目的:总结在上尿路修复和重建中应用肠道的经验，探讨肠代输尿管术的临床疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2021年12月贵州省人民医院、北京大学第一医院、解放军总医院第七医学中心、华中科技大学同济医学院附属协和医院、四川大学华西医院、兰州大学第二医院收治的138例长段输尿管狭窄患者的病例资料，男66例，女72例。年龄(35.54±21.35)岁，其中儿童9例，年龄(10.78±4.41)岁。输尿管狭窄位于左侧65例，右侧38例，双侧34例。孤立肾12例。输尿管上段狭窄26例，中段狭窄2例，下段狭窄24例。输尿管全长狭窄14例，输尿管多发狭窄54例。术前留置肾造瘘管22例，留置双J管88例。术前行B超、增强CT、CTU、MRU、顺行和逆行造影检查测量输尿管狭窄长度为(15.93±4.67)cm。术前血肌酐(93.94±37.13)μmol/L，尿素氮(5.91±1.99)mmol/L，估算肾小球滤过率(eGFR)(83.53±25.18)ml/min。孤立肾患者术前血肌酐(104.83±69.14)mol/L，尿素氮(7.33±2.90)mmol/L，eGFR(64.53±14.46)ml/min。本研究138例，接受回肠代输尿管术(回肠组)123例，术中测量输尿管狭窄长度(14.48±6.28)cm，选取回肠段长度(20.67±11.20)cm，替代输尿管长度(22.97±8.09)cm；Yang-Monti回肠代输尿管术(Yang-Monti回肠组)7例，术中测量输尿管狭窄长度(15.43±4.35)cm，截取回肠段(3.00±0.58)段，每段回肠段长度2.5～3.0 cm，重建回肠段长度(16.83±3.97)cm，重建回肠替代输尿管长度(11.50±5.65)cm；Yang-Monti结肠代输尿管术(Yang-Monti结肠组)8例，术中测量输尿管狭窄长度(6.00±0.93)cm，截取结肠段(2.75±0.46)段，每段结肠段长度1.5～2.0 cm，重建结肠段长度(5.13±1.13)cm，重建结肠替代输尿管长度(4.88±1.46)cm。Yang-Monti回肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异无统计学意义( P＝0.6900)；Yang-Monti结肠组与回肠组术中测量的输尿管狭窄长度比较差异有统计学意义( P＝0.0002)；Yang-Monti回肠组( P＝0.0001)和Yang-Monti结肠组( P＝0.0003)与回肠组替代的输尿管长度比较差异均有统计学意义。3种术式术后留置术区引流管、尿管、输尿管内支架管，术前留置的肾造瘘管术后保留。 结果:所有手术均顺利完成，术中未发生并发症。Yang-Monti回肠组手术时间(376.40±202.80)min、Yang-Monti结肠组手术时间(626.30±224.20)min，与回肠组手术时间(286.80±97.24)min比较差异均有统计学意义( P＝0.0294， P＝0.0001)；Yang-Monti回肠组术中出血量(314.30±213.50)ml、Yang-Monti结肠组术中出血量(210.00±96.07)ml，与回肠组术中出血量(183.90±199.70)ml比较差异均无统计学意义( P＝0.0971， P＝0.7157)。所有患者出院前肌酐(84.45±28.51)μmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0239)；尿素氮(5.79±2.61)mmol/L( P＝0.6684)，eGFR(89.11±25.17)ml/min( P＝0.1506)，与术前比较差异均无统计学意义。孤立肾患者出院前肾功能与术前比较差异均无统计学意义( P>0.05)。Yang-Monti回肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(10.00±5.35)d和(9.24±6.45)d( P＝0.7599)，尿管留置时间分别为(13.17±4.79)d和(17.61±10.29)d( P＝0.2973)，术后住院时间分别为(19.86±9.34)d和(16.02±10.70)d( P＝0.3553)，差异均无统计学意义。Yang-Monti结肠组和回肠组的引流管留置时间分别为(14.88±7.81)d和(9.24±6.45)d( P＝0.0202)，尿管留置时间分别为(8.88±2.80)d和(17.61±10.29)d( P＝0.0188)，术后住院时间分别为(34.88±17.04)d和(16.02±10.70)d( P＝0.0001)，差异均有统计学意义。Yang-Monti回肠组1例术后第2天发生低钾血症，予静脉滴注氯化钾纠正。回肠组5例术后第2天发生代谢性酸中毒，予纠正。回肠组6例、Yang-Monti回肠组1例术后尿管中发现黏液样分泌物，Yang-Monti结肠组8例术后尿管中发现白色絮状物，予保持尿管通畅。回肠组5例、Yang-Monti回肠组1例、Yang-Monti结肠组1例术后出现尿瘘，其中回肠组1例再次手术调整双J管后治愈，其余均保守治疗并延长留置输尿管内支架管后治愈。13例术后发热，予敏感抗生素后治愈。33例发生尿路感染，26例使用抗生素治疗，10例尿培养阳性，予敏感抗生素治疗；7例未使用抗生素治疗，6例术后尿常规提示白细胞异常，尿培养阴性。8例失访。130例术后随访2～36个月。肌酐(93.00±31.14)μmol/L( P＝0.8279)，eGFR(83.10±24.32)ml/min( P＝0.9138)，与术前比较差异无统计学意义；尿素氮(6.82±2.46)mmol/L，与术前比较差异有统计学意义( P＝0.0022)。孤立肾患者手术前后肾功能比较差异均无统计学意义( P>0.05)，均未发生电解质异常。1例出院后7 d因黏液堵塞尿管发生尿潴留，导致输尿管膀胱吻合口3 cm尿囊肿，更换尿管后消失。并发输尿管结石、肾结石各1例，再次行输尿管镜治疗。13例影像学检查提示同侧肾轻度积水。16例尿常规检查白细胞升高，其中8例尿培养提示细菌感染，7例予敏感抗生素治疗。 结论:对于上尿路修复重建手术，回肠代输尿管术是较理想的手术方法，安全有效；Yang-Monti回肠或结肠代输尿管术也是可选择的手术方式。

目的:探讨再次三尖瓣手术治疗左心瓣膜术后孤立性三尖瓣反流的临床疗效。方法:回顾性研究。纳入2005年9月—2021年9月在安徽医科大学第一附属医院心脏大血管外科接受再次三尖瓣手术治疗的32例左心瓣膜术后孤立性三尖瓣反流患者的临床资料。其中男3例，女29例；年龄32～74（53.8±9.2）岁；三尖瓣置换术30例，三尖瓣成形术2例；16例于胸腔镜辅助下完成手术，16例经传统胸骨正中切口完成手术。观察患者体外循环时间、重症监护病房（ICU）时间、术后机械通气时间、术后住院时间、围术期死亡率及并发症发生率。根据随访结果，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并计算术后生存率。结果:32例患者手术均顺利完成。体外循环时间121.0（80.5，187.3）min，ICU停留时间4.0（2.0，10.5）d，术后机械通气时间41.0（16.3，87.3）h，术后住院20.0（12.0，29.0）d。围术期死亡8例（25.0%，8/32），24例（75.0%，24/32）治愈出院。围术期主要并发症：32例患者中，低心排综合征6例（18.8%）、呼吸衰竭10例（31.3%）、再次气管插管8例（25.0%）、气管切开5例（15.6%）、肺部感染8例（25.0%）、胸腔积液5例（15.6%）、急性肾衰竭6例（18.8%）、急性肝衰竭1例（3.1%）、消化道出血2例（6.3%）、切口愈合不良3例（9.4%）。随访22例（91.7%，22/24），随访时间26.5（17.3，42.0）个月，随访期间死亡4例，18例存活患者中纽约心脏协会心功能分级均恢复至Ⅰ～Ⅱ级。患者术后1、2、5年累积生存率分别为71.9%、68.5%、63.2%。结论:再次三尖瓣手术治疗左心瓣膜术后孤立性三尖瓣反流安全有效，围术期及术后近、中期临床效果满意。

目的:探讨腹腔镜颊黏膜输尿管成形术治疗输尿管狭窄的可行性和临床疗效。方法:回顾性分析2018年7月至2019年11月安徽医科大学第二附属医院收治的10例输尿管狭窄患者的临床资料，男7例，女3例。平均年龄(47.9±7.8)岁。病变位于左、右侧各5例。所有患者均有输尿管结石相关手术史。术前血肌酐中位值71(68～610)μmol/L，其中2例为孤立肾肾功能不全，血肌酐分别为206μmol/L和610μmol/L。术前行泌尿系B超、CTU和输尿管逆行造影等检查对肾积水和输尿管狭窄情况进行评估：患侧肾盂分离为(3.1±0.7)cm；上段狭窄7例，中段狭窄2例，多段狭窄1例；输尿管狭窄长度为(3.2±0.7)cm。10例均全麻下行腹腔镜颊黏膜输尿管成形术。术中游离并纵行切开狭窄段输尿管，根据狭窄情况切取长3.0～4.5 cm、宽1.0～1.5 cm的颊黏膜，修整后与狭窄段输尿管镶嵌吻合修复输尿管狭窄。结果:本组10例手术均在腹腔镜下完成，无中转开放病例，无严重并发症。手术时间(199.2±27.4)min，术中出血量(101.5±54.7)ml，术后引流管留置时间中位值4.5(3.0～7.0)d，术后住院时间(7.9±1.9)d。术后1周患者发音吐字清晰，进食无障碍。术后1～2个月拔除双J管。术后随访(11.3±4.2)个月，影像学检查见患侧肾积水明显改善，患侧肾盂分离中位值1.8(0～2.2)cm。术后复查血肌酐中位值82(66～235)μmol/L，2例术前肾功能不全患者术后血肌酐明显下降。结论:腹腔镜颊黏膜输尿管成形术治疗输尿管狭窄安全可行，具有创伤小、恢复快、并发症少等优点；远期疗效有待长期随访进行评估。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

患者男，48岁。因体检发现右上腹部肿物9 d入院。既往体健。实验室检查：纤维蛋白原16.83 mg/L，余化验指标均正常。腹部增强CT：下腔静脉肝下段右前方可见囊性肿块，大小约3.8 cm×4.6 cm×5.5 cm，边界清楚，肿块于肾门水平可见一狭颈与下腔静脉相通，向下达脐水平，增强后病变强化方式与下腔静脉相同，考虑下腔静脉瘤。因纤维蛋白原较低，术前予维生素K 1 10 mg肌注5 d，复查纤维蛋白原升至23.0 mg∕L。全麻下正中开腹，暴露肝下下腔静脉，探查发现右腹膜后见囊状肿物，大小约4 cm×5 cm，位于右肾静脉下方，并局限于肾下下腔静脉。肿物与下腔静脉关系紧密，沿肿物边缘分离并注意保护输尿管，见该肿物近心端以0.7 cm直径细蒂与下腔静脉右侧壁相通，远心端有一束丛状血管与之相连，可见血液自下腔静脉注入囊性肿物内，考虑为Ⅲ型囊状下腔静脉瘤。行下腔静脉瘤切除、下腔静脉修补术：以心耳钳阻断下腔静脉右侧部分，并切断肿物及部分下腔静脉壁，用5-0 Prolene线缝合下腔静脉壁处破口，松开心耳钳后，见下腔静脉壁无渗漏，再对肿物远端供应血管切断、双重结扎（图1）。病理：囊性肿物，壁厚0.1 cm，囊内充满大量血液及血凝块，囊内壁较光滑：镜下见厚、薄不一的平滑肌组织的囊壁，内衬血管内皮细胞，结合临床，符合静脉瘤诊断（图2）。出院后予利伐沙班10 mg/d以预防静脉血栓形成和可能的肺栓塞。

孤立肾包括单侧肾未发育或发育不良所致的先天性孤立肾和因肾肿瘤、外伤、结核、活体捐肾等原因切除单侧肾脏的获得性孤立肾。孤立肾并非良性状态，存在慢性肾脏病（CKD）和终末期肾脏病（ESRD）的风险，而目前对孤立肾的认识存在不足。本文就孤立肾的流行病学、病理生理、临床结局、保护措施和监测随访进行综述，旨在加深对孤立肾的认识和科学地保护。

目的:研究输尿管软镜钬激光碎石术(RIRS)治疗孤立肾肾结石的临床疗效，评估其临床应用价值。方法:回顾性分析2015年7月至2019年12月期间在本院接受RIRS治疗的13例孤立肾肾结石患者的临床资料，观察分析患者的术中出血量、手术时间及结石清除率(SFR)，比较分析患者手术前后的肾功能、疼痛评分情况。结果:应用RIRS治疗患者的手术时间、术中出血量、SFR分别为(90.56±3.39)min、(5.6±1.0)m、(94.0±4.1)%。患者的血尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)水平及疼痛评分均较术前降低，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:RIRS治疗孤立肾肾结石，其疗效确切，值得临床推广应用。

目的:探讨CD117阴性/CK7阳性低级别嗜酸细胞性肾肿瘤（LOT）的临床病理特征，并分析其与杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤（HOCT）、肾嗜酸细胞瘤（RO）和嫌色肾细胞癌（chRCC）的关系。方法:收集中南大学湘雅医院（5例）和湘雅二医院（2例）2012年至2019年病理档案中7例LOT，进行临床资料收集和形态学、免疫组织化学染色结果分析。结果:7例LOT病例均为成人，年龄49~72岁（年龄中位数56.0岁，平均年龄60.7岁），肿瘤最大径2.5~6.0 cm（中位数4.3 cm，平均4.3 cm）。患者男性3例，女性4例，发生于左侧3例，右侧4例。所有肿瘤均为孤立性病变，无Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征或嗜酸细胞瘤病临床病理背景。随访患者5例均无病存活（中位数69.0个月，平均64.6个月，随访时间23~95个月）。镜下观察，所有的LOT均界限清楚（7/7），3例有不完整的包膜。肿瘤主要表现为明显致密的小巢状及纤细的分支薄壁血管围绕瘤巢的生长方式（赋予其器官样结构），但在小巢间常可见到数量不等的腺腔（样）结构（7/7）。肿瘤也常有富含水肿性间质的疏松区，肿瘤细胞在其中呈网状、梁状或单个细胞排列（6/7）。致密区和疏松区常有局灶的出血（5/7）。此外，1例LOT的致密区有局灶的囊肿形成，1例疏松区有局灶骨化。LOT同一肿瘤细胞常有RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征：丰富的嗜酸性颗粒状胞质，核卵圆形或圆形，核膜光滑，可见细小的核仁（RO特征）及细微的核周空晕，偶见双核（chRCC特征）。LOT典型的表现为CK7阳性和CD117阴性的免疫表型（7/7）。PAX8（5/7）、P504s（2/7）、波形蛋白（1/7）在LOT中呈不同程度的阳性，而CK20、CD10、FOXI1均阴性。所有肿瘤均保留SDHB免疫染色。结论:LOT是一种罕见的、惰性的嗜酸细胞性肾肿瘤，具有同质性的RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征，且与散发性HOCT有一定程度的临床病理重叠。LOT独特的形态学和免疫表型提示其可能是一个独立的肿瘤实体。

目的:分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果:基因检测结果显示患儿携带 TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异，其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲，为已报道的致病性变异；c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲，既往未见报道。 结论:先天性IAD临床缺乏特异性， TBX19基因检测是确诊的关键。

目的:探讨内镜下治疗上尿路尿路上皮癌的适应证、疗效和安全性。方法:回顾性分析2014年12月至2019年12月北京清华长庚医院收治的14例上尿路尿路上皮癌患者的临床资料。男5例，女9例。中位年龄75.5(44~84)岁。就诊原因为血尿11例，腰痛2例，无症状1例。5例既往有膀胱癌病史，1例有对侧肾盂癌病史。孤立肾4例，肾功能不全3例，双侧肾盂癌1例，因一般状态差(美国麻醉医生协会评分≥3分)无法耐受肾输尿管全长切除术4例，术前病理诊断为低级别非浸润性尿路上皮癌，要求行保肾治疗者2例。14例共15侧肿瘤，肿瘤主体位置位于肾盂6侧、上盏4侧、中盏3侧、下盏2侧。肿瘤直径中位值2.0(0.8~4.0)cm。患者术前经CT/CTU、MRI以及尿脱落细胞学或病理活检确诊为尿路上皮癌。本组14例共15侧手术。13侧行超声引导下经皮肾穿刺扩张，建立F24标准通道，在肾镜下采用1470半导体激光(60~80W)或铥激光(15~20W)汽化消融肿瘤组织，必要时电凝止血；2侧经尿道置入输尿管软镜，镜下采用200μm钬激光光纤行肿瘤消融，并使用钕激光止血。肿瘤汽化消融范围包括肿瘤周围0.5~1.0 cm正常肾盂黏膜，深至肾窦脂肪层，必要时汽化消融结束后基底部再次取活检。结果:本组15侧手术均顺利完成，中位手术时间51.7(39~115)min，术中出血量20.0(2~50)ml。术后5例发生并发症，1例为发热(体温>38.5℃)；4例为出血需输血(术后血红蛋白<70 g/L)，输2~4 U悬浮红细胞，无需肾动脉栓塞患者。病理诊断均为尿路上皮癌，病理分级为高级别6侧，低级别9侧；病理分期T a期8侧，T 1期5侧，T 2期2侧。中位随访31(11~70)个月，10例术后出现复发，复发中位时间11.3(4~41)个月。4例复发后行保守治疗，包括免疫治疗加放疗1例，全身化疗1例，等待观察2例；3例复发后再次行内镜下治疗，包括经皮肾镜下肿瘤激光消融2例，经尿道膀胱肿瘤切除术1例，术后随访均存活；3例复发后行肾输尿管全长切除术，术后随访2例死亡，1例存活。随访中共6例死亡，死亡中位时间为术后21(11~33)个月，其中5例为肿瘤特异性死亡，1例死于胃穿孔。随访期内中位无瘤生存期为11(4~41)个月，2年肿瘤特异性生存率为78.6%，其中高级别患者为50.0%，低级别患者为100.0%。 结论:对于分期较早(≤T 2期)且不能耐受肾输尿管全长切除术、孤立肾、肾功能不全或双侧上尿路尿路上皮癌的患者，内镜下治疗可作为安全、有效的替代方案，尤其对于低级别非浸润性患者可取得较好效果，但患者必须有良好的依从性，术后需定期行影像学、内镜或尿脱落细胞学随访。