目的:探讨成年人卒中后华勒变性的临床及影像学特点。方法:回顾性纳入2018年10月至2019年9月期间中国医科大学附属盛京医院收治的成年人卒中华勒变性患者，结合相关文献探讨卒中后华勒变性的临床及影像学特征。结果:共纳入4例卒中后华勒变性患者，男性3例，女性1例，年龄56～63岁。主要临床症状为构音障碍( n＝3)、肢体活动不灵( n＝3)、吞咽困难( n＝1)和头晕( n＝1)，美国国立卫生研究院卒中量表评分1～6分。发病后初次MRI及CT表现符合卒中诊断，在发病后3～7个月随访过程中MRI发现华勒变性，表现为T 2及液体衰减反转恢复序列沿神经纤维走行的高信号，几乎所有病例的弥散加权成像也发现沿神经纤维走行的高信号。 结论:颈内动脉供血区急性卒中(包括缺血性及出血性卒中)后可出现同侧锥体束损害，影响患者长期运动功能；单侧脑桥卒中后可出现双侧脑桥臂损害，影响患者共济和平衡功能。卒中后华勒变性是一种特殊的神经变性过程，其影像学表现与新发脑梗死相近，正确认识这一现象可避免误诊。

目的:探讨椎管内棘球蚴病的磁共振成像（MRI）及临床表现。方法:回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2011年9月至2023年5月经病理确诊的23例椎管内棘球蚴病患者的一般情况、MRI及临床表现。结果:23例椎管内棘球蚴病患者，男10例、女13例；年龄为（44.1 ± 13.9）岁，年龄中位数为41岁，范围为25 ~ 72岁。11例（47.8%）患者有脊柱或其他部位棘球蚴病史。23例椎管内棘球蚴病患者中，累及胸段12例（52.2%），累及腰段6例（26.1%），累及骶段1例（4.3%），同时累及胸腰段1例（4.3%），同时累及腰骶段2例（8.7%），同时累及颈腰段1例（4.3%）；累及髓内2例（8.7%），累及髓外硬膜下9例（39.1%），累及髓外硬膜外12例（52.2%）；同时累及邻近椎体、附件或周围软组织18例（78.3%）。髓内囊型棘球蚴病MRI表现为脊髓下端及马尾神经处多发结节，T1WI呈等或低信号，T2WI及短时反转恢复序列（STIR）呈稍高信号，伴T2WI高信号的小囊泡；髓内泡型棘球蚴病表现为结节状T1WI等信号，T2WI及STIR呈稍低信号，增强扫描呈环形强化。髓外硬膜下棘球蚴病多表现为卵圆形T1WI低信号、T2WI高信号小囊泡，葡萄串样外观，边缘见T2WI低信号的囊壁。髓外硬膜外棘球蚴病表现为T1WI稍低信号、T2WI及STIR高信号，伴单发或多发T2WI高信号的小囊泡，硬膜囊受压。临床表现为胸背部、腰骶部疼痛者21例（91.3%），双下肢功能障碍者6例（26.1%）。结论:椎管内棘球蚴病相对其他部位较罕见，当MRI特征明确、具有典型临床表现或有其他部位棘球蚴病史时，要考虑椎管内棘球蚴病。

回顾性收集2013年1月至2022年10月首都医科大学附属北京儿童医院确诊为肺炎支原体脑炎且MRI资料完整的80例患儿。35例患儿MRI有异常征象，其中24例接受了增强扫描。MRI主要表现为病变部位的T 1WI呈等或稍低信号，T 2WI及液体衰减反转恢复序列呈高信号，信号均匀，异常信号增强均未见强化。儿童肺炎支原体脑炎的MRI表现多种多样，还可表现为双侧纹状体坏死、胼胝体压部可逆性病变以及脑血管病表现，对于支原体脑炎精准诊断应密切结合临床及实验室检查。

目的:评价双反转恢复（DIR）序列对急性缺血性脑卒中患者脑白质高信号（WMH）的检测效果，并与T2WI、液体衰减反转恢复（FLAIR）序列进行对比。方法:选择首都医科大学附属北京世纪坛医院神经内科自2018年11月至2021年3月收治的发病14 d内且存在WMH的73例急性缺血性脑卒中患者，采用MRI T2WI、FLAIR及DIR序列分别检测WMH。根据Fazekas量表评分将存在侧脑室旁白质高信号（PVWMH）及深部白质高信号（DWMH）患者分别分为轻度组（0~1分）及中重度组（≥2分）。比较T2WI、FLAIR及DIR序列检测的WMH体积，孤立病灶的信号强度、截面积、对比度的差异。结果:（1）73例患者检出PVWMH，其中轻度组36例，中重度组37例。在中重度组患者中，与DIR序列比较，FLAIR序列检测的PVWMH体积较大，差异有统计学意义（ P<0.05)；与FLAIR序列比较，T2WI序列检测的PVWMH体积较小，差异有统计学意义（ P<0.05)。57例患者检出DWMH，其中轻度组44例，中重度组13例。无论是轻度组还是中重度组患者，与DIR序列比较，FLAIR、T2WI序列检测的DWMH体积较大，差异均有统计学意义（ P<0.05)。（2）共检出孤立病灶60个，长径5.0~9.1 mm。与DIR序列比较，FLAIR、T2WI序列检测孤立病灶的截面积较大、信号强度较高、对比度较低，差异均有统计学意义（ P<0.05)。与FLAIR序列比较，T2WI序列检测孤立病灶的信号强度、对比度较高，差异均有统计学意义（ P<0.05)。 结论:DIR序列探测WMH效果优于FLAIR和T2WI序列。DIR序列与FLAIR、T2WI序列WMH不匹配区域提示可能存在WMH半暗带。

目的:总结氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中引起头颅磁共振成像(MRI)改变的特点及临床表现。方法:回顾性分析2016年9月至2018年6月就诊于北京大学第一医院儿科，口服氨己烯酸治疗并出现头颅影像学改变的婴儿痉挛症患儿，分析其影像学特点，对其氨己烯酸用药情况及后续影像学表现进行随访。同时，总结已报道83例患儿的影像学及临床特点。结果:1．共收集10例婴儿痉挛症患儿；发现头颅影像学改变时加用氨己烯酸平均时间为4.1个月，平均年龄为11.8月龄，平均最大剂量为90.6 mg/(kg·d)；头颅MRI表现为双侧丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核弥散成像(DWI)高信号，伴或不伴T2WI、T2液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高或稍高信号。5例患儿7～12个月后行头颅MRI复查，原异常信号完全消失，其中4例停用了氨己烯酸，1例仍继续服用氨己烯酸。2.文献复习：共检索到16篇英文文献报道83例氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中出现头颅影像学改变，发生率为22%～32%；开始氨己烯酸治疗的平均年龄为8.0月龄，发现头颅MRI异常时氨己烯酸平均最大剂量为157.1 mg/(kg·d)，影像学表现为双侧对称性丘脑、脑干、基底核(苍白球为主)、小脑齿状核DWI高信号。41例患儿随访时有36例影像学异常消失，4例好转，1例无明显变化。发现MRI异常时，12.0%(10/83例)新出现以锥体外系为主的临床症状，随访中所有患儿临床症状消失。结论:头颅MRI丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核的对称性DWI高信号改变可出现于氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中，多为可逆性。

目的:探讨不典型神经型布鲁氏菌病（以下简称布病）病例的临床特点。方法:回顾性分析内蒙古自治区人民医院2020年12月至2021年6月收治的5例不典型神经型布病病例的流行病学特征、临床表现、实验室检查及影像学检查结果等。结果:5例病例的年龄范围为4 ~ 69岁，其中女性3例、男性2例，4例有明确的羊接触史。5例病例血清布病抗体均为阳性，3例血清试管凝集试验（SAT）阳性，4例腰穿脑脊液（CSF）检查颅内压升高，5例细菌涂片及结核菌培养均为阴性。经磁共振（MRI）检查，2例颅内异常高信号，其中1例异常部位为双侧额顶叶及右侧颞枕叶，表现为长T1、T2信号，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）高信号；另1例异常部位为双侧放射冠-内囊后肢-双侧大脑脚，表现为连续T2、FLAIR稍高信号。1例脊髓信号异常，表现为C2-3间盘水平椎管内脊髓右侧见小斑片样长T2信号。1例肌电图检查异常。5例病例中，2例诊断为布病性脑炎，1例诊断为布病性脊髓炎，1例诊断为布病性舌咽神经损害，1例诊断为布病性脑脊髓神经病。5例病例均应用多西环素、利福平及头孢曲松3种药物联合治疗，有3例预后良好。结论:不典型神经型布病临床表现多样，应加强临床医生对其的认知，减少漏诊及误诊。

目的:基于三维（3D）脑结构MRI定量分析探讨迟发型视神经脊髓炎谱系疾病（LO-NMOSD）患者的脑结构损伤模式及其与临床神经心理量表评分的关系。方法:前瞻性纳入2016年1月至2018年12月在吉林大学第一医院接受诊治的缓解期视神经脊髓炎谱系疾病患者（NMOSD组），按首次发病年龄是否大于50岁，分为LO-NMOSD亚组和早发型NMOSD（EO-NMOSD）亚组。另招募年龄、性别与NMOSD患者匹配的健康志愿者为对照组。采集所有受试者头颅3D脑T 1WI、T 2液体衰减反转恢复序列成像资料并分析所有受检者的临床资料、神经心理学评分等。采用基于体素的形态学及病灶分割工具技术对MRI数据进行定量分析获得总灰质体积（GMV）、脑灰质分数（GMF）、脑白质分数（WMF）、脑白质高信号分数（WMHF）等指标。以协方差分析比较LO-NMOSD亚组与EO-NMOSD亚组、NMOSD组与对照组脑结构的差异。采用偏相关分析GMF、WMHF与患者临床资料、神经心理量表评分及WMHF与GMF、WMF的相关性。 结果:NMOSD组47例，男7例、女40例，年龄18~66岁，其中LO-NMOSD亚组20例、EO-NMODS亚组27例；对照组50名，男13名、女37名，年龄18~77岁。与对照组比较，LO-NMOSD亚组患者右侧尾状核GMV缩小（ t=3.33， P<0.05），EO-NMOSD亚组患者双侧额颞叶多处脑区GMV缩小（FDR校正 P<0.05），与NMOSD组基本一致。校正年龄后，LO-NMOSD与EO-NMOSD组间WMHF差异无统计学意义（ F=0.22， P=0.644）。LO-NMOSD亚组全脑GMF与扩展残疾状态量表（EDSS）评分呈负相关（ r=-0.53， P=0.025），NMOSD组WMHF与年复发率、EDSS评分呈正相关（ r值分别为0.35、0.35， P值分别为0.017、0.018），其余指标均无相关性（ P>0.05）。EO-NMOSD亚组WMHF与GMF、WMF呈负相关（ r值分别为-0.76、-0.70， P<0.001），NMOSD组患者WMHF与GMF、WMF呈负相关（ r值分别为-0.38、-0.55， P<0.05），LO-NMOSD亚组者WMHF与GMF、WMF无相关性（ P>0.05）。 结论:LO-NMOSD患者脑灰质萎缩的范围、部位及其与WMHF的相关性与EO-NMOSD不同，提示LO-NMOSD患者可能具有不同的脑结构损伤模式。

目的:探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法:对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome，MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency， Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI）、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果:患儿 男，7月龄14日龄，因“咳嗽6 d，姿势异常4 d，发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样，伴吞咽困难，无惊厥发作，发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史，父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高；血尿酸明显降低；尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高；头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征，予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T（p.Val7Phe）纯合变异，父母携带c.19G>T杂合变异，该位点为文献已报道的致病位点，可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者，30例信息完整，其中23例（77%）新生儿期起病，表现为难治性癫痫，发育落后等，血尿酸明显降低，尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高，头颅影像学提示脑萎缩，囊状脑软化等，神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁，4例发病前发育正常，均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重，均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻，可简单交流及独走或扶走。结论:钼辅因子缺乏症B型罕见，多数表型严重预后不良，但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病，早期发育可正常，感染后进行性加重；血尿酸降低，尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征，发现MOCS2基因变异可确诊。

目的:总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及 CUX2 基因的变异特点。 方法:回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为 CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料，对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结，每3个月对患儿进行1次随访。同时对 CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。 结果:先证者为女童，年龄6岁4个月，主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作，智力、语言、运动发育落后，伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢；醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放，睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像（MRI）平扫及T 2液体衰减反转恢复序列（T 2-FLAIR）薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高，稍肿胀；1个月后复查MRI及T 2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高，较前有所减低，海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常；全外显子组测序示 CUX2基因存在c.1768G>A（p.Glu590Lys）杂合错义变异，父母均为野生型，为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献，包含10例 CUX2 基因c.1768G>A（p.Glu590Lys）新发杂合错义变异的病例；目前尚未见国内有相关病例报道。 结论:发育性癫痫性脑病67型相对罕见，主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。 CUX2基因c.1768G>A（Glu590Lys）杂合错义变异可能是其遗传学病因。

目的:评价婴儿专用0.35 T脑MRI系统扫描的安全性、有效性。方法:该研究为双中心、单组目标值法临床试验，前瞻性收集2020年6月至7月间苏州大学附属儿童医院和连云港市第一人民医院66例0~12个月婴儿，月龄（6.3±3.4）个月，均在婴儿专用0.35 T脑MRI系统行颅脑平扫，使用双通道收发一体头线圈。扫描方向包括横断面、矢状面和冠状面，扫描序列包括自旋回波T 1WI、快速自旋回波T 2WI、液体衰减反转恢复序列、扩散加权成像和三维梯度回波序列。每例受试者至少接受2个扫描方向及2个扫描序列。采用李克特5分制量表评估MRI图像质量，目标值为评分≥3分。颅脑MRI扫描前或扫描后监测婴儿体温、心率和呼吸情况，扫描过程中监测MRI系统的噪声，记录不良反应。 结果:5例婴儿在自然睡眠状态下完成扫描，61例经水合氯醛镇静后完成扫描。41例颅脑MRI图像质量评分为5分，21例为4分，4例为3分。3分主要是由于运动伪影所致。所有婴儿颅脑MRI扫描后生命体征平稳，心率（126.8±12.9）次/min，呼吸（38.2±6.8）次/min。47例婴儿颅脑MRI前后体温无升高，15例升高<0.3 ℃，4例升高0.3~0.5 ℃。扫描中记录的噪声为（57.5±1.8）dB（A）。1例婴儿MRI当日出现轻度腹泻，未经治疗，第2天症状消失，余无不良反应。结论:婴儿专用0.35 T脑MRI系统安全性高，图像质量优良，可以有效应用于临床。