库欣综合征(CS)是由于多种病因所致循环血液中糖皮质激素水平持续增高从而产生的一组临床症候群，常包括肥胖、高血压和糖尿病。CS患者长期存在的高糖皮质激素血症对生存率及生存质量影响极大，对疑似CS的患者选择恰当的筛查试验并合理解读试验结果对于CS的诊断至关重要。本文对CS的筛查方法选择及可能影响试验结果的因素进行了分析，并针对国内地塞米松制剂的剂量及国人的体重等因素，提出地塞米松抑制试验需注意的问题。重点强调临床医生应根据患者的具体情况选择恰当的筛查试验。

目的:探讨垂体Crooke型促肾上腺皮质激素分化特异性转录因子（TPIT，又称transcription factor 19，TBX19）谱系神经内分泌肿瘤的临床及病理学特点。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院2019年10月至2023年10月诊断的垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤6例，分析其临床及病理学特点。结果:6例中男性1例，女性5例，年龄26~75岁，平均年龄44岁，均发生于鞍内。临床表现为视觉障碍2例，月经紊乱1例，库欣综合征1例，头痛1例，无症状体检发现1例。术前血清学检查2例皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）同时升高，2例皮质醇升高，1例ACTH升高，1例仅出现垂体柄效应引起的泌乳素轻度升高。磁共振成像均显示增强扫描不均匀强化占位，直径1.7~3.2 cm，均为大腺瘤。镜下观察：肿瘤细胞呈不规则多边形，实性片状或围绕血管呈假乳头状排列，细胞核偏位或居中，大小不一，细胞质丰富，部分肿瘤细胞可见核周环状透明样变区域。免疫组织化学显示TPIT 5例弥漫强阳性，1例局灶弱阳性，ACTH细胞膜或细胞质弥漫强阳性，少数细胞核周可见淡染区，细胞角蛋白（CK）8/18可见>50%肿瘤细胞呈环状、戒圈状强阳性，p53局灶性弱阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%。过碘酸雪夫染色显示细胞质近胞膜处阳性，核周阴性。结论:垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤是一种罕见的垂体神经内分泌肿瘤，病理学特点主要表现为特征性核周环状透明样变及免疫标记CK8/18环状、戒圈状强阳性。该肿瘤属垂体神经内分泌肿瘤的高危亚型之一，侵袭性强，易复发，明确诊断对患者术后随访及多模式治疗具有重要意义。

目的:总结1例B超引导下经皮射频消融治疗肾上腺皮质腺瘤库欣综合征合并类固醇糖尿病的护理经验。方法:术前采用胰岛素泵精准控糖；关注患者情绪变化，适时给予心理疏导；术中密切监测血压、皮质醇水平和生化指标的变化，防治肾上腺危象等并发症；术后进行全程营养管理，减少血糖波动，重视氢化可的松不良反应的自我观察与宣教，针对性做好出院指导。结果:术中无严重并发症出现，经过20 d精心治疗和护理，患者血糖控制平稳，库欣综合征达到临床缓解，术后短期经过激素补充治疗，病情明显好转出院。结论:B超引导下经皮射频消融治疗肾上腺肿瘤库欣综合征合并类固醇糖尿病安全可靠，充分术前准备，术中、术后密切监测，是有效减少术后并发症，保证手术成功的关键。

回顾性分析中国科学技术大学附属第一医院神经外科于2023年5—10月应用神经内镜经鼻海绵窦内侧壁切除技术治疗功能性垂体神经内分泌肿瘤7例患者的临床病例资料，男3例，女4例；年龄29~60岁，平均45岁。临床诊断为肢端肥大症5例，库欣病2例；微腺瘤1例，大腺瘤6例；Knosp分级：1级腺瘤3例、2级腺瘤3例、3A级腺瘤1例。术中均切除肿瘤侧海绵窦内侧壁，术中判断海绵窦内侧壁被肿瘤侵袭5例，不确定2例。所有患者均未发生颈内动脉损伤。术中平均出血量为156 ml，无患者输血。术后内分泌缓解6例，海绵窦内侧壁病理检查发现肿瘤细胞6例，所有患者术后均无严重并发症发生。对于Knosp 1~3级的功能性垂体神经内分泌肿瘤手术，若术中发现肿瘤与海绵窦内侧壁之间无明确的假包膜或正常垂体存在，应积极切除该侧海绵窦内侧壁，以提高术后内分泌缓解率。

先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等，常合并代谢性疾病，易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时，与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征，并结合国内外文献进行分析总结，从而有助于加深对该罕见疾病的认识。

刘某，男，35岁，因发现肾上腺肿物3个月，皮质醇增多1个月，于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物，无血压增高，无体重增加、食欲亢进，无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院，查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h)，查骨密度提示骨质疏松，予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来，精神可，食欲正常，睡眠可，大小便如常，近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史：幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧)；4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子；3年前踢球时右侧足趾骨折；1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查：2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节，大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常，醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查：血压112/76 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸14次/min，脉搏78次/min，身高180 cm，体重95 kg，体重指数29.32 kg/m 2。神清语利，无满月脸、水牛背及向心性肥胖，皮肤、黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，球结膜无水肿，粗测视力、视野正常，颈软，无抵抗感，听诊双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，未闻及哮鸣音，心率78次/min，律齐，未闻及杂音，腹部膨隆，无皮肤紫纹，腹部无压痛、反跳痛，肝脏、脾脏未及，双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常，病理反射阴性。

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling, BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果，临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例，并复习文献，以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

目的:评价血清硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）在成人肾上腺占位性病变功能评估中的价值。方法:横断面研究。收集解放军总医院第一医学中心自2010年1月至2021年6月测定DHEAS的肾上腺占位性病变患者395例，分组为肾上腺库欣综合征（ACS）组（100例）与非ACS组（295例）；前者进一步分为肾上腺皮质醇腺瘤（CPA）组（67例）与原发性双侧肾上腺大结节样增生（PBMAH）组（33例）。收集各组临床资料，采用独立样本 t检验、 χ2检验、Mann-Whitney U检验进行组间比较。进一步构建校正年龄、性别的血清DHEAS比值鉴别不同肾上腺占位性病变的受试者工作特征曲线及最佳切点值。 结果:与非ACS组相比，ACS组年龄更小［（44.9±13.7）岁比（49.9±12.5）岁， P=0.001］，女性更多（79/100比139/295， P=0.001），皮质醇更高［8∶00Am 497.31（343.52，606.50）nmol/L比353.11（267.50，487.91）nmol/L， P<0.001］。ACS组患者血清DHEAS水平及比值均明显低于非ACS组［0.50（0.40，1.21）μmol/L比2.68（1.56，4.32）μmol/L，1.00（0.43，1.68）比3.17（2.21，4.54），均 P<0.001］。血清DHEAS比值切点值为1.29时，鉴别ACS与非ACS的敏感度为72.0%，特异度为91.5%。与PBMAH组比较，CPA组DHEAS比值更低［0.58（0. 27，1.05）比1.14（1.04，2.40）， P<0.001］。血清DHEAS比值切点值为0.99时，鉴别CPA与PBMAH的敏感度为64.2%，特异度为81.2%。 结论:校正年龄及性别的DHEAS比值可协助肾上腺占位性病变的功能评估。

总结3例原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病（PPNAD）患者的临床特征及诊疗方案。PPNAD除符合促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征特征外，有以下特点：（1）Liddle试验后尿游离皮质醇反常升高；（2）伴生长停滞或Carney综合征表现；（3）肾上腺为小结节改变；（4）基因检测分别为PRKACA、PRKAR1A突变；（5）病理均为肾上腺色素沉积的结节改变；（6）治疗最终需要行双侧肾上腺切除，并予终身激素替代。PPNAD是罕见的库欣综合征类型，临床不易识别，认识其特征并行基因检测对明确诊断和治疗具有重要意义。

周期性库欣综合征（cyclic Cushing syndrome，CCS）是库欣综合征（Cushing syndrome）一种特殊表现形式，皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多，可伴或不伴有临床表现的变化；需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰，内分泌检查易出现阴性结果，动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征（ectopic ACTH syndrome，EAS）导致的CCS的诊疗过程，并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点，EAS原发病灶的寻找及治疗。