目的 探讨女性卵巢卵黄囊瘤(ovarian yolk sac tumor,OYST)的临床特征和预后,分析其全面分期手术的临床意义.方法 回顾2004年1月至2022年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院收治的17例OYST患者临床资料,对其发病特点、手术及预后情况进行分析.将术中行淋巴结清扫的患者作为观察组,未行淋巴结清扫的患者作为对照组.分析两组术中、术后情况.结果 17例患者按FIGO分期,Ⅰ期11例、Ⅱ～Ⅳ期6例.所有患者均行保留生育功能手术,5年生存率91％.术后7例有生育计划,正常妊娠完成生育并足月分娩6例(其中1例为辅助生殖).与对照组相比,观察组出血量更多[(837.50±211.51)mL vs.(211.67±75.04)mL,P=0.003]、手术时间更长[(223.75±101.19)min vs.(80.67±29.33)min,P=0.001]、术后肠道功能恢复更慢[(60.00±9.79)h vs.(40.00±9.34)h,P=0.003]、手术至化疗间隔时间更久[(11.25±1.25)d vs.(6.90±1.22)d,P＜0.001],但一年生存率无差异(92.3％vs.100％,P=0.567).结论 OYST 常见于育龄期女性,保留生育功能的手术及术后及时化疗能够有效提升生存率,其中全面分期手术增加了手术创伤,对于短期预后无差异.

目的 对比分析常山碱盐(DAS)iv给药和水溶液暴露给药毒性的区别.方法 ①将受精后2d(2 dpf)发育良好的斑马鱼幼鱼随机分为正常对照组(无任何处理)、溶剂对照组(生理盐水,iv)和DAS组(0.125,0.25,0.50,1.00和2.00 mg·kg-1,iv),给药后连续观察3d,以斑马鱼心率为0确定死亡,计算死亡率、最大非致死剂量(MNLD)和10%致死剂量(LD10).给药后4h,体视显微镜观察0.50和2.00 mg·kg-1组斑马鱼静脉窦淤血、心包水肿及心率和血流变慢情况,并计算其发生率.斑马鱼iv给予DAS 0.041,0.136,0.412和0.452 mg·kg-1,给药后连续3d体视显微镜观察并计算斑马鱼幼鱼发育畸形表型,包括心包水肿、心率异常、血流变慢、循环缺失、眼睛异常、脑部畸形、下颌异常、肝缺失/变性、卵黄囊吸收延迟、肠腔异常、身体着色异常、身体水肿、躯干/尾/脊索弯曲和肌肉变性等发生率.② 斑马鱼幼鱼随机分为正常对照组和DAS水溶液暴露(2.5,5.0,10.0,25.0,50.0,75.0和100.0 mg·L-1)组,连续暴露并观察3d,计算死亡率、LD10和MNLD.斑马鱼暴露于DAS 0.32,1.06,3.20和11.00 mg·L-1水溶液,连续暴露3d,体视显微镜观察斑马鱼幼鱼发育畸形表型,并计算其发生率.结果 ①斑马鱼幼鱼iv给予DAS的MNLD和LD10分别为0.412和0.452 mg·kg-1.与溶剂对照组相比,iv给予DAS4h后0.50和2.00 mg·kg-1组斑马鱼静脉窦淤血、心率减慢和心包水肿发生率均显著增加(P<0.05,P<0.01),2.00 mg·kg-1 组血流变慢发生率亦显著增加(P<0.01);DAS 0.041,0.136,0.412和0.452 mg·kg-1组斑马鱼卵黄囊吸收延迟率显著增加(P<0.05,P<0.01),0.452 mg·kg-1组斑马鱼死亡率显著增加(P<0.05),且死亡斑马鱼具有心包水肿现象.②斑马鱼DAS水溶液暴露的MNLD和LD10分别为3.20和11.00 mg·L-1.与正常对照组相比,3.20和11.00 mg·L-1组斑马鱼心率减慢和血流变慢发生率均明显增加(P<0.01),1.06,3.20和11.00 mg·L-1组斑马鱼肠道明显变黑且发生率显著增加(P<0.01),0.32,1.06,3.20和11.00 mg·L-1组斑马鱼卵黄囊吸收延迟发生率显著增加(P<0.05,P<0.01),11.00 mg·L-1组斑马鱼还出现躯干弯曲和下颌畸形且发生率显著增加(P<0.01).结论 斑马鱼幼鱼DAS iv给药和水溶液暴露给药的毒性表型不同.DAS水溶液暴露不仅导致幼鱼心率、血流变慢及卵黄囊吸收延迟和肠道变黑现象,同时还可诱导神经发育毒性;但iv给药则可有效避免明显的胃肠道损伤和神经发育毒性.

目的:探讨小儿卵黄囊瘤的临床特点及预后影响因素。方法:收集2010年1月至2018年8月在安徽省儿童医院就诊的卵黄囊瘤85例患儿临床特征、治疗和预后的临床资料。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线；采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型分析患儿预后的影响因素。结果:85例患儿中位年龄为20.5（0.03~166.6）个月，中位随访时间为62.1（1.5~133.1）个月，5年总体生存率为87.1%（95% CI：79.7%~94.5%），5年无进展生存率为79.8%（95% CI：70.6%~89.0%）。单因素Cox回归分析显示：生活地区、远处转移、延迟化疗、术前血清甲胎蛋白、术后2个月血清甲胎蛋白、复发均与其预后有相关性（ P<0.05），是影响患儿生存的危险因素。多因素Cox回归分析显示，居住于农村地区（ HR=7.830，95% CI：1.60~38.41， P=0.011）、延迟化疗（ HR=5.323，95% CI：1.14~25.64， P=0.047）、术后2个月血清甲胎蛋白未降至正常（ HR=15.704，95% CI：1.65~149.18， P=0.017）、肿瘤复发（ HR=26.046，95% CI：3.03~224.07， P=0.003）是影响预后的独立危险因素。 结论:生活于农村地区、延迟辅助化疗、术后2个月内甲胎蛋白未恢复正常、肿瘤复发可能提示预后不良，需要根据生活地区、化疗意愿、治疗后持续监测甲胎蛋白与影像学表现，对卵黄囊瘤儿童进行个体化治疗和随访。

卵巢肝样腺癌（hepatoid carcinoma of the ovary，HCO）是一种罕见的原发于卵巢的具有肝样分化特征的特殊类型腺癌。绝经后妇女较为多见，常伴有血清甲胎蛋白水平显著增高，病理形态特征类似于肝细胞癌，免疫组织化学甲胎蛋白、HepPar-1、Glypican3的表达对诊断有帮助。目前多数人认为HCO起源于卵巢表面上皮，多处取材有时可见混杂浆液性癌等其他腺癌成分。鉴别诊断包括肝样卵黄囊瘤、转移性肝细胞癌、支持间质肿瘤等。本例报道HCO中检测到CTNNB1基因突变（p.D32Y），TERT突变（启动子区C228T突变）；其对HCO来源和潜在治疗靶点选择的作用，有待进一步研究。

总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

卵黄囊瘤是恶性程度极高的一种生殖细胞肿瘤，原发于鼻腔者罕见。本文报道1例21月龄幼儿原发于鼻腔的巨大卵黄囊瘤，侵犯前颅窝及眶内，经6个疗程PEB（顺铂、依托泊苷、博来霉素）方案化疗后行手术治疗，术后随访1年，肿瘤未见复发和转移。

生殖细胞肿瘤多见于青少年，发现时多为早期，手术结合化疗通常可以达到治愈的效果。但由于患者的年龄较小，化疗可能严重影响其生长发育，另外，即使采用规范化手术并结合化疗，仍有约20%的患者复发，复发患者极易出现化疗耐药，预后受到影响。目前，临床上使用的评估生殖细胞肿瘤患者预后的主要因素包括年龄、分期、残留灶大小、化疗耐药以及卵黄囊瘤成分等，但仍需要更为精准的指标来指导术后化疗和评估预后。微小残留病灶（MRD）的概念起源于血液系统肿瘤，近年来逐渐延伸至实体肿瘤领域，是指肿瘤患者经过治疗达到完全缓解后仍然有残留的肿瘤成分，与复发及预后相关，可以通过循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTC）等方法检测残留的肿瘤成分。本文就MRD的概念、检测方法及ctDNA和CTC检测MRD在性腺生殖细胞肿瘤中的应用作一综述。

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤，伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者，因“绝经后阴道流血7个月”就诊，盆腔磁共振成像（MRI）提示恶性肿瘤，子宫内膜癌可能，2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由2种成分构成，一部分肿瘤呈腺管状、乳头状及实体状生长，腺腔内见嗜伊红分泌物，免疫组织化学细胞角蛋白（CK）7、GATA3、甲状腺转录因子1（TTF1）、CD10阳性；另一部分肿瘤呈网状、微囊状，间质呈黏液样，免疫组织化学CK7、甲胎蛋白、Glypican-3、SALL4阳性，突变扩增阻滞系统PCR（ARMS-PCR）检测显示KRAS基因第2号外显子G12D点突变，诊断为子宫中肾样腺癌合并卵黄囊瘤成分。2022年10月8日行根治性手术，术后病理见腹主动脉旁淋巴结、左右盆腔淋巴结和膀胱腹膜反折处肿瘤转移。子宫内膜癌分子分型结果为非特异性分子谱。术后行BEP（地塞米松5 mg+博来霉素15 mg+依托泊苷100 mg+顺铂56 mg）方案化疗。该肿瘤生物学行为高度恶性，治疗以手术+化疗为主。

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

目的:分析睾丸非精原细胞瘤（nonseminomatous germ cell tumor，NSGCT）患儿的临床病理特征及预后，探讨其预后影响因素。方法:回顾性分析SEER数据库中2004年至2019年诊断为NSGCT者（年龄≤18岁）的临床资料，采用 χ2检验或Fisher确切概率法对比各组患儿病例构成比，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并用Log-rank法进行检验，采用单因素和多因素COX回归风险模型分析评估影响NSGCT患儿总生存期（overall survival，OS）和癌症特异性生存期（cancer-specific survival，CSS）的相关因素。 结果:共1 011例NSGCT患儿纳入本研究，其中混合性生殖细胞肿瘤595例，卵黄囊瘤120例，胚胎性癌143例，绒毛膜癌52例，恶性畸胎瘤101例。整个队列的中位年龄为17岁（0~18岁），中位生存时间为84个月（1~191个月）。整个队列的5年OS和CSS分别为97%和97.2%；亚组生存分析显示混合性生殖细胞肿瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌、恶性畸胎瘤的5年OS和CSS分别为97.2%、98.1%、100%、82.9%、97.7%和97.6%、98.1%、100%、82.9%、97.7%，其中绒毛膜癌组患儿预后最差，组间比较差异有统计学意义（ P<0.05）。单因素和多因素分析结果显示TNM分期（OS： HR=3.313， P<0.001；CSS： HR=4.065， P<0.001）、肿瘤大小（OS： HR=2.124， P=0.001；CSS： HR=1.822， P=0.013）、睾丸切除术（OS： HR=0.01， P<0.001；CSS： HR=0.01， P<0.001）及淋巴结清扫（OS： HR=0.09， P=0.018；CSS： HR=0.107， P=0.028）为NSGCT患儿OS和CSS的独立影响因素。 结论:儿童NSGCT是较为罕见的恶性生殖细胞肿瘤，其中卵黄囊瘤预后较好，绒毛膜癌预后最差，根治性手术是所有患儿首选的治疗方式，高危患儿应选择根治性手术、腹腔淋巴结清扫和化疗的综合治疗，患儿总体预后较好。