目的:了解中国不同地区新生儿化脓性脑膜炎的主要致病菌分布及药物敏感试验结果。方法:采用描述性临床流行病学研究方法，回顾性收集2015年1月至2019年12月中国不同地区18家三级医院收治的新生儿化脓性脑膜炎患儿的血液和脑脊液检查结果、药物敏感试验结果，分析早产儿和足月儿、早发型和晚发型、浙江省和浙江省外其他地区、温州地区和浙江省其他地区新生儿化脓性脑膜炎患儿的病原菌分布。统计学分析采用 χ2检验。 结果:共纳入210例新生儿化脓性脑膜炎病例。常见病原菌为大肠埃希菌[41.4%(87/210)]、无乳链球菌[27.1%(57/210)]。革兰阴性菌在早产儿中的构成比[77.6%(45/58)]高于足月儿[47.4%(72/152)]，差异有统计学意义( χ2＝15.54， P＝0.001)。大肠埃希菌[36.5%(31/85)比44.8%(56/125)]和无乳链球菌[24.7%(21/85)比28.8%(36/125)]在早发型和晚发型病例中的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。各地区新生儿化脓性脑膜炎最常见的病原菌均为大肠埃希菌，其中浙江省为46.7%(64/137)，浙江省外其他地区为31.5%(23/73)。浙江省无乳链球菌感染比例[35.8%(49/137)]高于浙江省外其他地区[11.0%(8/73)]，肺炎克雷伯菌、凝固酶阴性葡萄球菌在浙江省外其他地区的构成比[17.8%(13/73)和16.4%(12/73)]均高于浙江省[2.9%(4/137)和5.1%(7/137)]，差异均有统计学意义( χ2＝14.82、12.26、7.43，均 P<0.05)。革兰阳性球菌在温州地区的构成比[60.8%(31/51)]高于浙江省其他地区[38.4%(33/86)]，差异有统计学意义( χ2＝6.46， P＝0.011)。大肠埃希菌对美罗培南敏感(0/45)，对氨苄西林的耐药率为74.4%(32/43)，对其他常见的头孢菌素存在不同程度的耐药，其中头孢噻肟的耐药率最高[41.8%(23/55)]，其次为头孢曲松，耐药率为32.4%(23/71)。无乳链球菌对青霉素、万古霉素、利奈唑胺均敏感。 结论:中国不同地区新生儿化脓性脑膜炎的主要致病菌分布不同，但最常见的致病菌均为大肠埃希菌。大肠埃希菌对美罗培南敏感，对头孢菌素存在不同程度的耐药，其中对头孢噻肟的耐药率最高。

目的:分析琥珀酰明胶注射液不良反应的一般规律及特点，为临床安全合理用药提供参考。方法:收集国家药品不良反应监测系统数据库2004年1月至2021年8月上报的琥珀酰明胶注射液不良反应报告，回顾性分析涉及患者的性别、年龄、原患疾病、用药原因、合并用药，用药后发生不良反应的时间、临床表现、严重程度和转归等信息，参考《国际医学用语词典》的系统器官分类（SOC）进行分类统计。结果:共纳入3 036例琥珀酰明胶注射液不良反应报告，其中严重不良反应710例（23.39%），涉及的SOC居前5位者依次为免疫系统疾病、全身性疾病及给药部位各种反应、皮肤及皮下组织类疾病、血管与淋巴管类疾病和呼吸系统/胸及纵隔疾病，主要症状为过敏性休克、类速发严重过敏反应、寒战、发热等速发型严重过敏反应的表现。3 036例患者中1 543例痊愈，1 480例好转，3例未好转，2例有后遗症，2例死亡，6例结果不详。说明书以外不良反应涉及的SOC包括眼器官疾病、各种肌肉骨骼及结缔组织疾病、代谢及营养类疾病和肾脏及泌尿系统疾病等。结论:琥珀酰明胶注射液ADR多与过敏反应有关，严重不良反应符合速发型严重过敏反应的特征，但可能存在说明书中未涉及的相关风险。

目的:探讨血中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL）检测在极低/超低出生体重儿晚发型败血症早期诊断及预后评估中的价值。方法:选择2017年1月至2019年12月南华大学附属郴州医院新生儿重症监护病房收治的日龄>3 d的极低/超低出生体重儿进行前瞻性研究，疑似败血症者为感染组，无感染症状及体征者为对照组。感染组于发病第1天查血常规、C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）、降钙素原（procalcitonin，PCT）和血培养，并于发病第1天、治疗第3天、治疗2周时检测血NGAL；对照组于入选时检测血NGAL。根据临床症状及实验室指标，感染组再分为败血症组、非败血症感染组，其中败血症组根据病情轻重分为轻症组和重症组。比较败血症组、非败血症感染组发病第1天与对照组入选时血NGAL水平差异，对比分析败血症组与非败血症感染组不同时间点NGAL的动态变化，绘制发病第1天NGAL水平预测败血症的受试者工作特征曲线。结果:（1）发病第1天，败血症组（106例）NGAL水平高于非败血症感染组（121例）和对照组（84例），非败血症感染组高于对照组；治疗第3天，败血症组NGAL水平高于非败血症感染组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。（2）败血症组和非败血症感染组发病第1天、治疗第3天、治疗2周血NGAL水平均逐渐降低，不同时间比较差异有统计学意义（ P<0.05）。（3）败血症组血培养阳性与阴性患儿发病第1天血NGAL、CRP、PCT水平比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。（4）败血症重症组发病第1天血NGAL水平高于轻症组，差异有统计学意义（ P<0.05）；血CRP、PCT水平比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。（5）发病第1天血NGAL值区分败血症的受试者工作特征曲线下面积为0.852，最佳临界值为205.25 ng/ml时敏感度84.0%，特异度66.9%。 结论:极低/超低出生体重晚发型败血症患儿血NGAL水平升高，且败血症越严重、NGAL水平越高。

目的:探讨原发性免疫缺陷病（PID）患儿脐带血干细胞移植（UCBT）后发生巨细胞病毒（CMV）感染的危险因素及其对预后的影响。方法:回顾性研究。收集2015年1月至2020年6月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT的143例PID患儿的临床资料。UCBT后100 d内患儿每周进行1~2次血浆CMV-DNA检测，根据结果分为CMV感染组与未感染组，分析UCBT后100 d内CMV感染的发生率及危险因素。比较移植1个月后CMV感染患儿与未感染患儿在移植后1个月时的外周血中淋巴细胞亚群绝对计数、比例及免疫球蛋白水平的差异。组间比较采用非参数秩和检验或χ 2检验。采用Kaplan-Meier生存分析法比较CMV感染对预后的影响。 结果:143例患儿中男113例、女30例，移植时年龄为14（8，27）月龄。原发病以慢性肉芽肿病（49例）、极早发型炎症性肠病（43例）及重症联合免疫缺陷病（29例）为主。CMV感染率为21.7%（31/143），感染的时间为移植后44（31，49）d。复发性CMV感染率为4.2%（6/143），复发性CMV感染与非复发性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［32.8（18.3，63.1）×10 6比22.5（13.2，31.9）×10 6拷贝/L， Z=-0.95， P=0.340；35.2（20.2，54.6）×10 6比28.4（24.1，53.5）×10 6拷贝/L， Z=-0.10， P=0.920］。难治性CMV感染率为4.9%（7/143），难治性CMV感染与非难治性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［21.8（13.1，32.2）×10 6比25.9（14.2，12.2）×10 6拷贝/L， Z=-1.04， P=0.299；47.7（27.9，77.6）×10 6比27.7（19.7，51.8）×10 6拷贝/L， Z=-1.49， P=0.137］。CMV感染组中减低强度预处理方案（RIC）的使用率、移植前受者CMV抗体阳性率、移植后Ⅱ~Ⅳ级急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生率均明显高于未感染组［45.2%（14/31）比25.0%（28/112），100%（31/31）比78.6%（88/112），64.5%（20/31）比26.8%（30/112），χ 2=4.76、7.98、15.20，均 P<0.05］。本组患儿随访31.6（13.2，45.9）个月，CMV感染对患儿的总生存率无影响（χ 2=0.02， P=0.843）。难治性CMV感染、非难治性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异有统计学意义［4/7比95.8%（23/24）比86.6%（97/112），χ 2=5.91， P=0.037］，而复发性CMV感染、非复发性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异无统计学意义［5/6比88.0%（22/25）比86.6%（97/112），χ 2=0.43， P=0.896］。移植1个月后感染CMV的患儿组在移植后1个月时的CD4 + T细胞绝对计数、比例及IgG水平均显著低于未感染组［124.1（81.5，167.6）×10 6比175.5（108.3，257.2）×10 6个/L，0.240（0.164，0.404）比0.376（0.222，0.469），9.3（6.2，14.7）比13.6（10.7，16.4）g/L， Z=-2.48、-2.12、-2.47，均 P<0.05］，而CD8 +T细胞比例明显高于未感染组［0.418（0.281，0.624）比0.249（0.154，0.434）， Z=-2.56， P=0.010］。 结论:PID患儿UCBT后发生CMV感染与RIC方案、发生Ⅱ~Ⅳ级aGVHD及移植前受者CMV抗体阳性有关。UCBT后发生难治性CMV感染的患儿存活率降低。UCBT后应定期进行免疫重建监测，免疫重建延迟患儿可考虑增加CMV-DNA监测频率。

目的:分析早发型新生儿败血症(Early-onset neonatal sepsis，EONS)与晚发型新生儿败血症(Late-onset neonatal sepsis，LONS)的临床特点、病原学及转归等，以期早期识别NS，指导合理用药。方法:收集2014年1月至2020年9月青岛大学附属医院新生儿病房的265例NS患儿临床资料。将所有患儿分为EONS组( n＝76)和LONS组( n＝189)。分析两组患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、病原学分布、治疗及转归情况。采用SPSS 25.0统计软件进行数据分析。 结果:EONS组羊水污染、孕母产前发热、白细胞计数、中性粒细胞计数异常比例均高于LONS组( P<0.05或<0.01)，而LONS组留置经外周插管的中心静脉导管、机械通气、发热、腹胀、血小板计数异常的比例与血清前白蛋白水平均高于EONS组( P<0.05或<0.01)。NS患儿检出革兰阳性菌中表皮葡萄球菌(135/265)、金黄色葡萄球菌(22/265)最多见，革兰阴性菌中大肠埃希菌(13/265)最多见。EONS组和LONS组均检出革兰阳性菌比例最高，分别为85.5%和84.7%，其中主要为凝血酶阴性葡萄球菌中的表皮葡萄球菌。EONS组李斯特菌与链球菌感染比例高于LONS组( P<0.05或<0.01)，LONS组金黄色葡萄球菌感染比例高于EONS组( P<0.01)。EONS组病死率(6.6%)高于LONS组(2.6%)，但两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:围产期羊水污染和产前发热是发生EONS的危险因素，中心静脉导管、机械通气是发生LONS的危险因素。血小板计数异常和血清前白蛋白异常在LONS组多见。EONS和LONS检出菌主要为表皮葡萄球菌。应根据EONS和LONS的差异指导临床诊断和治疗。

患者男，55岁，汉族。因泛发型白癜风30年、面部褐黑色斑点1个月于2021年6月15日就诊。患者1990年无明显诱因左手出现1处白色斑片，于外院诊断为白癜风，予外用"激素"类药膏后未见明显改善。白斑逐渐增多，多次就诊并予外用药物、激光等治疗均未见明显疗效。2010年左右，白斑于6个月内迅速累及周身皮肤，此后10余年未行任何相关治疗。2021年5月中旬，患者左眼内眦白斑区突然出现1处褐黑色斑点，未予处理，后皮损于2周内迅速扩散至双侧内眦、颧部及耳部，并持续进展。既往冠心病10个月余，规律口服瑞舒伐他汀钙片10 mg/晚（2021年5月初因转氨酶升高调整为匹伐他汀钙片2 mg/晚），阿司匹林肠溶片0.1 g/d，硫酸氢氯吡格雷片75 mg/d，单硝酸异山梨酯片20 mg每日2次。高血压病史10年，规律口服氯沙坦钾片50 mg，每日2次。皮肤科检查：全身泛发色素脱失斑，小腿胫前有少量白色毳毛，鼻部、颧部及耳部前后散在褐黑色色素沉着斑，直径1 mm左右，颜色均匀，边界清晰，密集分布（图1A）。辅助检查：血常规、肝肾功能未见异常，肿瘤常规筛查包括糖类抗原（CA50、CA242、CA125、CA15-3、CA19-9、CA72-4）、鳞状上皮癌抗原、癌胚抗原、甲胎蛋白、细胞角蛋白19片段、神经元特异性烯醇化酶、总前列腺特异抗原、游离前列腺特异抗原、血清胃泌素释放肽前体结果均为阴性。患者右侧颧部皮损组织病理表现为表皮角化过度，基底层完整，色素增加，真皮浅层胶原纤维嗜酸性变，血管周围少量炎症细胞浸润（图1B）。伍德灯下面部见片状不规则亮白色荧光斑片，边界清楚，对称分布，白斑中部及周围存在正常皮肤色素岛及斑点所致色素岛（图1C）。

目的:探讨迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)的临床特点，减少临床误诊率。方法:分析我院收治的1例反复住院治疗的OTCD患儿各阶段的临床特点及转归。结果:患儿以呕吐、嗜睡为主要症状，入院后反复检查血氨正常，颅脑影像学检查提示皮层及皮层下广泛异常信号(T2Flair稍高信号，DWI高信号)，脑电图呈广泛低电压，有机酸气相质谱检测发现乳清酸及尿嘧啶异常增高，基因检测发现OTC基因的核苷酸碱基存在错义突变。结论:OTCD患儿通常伴血氨升高，但临床中如有不明原因的呕吐、嗜睡症状，即使血氨正常也不能排除本病，应完善有机酸气相质谱及基因检测方法进一步明确诊断。

肝胆管结石病是我国常见的胆道疾病，回顾其近70年的外科治疗，治疗方法不断改进，治疗水平不断提高，但总体治愈率仍不理想，目前还没有被公认和广泛接受的诊断与治疗指南。笔者团队结合近40年肝胆管结石病的治疗经验和近年来肝胆管结石病外科治疗相关进展，将肝胆管结石病分为原发型、炎症型、占位型和终末型4种类型，并针对个案选用不同综合治疗方案，期望更好地完成"同病异治"，更好地个体化选择手术方式和手术时机，从而不断提高肝胆管结石病精细化诊断与治疗水平。

庞贝病（Pompe disease）亦称糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ），传统认为它是一种遗传性肌肉病，特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例，提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾，以提高临床诊断效率。

目的:分析儿童毒蕈中毒流行病学特点、临床特征及血液净化疗效。方法:对2002至2020年入住湖南省儿童医院的51例急性毒蕈中毒患儿的临床资料进行回顾性研究，分析其流行病学特点及临床特征，对不同潜伏期患儿预后进行比较，并对其中给予血液净化治疗的36例危重症患儿进行疗效分析。结果:51例急性毒蕈中毒患儿的年龄分布为66(43，115)个月；毒蕈中毒有明显的季节性和空间聚集性。首发症状以消化道表现为主，表现为呕吐、腹痛、腹泻(94.1%，48/51)。临床分型中胃肠道型45.1%(23/51)，多器官损害型51.0%(26/51)。住院时间6(3，11) d。其中早发型45.1%(23/51)，晚发型54.9%(28/51)，早发型住院时间4(2，7) d，损伤器官数目1(0，3)个，晚发型住院时间8(3，12) d，损伤器官数目为4(2，4)个，差异有统计学意义( P<0.05)。晚发型患儿器官功能损伤更严重，主要表现在肝功能、凝血功能、肾功能、心肌酶，两组间好转率差异无统计学意义。给予血液净化治疗的36例患儿，丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转移酶、凝血酶原时间、国际标准化比值、尿素氮、乳酸脱氢酶均有明显改善，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:毒蕈中毒有明显的季节性与地域分布特点；首发表现以消化道症状为主；临床分型以胃肠道型及多器官损害型多见。早发型较晚发型患儿住院时间更短、并发症更少，血液净化治疗对毒蕈中毒患儿的肝功能、肾功能及凝血功能均有明显改善。