双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling, BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果，临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例，并复习文献，以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

以库欣综合征这一罕见病作为范本，采用“计划、实施、检查、行动”（PDCA）路径，探索新方法以优化临床路径，可提高罕见病的诊疗质量和效率。梳理既往诊疗模式存在的问题后，通过多种方式优化路径，建立新路径的标准化工作流程（SOP）。在对优化模式的评价中，纳入北京协和医院内分泌科病房收治的55例库欣综合征患者，男19例，女36例，年龄为（41.8±14.4）岁（6~68岁）。根据入院时是否被纳入新路径管理，分为路径组（28例）和对照组（27例），从时间、疗效、安全性和费用评估等路径优化效果。结果发现，路径组与对照组相比，内分泌科住院总时间缩短，血皮质醇节律、小剂量地塞米松抑制试验和双侧岩下窦静脉取血等关键检查时间均缩短（均 P<0.05）；手术后血总皮质醇下降程度、术后并发症的发生率和住院各项费用间的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。优化路径在保证就医质量、安全及费用不增加的基础上，提升了医疗效率。本研究提出针对复杂疾病的PDCA路径优化并建立SOP流程，为以患者为中心、以临床路径为导向的罕见病诊疗模式提供了优化管理经验。

目的 探讨枕骨大孔区硬脑膜动静脉瘘(DAVF)的影像学特征以及3D Slicer三维重建技术辅助手术治疗的疗效.方法 回顾性分析2021年6月收治的1例枕骨大孔区DAVF的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 50岁男性,因双下肢麻木及疼痛不适1个月入院.脊柱MRI显示延髓至颈5水平颈髓异常信号.双侧颈内动脉、双侧颈外动脉、右侧椎动脉造影未发现异常,左侧椎动脉造影显示枕骨大孔区DAVF,由脑膜后动脉多个分支供血,经小脑表面及数支硬脑膜迂曲扩张的皮质静脉引流汇入左侧横窦、岩上窦及基底窦,并可见迂曲的硬脊膜前、后静脉参与瘘口血液引流;左侧小脑后下动脉(PICA)靠近瘘口部位走行且迂曲.3D Slicer三维重建影像清晰显示DAVF的位置、供血动脉和引流静脉,多模态重建显示瘘口位于枕部后正中枕骨大孔上区域并靠近硬脑膜.采取枕颈部后正中入路手术,术中吲哚菁绿荧光造影确认DAVF消失.术后3个月,双下肢麻木及疼痛感均有减轻;复查MRI显示脑干和脊髓水肿消失,DSA显示DAVF完全闭塞.结论 枕骨大孔区DAVF手术治疗可以显著改善病人预后,应用3D Slicer三维重建技术对DAVF进行精准定位能够在很大程度上节省手术时间并提高手术质量.

空泡蝶鞍与垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)瘤两种疾病并发较为罕见,国内外报道较少.本文报道1例患者影像学检查不能确诊又高度怀疑垂体ACTH瘤,经双侧岩下窦静脉取血(BIPSS)联合去氨加压素(DDAVP)试验,双侧岩下窦ACTH水平明显高于外周静脉,提示垂体ACTH瘤存在.术后病理显示垂体腺瘤,确诊为空泡蝶鞍合并库欣病.此患者的诊断过程提示,BLPSS联合DDAVP试验可用于指导影像学检查无明确结果的库欣病患者的鉴别诊断和指导治疗.

目的 探讨双侧岩下窦取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)微腺瘤术前诊断的价值.方法 回顾性分析2013年10月-2017年5月接受术前BIPSS检查的ACTH微腺瘤患者的临床资料.按照ACTH值岩下窦/肘静脉血≥2和双侧岩下窦ACTH比值≥1.4的定性和定位标准,评价BIPSS对ACTH微腺瘤术前诊断的价值.结果 共纳入5例患者,其中男1例,女4例;平均年龄(49.6±9.2)岁;平均病程(17.2±7.5)个月.全部5例患者ACTH值岩下窦/肘静脉血＞2,3例在内镜下经鼻蝶入路垂体瘤切除术中发现肿瘤位置与BIPSS检查结果不符合.BIPSS术后有1例出现皮下血肿,1例出现短暂恶心,无颅内感染和死亡病例.结论 BIPSS对ACTH微腺瘤术前定性诊断有重要价值,但对微腺瘤在垂体组织中的定位诊断的价值不足.

背景 库欣综合征(CS)临床表现复杂,在CS的病因诊断中,库欣病(CD)和异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征(EAS)难以鉴别诊断.而双侧岩下窦静脉采血(BIPSS)目前是鉴别诊断CD和EAS的金标准,但其在大多数医院无法开展.目前临床通常用大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)诊断CD,但其灵敏度较低;有研究证明去氨加压素(DDAVP)具有促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)样作用,其可促进垂体ACTH肿瘤分泌ACTH.目的 探究外周DDAVP兴奋试验与HDDST在CD中的诊断价值.方法 回顾性选取2015-01-01至2018-08-30于中国人民解放军总医院明确诊断为ACTH依赖性CS的患者72例为研究对象.收集患者一般资料及外周DDAVP兴奋试验、HDDST结果.计算DDAVP兴奋试验、HDDST诊断CD的灵敏度、特异度.结果 72例ACTH依赖性CS患者中,CD 64例,EAS 8例.有63例ACTH依赖性CS患者进行了外周DDAVP兴奋试验(其中CD 55例,EAS 8例),其余9例予以剔除;外周DDAVP兴奋试验阳性51例,阴性12例;外周DDAVP兴奋试验诊断CD的灵敏度为92.7％,特异度为100.0％.72例ACTH依赖性CS患者中,HDDST阳性43例,阴性29例;HDDST诊断CD的灵敏度为67.2％,特异度为100.0％.同时行外周DDAVP兴奋试验与HDDST的63例患者中,外周DDAVP兴奋试验与HDDST同时阳性38例(均为CD患者),外周DDAVP兴奋试验与HDDST同时阴性9例(8例为EAS患者),外周DDAVP兴奋试验阳性、HDDST阴性16例,外周DDAVP兴奋试验阴性、HDDST阳性0例.同时行外周DDAVP兴奋试验与HDDST的55例CD患者中,外周DDAVP兴奋试验与HDDST同时阳性38例,外周DDAVP兴奋试验与HDDST同时阴性1例,外周DDAVP兴奋试验阳性、HDDST阴性16例,外周DDAVP兴奋试验阴性、HDDST阳性0例.结论 外周DDAVP兴奋试验对CD有较高的诊断价值,临床中疑似CD患者HDDST为阴性时,进一步行外周DDAVP兴奋试验可明显降低漏诊率.