目的:探讨分析岩部胆脂瘤的病变特点、手术方式和疗效。方法:回顾性分析2011年9月至2017年12月空军军医大学西京医院耳鼻咽喉科收治的39例随访时间超过3年、资料完整的颞骨岩部胆脂瘤患者的临床资料，其中男性23例，女性16例，年龄12~71岁，中位年龄37岁，总结分析其病变分型、手术方式、面听神经功能以及术中、术后并发症等。结果:本组患者中先天性岩部胆脂瘤5例，获得性岩部胆脂瘤34例。常见临床症状分别为听力下降（100%，39/39）、耳溢液/流脓（89.7%，35/39）以及面神经麻痹（46.2%，18/39）。按Sanna分型，迷路上型岩部胆脂瘤14例，其中3例采用耳蜗径路、6例采用耳囊径路、5例采用迷路径路；迷路下型岩部胆脂瘤10例，其中8例采用岩骨次全切、1例采用耳囊径路、1例采用迷路径路；广泛型岩部胆脂瘤10例，其中7例采用耳蜗径路、3例采用耳囊径路；迷路下-岩尖型岩部胆脂瘤5例，其中2例采用耳蜗径路、2例采用耳囊径路、1例行耳内镜辅助颞下窝B型径路。面神经受累率由高到低依次为广泛型（6/10）、迷路上型（8/14）、迷路下-岩尖型（2/5）、迷路下型（2/10）。19例术中涉及面神经手术操作，3例行面神经全程减压，4例行面神经改道吻合，4例行面神经耳大神经移植，1例行面神经-舌下神经吻合，面神经移位者7例。18例患者术前面神经受累，术后14例面神经功能得以改善，术后面神经功能改善率为77.8%（14/18）。手术多采用颞侧入路，骨导听力保存率为50.0%（14/28）。术中5例发生脑脊液漏，给予肌肉填塞并封腔处理；2例因病变粘在乙状窦和颈静脉球表面较难剥离，术中予以填塞并结扎乙状窦。术后2例患者出现面肌联动。术后随访40~115个月，无复发病例。结论:颞骨岩部胆脂瘤临床表现缺乏特异性，早期诊断具有一定难度。应根据病变类型及面听神经功能，选择合适的手术方式，以达到在彻底清除病变的同时，保护重要神经和血管功能，降低术后并发症和复发率。

本文报道1例并发于VHL综合征的内淋巴囊肿瘤（endolymphatic sac tumor，ELST）。患者，男，42岁，因“左耳听力下降4个月”就诊，伴搏动性耳鸣、眩晕。耳内镜示左耳鼓膜完整，鼓膜后下象限见红色新生物膨出，MRI提示肿瘤位于后颅窝，累及颈静脉孔、内听道，增强后明显强化。基因检测结果显示： VHLc.486C>G， p.Cys126Trp， VHL基因3号外显子486位点C碱基错义突变为G碱基，126位的半胱氨酸被色氨酸取代。选择经颞下窝径路、面神经无张部分前移位及岩下窦隧道填塞技术完整切除肿瘤，术后无脑脊液漏，病理确诊为内淋巴囊肿瘤，术后1周顺利出院。患者出院1年复查显示面神经及后组颅神经功能正常，未见肿瘤复发。

患者男，48岁，因"慢性肾衰竭行血液透析5年，左上肢肿胀伴透析时心悸、恶心、呕吐不适1周"就诊，为进一步诊治于2022年3月4日以"慢性肾衰竭维持透析，左前臂桡动脉－头静脉内瘘并发肿胀手综合征"收入首都医科大学附属北京天坛医院肾内科。既往病史：高血压病史12年，规律服用降压药，平时血压维持在140~150/80~90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，近期血压波动，间断高达170~180/100 mmHg。3年前曾患"脑出血"，遗留右上肢肌力减弱后遗症，偶有癫痫发作。体格检查：意识清，精神可，言语迟钝，反应慢；双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在；左上肢及颜面部肿胀发紫，左侧颈静脉怒张，左前胸壁静脉曲张；左前臂动静脉内瘘处可触及震颤，可闻及血管杂音；右侧肢体肌力Ⅳ级，余肢体肌力Ⅴ级。行影像学检查。①颈静脉及上肢血管超声检查：左侧颈内静脉(internal jugular vein，IJV)扩张，IJV血流持续反向，锁骨下静脉(subclavian vein，SCV)血流部分汇入头臂静脉，部分经IJV瓣膜口逆流达IJV远心段，SCV及IJV均呈动脉化血流频谱，IJV瓣口处峰流速120 cm/s；左侧桡动脉－头静脉内瘘吻合口宽5.1 mm，肱动脉流量约3 500 ml/min，桡动脉远心端血流逆向汇入内瘘(图1)；②心脏超声心动图检查显示升主动脉增宽，左、右心房增大；③中心静脉计算机断层扫描静脉造影(computed tomography venography，CTV)：左侧头臂静脉汇入上腔静脉处狭窄(图2)；④头部磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)及磁共振血管成像(magnetic resonance angiography，MRA)：左侧外囊软化灶伴含铁血黄素沉积，左侧大脑脚华勒变性；时间飞跃法MRA(time of flight MRA，TOF-MRA)示左侧海绵窦、岩下窦、横窦、乙状窦显影，呈动静脉瘘样血流(图3)。诊断明确后分别予以左头臂静脉裸支架植入术及左SCV覆膜支架植入术，左前臂人造血管桡动脉－头静脉内瘘重建术(图4)。术后1周内患者上肢肿胀逐渐恢复正常，透析时头痛等不适症状消失，超声复查显示内瘘流量下降至1 500 ml/min左右，IJV反流停止，血流呈淤滞状态。术后半年超声复查，IJV反流又复发同术前，不伴明显不适症状。

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling, BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果，临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例，并复习文献，以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

目的:探讨岩斜坡区脑膜瘤的分型、手术入路及治疗效果。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院神经外科2011年1月至2020年11月收治的179例岩斜坡区脑膜瘤患者的临床资料。男性28例，女性151例，年龄（49.9±10.2）岁（范围：22~75岁），病程［ M（ Q R）］18.0（40.6）个月（范围：1周至320个月），肿瘤最大径（44.8±10.3）mm（范围：15~80 mm），术前Karnofsky 生存质量评分表（KPS）评分为（78.6±13.3）分（范围：40~100分）。根据术前MRI增强扫描图像上肿瘤基底位置、累及范围及生长方式进行分型，并根据分型选择手术入路，分析治疗效果。组间比较采用 t检验或χ2检验。 结果:将179例岩斜坡区脑膜瘤分为5型，其中斜坡型4例、岩斜型60例、岩斜蝶型62例、蝶岩斜型50例（包括2个亚型）及颅底中央型3例。除3例颅底中央型患者未接受手术治疗外，余176例均采用显微外科手术治疗，其中采用乙状窦后入路112例，颞下经天幕经岩骨入路27例，颞前经海绵窦岩骨前入路13例，扩大翼点经天幕入路及乙状窦前幕上下联合入路各12例；肿瘤完全切除124例（70.5%）。斜坡型与岩斜型患者全部采用乙状窦后入路，岩斜蝶型主要采用乙状窦后入路（71.0%，44/62），蝶岩斜Ⅰ型主要采用扩大翼点经天幕入路（40.8%，11/27），蝶岩斜Ⅱ型主要采用颞前经海绵窦岩骨前入路（52.2%，12/23）。176例手术患者中，72例（40.9%）术后出现症状加重或新发神经功能障碍，经积极对症支持治疗后均治愈或好转，无术中及术后死亡病例，所有手术患者均顺利出院。术后164例（93.2%）患者获得随访，随访时长24（48）个月（范围：3~108个月）。末次随访时，12例（10.4%）患者肿瘤复发，14例（28.6%）出现肿瘤进展，89例（54.3%）的神经功能障碍获得改善，38例（23.2%）仍存在不同程度神经功能障碍；KPS评分为（84.2±11.4）分（范围：50~100分），与术前KPS评分相比差异无统计学意义（ t=-1.356， P=0.125）。不同类型的岩斜坡区脑膜瘤患者，在脑干水肿（χ 2=3.482， P=0.038）、肿瘤全切（χ 2=9.127， P=0.001）、手术时间（ F=8.954， P=0.013）、术后住院时间（ F=3.652， P=0.025）、术后并发症（χ 2=1.550， P=0.024）、术后KPS评分（ F=2.856， P=0.042）及肿瘤复发/进展（χ 2=4.824， P=0.013）方面的差异均有统计学意义。 结论:对岩斜坡区脑膜瘤进行精准而全面的分型，进而针对性的制定个体化治疗方案，有利于评估不同分型的预后，选择合理的手术入路。

目的:探讨在神经电生理辅助下经乙状窦后入路切除岩斜区大型脑膜瘤的显微外科治疗疗效，总结显微外科手术经验。方法:回顾分析2016年6月至2022年6月，郑州大学第一附属医院神经外科收治的经显微神经外科治疗的42例岩斜区大型脑膜瘤患者的临床资料。采用乙状窦后入路切除岩斜区脑膜瘤，术中神经电生理监测辅助保护脑神经以及脑干功能。分析肿瘤切除程度及手术前、后神经功能状况的变化。通过门诊和电话联系的方式随访患者术后恢复情况。结果:42例患者中肿瘤全切除（Simpson Ⅰ、Ⅱ）36例（85.7%），次（近）全切除6例（14.3%）。术后随访至2023年10月，随访率100%，随访时间（55.8±8.6）个月，术后出现新发神经或原有神经功能障碍明显加重22例（52.4%），无症状改变的14例（33.3%），症状好转的6例（14.3%）；术后脑脊液漏1例，皮下积液2例，经保守处理后均恢复；无昏迷及死亡病例。结论:乙状窦后入路简便迅速、安全、损伤少，术野开阔，能够切除大部分岩斜区大型脑膜瘤；术中脑神经及脑干电生理监测是手术成功的保障。

以库欣综合征这一罕见病作为范本，采用“计划、实施、检查、行动”（PDCA）路径，探索新方法以优化临床路径，可提高罕见病的诊疗质量和效率。梳理既往诊疗模式存在的问题后，通过多种方式优化路径，建立新路径的标准化工作流程（SOP）。在对优化模式的评价中，纳入北京协和医院内分泌科病房收治的55例库欣综合征患者，男19例，女36例，年龄为（41.8±14.4）岁（6~68岁）。根据入院时是否被纳入新路径管理，分为路径组（28例）和对照组（27例），从时间、疗效、安全性和费用评估等路径优化效果。结果发现，路径组与对照组相比，内分泌科住院总时间缩短，血皮质醇节律、小剂量地塞米松抑制试验和双侧岩下窦静脉取血等关键检查时间均缩短（均 P<0.05）；手术后血总皮质醇下降程度、术后并发症的发生率和住院各项费用间的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。优化路径在保证就医质量、安全及费用不增加的基础上，提升了医疗效率。本研究提出针对复杂疾病的PDCA路径优化并建立SOP流程，为以患者为中心、以临床路径为导向的罕见病诊疗模式提供了优化管理经验。

创伤性颈动脉海绵窦瘘(TCCF)合并蝶窦内巨大假性动脉瘤的报道并不多见。2018年8月，宁夏医科大学总医院神经外科收治1例因颅底骨折而导致TCCF合并蝶窦内巨大假性动脉瘤的患者，采用球囊辅助弹簧圈和Onyx胶，经颈内动脉-海绵窦和颈内静脉-岩下窦联合途径将病灶完全栓塞，术后随访1年，患者预后良好，未见病灶复发。

报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征（EAS）患者，其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制，鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤（5 mm×7 mm）,但岩下窦静脉取血+去氨加压素（DDAVP）兴奋试验阴性。胸部CT示右肺中叶小结节（11.3 mm），氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术/计算机断层成像术（ 18FDG-PET/CT）及 68Ga标记生长抑素受体的正电子发射断层成像术/计算机断层成像术（ 68Ga-DOTA-PET/CT）均显示该结节摄取仅轻度增加（SUVmax分别为1.1、1.6），虽SUV不高，仍考虑异位ACTH病灶不除外。胸腔镜下右肺中叶切除术后病理证实为类癌，术后ACTH、血皮质醇显著下降，患者恢复良好。EAS是儿童青少年库欣综合征的罕见病因，正确诊断和合理治疗对改善预后十分重要。诊断常需综合多种定性定位检查手段进行综合判断。当其他检查未发现明确病灶时， 68Ga-DOTA-PET/CT和 18FDG-PET/CT摄取仅轻度增高的病灶也需警惕类癌可能。

目的:分析颈动脉海绵窦瘘(CCF)患者岩下窦(IPS)的DSA图像，探讨其对血管内治疗CCF的指导价值。方法:选择福建医科大学福总临床医学院(第九〇〇医院)神经外科自2013年1月至2019年12月采用血管内治疗的76例CCF患者，回顾性分析患者的手术过程及全脑DSA图像。依据Barrow分型将患者分为直接CCF组(52例)、间接CCF组(24例)。比较2组患者患侧IPS的显影情况，比较IPS全程显影患者中直接CCF、间接CCF患者IPS汇入颈内静脉(IJV)的位置，分析经IPS行血管内治疗CCF的疗效。结果:间接CCF组患者中IPS显影不良者所占比例(45.8%，11/24)明显高于直接CCF组(17.3%，9/52)，差异有统计学意义( P<0.05)。IPS全程显影的56例CCF患者中，除1例患者IPS直接汇入椎静脉丛(VVP)而与IJV无连接外，直接CCF组、间接CCF组患者中IPS颅内汇入者所占比例差异无统计学意义( P>0.05)。24例间接CCF患者均首选经IPS栓塞，其中13例IPS全程显影者超选时均比较顺利(开通率为100%)，微导管到位耗时较短(平均32 min)；11例IPS显影不良的患者术中使用泥鳅导丝引导以及微导丝成袢技术成功开通5例(开通率为45%)，微导管到位耗时较长(平均69 min)。 结论:间接CCF有较高的IPS闭塞率，造影侧位及3D成像可见IPS与颈内动脉岩骨段呈近似平行关系，掌握IPS的走行及其末端汇入IJV的位置关系，对于经静脉途径将微导管通过显影不良的IPS进入海绵窦进行介入栓塞具有非常重要的指导价值。