[目的]解析意大利蜜蜂Apis mellifera ligustica工蜂幼虫肠道发育过程中的长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)差异表达谱,并揭示差异表达 lncRNA(differentially expressed lncRNA,DElncRNA)在幼虫肠道发育中的调控作用.[方法]基于前期获得的意大利蜜蜂工蜂4,5和6日龄幼虫肠道转录组数据(分别为Am4,Am5和Am6),利用相关软件筛选Am4 vs Am5比较组和Am5 vs Am6比较组中的DElncRNA,分析DElncRNA和两个比较组中共同上调和下调lncRNA的顺式调控作用及竞争性内源RNA(competing endogenous RNA,ceRNA)的调控作用.通过RT-qPCR验证转录组数据的可靠性.[结果]在Am4 vs Am5比较组中筛选出214条上调和251条下调lncRNA,在Am5 vs Am6比较组中筛选出141条上调和332条下调lncRNA;两个比较组共有的上调和下调lncRNA分别为7和16条.Am4 vs Am5比较组中的DElncRNA潜在调控250个邻近基因,涉及细胞进程等28个GO条目及Wnt信号通路等58条KEGG通路;Am5 vs Am6比较组中的DElncRNA潜在调控295个邻近基因,涉及细胞部分等35个GO条目及FoxO信号通路等73条KEGG通路;上述两个比较组中共有的7个上调lncRNA潜在调控10个邻近基因,涉及1个GO条目及代谢通路、谷胱甘肽代谢和核质转运等7条KEGG通路.共有的16个下调lncRNA潜在调控27个邻近基因,涉及8个GO条目及精氨酸生物合成、谷胱甘肽代谢和代谢通路等13条KEGG通路.此外,Am4 vs Am5比较组中的49条DElncRNA可靶向16个差异表达miRNA(differentially expressed miRNA,DEmiRNA)进而靶向 122 条差异表达 mRNA(differentially expressed mRNA,DEmRNA),可注释到代谢进程等24个GO条目和Wnt信号通路等21条KEGG通路.Am5 vs Am6比较组中的38条DElncRNA可靶向8条DEmiRNA进而靶向67条DEmRNA,可注释到催化活性等21个GO条目和FoxO信号通路等10条KEGG通路;上述两个比较组共有的1条下调lncRNA MSTRG.10589.2 可靶向 ame-miR-6052 和 miR-511-y,进而靶向 29 条 DEmRNA.RT-qPCR 结果显示随机选取的7条DElncRNA的相对表达量与测序数据一致,证实了所用转录组数据的可靠性.[结论]意大利蜜蜂工蜂幼虫肠道发育过程伴随着lncRNA的动态差异表达,DElncRNA可通过顺式作用和ceRNA网络潜在参与对幼虫肠道发育的调控,在幼虫肠道发育中潜在发挥重要的调控作用.

强迫症患者多在儿童青少年时期和成年早期发病，心理社会功能严重受损。儿童青少年时期是神经发育的关键时期，受遗传-环境因素影响出现个体神经元损伤、髓鞘形成异常、突触过度修剪、突触异常连接等。儿童青少年强迫症与神经发育密切相关，其可能涉及遗传变异、免疫激活、神经递质失调以及皮质-纹状体-丘脑-皮质环路中关键脑区的功能及结构异常。随着神经影像学及光遗传学等先进技术的发展，对大脑动态发育过程有了进一步认识，对儿童青少年强迫症的病因机制也有了进一步的探索。文章就该领域最新研究进行综述，聚焦神经发育，从神经免疫、神经结构、神经影像、神经生化等多学科多角度阐释强迫症可能的病理生理学机制，为强迫症的早期精准诊断、识别与干预提供新思路。

目的:探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性，重新认识胎源性疾病。方法:收集2013年5月至2019年12月在广州医科大学附属第三医院产前超声诊断、出生后证实的46例胎粪性腹膜炎患儿病例，保守治疗组35例（男18例，女17例），胎龄（38. 42±0. 86）周；手术组11例（男8例，女3例），胎龄（37. 85±1. 65）周。胎粪性腹膜炎产前超声诊断标准为腹腔内钙化灶，伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声声像学表现。所有诊断病例均动态监测孕期过程至分娩，超声检查对病灶形态、大小或内部回声等发生变化进行分析和形态描述，结合产前临床胎儿学分析和孕期管理。生后进行临床追踪复查及随访，有明确手术指征者手术治疗。结果采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:产前超声诊断胎粪性腹膜炎共46例，腹腔内钙化灶46例（100%），钙化灶合并腹水25例（54. 3%），合并假性囊肿18例（39. 1%），合并肠管扩张12例（26%），合并羊水过多11例（23. 9%）。46例胎粪性腹膜炎全部出生，生后体检和X线检查再次得到确定诊断，35例（76%）生后仅需要保守治疗，11例（23. 9%）生后因肠梗阻新生儿手术治疗。所有病例均治疗成活，随访1~5年均健康发育，有2例分别于6个月和8个月因腹股沟疝和隐睾腹腔镜手术检查发现腹腔钙化灶已经吸收。腹腔内钙化合并腹腔积液、腹腔内假性囊肿、肠管扩张和羊水过多的发生比例在各组手术之间差异均无统计学意义（P>0. 05 ）。结论:胎粪性腹膜炎产前超声与胎儿临床结局关系密切，需要从胎源性疾病再认识。大多数胎粪性腹膜炎出生后仅需要保守治疗，小部分需手术治疗，临床结局均良好。

目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

表观转录组学代表核糖核酸(RNA)修饰的基因转录后水平调控，参与调控真核生物基因的表达。RNA修饰多存在于真核生物中，方式众多，具有重要功能，其中N6-甲基腺苷(m6A)修饰是真核生物RNA序列中信使RNA(mRNA)上最常见的一种修饰，表现为甲基转移酶催化腺嘌呤在6号氮原子位置发生甲基化修饰，它通过"写入器"、"擦除器"、"阅读器"三类分子生物精准调控来维持动态平衡。m6A修饰与组织发育、生物钟、脱氧核糖核苷酸(DNA)损伤反应、性别决定、肿瘤的发生发展密切相关。人类肿瘤细胞中m6A修饰通过调控多种癌基因和抑癌基因，对肿瘤的发生、发展、增殖、侵袭、转移和免疫应答有重要影响。因此，肿瘤细胞的m6A修饰有望成为一个潜在的抗癌治疗靶点，这对于阐明肿瘤机制和临床治疗具有重要意义。本文还讨论了m6A修饰与病毒感染的关系，包括严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染，这种新发现的病毒导致了2019年12月以来的2019冠状病毒病(COVID-19)全球大流行。

自噬是真核细胞重要的物质降解系统之一，自噬小体将待降解物质包裹于其中并与溶酶体融合，以自噬-溶酶体的方式完成对物质的降解。自噬作为一个动态循环系统参与细胞内物质和能量的代谢并维持细胞稳态。自噬在内耳发育异常、衰老、耳毒性药物、噪声暴露等多种因素引起听力损伤过程中均可能发挥保护作用，有成为感音神经性听力损失治疗靶点的潜力。但也有研究指出耳蜗细胞中的自噬亦是导致细胞死亡的原因之一。我们回顾了自噬与感音神经性听力损失的相关文献，总结自噬在感音神经性听力损失发病机制中的作用，探讨自噬作为干预靶点在感音神经性听力损失防治中的潜在价值。

胎儿心脏病母胎医学多学科诊疗及精准一体化防治需要对胎儿心脏的结构、功能和血流动力学进行细化风险分层的评估。本共识提出以出生救治和围产期管理为目的的产前胎儿心脏疾病超声专项检查和诊断技术建议。建议遵循心脏结构异常的节段分析法，不仅关注胎儿心脏的结构、功能、循环、心率和心律的特点，还应评估发育程度和并发症，获得定性及定量诊断所需切面的影像数据及结构化参数。建议在获取及存储不少于8个基本层面的动态图像扫查外，强调连续扫查及增加解剖结构的矢状切面。本共识旨在为从事一体化管理产前胎儿心脏超声诊断的医生提供合理建议。

目的:对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的 PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。 方法:应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果:患者为青少年男性，表现为发作性共济失调，双侧膝反射亢进，踝阵挛(＋)。基因检测结果显示患者的 PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异，父、母和胞姐未携带此变异，提示为新生变异，而SCA动态变异未见异常，患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。 结论:PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因，丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂，极少数可有锥体束受累，可能与早期神经元发育受影响有关。

孕妇31岁，孕3产2，孕22 +2周，于联勤保障部队第九〇一医院行产前超声检查。按照胎儿产前超声筛查方法 [1]对胎儿各结构进行检查，胎儿颅脑、心脏、腹部、神经系统等结构均未见明显异常。行肢体检查时，胎儿双上肢未见明显异常，于胎儿下肢皮肤表层发现多处异常回声，右脚踝后方及左足底内侧见异常膜状强回声，似三角形膜状隆起于皮肤表面(图1A，B)，下肢骨性结构未见明显异常，下肢活动自如。嘱孕妇活动20~30 min之后再次进行检查，超声图像无变化。孕妇3 d后复查：除首诊异常表现外，另于左下肢膝关节下方外侧见异常带状回声突出于皮肤表面，一端黏附于皮肤，一端漂浮于羊水中(图1C)，动态观察，胎儿下肢活动时可见带状回声随着下肢的活动在羊水中摆动，部分似"海草样"漂浮。三维超声成像：可见双下肢膝关节下方皮肤表面"疱状"隆起，右侧隆起较明显，左侧较平坦(图1D)。孕妇1周后羊水穿刺时复查超声：原左下肢膝关节下方外侧皮肤处膜带状回声较前次检查缩短(图1E)，右下肢膝关节下方外侧皮肤可见新发膜带状强回声漂浮(图1F)；双足拇趾与第2趾间距增大，似"草鞋足"，左足较明显，且大拇趾增粗(图1G，H)。孕妇等待羊水穿刺结果期间再次复查超声：原下肢皮肤表面多处异常回声处未见明显漂浮的带状回声(图1I)。家族史：夫妻双方、双方父母及孕妇的1妹、1弟身体均健康，否认家族性传染病史、遗传病史及类似病史。孕产史：孕妇怀孕3次，第一胎，男性，出生后疑似有皮肤性疾病，21 d夭折，未进一步明确诊断；第二胎，男性，目前生长发育正常，未见明显阳性体征；本次为第三次妊娠，经孕妇同意后行羊水穿刺检查家系外显子，结果提示胎儿的COL7A1基因中检测到一个纯合子突变c.7411C>T(p.Arg2471Ter，474)，突变来源是父母均为杂合子携带者c.7411(exon97)C>T(图2)。综合产前超声检查结果及遗传咨询分析判断：本例COL7A1基因变异的危害性与患者表型存在相关。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠，于本院引产一男性儿，引产儿外观见双下肢皮肤呈剥脱性改变，皮肤大面积脱落、创面破溃、有少量渗液，左足足底增厚变形、皮肤肿胀、表皮黏附松动，颜色灰白，左足第一足趾增粗、皮肤肿胀，右足底表皮脱落，裸露面红润，有渗出，双足拇趾与第2趾间距增大，呈"草鞋足"样改变，左足明显(图3)，上肢、颈前、后背有零星皮肤脱落。经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书，引产儿皮肤组织病理：常规HE染色下见表皮下大疱(图4A)，电子显微镜检查基底膜致密板下真皮层见水疱及裂缝(图4B)，从病理上符合诊断营养不良型大疱表皮松解症。

高压电烧伤是一种罕见但极具破坏性的烧伤类型，是一个严重的公共卫生问题。高压电烧伤通常会造成复杂的上肢损伤，其修复重建对于烧伤和整形外科医师来说是一个重大挑战，这种密集且多阶段的重建对于处于生长发育期的儿童而言尤其困难。最大限度地恢复上肢功能是首要任务，该治疗可以对患者的生活质量产生巨大影响。该回顾性研究旨在总结1家儿童烧伤专科医院在13年间对37例严重高压电烧伤患儿进行上肢重建的经验教训。结果显示，遵循以下原则有助于促进患儿上肢的功能恢复：（1）在早期急救护理过程中频繁动态评估是否需要切开减张或截肢；（2）进行连续手术清创，并最大限度地保留组织；（3）当深部肌肉与骨外露时，采用皮片或皮瓣（特别是腹股沟或腹部带蒂皮瓣）移植进行创面修复；（4）早期多学科干预，以预防和处理挛缩；（5）重建后的康复，着重于用最简单的技术，如激光治疗、局部组织转移和植皮修复慢性皮肤缺损；（6）需针对更深层次的组织挛缩或肌腱和周围神经缺陷进行复杂的重建；（7）当保肢可能性小须截肢时，要保留骺板、移植软组织覆盖残端，并进行长期假肢管理。