目的:调查我国口腔遗传病学课程教学现状，为口腔遗传病学课程在全国范围的开设和推广提供参考。方法:本研究采用问卷调查方法。以参加2020年"《口腔遗传病学》的开设与实施"继续教育培训班的105名教师为研究对象，对我国口腔遗传病学课程教学现状进行调查。结果:30.0%(15/50)的院校已经开设了口腔遗传病学课程或讲座。105位教师均为口腔医学课程一线授课教师，了解本单位的教学现状；64.8%(68/105)的教师表示将会在未来5年内开设本门课程；72.4%(76/105)的教师认为应该同时为本科生和研究生开设本课程；93.3%(98/105)的教师未来将采用理论授课加病例讨论的授课方式。结论:口腔遗传病学课程在全国的推广进度合乎预期，已经进入一个全新发展阶段，大部分教师对未来开设该课程具有较强的意愿。

牙发育异常是牙发育期间受基因遗传和环境因素影响导致牙结构、形态、数目和萌出等出现异常。数字化技术作为当前医学研究的热点，为现代口腔医学诊疗带来新的挑战和机遇，数字化诊断、数字化虚拟现实、三维打印、动静态导航和人工智能等技术可为牙发育异常的流行病学调查、疾病辅助诊断、多学科联合治疗和疗效评估等环节提供更加精确、高效、自动、智能的现代化诊疗模式。

阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleep apnea，OSA）是一种常见的睡眠呼吸疾病，其可能的高危因素包括男性、年龄的增加、上气道及颌面结构异常、肥胖、不良生活方式、遗传因素和使用镇静安眠类药物等。OSA与高血压、冠心病、卒中、糖尿病等全身多个系统疾病的发生发展密切相关，导致医疗费用及社会负担增加。由于公众缺乏对该病所致严重后果的认知，仅依靠患者主动就医的模式，远不能解决OSA高患病率、低诊治率的现状。因此，针对OSA高危人群开展筛查和规范管理，对降低OSA疾病负担具有十分重要的意义。为了使OSA这一疾病在不同场景和人群中得到充分认识和筛查，中华医学会呼吸分会睡眠呼吸障碍学组、中国医学装备协会呼吸病学装备技术专业委员会睡眠呼吸设备学组组织有关专家，制定了本共识。共识强调了OSA高危人群筛查的对象包括具有OSA患病危险因素、相关合并疾病、相关职业风险等人群。推荐基层医疗机构、体检中心和医院相关科室对OSA高危人群进行筛查。阐明了不同场景和人群中筛查OSA的工具、方法和流程。强调筛查出的OSA高危人群需由医疗机构采用医用级睡眠监测设备包括家庭睡眠呼吸暂停监测或多导睡眠图完成诊断。对OSA高危人群和确诊患者均强调全面生活方式干预的重要性。对明确诊断的OSA患者应进行规范化管理，包括采取个体化的治疗方案，气道正压通气可作为优先选择，可选择的治疗还包括口腔矫治器、体位治疗，外科手术等。推荐建立规范的患者随访制度，及时发现OSA疾病进展，定期评估临床干预效果。

WHO(2017)头颈部肿瘤分类[1](简称新版)与WHO(2005)头颈部肿瘤病理学和遗传学分类[2](简称旧版)相比,将口咽从传统口腔中独立出来,集中描述,体现了12年来该领域研究的最新进展[3-5],强调了FISH和(或)PCR技术直接检测HPV的重要性,但允许使用免疫组化标记p16,作为间接测试HPV状态可靠的替代品,使分子分型变得简单易行.基于HPV测试状态,新版将口咽鳞状细胞癌(oropharyngeal squamous cell carcinomas,OPSCC)分为HPV阳性及HPV阴性,而非传统分类的角化型与非角化型.如同子宫颈癌,已经明确HPV阳性的OPSCC同样由高危型HPV感染引起,但实践中不再推荐对其进行组织学分级.精准分类有助于肿瘤界定、解释流行病学趋势及预测临床预后,使诊断的可重复性与临床一致性更强.本文将重点介绍新增病种及其相关背景的知识.

我国糖尿病发病率逐年增加,牙周炎作为糖尿病的重要并发症,严重影响人民生活健康.牙周炎与糖尿病之间存在密切的生物学联系.牙周炎患者患糖尿病及其并发症的风险大大提高;糖代谢水平过高也会促进炎症反应,影响牙周健康.近年来,伴糖尿病牙周炎的治疗越来越受到重视,识别患糖尿病的高危人群,提高糖尿病患者牙周炎的筛查诊断率及其预防和控制是临床难点,也是对口腔医生的新挑战.对伴糖尿病牙周炎的深入探究,提倡健康的全身和口腔管理策略,能为临床中牙周炎和糖尿病的防治提出新的方向.本文从全身和局部的角度,从伴糖尿病牙周炎的临床及流行病学特点、伴糖尿病牙周炎的生物学和遗传学特征及其治疗现状和进展进行论述,为研究伴糖尿病牙周炎的预防和治疗措施开辟新的思路.

目的 介绍一种无创性免核酸提取的样品前处理方法 ,结合高通量基因分型技术,为大规模流行病学监测及遗传学分析提供新的技术手段.方法无需核酸提取,直接裂解唾液或口腔拭子样品,加入带有通用尾部序列的多个寡核苷酸特异探针,通过夹心杂交将样品中的靶DNA捕获到96孔板中,利用基于延伸连接的多重探针扩增(MELPA)技术及核酸飞行质谱(MassARRAY)实现多重单碱基突变(SNP)检测.以具有抗疟药物(伯氨喹)诱导溶血风险的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的23个SNP突变检测作为应用对象,测试唾液样品的反应条件.通过与商业化SNP测定的基于核酸飞行质谱的多重SNP分型技术(iPLEX)进行比较,评估该方法的准确性,重复性和可靠性.结果 本方法可成功的对G6PD的23个SNP进行分型,40μL唾液或1个口腔拭子样本足够进行2个检测.36 h内(手工操作时间约2 h)可完成384个样品检测分析.其检测结果与测序结果一致,重复性较好,可靠性高,准确度优于传统的以血液为样品的iPLEX方法.结论 建立了适用于高通量的无创性免核酸提取的多重SNP基因分型技术,为大规模基因分型筛查提供了一个高效、准确的方法.

目的 针对大理州白族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况.方法 选取2018年3月-2019年7月在该院进行孕期保健的961例白族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ位点基因多态性,进行统计分析.结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.VDR Bsm Ⅰ位点GG、GA、AA的基因型频率分别为90.6％、9.1％、0.3％,G、A等位基因频率分别为95.2％、4.8％.VDR Taq Ⅰ位点TT、TC、CC的基因型频率分别为89.5％、10.1％、0.4％,T、C等位基因频率分别为94.5％、5.5％.VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ两位点连锁有6种组合,频率最高的是GG/TT (88.2％),无GG/CC、AA/TT和AA/TC组合.两位点间存在高度连锁不平衡(D′=0.862,r2=0.654).结论 该研究获取大理州白族女性VDR Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型和等位基因频率分布情况,为优化少数民族地区妇幼保健服务模式提供科学依据.

慢性牙周炎是发生在牙周支持组织的慢性感染性疾病,口腔扁平苔藓是口腔黏膜最常见的慢性炎症性疾病之一.糜烂型口腔扁平苔藓更常伴随慢性牙周炎的发生,牙周局部刺激因素也可加重其症状.流行病学上二者均高发于中老年人群,且在发病机制上慢性牙周炎与口腔扁平苔藓都与免疫、遗传和微生物感染等因素密切相关.本文将对慢性牙周炎与口腔扁平苔藓的相关性作一综述.

针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布.以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人.采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析.结果 显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡;2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61％、52.40％、31.99％与23.79％、50.97％、25.24％,差异具有统计学意义(P＜0.05).汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A 1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04％、22.10％、1.86％与74.27％、23.30％、2.43％,差异无统计学意义(P＞0.05).汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42％、36.63％、4.95％与50.48％、40.78％、8.74％,差异具有统计学意义(P＜0.05);3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合.两位点间存在完全连锁不平衡.本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据.

目的 探索乌鲁木齐市3～5岁儿童口腔微生物与肠道微生物的菌群构成及多样性等差异.方法 从本团队前期流行病学调查的乌鲁木齐市3～5岁儿童中,按调查时间顺序随机抽取12名儿童.分别收集唾液及粪便样本共计24份,分为口腔微生物组和肠道微生物组.利用16S V3-V4区设计引物来进行PCR扩增,使用MiSeq测序仪进行二代测序,比较两组的微生物构成及多样性差异.结果 门水平上:放线菌门(t=5.98,P＜0.001)、变形菌门(z=20.0,P=0.005)、TM7 (z=78.0,P＜0.001)在口腔中丰度较高;厚壁菌门(z=134.0,P＜0.001)在肠道中丰度较高.厚壁菌门/拟杆菌门的值在肠道中较大(z=113.0,P=0.017).属水平上:罗斯菌属、普雷沃菌属、链球菌属为口腔中丰度较高的菌属;粪杆菌属、Ruminococcaceae、拟杆菌属为肠道中丰度较高的菌属(P＜0.001).奈瑟菌属、卟啉单胞菌属等仅存在于口腔中.Catenibacterium、肠杆菌属等仅存在于肠道中.菌群功能显示:在细胞运动(z=136.0,P＜0.001)、碳水化合物代谢(t=-4.71,P＜0.001)等方面表现出肠道组占优势;在遗传信息的翻译(t=8.17,P＜0.001)、神经退行性疾病(z=78.0,P＜0.001)等方面表现出口腔组占优势.结论 放线菌门、变形菌门、TM7在口腔中丰度较高;厚壁菌门在肠道中丰度较高.口腔和肠道微生物在菌群功能上差异较大.奈瑟菌属、卟啉单胞菌属、Catenibacterium等可能为某些全身系统性疾病的标志性菌属.