淋巴管囊肿又称为囊性淋巴管瘤、水囊瘤，是一种由淋巴内皮细胞构成的少见的先天性良性错构瘤，其病因尚有争论。国内外学者大多认为淋巴管囊肿系淋巴管先天发育异常，原始淋巴囊不能向中央静脉引流，未能与正常引流通道建立联系而隔离的淋巴管或者淋巴囊异常增生扩大所致。病变可发生于颈部、腋下、纵隔、膈下、腹膜后和肠系膜等，胃淋巴管囊肿少见。本文即介绍1例胃淋巴管囊肿病例的诊断及内镜黏膜下剥离术治疗情况。

目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。

孤立肾包括单侧肾未发育或发育不良所致的先天性孤立肾和因肾肿瘤、外伤、结核、活体捐肾等原因切除单侧肾脏的获得性孤立肾。孤立肾并非良性状态，存在慢性肾脏病（CKD）和终末期肾脏病（ESRD）的风险，而目前对孤立肾的认识存在不足。本文就孤立肾的流行病学、病理生理、临床结局、保护措施和监测随访进行综述，旨在加深对孤立肾的认识和科学地保护。

KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

目的:探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法:收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿，提取外周血DNA，用比较基因组杂交（array-CGH）和单核苷酸多态性（SNP-array）方法分析基因拷贝数变异（CNV），总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果:1 320例患儿中，染色体非整倍体异常10例，单亲二体6例，嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例，可能致病性拷贝数变异23例，两者相加检出率为26%（343/1 320）。临床意义不明确CNV 107例，占比8.1%（107/1 320）。可能良性CNV 25例，占比2%（25/1 320）。良性CNV 20例，占比1.5%（20/1 320）。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% （130/327）。结论:CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复，从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。

目的:分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法:回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果:34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)， P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)， P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

骶前囊肿是位于骶尾骨与直肠之间的囊性或囊实性肿块，与骶尾骨筋膜、直肠及肛门括约肌等盆底组织关系密切。目前的观点认为其起源与胚胎发育异常有关 ［1, 2, 3］。骶前囊肿会压迫直肠或侵蚀直肠，导致患者排便困难或肠瘘，因此，尽管骶前囊肿多数为良性，其治疗策略仍以手术切除为主 ［4, 5］。但是，如果手术时囊壁没有彻底切除，则会导致复发或骶尾部形成难以愈合的窦道，给患者造成极大的痛苦。骶前囊肿能否完全切除与手术入路有很大关系，不适宜的手术入路不仅不能完全切除囊肿，还容易给患者带来一系列术后并发症，如肠粘连、肠瘘、肛门失禁、性功能障碍等。本文将根据骶前囊肿的位置，探讨相关的手术入路及解剖，以及并发症的处理。

本文对少突胶质细胞肿瘤的流行病学、病理、CT、MRI表现及鉴别诊断进行梳理，对其影像表现进行分析和总结。Ⅱ级少突胶质细胞瘤的传统影像学表现为位置表浅，肿瘤呈团块状，密度/信号不均匀，钙化是其主要特征，可囊变，出血、瘤周水肿轻，增强表现呈无强化或轻度强化，同时要与胚胎发育不良性神经上皮瘤、脑炎、脑梗塞做鉴别；Ⅲ级间变型少突胶质细胞瘤常表现为坏死、囊变、出血、瘤周水肿明显，呈明显不均匀强化，应与胶质母细胞瘤及单发转移瘤鉴别。全面掌握少突胶质细胞肿瘤的影像诊断要点，有助于术前分级诊断和鉴别。

贫血和输血是新生儿尤其是早产儿常见的临床问题。新生儿贫血的定义及影响因素有哪些？早产儿贫血与足月儿有何不同？贫血时机体病理生理学的变化、对组织和细胞有何影响？贫血的预防策略和治疗方法有哪些？输注红细胞有无统一的血红蛋白阈值？输血有哪些风险？本文针对上述问题，提出贫血的定义应考虑胎龄、日龄、宫内或生后发育状态(如生长发育迟滞)、营养等影响。不能认为"早产儿贫血"是生理性和良性事件，其发生与内源性促红细胞生成素水平低下和医源性失血有关。新生儿(尤其早产儿)贫血是能够预防的，预防重于治疗。新生儿输注红细胞缺乏统一的血红蛋白阈值并面临输血风险。

目的:分析成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征及手术效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院2011年10月至2022年1月病理证实的成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征和手术效果。结果:成年人下丘脑胶质瘤患者32例，男女各16例，肿瘤位于下丘脑6例，下丘脑+视交叉/视神经6例，下丘脑+丘脑9例，下丘脑+三脑室11例。术前脑积水患者20例。5例行立体定向活检，27例行开颅手术切除肿瘤，11例行分流手术。27例开颅手术患者中经胼胝体入路9例，经额叶皮层造瘘入路8例，翼点入路4例，额底外侧入路4例，前纵裂入路和内镜经蝶入路各1例；全切/近全切22例，部分切除5例。32例患者均获得明确病理诊断，高级别胶质瘤9例，其中弥漫中线胶质瘤，H3K27M突变型4例，胶质母细胞瘤2例，间变星形细胞瘤3例；低级别胶质瘤23例，其中毛细胞星形细胞瘤4例，毛黏液星形细胞瘤1例，节细胞胶质瘤2例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例，胶质神经元肿瘤1例，星形细胞瘤11例，脊索样胶质瘤3例。32例患者围手术期死亡6例（18.8%），内分泌功能障碍8例，电解质紊乱7例，脑积水5例。随访0.7 ~ 110.0个月，5年总体无进展生存率为63.8%，5年总体生存率为53.9%；低级别胶质瘤患者5年无进展生存率为83.3%，5年总体生存率为72.8%。结论:下丘脑胶质瘤围手术期病死率高，下丘脑功能保护至关重要，低级别胶质瘤患者可长期存活。