓解，但是2例患儿均在诊断后9～10个月出现了疾病复发。通过文献检索，检测到2篇中文文献，5篇英文文献，共22例患儿。其中最大宗的文献报道了17例初诊即为CML-急变期的患儿，14例采用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKI)联合化疗，3例仅采用TKI单药治疗。17例中，有11例接受造血干细胞移植治疗，最终13例存活(5年生存率74%)，4例死亡，中位随访28个月(范围16～78个月)。结论:以ALL为首诊的儿童CML与费城染色体阳性ALL临床表现十分相似，可以通过骨髓涂片、荧光原位杂交等检测方法与ALL进行鉴别。治疗上可应用二代TKI联合化疗诱导缓解以取得血液学缓解，对二代TKI治疗失败的患者，可以寻找HLA匹配的供者。此类患儿可能出现迅速复发，需密切监测治疗效果。

在酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗时代，仍有少数慢性髓性白血病（CML）患者出现急变，预后极差，急变后生存期仅7~11个月 [1]。CML急性早幼粒细胞白血病（APL）变罕见，文献仅报道20余例。我们中心报告1例CML确诊20 d后急变为APL的病例并对相关文献进行复习。