睑黄瘤是常见的皮肤良性病变,常被认为与血脂异常有关,但眼科医生较少关注到引起睑黄瘤和血脂异常的原发疾病;大面积的睑黄瘤较为少见,其治疗更需重视潜在的病因.本文现报道1例以双眼上睑巨大睑黄瘤为首诊表现的甲状腺功能减退症,为明确睑黄瘤病因和全面诊治提供一定临床参考.

目的:探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例，进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序，分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征，并复习相关文献。结果:2例YAP1-TFE3融合EHE，男性1例，女性1例，年龄分别为26、16岁，均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子，例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外，还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞，实性片状生长，伴血管腔结构形成，细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物，例2个别细胞EMA阳性，均不表达其余上皮标志物，CAMTA1均不表达，TFE3均为核表达，FISH检测2例均检测到TFE3分离信号，无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1（第1号外显子）-TFE3（第4号外显子）融合。结论:骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤，极为罕见，特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

目的:评价冠状动脉支架内慢性完全闭塞（IS-CTO）病变经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的安全性及远期疗效。方法:本研究为回顾性研究，选取2010年1月1日至2013年12月31日于中国医学科学院阜外医院接受PCI的冠状动脉慢性完全闭塞（CTO）病变患者。将符合纳排标准的IS-CTO患者212例纳入IS-CTO组，以1∶1的比例匹配原发性CTO患者212例纳入原发CTO组。记录患者的术后并发症发生情况及PCI成功率。PCI成功定义为成功行CTO靶病变支架置入术。随访患者术后5年临床事件的发生情况。主要终点为心原性死亡联合心肌梗死的复合事件。次要终点为即刻手术成功、全因死亡、心原性死亡、心肌梗死、靶血管相关心肌梗死、血运重建、靶血管相关血运重建、心力衰竭再住院。结果:共纳入424例患者，年龄（57.8±10.5）岁，其中男性364例。与原发CTO组比较，IS-CTO组患者术前左心室射血分数较低［（58.7±9.2）%比（61.0±7.7）%， P=0.01］，术前SYNTAX评分较高（19.4±8.3比15.3±10.0， P<0.01），靶病变为左前降支者占比更高［42.9%（50/212）比23.6%（91/212）， P<0.01］。IS-CTO组的PCI成功率［71.7%（152/212）比69.8%（148/212）， P=0.70］和并发症发生率［40.6%（86/212）比36.3%（77/212）， P=0.37］与原发CTO组差异无统计学意义。5年随访结果显示，IS-CTO组的心原性死亡联合心肌梗死的复合终点事件发生率高于原发CTO组［10.8%（23/212）比4.7%（10/212）， P=0.02］，差异主要由心肌梗死事件驱动［9.0%（19/212）比4.2%（9/212）， P=0.05］。IS-CTO组的其他次要终点事件发生率有高于原发CTO组的趋势，但差异均无统计意义（ P均>0.05）。 结论:IS-CTO患者接受PCI的即刻手术安全性与有效性良好，但其远期心原性死亡及心肌梗死风险较原发CTO病变患者更高。

目的:应用全身PET/CT动态显像评估胰腺癌患者中病变和正常器官 68Ga-成纤维细胞激活蛋白抑制剂(FAPI)-04的动力学参数。 方法:回顾性分析2020年12月至2021年12月在上海交通大学医学院附属仁济医院行 68Ga-FAPI-04全身PET/CT动态显像的胰腺癌患者(6例，男女各3例，中位年龄55.5岁)影像资料，勾画部分正常器官和病变(原发肿瘤、淋巴结转移和腹膜转移)的感兴趣体积，生成时间-活度曲线(TACs)。正常器官和病灶的TAC均采用二组织房室可逆模型(2TCM)进行拟合，获得包括 K1、 k2、 k3和 k4在内的速率常数及总分布容积( Vt)，并按组织类型进行比较。采用Wilcoxon秩和检验和Spearman秩相关分析数据。 结果:正常器官和胰腺癌病变的动力学参数存在明显差异( z值：2.00~1 240.00，均 P<0.05)。病变中原发肿瘤的 K1最高(0.30 min -1)，正常器官中脾的 K1最高(1.42 min -1)；病变中腹膜转移的 k2最高(0.24 min -1)，正常器官中脾的 k2最高(2.59 min -1)；病变中原发肿瘤的 k3最高(0.17 min -1)，正常器官中胰腺的 k3最高(0.16 min -1)；病变中原发肿瘤的 k4最高(0.03 min -1)，正常器官中心脏、肺、腮腺的 k4较高(0.06 min -1)。与正常器官相比，病变中的 Vt明显提高，其中原发肿瘤的 Vt最高，为13.78 ml/cm 3。病变 Vt与SUV mean、SUV max均相关( rs值：0.86和0.77，均 P<0.001)。 结论:68Ga-FAPI-04的速率常数 K1、 k2、 k3和 k4及 Vt在部分正常器官和病变中明显不同。

目的:研究全身型幼年特发性关节炎（SoJIA）合并肺间质病变（ILD）的临床特征及预后。方法:收集2010年10月至2019年12月期间温州医科大学附属第二医院儿童风湿科住院确诊SoJIA患儿75例，分析SoJIA合并ILD的临床表现、影像学特征及预后。结果:75例SoJIA中合并ILD 12例（占16%），其中男性6例，女性6例，平均发病年龄（7.9±2.6）岁。12例均有发热，伴关节炎10例，以大关节多见，按发生率高到低依次为膝、髋、肩关节；起病初无关节受累2例，随访过程中一直无关节症状出现。同时具备发热、皮疹、关节炎三联征9例（75%）。ILD相关的临床表现大多数为非特异性表现，其中咳嗽8例（75%），呼吸急促7例（58%），胸痛3例（25%），肺部查体闻及爆裂音4例（33%），肺动脉高压1例（8%）。实验室检查炎性指标均明显升高，其中CRP为（235±112）mg/L，ESR为（39±25）mm/1 h，血清铁蛋白（SF）为（1 312±384）ng/ml，血清淀粉样蛋白A（SAA）为（212±101）mg/L。胸部高分辨率CT（HRCT）表现为网状/线状影12例，实变影7例，小叶间隔增厚5例，磨玻璃影4例，蜂窝状1例。ILD发生在SoJIA早期（病程≤6个月）的4例（占33%），出现在病程中晚期（>6个月）的8例（占67%），但均出现在SoJIA的活动期。12例全部应用糖皮质激素治疗，大剂量激素（>1 mg·kg -1·d -1）为11例，其中行甲泼尼龙针冲击治疗2例。均同时应用慢作用抗风湿药或免疫抑制剂治疗，同时需使用两联以上的5例（42%）。肺损害发生前曾使用过生物制剂的1例，其余11例之前未使用过生物制剂，在诊断SoJIA合并ILD后有4例应用托珠单抗。12例患儿中合并巨噬细胞活化综合征（MAS）7例,发生2次及以上MAS占25%。完全缓解或部分缓解10例，死亡2例，死因均为呼吸衰竭。 结论:SoJIA合并ILD起病隐匿，与原发疾病活动状态有关，HRCT对早期诊断非常重要。治疗中病情容易反复，容易合并MAS，死亡率高，需引起广大临床医师的高度重视。

目的:探讨颅底颈内动脉瘤的诊断和临床特点。方法:收集山东第一医科大学附属省立医院1995—2017年接受数字减影血管造影（DSA）或CT血管造影（CTA）检查确诊的15例颅底颈内动脉瘤患者的临床资料进行分析。15例患者中男12例，女3例；年龄17~67岁，中位年龄44岁。15例患者中DSA确诊13例，CTA确诊2例；首发症状为鼻出血的假性动脉瘤13例，其中有明确的头面部外伤史8例，颅底肿瘤放疗史5例；头痛伴颅神经障碍的真性动脉瘤2例。15例患者采用栓塞和/或手术修复等治疗，所有患者治疗后随访2~12年，观察患者是否治愈及存活状态。结果:8例外伤史患者中5例行血管栓塞治疗痊愈；2例患者未行血管栓塞，之后因大量鼻出血死亡；1例血管栓塞术后出现进行性脑梗死，之后死亡。5例颅底肿瘤放疗后患者，1例行血管栓塞后脑梗死，之后死亡；2例行血管栓塞后因原发肿瘤复发侵及颅内，于院外死亡；1例行血管栓塞联合手术治疗恢复良好；1例放弃治疗，院外大出血死亡。首诊为头痛的2例患者，1例误行手术致鼻出血后于院外行血管栓塞治疗；1例因个人原因放弃治疗死亡。总计院内死亡4例，院外死亡4例，生存7例。结论:颈内动脉瘤是颅底病变中的高危疾病，伴有外伤、放疗史的鼻出血及头痛伴颅神经障碍的患者应考虑颈内动脉瘤可能，需行DSA、CTA检查进行确诊。耳鼻咽喉科医生正确诊断与治疗对患者预后至关重要。

目的:分析角膜移植患者的原发病变和手术方式。方法:横断面研究。收集2021年1月至2023年12月济南市第二人民医院行角膜移植手术的362例角膜病患者的病历资料，所有患者接受角膜移植手术，统计分析患者的年龄、性别、籍贯、原发病变及手术方式。结果:本研究患者的年龄为(51.79±19.35)岁；其中男228例，女134例，比例为1.70∶1。共计335例(92.54%)患者来自山东省，27例(7.46%)患者来自山东省外。占首位的角膜疾病为感染性角膜炎，共182例(50.28%)，其余依次为角膜白斑60例(16.57%)、角膜内皮疾病39例(10.78%)、圆锥角膜29例(8.01%)、角膜皮样瘤25例(6.91%)、角膜变性与营养不良8例(2.21%)及其他19例(5.25%)。在182例感染性角膜炎中，真菌性角膜炎107例(58.79%)，细菌性角膜炎43例(23.63%)，病毒性角膜炎32例(17.58%)。按照角膜移植手术分类，穿透性角膜移植术205例(56.63%)，板层角膜移植术135例(37.29%)，角膜内皮移植术22例(6.08%)。结论:角膜移植患者的原发病变中，感染性角膜炎占首位，其余依次为角膜白斑、角膜内皮疾病、圆锥角膜和角膜皮样瘤，而真菌感染则是感染性角膜炎的首位病因；穿透性角膜移植术仍为角膜移植手术的主要术式。

目的:探讨儿童骨卡波西型血管内皮细胞瘤(Kaposiform hemangioendothelioma,KHE)的临床特征 、病理特点 、诊疗方法:及预后情况,以提高对该病的诊治水平.方法 以2014年11月9日南京医科大学附属儿童医院骨科收治的1例儿童骨KHE患者为研究对象,并回顾分析其临床资料;检索维普、万方、CNKI、Pubmed、Medline数据库截至2020年5月关于儿童骨卡波西型血管内皮细胞瘤的相关文献,并进行分析.结果:本例KHE原发于跟骨,行活检及病理检查明确诊断后,于外院接受西罗莫司口服治疗,随访5年6个月,带瘤生存.通过文献检索,检索到10篇儿童骨KHE相关文献,联合本次报道1例患者分析结果 如下:共15例患者.11例(11/15,73％)出现患处疼痛,5例(5/15,33％)可见局部肿胀,5例(5/15,33％)触痛明显,7例(7/15,47％)出现活动受限.4例脊柱病变患者中,2例(2/4,50％)出现脊柱侧弯,1例(1/4,25％)出现下肢跛行.所有患者未发现明显的皮肤异常.1例(1/15,6.5％)锁骨病变患者出现卡-梅现象.9例行X线检查,7例(7/9,78％)提示溶骨性改变,3例(3/9,33％)提示不同程度硬化,2例(2/9,22％)提示骨密度欠均匀,1例(1/9,11％)提示骨皮质变薄.11例行CT检查,均提示溶骨性改变,7例(7/11,64％)提示骨皮质变薄或破坏.9例行MRI检查,7例(6/9,67％)提示T1低信号、T2高信号,1例(1/9,11％)提示T1高信号、T2高信号,1例(1/9,11％)提示T2低信号,1例(1/9,11％)提示局部骨质破坏.3例行骨扫描检查,均提示病灶呈高摄取率.治疗资料齐全者12例,6例(6/12,50％)病灶广泛切除治疗,2例(2/12,17％)采用西罗莫司治疗,1例(1/12,8％)长春新碱化疗,1例(1/12,8％)沙利度胺和塞来昔布口服治疗,1例(1/12,8％)行脊柱融合固定术,1例(1/12,8％)未接受任何治疗.12例平均随访时间45.9个月,7例(7/12,58％)临床痊愈(症状体征消失,影像学结果 阴性,未见肿瘤复发、进展或转移),5例(5/12,42％)带瘤生存(症状体征缓解或消失,影像学结果 提示病灶稳定或缩小,未见肿瘤进展或转移).7例临床痊愈患者平均随访时间52.9个月,其中手术治疗者6例(6/7,86％),长春新碱化疗者1例(1/7,14％).5例带瘤生存患者平均随访时间35.8个月,包括西罗莫司治疗者2例(2/5,40％),沙利度胺和塞来昔布治疗者1例(1/5,20％),脊柱融合固定者1例(1/5,20％),无任何治疗者1例(1/5,20％).结论:原发于骨的儿童KHE极为罕见,其临床表现及影像学表现均不具特异性,早期行活检术并借助病理学检查和免疫组化方法 有助于确诊此病.肿瘤完整切除的患者预后良好,提示手术切除目前可作为根治儿童骨KHE的首选方式.药物治疗儿童骨KHE的指征、方式及效果,尚需通过多中心大样本前瞻性研究加以规范和证实.

目的:探讨贝伐珠单抗相关可逆性后部脑病综合征（PRES）的临床特点。方法:检索国内外相关数据库（截至2020年8月），收集贝伐珠单抗相关PRES的病例报告类文献，记录患者的基本信息、贝伐珠单抗应用情况（用法用量、单用或联用、联用方案等）、PRES发生时间、临床表现、影像学特征、干预措施与转归等信息，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共25例（来自21篇文献），男性6例，女性19例；年龄6~72岁，中位年龄52岁；原发疾病为结直肠癌者13例，乳腺癌4例，肺腺癌2例，胆管癌、肝癌、卵巢癌、肾癌、肝母细胞瘤和脑胶质母细胞瘤各1例；7例有高血压病史；21例采用贝伐珠单抗联合化疗方案，4例采用贝伐珠单抗单药治疗；PRES发生时间为使用贝伐珠单抗后16 h~196 d，多发生于末次用药后21 d内；主要临床表现包括血压升高（21例），全身强直-阵挛性癫痫发作（17例），持续性头痛、头晕（12例），昏迷（11例），视觉障碍或视力减退（8例），恶心、呕吐（7例），语言障碍或失语（5例）等；24例患者行头部磁共振成像检查，结果提示枕叶、顶叶、额叶、颞叶皮质或小脑出现血管源性脑水肿，1例行头部计算机断层扫描检查示小脑后部轻度萎缩。诊断PRES后，25例患者均停用贝伐珠单抗并接受对症治疗，23例在2~13 d后血压降至参考值范围，有关症状缓解，9 d~10周后影像学复查示脑部病变消失，其中2例症状缓解后因PRES病情再次恶化死亡；2例对症治疗后PRES症状未缓解死亡。2例患者在临床症状和影像学病变完全消失后重启贝伐珠单抗治疗，未再发生PRES。结论:应用贝伐珠单抗至发生PRES的时间跨度较大，多发生于末次用药后21 d内，临床和影像学表现与其他原因所致PRES相似。停用贝伐珠单抗并给予对症治疗后大部分患者转归良好，应警惕病情恶化导致死亡。

卵黄囊瘤（yolk sac tumor）也称内胚窦瘤，是通常发生于儿童和青少年睾丸及卵巢的恶性生殖细胞肿瘤，中枢神经系统、纵隔、腹膜后及尾椎等性腺外部位亦可发病。其中原发于颅内的卵黄囊瘤较少见，而原发于脊髓内的病例则更为罕见，国外报道仅3例，国内未见报道。许多病理医师及临床医师对原发脊髓的卵黄囊瘤认识不足，易引起误诊。现报道1例发生于28岁女性的脊髓内多灶性卵黄囊瘤。磁共振成像显示脊髓内多发占位性病变。肿瘤镜下可见卵黄囊瘤经典的Schiller-Duval（S-D）小体及网状结构。免疫组织化学显示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）、SALL4、Glypican-3、胎盘碱性磷酸酶弥漫阳性，甲胎蛋白及甲状腺转录因子1部分阳性。患者于术后34 d死于脑疝。