本文报道1例患儿为6岁6个月男童，既往有生长迟缓病史，入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大，内分泌激素测定符合中枢性性早熟，头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除，病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症，性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见，在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史，但较为隐匿，后期出现生长追赶，但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查，警惕器质性病变。

目的:探讨合成MRI直方图参数对直肠癌壁外静脉侵犯（EMVI）的预测价值。方法:回顾性分析2018年11月至2019年12月中国医学科学院肿瘤医院经手术病理证实为直肠腺癌的76例患者。所有患者术前4周内接受合成MRI序列检查。由1名低年资和1名高年资放射科医师独立评估EMVI状态。基于T 1、T 2和质子密度（PD）mapping提取直方图参数，包括均值、方差、最大值、最小值、第10百分位数、中位数、第90百分位数、能量、峰度、熵和偏度。以术后病理诊断为金标准，分为EMVI阳性组（ n=18）和阴性组（ n=58）。采用Mann-Whitney U检验比较两组间直方图参数的差异，采用ROC曲线评价两组间有统计学差异的直方图参数诊断EMVI的效能，采用logistic回归分析将曲线下面积（AUC）>0.7的直方图参数与医师评估相联合，以ROC曲线评估其预测效能，并采用Delong检验分析不同方法预测EMVI的AUC的差异。 结果:EMVI阳性组与阴性组间T 1、T 2和PD mapping能量值和PD mapping偏度值差异有统计学意义（ P<0.05），其诊断EMVI的AUC分别为0.744、0.728、0.708、0.652。低年资医师诊断EMVI的AUC为0.711，其与T 1、T 2和PD mapping能量值联合诊断的AUC为0.817，差异有统计学意义（ Z=2.281， P=0.023）。高年资医师诊断EMVI的AUC为0.837，与能量值联合诊断的AUC为0.856。低年资医师与高年资医师诊断EMVI的AUC差异有统计学意义（ Z=2.587， P=0.010），低年资医师联合能量值与高年资医师诊断EMVI的AUC差异无统计学意义（ Z=0.578， P=0.563）。 结论:合成MRI的能量值有助于提高低年资医师评估直肠癌EMVI的诊断信心，其直方图参数有助于预测直肠癌EMVI。

合成MRI是一种新兴的定量弛豫技术，能够实现一次扫描同时获得多种定量弛豫图，直接用于组织定量分析。对数据进行后处理分析，能实现脑组织分割、容积定量和髓鞘容积测定等功能。基于测得的弛豫值，能够合成多种对比加权图像，包括一些少用的扫描序列，为临床提供更多有价值的诊断信息。近年来，合成MRI技术逐渐成熟，已成功应用于全身多个部位。本文主要对合成MRI技术的临床应用进展进行综述。

乳腺导管原位癌（DCIS）X线最常见的表现为无症状钙化，MRI最常见的表现为非肿块性强化，超声主要表现为不规则的低回声富血供肿块，不伴后方特征。空芯针穿刺活检术是术前诊断DCIS的常用方式，由于穿刺针类型及取样大小的差异，病变存在一定程度的病理学升级。近年来，对于DCIS的诊断和治疗一直存在争议。随着乳腺疾病诊断技术的发展，数字乳腺断层合成摄影、人工智能和影像组学的进展均有望帮助管理DCIS和解决过度诊断等问题。

目的:总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此种罕见病的认识。方法:收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果:患者为男性，25岁，临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤，伴银屑病。头颅磁共振成像（MRI）显示双侧白质病变、小脑萎缩：脊柱MRI示椎体不全性融合。基因检测显示患者AARS2基因存在杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］。结论:AARS2基因突变相关脑白质营养不良是临床上较为罕见的一种线粒体病，可表现为进展性下肢运动障碍和共济失调，认知功能相对保留，影像学上可表现为胼胝体、双侧脑室旁脑白质对称性病变。AARS2基因杂合复合突变［c.985C>T chr6：44275041（p.R329C）和c.452T>C chr6：44279256（p.M151T）］是导致遗传性脑白质营养不良的致病因素之一。

目的:总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型（PCH6）患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库（建库至2020年5月），选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果:2例（例1男、例2女）患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病，临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常，分别在4月龄（例1）和8月龄（例2）复查提示大、小脑萎缩，无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1（p.Arg560His， p.Arg6His）和例2（p.Arg254Trp， p.Phe5Ser）在RARS2基因杂合变异，均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇，无中文文献。排除资料不全病例，共有20个家系34例PCH6（包括本组2例）。所有患儿均有不同程度的发育落后，94%（32/34）在3月龄内起病，93%（28/30）伴发癫痫，89%（25/28）有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%（20/28）。共发现31个变异位点，以错义变异为主（68%，21/31）。结论:RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病，以早发癫痫脑病为特征，多数为药物难治性癫痫，伴发育落后、小头畸形和乳酸升高，头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。

目的:探讨合成MRI联合三维动脉自旋标记（3D-ASL）成像对弥漫性胶质瘤分级诊断的应用价值及与肿瘤细胞增殖活性（Ki-67）的相关性。方法:本研究为前瞻性研究。分析2020年8月至2021年6月在宁夏医科大学总医院接受颅脑合成MRI和3D-ASL成像的66例弥漫性胶质瘤患者的临床及影像表现。66例患者中男36例、女30例，年龄4~76岁，分为低级别胶质瘤（LGG）组25例（WHO Ⅱ级）和高级别胶质瘤（HGG）组41例（WHO Ⅲ、Ⅳ级）。利用GE ADW4.7后处理软件测量肿瘤实质部分T 1、T 2、质子密度（PD）、脑血流量（CBF）。术后病理切片通过免疫组化检测Ki-67标记指数（Ki-67 LI）。采用独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验比较HGG组与LGG组各定量参数的差异，采用受试者操作特征（ROC）曲线分析T 1、PD、CBF和三者联合的诊断效能，利用Spearman检验分析各参数与Ki-67 LI的相关性。 结果:HGG组T 1［（1 573±173）ms］、PD［（86.2±2.4）pu］、CBF［（129±48）ml·100 g -1·min -1］均高于LGG组［分别为（1 376±134）ms、（83.0±2.5）pu、（77±49）ml·100 g -1·min -1］，差异具有统计学意义（ t分别为-4.86、-5.08、-4.24， P<0.01）。ROC显示T 1、PD、CBF鉴别HGG与LGG的曲线下面积（AUC）分别为0.847、0.843、0.777。多参数分析中，三者联合的诊断效能最高（AUC=0.973），灵敏度和特异度分别为87.8%和100%。在LGG和HGG组中，T 1、T 2、PD、CBF与Ki-67 LI无相关性；整体胶质瘤患者中，T 1、PD、CBF与Ki-67 LI呈正相关性（ r分别为0.394、0.411、0.406， P<0.01）；T 2与Ki-67 LI无相关性（ r=-0.100， P=0.423）。 结论:合成MRI和3D-ASL可无创评估弥漫性胶质瘤的病理分级并预测Ki-67 LI，其中T 1和PD是较好的影像学新指标。

目的:研究利用生成对抗网络(GAN)建立头颈部肿瘤MRI图像与CT图像的映射模型，实现MRI引导放疗中伪CT (sCT)的预测生成。方法:收集45例鼻咽癌患者治疗前影像信息与IMRT计划信息。首先对MRI (T1)和CT图像进行刚性配准、裁剪、去背景、数据增强等预处理操作；其次对病例进行GAN训练，随机选取30例作为训练集放入网络进行建模学习，另15例用于测试。比较预测sCT与真实CT的图像质量，以及后续比较预测sCT进行重计算的剂量分布与真实计划的剂量分布。结果:测试集的预测sCT与实际CT图像质量比较显示，二者误差较小，体素平均绝对误差值为(79.15±11.37) HU，结构相似性系数值为0.83±0.03。sCT重计算的剂量分布与实际剂量较为接近，不同区域水平下的MAE值相对处方剂量均<1%。在2mm/2%、3mm/3%准则下，所有病例sCT重计算剂量分布的γ通过率均>92%、>98%。结论:提出并实现了使用GAN进行鼻咽癌患者sCT的生成，为MR-IGRT实施奠定了基础。图像质量与剂量学比较均显示了方法的可行性与准确性。

目的:评估合成MRI联合DWI在乳腺良恶性病变诊断中的价值。方法:前瞻性分析2019年7至9月在云南省肿瘤医院连续纳入的临床怀疑有乳腺病变的184例患者的资料。将所有患者随机分为训练组（110例）和验证组（74例），并在增强扫描前后均接受常规MRI和合成MRI扫描。在病灶的最大层面沿边缘勾画ROI，记作“tumor”，在肿瘤强化最明显的实性区域内勾画第2个ROI，记作“local”，并测量ADC值（ADC local和ADC tumor）和弛豫时间值（T local和T tumor）。以T和T +分别表示增强扫描前后的弛豫时间，ΔT%表示增强扫描前后弛豫时间的相对变化率。采用秩和检验分析良恶性乳腺病灶的定量参数，并将 P<0.05的变量纳入二元logositc回归分析中筛选独立变量并建立预测模型。使用ROC曲线下面积评估参数和模型的区分度。使用临床决策曲线（DCA）分析模型的临床适用性。 结果:训练组中，单因素分析显示T 1tumor值、T 1+tumor值、ΔT 1% tumor值、T 2local值、T 2+local值、T 2tumor值、T 2+tumor值、ADC local值、ADC tumor值在乳腺良恶性病变间差异具有统计学意义（ P<0.05）。多因素逻辑回归分析显示T 1+tumor、ΔT 1% tumor、T 2tumor、ADC local、ADC tumor是预测乳腺癌的独立变量。联合上述变量建立的弛豫时间模型（模型A：T 1+tumor、ΔT 1% tumor、T 2tumor）和ADC模型（模型B：ADC local、ADC tumor）诊断效能相当（曲线下面积分别为0.905、0.914， Z=-1.874， P=0.062），多参数组合模型（模型C：T 1+tumor、ΔT 1% tumor、T 2tumor、ADC local、ADC tumor）诊断效能最高（曲线下面积为0.965）。DCA分析显示当训练组预测概率为21%~99%，验证组为15%~99%时，模型C的净收益高于模型A和B。 结论:基于联合弛豫时间值和ADC值建立的多参数组合预测模型可以更高效地鉴别乳腺癌，并且基于该模型建立的列线图可以作为辅助诊断工具。

目的：:先天性巨细胞病毒感染（congenital cytomegalovirus infection, cCMV）胎儿的生后结局差别较大，可为无症状感染，但也可能发生严重的神经发育障碍。目前，预测这一人群远期结局的产前生物标志物尚未确定。本文旨在探究产前头颅超声和MRI对cCMV胎儿临床结局的预测价值 [ 1] 。 方法：:检索PubMed和Web of Science中关于cCMV胎儿产前超声和/或MRI及其生后结局的研究。系统提取研究中有关影像学与生后临床结局关系的数据，或将两者关系的数据用贝叶斯随机效应meta分析进行定量合成。结果：:共检索到1 336项研究，其中26项观察性研究符合纳入标准。研究共涉及4 181例胎儿，其中cCMV 1 518例。所有纳入研究都对胎儿进行了超声检查，但仅14项研究（54%）同时进行了MRI检查。各研究间胎儿影像学检查的时间、胎儿异常情况的报告、不良结局定义和统计分析差异较大。进行超声的研究中，6项报告了统计学结果，均认为影像学表现与结局相关；而报告了统计学结果的4项MRI相关研究中，有3项认为影像学表现与结局相关。meta分析显示，有孤立异常影像学报告的胎儿中，只有小头畸形与不良预后相关的可能性大于95%（ OR=26.7，95% CI：1.44~1 464.5， I2=19%）。超声的预测价值高于MRI。 结论：:尽管纳入研究的方法学和分析决策存在显著异质性，但结果均显示，当产前胎儿头颅超声和MRI都正常时，其对不良结局的阴性预测值很高。这对临床医生的产前咨询有重要意义。同时有必要对临床实践和相关定义进行统一。