患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（ 中华眼科杂志，2021，57：618-620）

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

目的:探讨一期经尿道输尿管镜碎石术治疗输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓的疗效和安全性。方法:回顾性分析北京大学国际医院2018年1月至2020年5月行输尿管镜碎石术的32例输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓患者的临床资料。男27例，女5例；中位年龄39.5(18～76)岁。结石位于左侧23例，右侧9例。结石体积中位值138.84(33.28～866.32)mm 3。所有患者术前均无发热症状且术前血常规、尿常规、尿细菌培养均未提示明显感染。32例均行一期输尿管镜碎石术，术中发现结石梗阻部位以上积脓，留取脓尿行尿常规及尿细菌培养检查。通过吸引器低压吸净脓液，下调水泵灌注压力和流量，间断低压低流量灌注并配合负压吸引，完成碎石术。术后常规留置输尿管双J管，并予抗感染治疗。术后第2天复查腹部X线片，拔除双J管后4～6周复查泌尿系CT或B超，评价结石清除率。根据全身炎症反应综合征(SIRS)发生情况和序贯性器官衰竭评估(SOFA)量表，评价术后感染情况，并根据Clavein Dindo分级系统进行并发症分级，评价手术安全性。 结果:32例中28例完成一期碎石术，一期结石清除率87.5%，中位手术时间28(11～66)min。2例碎石过程中结石主体返回肾脏，1例输尿管条件较差，1例术中视野不清，此4例均留置双J管结束手术，行二期输尿管镜或输尿管软镜碎石术，均清除结石。术中留取脓尿常规检查结果示，细菌计数中位值295(46～2 488)个/μl；白细胞计数中位值160.5(57～7 863)个/μl。脓液细菌培养结果示，22例无细菌生长，10例细菌生长。术后发热1例，血细菌培养结果阴性，经对症抗感染治疗1 d后体温恢复正常。术后6例出现SIRS，无脓毒血症发生，无Clavein Dindo ≥Ⅲ级并发症发生。结论:一期经尿道输尿管镜碎石术治疗输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓，对于经严格选择的患者结石清除率高，无严重术后并发症。术中应尽可能降低灌注压力和流量并缩短手术时间。

先证者为5岁男童，自幼双眼内斜视，眼部检查示：双眼视杯宽而深，有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出，左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查，其父自述自幼右眼视力极差，10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大，血管走行异常，左眼视盘大小正常，多发视网膜血管自盘周放射状发出，可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂，右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深，血管走行大致正常，黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离，轻度蛋白尿。基因检测结果示：先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果，诊断为：肾-视神经乳头缺损综合征 。（中华眼科杂志，2021，57：454-457）

患者，女性，年龄45岁，体重60 kg，ASA分级Ⅱ级。因"月经量增多6个月，发现子宫肌瘤渐进性增大6个月"入院。既往病史：左下肢静脉血栓病史6个月，规律溶栓治疗，半月前停药。术前化验检查：ECG提示校正的QT间期(QTc) 491 ms，血红蛋白66 g/L。经输血治疗后血红蛋白达到84 g/L。拟在全麻下行开腹子宫肌瘤切除术。该患者贫血貌，入室后精神状态紧张，心率104次/min，血压138/90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。麻醉诱导：静脉注射依托咪酯0.3 mg/kg、芬太尼3 μg/kg、顺式阿曲库铵0.15 mg/kg，置入三号喉罩并用胶带固定。呼吸机参数设定：FiO 2 60%，V T 450 ml，通气频率12次/min，I∶E 1∶2。监测血压109/70 mmHg，心率50次/min，监测仪显示T波倒置，随后出现室颤波形，即刻开始心肺复苏，建立有创动脉压监测，并将喉罩更换为气管插管。共静脉注射肾上腺素3 mg，2次360 J电除颤后恢复窦性心率。约40 min后患者苏醒，拔除气管导管。血气分析结果：pH值7.41，PCO 2 35 mmHg，PO 2 206 mmHg，K + 3.2 mmol/L，Ca 2+ 0.98 mmol/L，乳酸2.8 mmol/L，Hb 96 g/L。送入ICU观察期间，患者再次突发意识丧失，床旁心电图可见尖端扭转型室速(Tdp)，抢救成功后再次行心电图检查，T波呈双峰样改变，QTc 634 ms，可诊断为长QT间期综合征(LQTS)。静脉输注硫酸镁2.5 g和氯化钾1.5 g治疗，经治疗后未出现心脏不良事件，口服倍他乐克11.875 mg，1次/d。距第1次心肺复苏3 d后心电图显示QT/QTc 482/580 ms。5 d后QTc逐渐恢复至470 ms，各项化验检查结果正常，患者要求出院，待进一步调整后再行手术。

患者，男，23岁，2018年10月14日因双眼视物模糊3年于外院就诊，双眼裸眼视力0.5，最佳矫正视力右眼－0.25 DS/－0.50 DC×5＝0.6，左眼矫正无助；眼压右眼13 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12 mmHg；考虑诊断为"双眼视神经病变"。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查示右眼正常，左眼异常。头颅MRI检查示左侧额叶少许脑缺血灶，双眼眼眶未见异常。未检测到线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)3个原发突变位点mtDNA11778、mtDNA14484和mtDNA3460，初步排除Leber遗传性视神经病变及压迫性视神经病变。2019年6月29日患者于广东省人民医院眼科就诊，眼前节照相示双眼晶状体前圆锥样改变(图1A，B)；眼前节光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查证实双眼晶状体前圆锥(图1C，D)。角膜地形图检查示双眼角膜偏薄，右眼瞳孔中心、顶点和最薄点厚度分别为471、470和466 μm，左眼分别为471、471和466 μm，最薄点均在颞下方，角膜前表面和后表面较规则，两子午线曲率差异在正常范围(图1E，F)。右眼角膜内皮细胞计数和六边形细胞比例分别为2 683.7个/mm 2和61%，左眼分别为2 552.7个/mm 2和70%。彩色眼底照相可见双眼黄斑周围点状色素改变(图2A，B)；OCT血流成像(OCT angiography，OCTA)示双眼黄斑无血管区(foveal avascular zone，FAZ)不规则；右眼黄斑旁鼻侧、颞侧、上方和下方视网膜浅层毛细血管密度分别为51.5%、46.3%、46.0%和44.1%，左眼分别为53.9%、51.3%、51.2%和50.6%；右眼鼻侧、颞侧、上方和下方黄斑旁视网膜厚度分别为321、242、275和253 μm，左眼分别为291、238、268和247 μm。双眼黄斑颞侧视网膜明显变薄，主要累及内层(图2C，D)。听力检测：右耳音平均听阈54 dB，骨导纯音平均听阈52 dB，左耳音平均听阈56 dB，骨导纯音平均听阈54 dB，提示双侧感音神经性耳聋。结合患者病史经查阅文献后初步考虑为Alport综合征。2019年7月11日尿常规检测显示红细胞148个/μl、血尿(++)、蛋白尿(+)；尿渗透压+尿位相结果示尿红细胞总数明显升高，为49 500个/ml；尿蛋白定量为0.8 g/24 h。2019年7月25日于肾内科行右侧肾脏穿刺活检术，苏木精－伊红染色和特殊染色三项(PAS、PASM和Masson染色)显示部分肾小球球性硬化，肾小球系膜细胞和基质轻度增生伴局灶内皮细胞增生，基底膜略增厚，毛细血管襻基底膜染色不均一，少数肾小球球囊周纤维化，其内毛细血管襻缺血皱缩，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，多灶状及片状萎缩，肾间质可见较多泡沫样细胞，多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，管腔狭窄；刚果红、氧化刚果红、油红O染色均呈阴性(图3A~D)；免疫荧光未见免疫复合物沉积；α1阳性对照正常；α3肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失；α5肾小球包曼氏囊表达节段性缺失，肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失(图3E~G)；电子显微镜检查结果示，肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状，足突弥漫融合，未见电子致密物沉积(图3H~J)。明确诊断：Alport综合征。患者尿蛋白/肌酐比明显上升，尿白蛋白增加，经过控制血压(苯磺酸氨氯地平片10 mg，每天1片)和护肾治疗(复方α-酮酸片，每次4片和尿毒清颗粒，每次5 g，均为每天3次)后尿蛋白/肌酐比和尿白蛋白均有下降。目前继续控制血压和护肾治疗，定期门诊复诊。

1例52岁男性患者因双眼干涩5年，就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心。既往因感冒药物过敏诊断为Steven-Johnson综合征。眼部检查双眼泪液分泌试验结果为0 mm，泪膜破裂时间为0 s，角膜荧光素染色可见角膜上皮糜烂，部分融合。临床诊断为双眼干眼（重度）；Steven-Johnson综合征。常规人工泪液、抗炎滴眼液及泪小点栓塞治疗无明显效果后，行具有创新性的岛状眶下神经血管蒂唇腺移植术。术后随访1年，患者术眼干眼症状及体征均明显改善，手术效果满意。（ 中华眼科杂志，2021，57：946-948）

目的:总结上尿路结石合并尿细菌培养碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌(CRE)阳性患者行内镜手术后控制感染并发症的经验。方法:回顾性分析清华大学附属北京清华长庚医院2015年1月至2019年12月行内镜手术治疗的14例上尿路结石合并尿CRE阳性患者的临床资料。男7例，女7例。平均年龄58.2(34～71)岁。泌尿系B超、CT、KUB检查确诊为上尿路结石。肾结石13例，输尿管上段结石1例；结石位于左侧8例，右侧6例；单发结石3例，多发结石4例，鹿角形结石7例。14例术前尿细菌培养CRE均为阳性，其中大肠埃希菌7例，肺炎克雷伯菌6例，阴沟肠杆菌1例。术前共有3例发热患者，均行血细菌培养，其中阴性1例，CRE阳性1例(肺炎克雷伯菌)，弗劳地柠檬酸杆菌阳性1例。术前经验性应用广谱抗菌药物(喹诺酮类和β内酰胺类)单药10例，联合用药1例；3例发热患者和1例既往有经皮肾镜取石术(PCNL)术后发热病史患者应用CRE目标性抗菌药物(替加环素、多黏菌素、磷霉素和氨基糖苷类)单药2例，联合用药2例。术前抗菌药物平均用药时间7.1(1～24)d，至体温正常，血白细胞、降钙素原(PCT)和C反应蛋白(CRP)正常，尿常规检查结果明显好转后行内镜手术。14例分别行PCNL和输尿管软镜碎石术(RIRS)，2组的结石最大径分别为(31.5±10.2)mm和(10.8±2.6)mm。14例共行15次手术，RIRS 4次，PCNL11次，其中1例间隔1周先后行两次PCNL，1例行肾穿刺造瘘术后16 d行PCNL。PCNL均采用F24标准通道，负压超声碎石系统碎石；RIRS均采用外径F13～14的输尿管软镜鞘，采用200μm钬激光光纤碎石。术后2 h内和第1天复查血常规、血生化、PCT和CRP，术后第1～2天复查KUB，术后4周拔除双J管。结果:本组14例手术均顺利完成。PCNL和RIRS平均手术时间分别为(81.6±25.3)mins和(38.7±13.1)mins。术后经验性应用广谱抗菌药物单药7例；应用CRE目标性抗菌药物单药4例，联合用药4例。术后抗菌药物应用至体温正常，生命体征稳定，血白细胞、PCT和CRP正常，肾造瘘管和尿管拔除。抗菌药物平均用药时间6.8(2～17)d。术后发生全身炎症反应综合征(SIRS)3例，为术后24～48 h内出现，应用CRE目标性抗菌药物联合治疗5～11 d，顺利恢复。无脓毒症、脓毒性休克和死亡病例。结石成分分析结果：六水磷酸镁铵8例，均为混合成分；一水草酸钙6例，其中混合成分1例，单一成分5例。结论:合并CRE菌尿的上尿路结石患者，术前在解除梗阻、充分引流的基础上，对于无发热等临床症状、感染指标(血白细胞、PCT、CRP)正常者可先应用经验性广谱抗菌药物，否则需要及时应用CRE目标性抗菌药物联合治疗，直至体温正常、感染指标正常、尿常规检查结果明显好转后才可进行内镜手术，这样可以有效控制感染并发症，同时减少抗菌药物的过度使用。

目的:观察微小RNA(miRNA，miR)-29a-5p在心肌梗死后心室重塑心肌纤维化中的作用，探讨miR-29a-5p通过靶基因Endoglin调控心肌梗死后心肌纤维化的作用机制。方法:选取2019年1月至2019年10月在郑州大学第二附属医院收治的30例心肌梗死患者和20例非急性冠脉综合征的患者，取血液标本，分别进行血清miR-29a-5p和NTPRO-脑钠肽(BNP)的检测。体内实验，建立小鼠心肌梗死模型，尾静脉分别注射miR-29a-5p mimics和阴性对照试剂。4周后处死小鼠，取部分心肌组织用实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)分别对miR-29a-5p、Endoglin、BNP进行检测。体外实验，处死1日龄小鼠，分离获得心肌成纤维细胞并进行培养。将培养的细胞用脂质体2000对细胞进行转染miR-29a-5p mimics和阴性对照试剂，转染后加入50 μmol/L血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)或等体积的磷酸盐缓冲液(PBS)持续48 h。用图像J软件检测各组成纤维细胞的表面积。另取细胞用miR-29a-5p mimics或antagomir，pRL-TK-endoglin-3’端非编码区(3’UTR)载体，pGL3-basic质粒进行共转染。转染48 h，获得细胞，用双荧光素酶报告试验系统检测细胞相对荧光素酶活性，并用Real-time PCR和Western blot分别检测Endoglin在各组的表达。采用单因素方差分析和LSD检验。结果:急性心肌梗死(AMI)患者血清中miR-29a-5p含量[(3.57±0.53) ng/ml]明显降低( F＝935.899， P<0.01)，NTPRO-BNP含量明显升高[(9.47±5.06) ng/ml， F＝65.440， P<0.01]。小鼠MI组miR-29a-5p表达水平明显降低(0.51±0.12， t＝4.315， P<0.01)，在AngⅡ诱导的心肌纤维化模型中同样发现miR-29a-5p的表达水平明显降低(0.65±0.26， t＝4.511， P<0.01)。miR-29a-5p mimics处理心肌成纤维细胞中Endoglin蛋白含量和mRNA表达水平降低(0.49±0.09， t＝352.312， P<0.01)，在miR-29a-5p antagomir处理心肌成纤维细胞中Endoglin蛋白含量和mRNA表达水平升高(2.15±0.14， t＝7.814， P<0.05)。 结论:miR-29a-5p是心肌纤维化的重要调节因子。

患者女，16岁。因皮肤科诊断"Sj?gren-Larsson综合征"（SLS），为行眼科检查于2014年8月6日就诊于北京大学第一医院眼科。患者自出生时即全身皮肤红色样改变，自幼视力欠佳，伴智力障碍。父母身体健康，否认近亲婚配史及家族性遗传病史。患者全身检查可见皮肤干燥、纹理粗糙呈"鱼鳞样"，以头颈及四肢关节处最为明显（图1A，1B）；四肢弯曲，走路不稳。眼科检查：右眼视力0.25/Jr4，左眼视力0.3/Jr3，矫正均不能提高。双眼眼压21 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。双眼睑板腺开口堵塞，睑缘及结膜充血（图1C，1D）。双眼角膜透明，前房深，晶状体透明。眼底检查：双眼视盘边界清楚，颜色正常，视网膜血管走行正常，黄斑中心凹周围可见黄白色点状结晶样病灶（图1E，1F）。红外眼底照相检查，双眼黄斑中心凹周围结晶样强反光点（图1G，1H）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区视网膜变薄，外核层变薄明显，黄斑中心凹旁视网膜神经纤维层、内丛状层、外丛状层均可见强反射点（图1I，1J），与黄斑中心凹周围结晶样反光点病灶分布一致，嵌合体带连续性中断；左眼黄斑中心凹处视网膜层间可见弱反射小囊腔。眼底自身荧光检查（FAF），双眼黄斑中心凹处自身荧光增强（图1K，1L）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼大致正常，晚期无明显荧光素渗漏（图1M，1N）。诊断：双眼Sj?gren-Larsson综合征黄斑病变、双眼睑板腺功能障碍。眼科给予患者人工泪液点眼，嘱其定期复查随诊。