目的探讨合成磁共振成像(synthetic magnetic resonance imaging,SyMRI)和定量磁化率成像(quantitative susceptibility mapping,QSM)在预测早期帕金森病(Parkinson's disease,PD)脑黑质(substantia nigra,SN)微结构变化的临床应用价值.材料与方法前瞻性纳入于我院就诊的Hoehn-Yahr分级为1～2.5级的30例早期PD受试者并作为PD组,同时选取30例健康受试者作为健康对照(healthy control,HC)组.所有受试者均行颅脑SyMRI和QSM扫描.提取SyMRI弛豫定量图和QSM图,测量各定量图SN的T1值、T2值、质子密度(proton density,PrD)值和QSM值.采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较PD组与HC组SN的T1值、T2值、PrD值、QSM值的组间差异;绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析各定量参数及联合诊断模型的诊断效能;采用DeLong检验比较曲线下面积(area under the curve,AUC)的差异;采用Spearman相关系数分析PD组SN的各个弛豫定量值与QSM值的相关性.结果PD组与HC组SN的组间T1值、T2值、PrD值、QSM值差异有统计学意义(P<0.001).T1值、T2值、PrD值、QSM值以及T1-T2-PrD-QSM联合诊断模型鉴别PD组和HC组的AUC值分别为0.872、0.788、0.749、0.838和0.930.T2值与联合诊断模型、PrD值与联合诊断模型、QSM值与联合诊断模型的AUC值差异有统计学意义(P值分别为0.007、0.004、0.034);T1值与QSM值呈正相关(r=0.436,P=0.016),T2值与QSM值呈负相关(r=?0.364,P=0.048),PrD值与QSM值呈负相关(r=?0.393,P=0.032).结论基于SyMRI和QSM在SN的定量分析对诊断早期PD具有良好的诊断价值,能够为早期PD SN微结构变化提供不同的定量反馈,并且弛豫定量值和QSM值的联合诊断模型能够使诊断效能进一步提升,可为早期PD的诊断提供客观、定量的影像学指标.

前列腺癌(prostate cancer,PCa)是全球男性中患病最多、致死率第二高的癌症.PCa神经微环境与肿瘤进展、手术根治程度及术后复发密切相关,但具体机制尚不明确.神经微环境中的神经密度(neural density,ND)、神经周围侵袭(perineural invasion,PNI)以及神经内分泌特征(neuroendocrine features,NEF)与TMPRSS2 ERG基因、单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAOA)、核因子κB,神经营养因子以及神经肽Y(neuropeptide Y,NPY)等的表达密切相关.挖掘与该基因组学及蛋白组学相关的影像标志物可以早期识别PCa神经微环境从而影响临床诊疗方案.基于多参数磁共振成像(multiparameter magnetic resonance imaging,mp-MRI)影像组学特征可以识别PNI及NEF的潜在影像标志物.基于磁粒子成像技术(magnetic particle imaging,MPI)、深度神经网络(deep neural network,DNN)图像分类模型可以进行神经可视化.新兴神经影像技术弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)、扩散频谱成像(diffusion spectrum imaging,DSI)、神经突定向扩散与密度成像(neurite orientation dispersion and density imaging,NODDI)以及基于吩噁嗪的近红外荧光团的设计合成与神经成像技术,在显示及预测ND、PNI、NEF也蕴含着独特的价值.本文就PCa患者神经微环境潜在影像标志物的研究现状进行综述,以进一步揭示PCa神经微环境的神经生理机制,为后续诊疗过程及改善患者预后提供影像学依据.

目的 探讨合成磁共振(MAGiC)序列在轻度膝骨性关节炎(KOA)磁共振扫描图像质量评价及弛豫定量中的应用.方法 选取2023年3月-2024年3月在中南大学湘雅医院就诊的20例轻度KOA患者及20例健康志愿者,共80只膝关节.磁共振图像扫描序列包括常规序列T,WI、T2WI、PDWI、PDWI-FS及MAGiC序列.MAGIC序列图像导入后处理软件获得分解后的T1WI、T2WI、PDWI、PDWI-STIR图像及T1、T2、PD弛豫定量图谱.比较常规序列和MAGiC分解序列的图像质量及两组图像的软骨损伤检出率,同时在MAGiC序列弛豫定量图上测量对照组及轻度KOA组软骨的T1值、T2值、PD值.结果 常规序列组与MAGiC序列分解组T1WI、T2WI、PDWI图像质量比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);常规序列组PDWI-FS图像质量优于MAGiC序列分解组PDWI-STIR(P＜0.05).常规序列组与MAGiC序列分解组轻度KOA患者软骨损伤检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).轻度KOA组T1值、T2值和PD值均高于对照组(P＜0.05).结论 MAGiC序列分解结构图可有效检出轻度KOA患者的软骨损伤,其多参数弛豫定量可对KOA软骨损伤程度进行量化,对于早期KOA患者的诊断和病程进展监测具有较高的临床应用价值.

目的 探讨合成MRI定量参数联合多重灵敏度编码扩散加权成像(multiplexed sensitivity encoding diffusion weighted imaging,MUSE-DWI)鉴别胶质瘤复发(progressive disease,PD)和治疗相关改变(treatment-related change,TRC)的应用价值.材料与方法 本研究于2020年9月至2022年11月期间,依据纳、排标准收集胶质瘤全切术后行完整的放、化疗治疗,定期MRI随访出现新发强化灶的患者45例,其中PD组26例、TRC组19例.所有患者均行MUSE-DWI、合成MRI及对比增强T1加权成像(contrast enhanced T1-weighted imaging,CE_T1WI)序列.测量强化区域表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)及增强前、后T1值(T1pre、T1post)、T2值(T2pre、T2post).采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较合成MRI定量参数和ADC值的组间差异,采用二元logistic回归及受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估单参数及其联合的诊断效能.结果 (1)PD T1pre高于TRC(P<0.05),T1post和ADC值低于TRC(P<0.05),两组间T2pre、T2post差异无统计学意义(P>0.05).(2)单参数分析时,ADC值诊断效能最高(AUC=0.878),其次是T1post、T1pre(AUC为0.783、0.745).T1post、T1pre两者联合时,诊断效能较单参数提高(AUC=0.850).多参数联合模型(T1post+T1pre+ADC)诊断效能最高(AUC=0.901).结论 合成MRI定量参数(T1post、T1pre)联合ADC值的多参数联合模型,在鉴别胶质瘤PD和TRC中具有一定价值.

目的 探讨合成MRI(synthetic magnetic resonance imaging,syMRI)联合常规MRI鉴别三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)与非TNBC的价值.材料与方法 对经病理证实的167例乳腺癌病变进行回顾性分析,TNBC 30例,非TNBC 137例,所有患者均接受syMRI检查,测量评估以下参数:纤维腺体组织、实质背景强化、病灶形态、边缘、直径、T2WI信号、表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)、强化方式、时间-信号强度曲线、syMRI参数(T1pre、T2pre、PDpre、T1Gd、T2Gd、PDGd).单因素、多因素分析比较TNBC组与非TNBC组参数,并建立三种预测模型,syMRI模型、常规MRI模型、联合模型(syMRI+常规MRI),采用受试者操作特征曲线及曲线下面积(area under the curve,AUC)分析各预测模型鉴别TNBC与非TNBC的效能,DeLong检验比较AUC差异.结果 TNBC组与非TNBC组间的T2WI信号、ADC值、边缘强化、T1pre、T2pre、T1Gd、T2Gd、ΔT2、ΔPD、rT2、ΔT2％、ΔPD％差异具有统计学意义(P<0.05).多因素logistic回归分析显示,ADC、边缘强化、T2pre、T1Gd、T2Gd是TNBC诊断的独立预测因子(P<0.05),联合模型的诊断性能最高,AUC为0.932.结论 基于syMRI、常规MRI建立的预测模型有助于鉴别TNBC和非TNBC.

目的:探讨合成MRI联合三维动脉自旋标记（3D-ASL）成像对弥漫性胶质瘤分级诊断的应用价值及与肿瘤细胞增殖活性（Ki-67）的相关性。方法:本研究为前瞻性研究。分析2020年8月至2021年6月在宁夏医科大学总医院接受颅脑合成MRI和3D-ASL成像的66例弥漫性胶质瘤患者的临床及影像表现。66例患者中男36例、女30例，年龄4~76岁，分为低级别胶质瘤（LGG）组25例（WHO Ⅱ级）和高级别胶质瘤（HGG）组41例（WHO Ⅲ、Ⅳ级）。利用GE ADW4.7后处理软件测量肿瘤实质部分T 1、T 2、质子密度（PD）、脑血流量（CBF）。术后病理切片通过免疫组化检测Ki-67标记指数（Ki-67 LI）。采用独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验比较HGG组与LGG组各定量参数的差异，采用受试者操作特征（ROC）曲线分析T 1、PD、CBF和三者联合的诊断效能，利用Spearman检验分析各参数与Ki-67 LI的相关性。 结果:HGG组T 1［（1 573±173）ms］、PD［（86.2±2.4）pu］、CBF［（129±48）ml·100 g -1·min -1］均高于LGG组［分别为（1 376±134）ms、（83.0±2.5）pu、（77±49）ml·100 g -1·min -1］，差异具有统计学意义（ t分别为-4.86、-5.08、-4.24， P<0.01）。ROC显示T 1、PD、CBF鉴别HGG与LGG的曲线下面积（AUC）分别为0.847、0.843、0.777。多参数分析中，三者联合的诊断效能最高（AUC=0.973），灵敏度和特异度分别为87.8%和100%。在LGG和HGG组中，T 1、T 2、PD、CBF与Ki-67 LI无相关性；整体胶质瘤患者中，T 1、PD、CBF与Ki-67 LI呈正相关性（ r分别为0.394、0.411、0.406， P<0.01）；T 2与Ki-67 LI无相关性（ r=-0.100， P=0.423）。 结论:合成MRI和3D-ASL可无创评估弥漫性胶质瘤的病理分级并预测Ki-67 LI，其中T 1和PD是较好的影像学新指标。

目的:探讨合成MRI直方图参数对直肠癌壁外静脉侵犯（EMVI）的预测价值。方法:回顾性分析2018年11月至2019年12月中国医学科学院肿瘤医院经手术病理证实为直肠腺癌的76例患者。所有患者术前4周内接受合成MRI序列检查。由1名低年资和1名高年资放射科医师独立评估EMVI状态。基于T 1、T 2和质子密度（PD）mapping提取直方图参数，包括均值、方差、最大值、最小值、第10百分位数、中位数、第90百分位数、能量、峰度、熵和偏度。以术后病理诊断为金标准，分为EMVI阳性组（ n=18）和阴性组（ n=58）。采用Mann-Whitney U检验比较两组间直方图参数的差异，采用ROC曲线评价两组间有统计学差异的直方图参数诊断EMVI的效能，采用logistic回归分析将曲线下面积（AUC）>0.7的直方图参数与医师评估相联合，以ROC曲线评估其预测效能，并采用Delong检验分析不同方法预测EMVI的AUC的差异。 结果:EMVI阳性组与阴性组间T 1、T 2和PD mapping能量值和PD mapping偏度值差异有统计学意义（ P<0.05），其诊断EMVI的AUC分别为0.744、0.728、0.708、0.652。低年资医师诊断EMVI的AUC为0.711，其与T 1、T 2和PD mapping能量值联合诊断的AUC为0.817，差异有统计学意义（ Z=2.281， P=0.023）。高年资医师诊断EMVI的AUC为0.837，与能量值联合诊断的AUC为0.856。低年资医师与高年资医师诊断EMVI的AUC差异有统计学意义（ Z=2.587， P=0.010），低年资医师联合能量值与高年资医师诊断EMVI的AUC差异无统计学意义（ Z=0.578， P=0.563）。 结论:合成MRI的能量值有助于提高低年资医师评估直肠癌EMVI的诊断信心，其直方图参数有助于预测直肠癌EMVI。

目的:总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此种罕见病的认识。方法:收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果:患者为男性，25岁，临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤，伴银屑病。头颅磁共振成像（MRI）显示双侧白质病变、小脑萎缩：脊柱MRI示椎体不全性融合。基因检测显示患者AARS2基因存在杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］。结论:AARS2基因突变相关脑白质营养不良是临床上较为罕见的一种线粒体病，可表现为进展性下肢运动障碍和共济失调，认知功能相对保留，影像学上可表现为胼胝体、双侧脑室旁脑白质对称性病变。AARS2基因杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］是导致遗传性脑白质营养不良的致病因素之一。

目的:总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型（PCH6）患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库（建库至2020年5月），选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果:2例（例1男、例2女）患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病，临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常，分别在4月龄（例1）和8月龄（例2）复查提示大、小脑萎缩，无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1（p.Arg560His， p.Arg6His）和例2（p.Arg254Trp， p.Phe5Ser）在RARS2基因杂合变异，均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇，无中文文献。排除资料不全病例，共有20个家系34例PCH6（包括本组2例）。所有患儿均有不同程度的发育落后，94%（32/34）在3月龄内起病，93%（28/30）伴发癫痫，89%（25/28）有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%（20/28）。共发现31个变异位点，以错义变异为主（68%，21/31）。结论:RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病，以早发癫痫脑病为特征，多数为药物难治性癫痫，伴发育落后、小头畸形和乳酸升高，头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。

合成MRI是一种新兴的定量弛豫技术，能够实现一次扫描同时获得多种定量弛豫图，直接用于组织定量分析。对数据进行后处理分析，能实现脑组织分割、容积定量和髓鞘容积测定等功能。基于测得的弛豫值，能够合成多种对比加权图像，包括一些少用的扫描序列，为临床提供更多有价值的诊断信息。近年来，合成MRI技术逐渐成熟，已成功应用于全身多个部位。本文主要对合成MRI技术的临床应用进展进行综述。