目的 观察电针"百会""大椎"穴对缺血性脑卒中小鼠脑血流量及运动功能的影响,揭示腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine 5′-monophosphate-activated protein kinase,AMPK)/谷氨酰胺-6-磷酸果糖转氨酶-1(glutamine-fruc-tose-6-phosphate aminotransferase-1,GFAT-1)/血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)分子通路参与电针减轻血管损伤,改善肢体运动功能的作用机制.方法 将C57雄性小鼠随机分为假手术组、模型组、电针组,每组6只.采用光栓法制备缺血性脑卒中小鼠模型.采用走格子测试和爬杯实验评估小鼠运动功能;TTC染色和激光散斑血流成像仪评估脑梗死体积与脑血流灌注量变化;Western blot法检测AMPK、磷酸化AMPK(phosphorylated AMPK,p-AMPK)、GFAT-1、VEGF的表达水平.结果 与假手术组比较,模型组小鼠运动功能受损(P<0.05),脑梗死体积增加(P<0.05),脑血流灌注量减少(P<0.05),AMPK、p-AMPK、VEGF蛋白表达水平显著降低(P<0.05),GFAT-1蛋白表达水平显著升高(P<0.05).与模型组比较,电针组小鼠运动功能显著改善(P<0.05),脑梗死体积显著减小(P<0.05),脑血流灌注量显著增加(P<0.05),AMPK、p-AMPK、VEGF蛋白表达水平均显著升高(P<0.05),GFAT-1蛋白表达水平显著降低(P<0.05).结论 电针可能通过介导AMPK/GFAT-1/VEGF分子通路,参与改善脑皮质缺血所致脑血管损伤和运动功能障碍.

帕金森病是一种中枢神经系统变性疾病,为多基因遗传.因中脑多巴胺代谢失调而引起运动障碍等症状.目前,尽管用于治疗帕金森病的药物是针对该疾病发病机制开发的,但是由于在血脑屏障渗透性方面仍存在着一定的缺陷,导致这些药物的治疗效果不佳.纳米材料为帕金森病的药物治疗提供了解决方案,能够将药物靶向到特定区域,解决药物缺乏特定部位的递送问题.纳米材料具有独特的物理化学特性,可以通过不同的机制穿越血脑屏障.最新研究表明,携带纳米载体和合适配体的治疗药物,有助于改善亲、疏水性药物在大脑中的分布,实现特定部位的药物递送.黑磷是近5年备受关注的新型纳米材料,因其独特结构赋予的性能,包括优越的光热/光动力特性、还原性、高载药能力以及良好的生物相容性等,被广泛应用于生物医药领域研究.在这篇综述中,我们将介绍帕金森病的病理机制以及黑磷纳米片在帕金森病治疗中的适用性.

目的 研究帕宁Ⅰ号方对帕金森病(PD)小鼠多巴胺能神经元氧化应激介导的铁死亡途径的影响,探讨帕宁Ⅰ号方治疗PD的作用机制.方法 SPF级C57/BL6小鼠60只,腹腔注射1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)诱导PD模型.将50只造模成功的小鼠随机分为模型组[氯化钠溶液(9 g/L)]、美多芭组(97.5 mg/kg多巴丝肼溶液)及中药低、中、高剂量组(9.05 g/kg、18.10 g/kg、36.20 g/kg帕宁Ⅰ号方),每组10只;另设正常组10只.小鼠灌胃给予相应干预,连续干预14 d.采用爬杆实验、步态实验、旷场实验分析评价小鼠运动功能.采用尼氏染色法检测小鼠黑质神经元活性,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测小鼠纹状体多巴胺(DA)、3,4-二羟基苯乙酸(DOPAC)、3-甲氧基4-羟基苯乙酸(HVA)含量,免疫组织化学法检测小鼠黑质酪氨酸羟化酶(TH)表达,普鲁士蓝染色法检测小鼠黑质Fe3+沉积情况,比色法检测小鼠黑质Fe2+含量、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽(GSH)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)水平,流式细胞术检测小鼠多巴胺能神经元活性氧(ROS)水平,Western blot法检测小鼠黑质酰基辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)、谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、溶质运载蛋白7家族成员11(SLC7A11)蛋白表达.结果 ①运动功能结果显示,与正常组相比,模型组小鼠步长缩短,行动总距离缩短,爬杆时间延长(P<0.01);与模型组相比,各药物组运动功能障碍随灌胃次数的增加而逐渐减轻,到灌胃后第12天时各项运动功能改善最为明显(P<0.05).②尼氏染色结果显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质神经元平均光密度表达减少(P<0.01);与模型组相比,中药中、高剂量组与美多芭组神经元平均光密度表达增加(P<0.01,P<0.001).③ELISA结果显示,与正常组相比,模型组小鼠纹状体DA、DOPAC、HVA含量减少(P<0.001);与模型组相比,美多芭组与中药高剂量组DA含量增加(P<0.001),美多芭组与中药中、高剂量组DOPAC、HVA含量增加(P<0.05,P<0.001).④免疫组织化学法结果显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质TH表达减少(P<0.001);与模型组相比,美多芭组与中药高剂量组TH表达增多(P<0.01,P<0.001).⑤普鲁士蓝染色显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质铁沉积增多,铁死亡增加;与模型组相比,各药物组铁沉积减少,铁死亡减轻.⑥比色法结果显示,与正常组相比,模型组Fe2+含量增加(P<0.001),CAT、GSH-PX、SOD活性降低(P<0.001),GSH水平降低(P<0.001),MDA水平升高(P<0.01);与模型组相比,美多芭组及中药中、高剂量组Fe2+含量减少(P<0.05,P<0.001)、GSH-PX活性与GSH水平升高(P<0.05,P<0.001),美多芭组CAT活性升高(P<0.05)、MDA水平降低(P<0.05),美多芭组与中药高剂量组SOD活性升高(P<0.05).⑦流式细胞术结果显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质ROS水平升高(P<0.001);与模型组相比,美多芭组与中药高剂量组ROS水平降低(P<0.01).⑧Western blot结果显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质ACSL4蛋白表达升高(P<0.001),GPX4、SLC7A11蛋白表达降低(P<0.001);与模型组相比,各药物组ACSL4蛋白表达降低(P<0.05,P<0.001),GPX4、SLC7A11蛋白表达升高(P<0.01,P<0.001).结论 帕宁Ⅰ号方可减轻MPTP诱导的PD小鼠运动功能障碍,具有神经保护作用,其机制可能与调节铁代谢、改善氧化应激、抑制多巴胺能神经元铁死亡有关.

对于病程较长的中晚期帕金森病(PD)患者，突然出现高热、意识障碍、肌酸激酶升高、运动障碍，应考虑帕金森病相关的急性高热综合征，尤其是异动高热综合征，应与其他类型的恶性综合征鉴别。在临床工作中，我们要重视病史的重要性，应考虑抗帕金森病药物相关不良反应，以及治疗方案调整带来的影响。

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种由于纤毛结构发育缺陷，导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据，约为1∶10 000，目前尚未检索到有关中国PCD患病率的报道。由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大，其真实患病率往往被低估，易漏诊。本文重点对PCD诊断方法和流程的有关进展进行阐述，以有助于及时识别可疑患者明确诊断。

目的:评价全身麻醉对原发性帕金森患者双侧丘脑底核脑深部电刺激术中微电极记录的影响。方法:选择2008年3月至2018年3月行双侧丘脑底核深部电刺激术的原发性帕金森病(病程≥5年和/或有明显症状波动)患者44例，术中进行微电极记录，年龄<80岁，性别不限。采用随机数字表法分为2组：清醒组( n＝26)和全麻组( n＝18)。清醒组切皮时给予0.5%罗哌卡因切口浸润。全麻组采用靶控输注丙泊酚和瑞芬太尼结合Narcotrend监测麻醉深度的麻醉方案，切皮时给予0.5%罗哌卡因切口浸润。于微电极记录期间，记录总针道次数和丘脑底核长度。分别于术前1周和术后6个月行运动障碍评估，计算运动障碍改善率。记录术后手术麻醉相关、硬件相关和刺激相关等并发症的发生情况。 结果:2组总针道次数、丘脑底核长度、术后运动障碍改善率和术后并发症发生率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:全身麻醉不会影响原发性帕金森病患者丘脑底核脑深部电刺激术中微电极的记录。

特发性震颤(ET)是以震颤为主要表现的常见运动障碍性疾病。ET在临床上存在异质性，除以震颤为主要表现的运动症状以外，还包括非运动症状如神经精神症状(焦虑、抑郁)、人格改变、睡眠障碍等，其中焦虑、抑郁最常见，并随着疾病进展逐渐加重，对患者生活质量造成不良影响。因此寻找ET精神症状的临床早期生物标志物对ET患者的诊疗起到重要的作用。全基因组关联研究(GWAS)描述了与ET相关的SLC1A2基因，在ET患者的非运动症状中此基因编码的兴奋性神经递质谷氨酸的主要转运蛋白(EAAT2)或胶质高亲和力谷氨酸转运体(GLT1)与ET患者的焦虑、抑郁表型存在联系。目前有关ET患者的发病机制尚未清楚，但许多报道证实遗传因素在ET的发病机制中起着重要作用。其中SLC1A2有望成为该病神经精神症状表型的生物标志物，为临床工作者及时采取相应的干预措施提供依据。本文就SLC1A2基因与特发性震颤进行综述。

回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后，婴儿期以全面发育落后起病，不伴肌张力障碍，症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全，学龄期以进行性下肢肌张力障碍起病。基因检测发现2例患儿均携带酪氨酸羟化酶( TH)基因突变，例1为c．457C>T和c.698G>A复合杂合变异。例2为c.457C>T和c.1481C>T复合杂合变异。2例均对多巴丝肼治疗反应良好。提示对于波动性症状或波动性运动障碍的患儿，伴或不伴智力损害，均需考虑THD的可能，基因诊断尤为重要。

言语障碍是帕金森病患者运动障碍最早出现的症状之一，甚至出现在肢体运动障碍之前。患者的生活质量会因为言语障碍的存在和严重程度受到显著的影响，针对帕金森病言语障碍的早期识别就显得尤为必要，而声学分析的异常在帕金森病的早期就已经发生。语音在声学分析上表现出了特征性的改变，有助于帕金森病的诊断。与此同时，这些特征与功能影像的相关性还不是很明确。文中主要阐述了帕金森病患者的语音特征及其功能影像上的改变，进一步揭示其言语障碍的发生机制，并为帕金森病的诊断及鉴别诊断提供线索。

目的:总结单纯发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现，以更好地鉴别两者并指导治疗。方法:回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊断为PKD的患者资料，根据是否伴有癫痫发作，将其分为单纯PKD（174例）与PKD伴随癫痫（26例）两组。比较两组患者在临床特征、药物治疗、脑电图和脑磁图方面的差异。结果:两组患者的临床特征基本类似，其中单纯PKD组的PKD运动障碍由情绪紧张诱发者比例（54/174，31.03%）比PKD伴随癫痫组（2/26，7.69%）高（χ 2=5.010， P=0.025）。在药物治疗反应方面，两组均以卡马西平为最常用的药物，但PKD伴随癫痫患者可能需要更高的治疗剂量（0.2~0.4 g/d，并逐渐加量至0.8 g/d）才能同时有效控制运动障碍及癫痫发作。在脑电图和脑磁图特征方面，PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高，主要表现为局灶性的棘波/尖波［1/70（1.43%）比9/21（42.86%），χ 2=24.268， P<0.001］，并更容易发现脑磁图的异常放电（4/18比3/5，χ 2=1.155， P=0.282）。两者的脑磁图偶极子均主要分布于额叶、中央区附近脑区。 结论:单纯PKD与PKD伴发癫痫患者的运动症状临床表现相似，且卡马西平仍是两者最有效的治疗手段。PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高，以局灶性的棘波/尖波为主，且更容易发现脑磁图的异常放电，可用以鉴别两者。