目的:总结正中切口单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗腰椎单节段和两节段病变的中长期随访结果，并分析该技术的注意事项。方法:回顾性分析2008年1月至2013年12月共72例采用正中切口入路单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗的腰椎单节段和两节段病变患者，并获得>5年随访且资料完整，其中男28例，女44例；年龄（51.23±10.16）岁（范围24~72岁）。病程（46.5±47.60）个月（范围8~360个月）；疾病类型：腰椎间盘退行性病变26例、腰椎间盘突出症术后原位复发8例、巨大型腰椎间盘突出11例、腰椎管狭窄症14例、腰椎退行性滑脱（Ⅰ度）10例、极外侧型腰椎间盘突出3例。单节段病变55例，两节段病变17例。病变部位：L 3，4 2例，L 4，5 43例，L 5S 1 10例，L 3，4及L 4，5 11例，L 4，5及L 5S 1 6例。均采用正中切口显露、单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗，观察其5年或以上随访结果和并发症情况。 结果:术中未出现硬脊膜损伤和脑脊液漏，出现椎弓根入点处骨折3例、终板损伤4例；切口皮肤无坏死、无感染。神经根损伤1例，考虑为椎弓根螺钉位置不正确顶压所致，予螺钉调整术。获得（81.52±12.34）个月（范围60~108个月）的随访，未发现有症状的深静脉栓塞。随访过程中出现融合器沉降17例23个节段。术后病变节段椎间隙高度均获得较好的恢复，但在随访中出现明显的丢失。所有节段均获得椎间融合，融合率为100%。未发现内固定松动或断裂，椎间融合器无移位。出现邻近节段退变4例。腰痛VAS评分由术前的平均（5.45±0.87）分至末次随访时的平均（0.72±0.54）分，与术前对比差异有统计学意义（ t=14.658， P<0.05）。JOA评分由术前的平均（12.77±2.57）分提高到最后随访时的平均（27.1±1.68）分，与术前对比差异有统计学意义（ t=10.131， P<0.05）。 结论:正中切口单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗腰椎单节段或两节段病变，既有操作的便利性、快捷性、安全性，亦有生物力学方面的优势，且中长期随访结果良好、邻近节段退变率低、无严重并发症或永久性损害，可作为部分腰椎病变固定融合的较好选择。

例1，男，63岁，因发热伴下肢关节疼痛就诊。血常规：WBC 169×10 9 /L，HGB 91 g/L，PLT 61×10 9 /L，外周血原始细胞80%；骨髓穿刺干抽，骨髓细胞形态学：粒系占92.0%，原始粒细胞占74.5%，过氧化物酶（POX）染色原始幼稚细胞阳性，酯酶染色阴性。外周血染色体核型：46，XY，t（5;15）（q31;q26.1），t（7;11）（p15;p15）[20]。荧光原位杂交（FISH）检测：NUP98基因双色分离探针重排阳性百分率为90%。NUP98-HOXA9融合基因定性阳性。二代测序（NGS）检出GATA2 p.Ala372Thr位点非同义突变（45.68%），KRAS p.Lys117Asp位点非同义突变（2.32%），NRAS p.Gly13Asp位点非同义突变（11.49%），NRAS p.Gly12Asp非同义突变（26.78%），WT1 p.Ala382f移码型插入突变（2.34%），诊断急性髓系白血病（AML）M 2。予IA（去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷）联合维奈克拉（100 mg第4天，200 mg第5天，300 mg第6~10天）方案诱导治疗1个疗程后，取得形态学、流式细胞学完全缓解（CR），NGS未再检出相关基因突变，FISH检测NUP98基因重排阳性率下降至6.4%。再次予原方案1个疗程后复查骨髓，仍保持形态学、流式细胞学CR，FISH未再检出NUP98基因重排。继续予去甲氧柔红霉素、中剂量阿糖胞苷联合维奈克拉巩固治疗2个疗程后保持CR状态。后续进行亲源单倍体异基因造血干细胞移植，预处理方案为：RIC-mBU3/CY-FLU+ATG，回输供者CD34 +造血干细胞2.72×10 6/kg，单个核细胞（MNC）5.36×10 8/kg，+14 d粒细胞植入，+13 d血小板植入，移植后无明显并发症，复查骨髓保持CR状态，供者嵌合率100%。目前移植后9个月，无进展生存14个月余，继续随访中。

目的:探讨家族性白血病的发病机制及临床特征。方法:选择2012年10月及2018年12月泰州市人民医院血液科收治的2例急性白血病(AL)患者为研究对象。2例患者的就诊年龄分别为34、65岁，2例患者为父子关系。对2例患者行血常规检查、骨髓细胞形态学检查、染色体核型分析、白血病细胞免疫分型、微小残留病(MRD)检测及融合基因检测等。回顾性分析2例患者的临床特征、诊断及治疗经过。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果:①患者1(儿子)因"头晕乏力、盗汗3个月"于2012年10月23日就诊于泰州市人民医院血液科。入院骨髓细胞形态学检查结果示，有核细胞增生活跃，原始、幼稚淋巴细胞比例为38.5%。白血病细胞免疫分型结果示，CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD10、CD20、CD19均呈阳性；染色体核型分析结果示正常，考虑为B系淋巴瘤/白血病。随后，行R＋Hyper-CVAD(利妥昔单抗＋环磷酰胺＋长春地辛＋表柔比星＋地塞米松)/R＋MA(利妥昔单抗＋甲氨蝶呤＋阿糖胞苷)方案交替化疗4次，联合8次鞘内注射(甲氨蝶呤＋地塞米松或者阿糖胞苷)。其间复查骨髓细胞形态学检查结果示，完全缓解(CR)，并且MRD呈阴性。2013年4月26日行自体造血干细胞移植(auto-HSCT)，移植后行利妥昔单抗巩固治疗2次。2013年11月8日复查骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓增生活跃，淋巴瘤细胞比例为35.0%，考虑疾病复发。随后予VDCLP(长春地辛＋柔红霉素＋环磷酰胺＋培门冬酶＋泼尼松)与CA(环磷酰胺＋阿糖胞苷)方案进行诱导与巩固化疗，患者获得CR后再次复发。2014年3月12日行挽救性单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)后获得CR。2015年4月3日复查骨髓形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生活跃，幼稚淋巴细胞比例为22.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD34、CD22、CD19、CD33、HLA-DR均呈阳性；染色体核型正常。根据患者临床特征及相关检查结果诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。于2015年4月7日给予挽救性地西他滨＋VLP(长春地辛＋培门冬酶＋地塞米松)方案化疗后获得CR，MRD比例为0.13%。随后给予患者多种方案化疗后再次复发。于2016年1月27日给予CIOLP(环磷酰胺＋长春地辛＋米托蒽醌＋地塞米松＋培门冬酶)方案化疗，化疗后患者出现Ⅳ级骨髓抑制合并重症感染，给予对症治疗后无效，患者于2016年2月20日死亡。②患者2(父亲)于2001年7月因"腹胀不适"于泰州市人民医院行胃镜检查、活组织检查，结果示低分化腺癌，遂行全胃切除术。2018年4月患者出现无痛性肉眼血尿于江苏省人民医院查CT结果示膀胱占位，行根治性膀胱全切除术＋原位回肠代膀胱术。术后病理学检查结果示，膀胱高级别乳头状尿路上皮癌。2018年11月患者行膀胱癌术后随访，血常规检查结果见幼稚粒细胞。遂就诊于泰州市人民医院血液科，骨髓细胞形态学检查结果示，粒系增生活跃，其中原始粒细胞比例为19.0%，诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)-伴原始细胞增多(EB)2。于2018年12月26日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为26.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD7、CD34、CD13、CD33、CD117、CD15、CD64、髓过氧化物酶(MPO)、HLA-DR均呈阳性；染色体核型分析结果示复杂核型；荧光原位杂交(FISH)检测结果示，cen8三体阳性比例为86%，TP53缺失阳性比例为85%。诊断为急性髓细胞白血病(AML)-M2，于2018年12月28日给予地西他滨＋HA(高三尖杉酯碱＋阿糖胞苷)方案诱导化疗。2019年1月30日骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为7.0%，考虑为部分缓解(PR)。于2019年2月13日给予地西他滨＋IA(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷)方案再次诱导化疗。2019年3月23日骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生程度稍减低，原始粒细胞比例为1.0%，提示CR。分别于2019年3月25日、2019年4月27日行IAG(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷＋粒细胞集落刺激因子)方案巩固化疗。期间多次复查骨髓细胞形态学检查提示CR，并且MRD呈阴性。2019年6月10日行HA方案化疗。2019年7月19日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为25.0%，提示疾病复发。于2019年7月20日行地西他滨＋HA方案再次诱导化疗。截至2019年8月8日，尚未复查化疗后骨髓细胞形态学检查。结论:家族性白血病的发病机制以遗传因素为主，常规化疗难缓解、易复发，生存期短。但是该结论仅限于对2例病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

目的:探讨大块自体骨原位椎间植骨融合技术在儿童半椎体切除术中的应用及效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院骨科2018年1月至2020年1月收治的70例因先天性半椎体畸形接受单节段半椎体切除术的患儿临床资料，按照手术方式分为对照组与观察组，对照组35例，采取传统后路半椎体切除植骨融合内固定术；观察组35例，采取后路半椎体切除、前方结构重建(大块自体骨原位椎间植骨)联合后方植骨融合固定术。收集两组患儿临床资料、手术及手术后随访情况。根据术前、术后及随访时站立位全脊柱正侧位X线片，测量相关矢状位和冠状位影像学参数，评估畸形矫正情况及治疗效果；通过随访过程中拍摄的脊柱CT片评估椎间及后方植骨融合情况。结果:两组一般资料(性别、身高、年龄、体重、半椎体分布)差异无统计学意义( P> 0.05)；手术时间、术中出血量、住院日差异无统计学意义( P> 0.05)，术前冠状面参数(主弯Cobb角、近段代偿弯、远端代偿弯、冠状面平衡、骶骨倾斜角、骨盆倾斜角)及矢状面参数(节段性后凸角、胸椎后凸角、胸腰段后凸角、矢状面平衡、腰椎前凸角)差异亦无统计学意义( P> 0.05)。两组术后1个月及末次随访时矢状面和冠状面参数较术前均有明显改善( P> 0.05)，但组间对比发现，末次随访时观察组主弯Cobb角和节段性后凸角的丢失较对照组明显要少，分别为(0.6±1.7)°比(2.7±2.9)°、(0.6±2.2)°比(3.2±3.9)°，差异均有统计学意义( P< 0.05)；术后12个月复查CT显示，观察组1级椎间融合率较对照组更高(68.6%比28.6%)，差异有统计学意义( P< 0.05)；两组均无一例发生手术相关并发症。 结论:大块自体骨原位椎间植骨融合技术可通过前方骨块的支撑与重建，获得满意的椎间融合，矫正效果良好，尤其对于腰椎前凸角度的重建有优势。由于前方椎间的支撑与融合，从长期来看，更利于术后侧后凸角度的维持，可避免矫形角度的过多丢失。

目的:探讨伴核孔蛋白(NUP)98-DNA拓扑异构酶( TOP) 1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病(AML)患者的临床、实验室检查特点及诊疗策略，并进行相关文献复习。 方法:选择2022年2月15日海军军医大学附属第一医院(上海长海医院)收治的1例39岁伴 NUP98- TOP1融合基因复发/难治性AML女性患者为研究对象(患者1)。采用回顾性分析方法，对其病史、临床特征、实验室检查结果等进行分析。根据患者1的临床表现、实验室检查结果，对其进行诊断和治疗。对患者1随访时间截至2022年6月30日。本研究以"核孔蛋白98"" NUP98""t(11; 20)"" NUP98- TOP1融合基因""染色体易位""急性髓细胞白血病""AML""nucleoporin 98"" NUP98- TOP1 fusion gene""chromosome translocation""acute myeloid leukemia"为中、英文关键词，检索中国知网数据库、维普数据知识服务平台、万方数据知识服务平台和PubMed数据库中相关文献，总结伴t(11; 20)易位AML患者相关病例的诊疗。检索时间为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并取得受试者知情同意。 结果:①患者1因"无明显诱因发热，伴胸闷、恶心1周"于当地医院就诊，经检查诊断为AML，因外院治疗缓解后复发，遂转入本院进一步治疗。②入院后，患者1血常规检查结果示，白细胞计数(WBC)、红细胞计数、血红蛋白(Hb)值、血小板计数分别为5.34×10 9/L、3.91×10 12/L、143 g/L和154×10 9/L。骨髓细胞形态学检查结果示未缓解。染色体核型为46，XX，t(11；20)(p15；q12)[10]/46，idem，del(9)(q12q22)[4]/46，XX[6]；荧光原位杂交(FISH)结果示， NUP98重排， NUP98- TOP1融合基因；逆转录PCR结果示， NUP98- TOP1、 TOP1- NUP98融合基因均呈阳性。③患者1被诊断为伴 NUP98- TOP1融合基因复发/难治性AML。予患者1小剂量HAG[高三尖杉酯碱1 mg/(m 2·d)，d1～7；阿糖胞苷10 mg/(m 2·d)，d1～7；重组人粒细胞集落刺激因子2 000 μg/(m 2·d)，d1～14，当中性粒细胞绝对数>5×10 9/L或者WBC>20×10 9/L时，暂停用药]方案化疗后，对其进行人类白细胞抗原(HLA)全相合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。移植后患者获得造血重建，未见白血病残留细胞，嵌合度为99.6%。截至随访结束，其一般状况良好。④按照本研究设定的文献检索策略，共纳入10篇文献，报道10例伴t(11；20)易位AML患者(患者2～11)，加上患者1，共计11例患者被纳入以下研究。其中，5例(患者1、3、5、6、10)伴 NUP98- TOP1融合基因，1例(患者9)伴 FLT3突变。7例(患者1～4、6、9、10)接受化疗。2例患者(患者1、2)接受allo-HSCT，其生存期长于未接受造血干细胞移植(HSCT)者。 结论:在初诊AML患者中常规检测 NUP98重排，有利于发现伴 NUP98重排患者，从而选择个体化治疗方案，allo-HSCT可改善患者预后。

目的:探讨伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)患者的临床特点、诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法:选择2022年5月11日重庆市第四人民医院肿瘤血液科收治的1例67岁MDS/MPN-U男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对患者病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年8月16日。以"骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，不能分类""血小板减少""myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm，unclassifiable""MDS/MPN-U""thrombocytopenia"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中，检索伴血小板减少MDS/MPN-U文献，总结与本研究患者相关病例的诊疗资料。文献检索时间设定为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并与患者签署临床研究知情同意书。结果:①患者因"血细胞异常3个月"入院。院外多次血常规检查结果示，白细胞计数(WBC)增高、血小板计数减少，病程中曾出现血红蛋白(Hb)值降低。②入院后本例患者血常规检查结果示，WBC、中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、嗜碱性粒细胞计数、单核细胞绝对数、红细胞计数、Hb值、血小板计数分别为12.01×10 9/L、10.84×10 9/L、0.1×10 9/L、0.02×10 9/L、0.31×10 9/L、4.13×10 12/L、111 g/L、9×10 9/L。骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓增生明显活跃，原始细胞占有核细胞比例为1%，粒系细胞为79%，红系细胞为19.5%；骨髓涂片全片可见巨核细胞16个；三系细胞未见明显发育异常。骨髓活组织检查结果示，骨髓有核细胞增生程度极度活跃(造血组织面积约为85%)，幼稚细胞略可见，粒/红细胞比例略增高，巨核细胞可见病态造血，考虑骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)。骨髓细胞流式细胞术检查结果示，髓系原始细胞占全部有核细胞的0.52%，细胞表型未见明显异常。髓细胞白血病中常见25种融合基因筛查结果呈阴性。骨髓细胞荧光原位杂交(FISH)结果示， JAK2、 FGFR1、 PDGFRA、 PDGFRB重排均呈阴性。骨髓细胞染色体核型分析结果示正常核型。骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关基因突变检测结果示，Ⅰ类变异 ASXL1 p．Gly646TrpfsTer12突变频率为41.3%， PHF6 p．Tyr301Ter突变频率为97.5%；Ⅱ类变异 CUX1 p．Gln326Ter突变频率为19.1%。③本例患者被诊断为伴血小板减少MDS/MPN-U，并予沙利度胺口服100 mg/d，长期服用。院外定期复查血常规检查，血小板计数上升(患者治疗前血小板计数<20×10 9/L)，最高达41×10 9/L。本例患者评估疗效为临床获益。截至随访结束，患者一般情况良好，无活动性出血表现。④按照本研究制定的文献检索策略，共筛选出3篇文献，纳入本研究在内4例伴血小板减少MDS/MPN-U患者，4例患者均为男性，脾大者为2例，染色体核型均为正常核型， BCR/ ABL融合基因及 JAK2V617F基因突变阴性，接受去甲基化药物、免疫调节剂、细胞毒性药物、化疗等治疗，但是疗效较差，其中1例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，随访18个月时疾病稳定。本例患者予沙利度胺治疗有效。 结论:伴血小板减少MDS/MPN-U罕见，患者具有高龄、原始细胞增多、相关基因突变等不良预后因素，目前无统一的治疗指南及专家共识，可选择的治疗方案有限，免疫调节剂、allo-HSCT可能有效。

目的:分析骨质疏松性椎体骨折椎体强化术后骨水泥移位的治疗和疗效。方法:回顾性分析2013年7月至2022年7月苏州大学附属第一医院骨科收治的13例骨水泥移位患者资料。男4例，女9例；年龄（76.5±8.6）岁；骨密度T值-3.3±0.6。依据CT和MRI影像学特征，可分为4个类型：骨水泥原位松动4例，骨水泥松动前移6例，骨水泥前移伴椎体骨块后移2例，骨水泥后移1例；其中采用经皮椎体成形术治疗3例，钉棒固定椎板切除联合后外侧减压植骨融合7例，保守治疗3例。手术治疗患者通过比较术前、术后1周、1个月、末次随访时的视觉模拟评分（VAS）、Oswestry功能障碍指数（ODI）、后凸畸形cobb角及观察神经损伤Frankel分级变化评估疗效，保守治疗患者观察症状评估疗效。结果:13例患者治疗后随访时间7（5, 12）个月。10例手术患者术后1周、1个月、末次随访时的VAS评分[5.0（4.0, 5.0）分、3.0（2.0, 3.0）分、3.0（2.0, 3.0）分]均较术前[8.5（8.0, 9.0）分]显著改善，术后1个月、末次随访时较术后1周也显著改善，差异均有统计学意义（ P<0.05），而末次随访时与术后1个月比较差异无统计学意义（ P>0.05）；10例手术患者术后1周、1个月、末次随访时的ODI(50.6%±4.2%、37.8%±4.5%、29.3%±5.6%)均较术前（93.2%±3.6%）显著持续改善，两两比较差异均有统计学意义（ P<0.05）；10例手术患者术后1周、1个月、末次随访时cobb角[10.0（9.0, 11.0）°、9.0（9.0, 11.0）°、10.0（9.0, 12.0）°]均较术前[12.5（11.0, 14.0）°]显著改善，差异均有统计学意义（ P<0.05），术后各时间点间比较差异均无统计学意义（ P>0.05）；6例神经损伤患者术后神经恢复Frankel分级有显著改善。3例保守治疗患者，1例治愈，1例随访无变化，1例症状进一步加重。 结论:手术治疗可显著改善椎体强化术后骨水泥移位患者的疼痛、脊柱功能障碍及神经损伤症状。

目的:分析寰枢椎脱位(atlanto-axial dislocation,AAD)手术后翻修的手术策略.方法:回顾性分析2016年1月～2019年8月在我院行寰枢椎翻修手术的12例患者.其中男3例,女9例,翻修时年龄7～62岁[45.5(34.25,52.50)岁].初次手术距翻修手术间隔3～360个月[30(5,93)个月].翻修术中有内固定首先进行内固定及植骨取出,根据1/6体重牵引情况评估是否行前路松解术;根据术前影像结合术中探查,个性化选择原位钉道-增粗增长螺钉、更换螺钉钉道、延长固定节段增加整体内固定强度,选择寰枢侧块关节松解植骨增加植骨融合.翻修后随访12～50个月[24.0(17.25,34.00)个月].术后3d及末次随访时测量寰齿间距(atlantodental in-terval,ADI)、枢椎斜坡角(clivus-axial angle,CAA)、延髓脊髓角(cervico-medullary angle,CMA)评价寰枢椎复位情况,日本骨科学会(Japanese Orthopaedic Association,JOA)评分评价神经功能恢复情况;术后3d、3个月、6个月、12个月及末次随访行CT检查评价植骨融合情况.结果:12例翻修手术中,8例先进行原内固定及植骨取出,根据牵引情况,4例行前路松解联合后路复位固定融合术,8例行后路复位固定融合术.其中枕骨螺钉翻修4例,均更换螺钉钉道;C1螺钉翻修4例,2例选择增粗、增长螺钉固定,2例选择更换螺钉钉道;C2螺钉翻修8例,5例选择增粗、增长螺钉固定,3例选择更换螺钉钉道;延长固定节段3例;12例患者均进行寰枢侧块植骨.所有患者翻修术后均获得解剖复位,术后3d及末次随访ADI均较术前明显减少(P＜0.05),CCA、CMA较术前明显增加(P＜0.05).所有患者术后3d及末次随访时的JOA评分均较术前明显改善;所有病例骨性融合,融合率100％,融合时间为3～7个月[3.5(3.0,6.0)个月].结论:前路松解术适用于拆除初次内固定后大重量牵引下寰枢椎仍未复位的患者.在进行后路翻修手术时,枕骨螺钉需更换钉道以维持内固定牢固,更换更粗、更长螺钉,更换螺钉钉道适用于C1、C2螺钉,延长固定节段适用于C1或C2无法置钉的患者.寰枢侧块关节植骨适用于所有寰枢椎翻修手术患者.

目的 分析NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床资料,探讨其临床和基因表型特征及预后.方法 2017年1月-2022年12月河南省肿瘤医院诊治NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者9例,提取骨髓液,采用荧光原位杂交技术检测NUP98-HOX融合基因类型,采用二代测序技术检测血液系统肿瘤相关42个基因突变情况.患者骨髓涂片行瑞氏染色,观察FAB分型;骨髓细胞培养24～48 h行染色体核型分析,观察染色体核型异常情况;应用流式细胞仪检测免疫表型.9例患者均按指南行诱导方案治疗,随访6～48个月,观察患者疗效、复发及生存情况.比较NUP98-HOXA9与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者发病年龄、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例及生存时间.结果 9例患者中NUP98-HOXA9融合基因阳性6例,NUP98-HOXD13融合基因阳性3例;染色体易位6例,伴附加染色体异常3例;伴FLT3基因突变5例;FAB分型M2a 7例,M4 1例,M5 1例.末次随访时,未缓解2例,经2个以上疗程化疗达缓解状态7例,其中缓解后6～13个月复发6例.9例患者中单纯化疗5例,其中存活1例;化疗+异基因造血干细胞移植4例,其中存活2例.9例患者2年存活3例(33.3％),生存时间6～48个月.NUP98-HOXA9融合基因阳性患者初诊时白细胞计数[38.3(25.3,60.5)× 109/L]高于NUP98-HOXD13融合基因阳性患者[3.9(1.4,4.6)×109/L](Z=2.324,P=0.020),发病年龄、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、生存时间与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 伴NUP98-HOX融合基因阳性的急性髓系白血病患者FAB分型多为M2a,化疗效果差,缓解后复发率高,长期生存率低;造血干细胞移植可能改善患者预后,提高生存率.

背景:有报告显示,70％的慢性髓细胞性白血病患者异基因造血干细胞移植后1-5个月的细胞遗传学和基因标志检测阴性,但个别病例移植后1-3个月内反复变化,移植3-12个月的阴性率可达89.5％.目的:监测异基因造血干细胞移植治疗慢性髓细胞性白血病后的细胞分子遗传学标志变化,探讨其预后意义.方法:纳入异基因造血干细胞移植治疗慢性髓细胞性白血病患者17例,移植后30d及2,3,4,6,12,24,36,48,60,72个月,采用骨髓细胞短期培养法和直接法G显带分析患者染色体,双色荧光原位杂交检测bcr/abl融合基因,RQ-PCR检测骨髓原代细胞的bcr/abl基因.结果与结论:17例患者中,8例为男患/男供者异基因造血干细胞移植,7例为男患/女供者异基因造血干细胞移植(同胞姐妹),移植后多次复查染色体核型为46XX(女性核型),未见Y染色体及其他畸变染色体核型;1例为女患/女供者异基因造血干细胞移植(其姐妹);1例为女患/无亲缘男供异基因造血干细胞移植,移植后1个月时染色体核型46XY,但bcr/abl阳性,4个月后持续表达46XY,bcr/abl阴性,观察超过96个月,为持续缓解,说明疗效良好;其中1男患/男供(全相合同胞弟)异基因造血干细胞移植后,1-12个月Ph染色体bcr/abl基因持续阳性表达,施行供者淋巴细胞输注,48个月后染色体bcr/abl转阴性表达,为持续缓解.结果表明,慢性髓细胞性白血病患者实施异基因造血干细胞移植后,染色体核型、bcr/abl融合基因监测对后续治疗选择、预后判断有重要参考价值.